六连锁定律与遗传病及变异ppt课件

1、. 1、你参加生命学可能会更有好极了。 、2、3、连锁和交换规律(摩根)、连锁(linkage )、3、基因不能随意组合同一染色体中的基因。 (4)实验材料：果蝇野生果蝇灰色(b )、长翅(v )，第一等位基因的第二等位基因。 突变体的黑(b )或短翼(v )。 P: (雄) BBvv X bbVV (雌)配子： Bv bV受精F1: BbVv (灰色长翅) xBvv (黑色短翅)配子： bvbvbvbvbv受精BBvv X bbVV结论： bv连锁(灰色和短翅相连) bv 2个基因距离越近，交换机会越少，交换频率越大的遗传图谱链图谱，6，3，生物变异，染色体变异基因变异单基因症多基因症，7，

2、1，染色体变异染色体数的变异(1)非整数变异单体性(2n-1 ) 有同源染色体少1条几乎不能存活的缺体性(2n-2)1对染色体三聚体性(2n 1)有同源染色体多1条多聚体性(2n x )有同源染色体多条(2)整数倍变异多倍体： 3n，4n多见于植物，染色体数目和结构变异，8染色体结构变异(1) 有缺失染色体的片段减少通常致死(2)重复染色体上的(3)逆转现象染色体内部结构的顺序颠倒(4)易位染色体的断裂发生、断裂片段接近其他地方(9)染色体数目的变异、无种子伊卡斯、1.0、染色体数目的变异、唐氏综合征(2.1信号染色体三体)是先天性愚型、1.1、三体症状：多器官组织异常。 头小圆，枕头部平，脸

3、圆平，鼻肌平，眼距宽，眼缝小，舌伸舌裂，掌纹异常，通常有穿掌“蒙古型痴呆”生长缓慢，智力低下，心脏病多，无生育能力或病因： 4.7、XX/XY； 21.21第2.1号染色体多1条。 1.3、4.7、XY； 2.1，Down症候群和母亲年龄的关系，在母亲为2.0岁时约2000名新生儿中有一个患者达到3.0岁之前，到了3.5岁约300例中有患者达到4.0岁后的100例中就有一例从4.5岁到5.0例。1.5，染色体结构变异，猫呼综合征：第5号染色体短臂一部分缺失，患儿哭声如猫呼，耳位低，面部表情似乎机智，但其实智力非常低(IQ总是低于2.0 )。 发病率： 1336050，000，1.6，猫呼综合征

4、：性染色体异常，数异常构造异常，1.8，性染色体数异常，Klinefetter综合征(克氏综合征，先天性睾丸发育不全)发病率：1/850临床症状：外观男性，睾丸萎缩，男性第二性特征发育不良，女性化表现，如无胡子，体毛有身高180cm占1/260的染色体构成： 47，XXY是男性不孕不育中1/100，1.9，2.0，Turner综合征(转塔头综合征，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合征)的发病率：1/25005000临床症状：外表女性，个子矮(1.3米左右) 第二性特征发育不良，原发性闭经，颜面三角形，嘴角下旋转是“鲨鱼嘴”肘外翻，脖子发情低，脖子抽水多，胸宽像盾牌，35%是心血管病，智力低下

5、，或性染色体异常，2.1，染色体组成： 4.5，X0，Turner综合症患者，2.3，超雄： XYY还有性染色体异常，2.4，多x女性：女性，眼距宽，外性器官和第二性征正常，有月经失调，2.1三体，智力发育迟缓，性染色体异常，2.5，突变型基因特性(1)随机性(2)；突然变异多向性和复等位基因的一个基因上有许多变异体(3)稀少性(4) 可逆性可能存在的2，突变型基因，2.6，突变型基因的类型(1)碱基置换突然变异(2)查询密码突然变异(通过盐化学基插入或移除)诱发基因突变的因素常见的突变剂，1 )物理突变x射线紫外线2 )化学突变苯，亚硝酸盐，3 )生物突变病毒，27， 突变型基因和性状变化、

6、基因变异血色素链突变型基因基因变异血色素链基因变异、3.0、3、基因和性状、显性基因显性性状、显性性状、显性性状、显性基因共显性性状，性状是基因和环境的综合作用的结果表明，31、(1)常染色体上的基因、显性基因的基因：人耳垂AA、 Aa:是耳垂Aa:是耳垂、3.2显性基因遗传：人多指、3.3、显性基因遗传3360、软骨发育不全、3.5、常染色体显性遗传病特征、患者一般在一个致病基因(Dd )的世代无论性别如何，其男女感染率均一致。3.6、常染色体、隐性基因的遗传：白化症先天性聋哑先天性近视、白化症遗传、3.7、白化症、3.8、常染色体隐性遗传病的特征，患者的等位基因必须致病基因(aa )患者的

7、父母为携带者的杂种(aa )患者的兄弟姐妹的患病率为1(aa) :3(Aa AA )患病率(2)性染色体上的基因、性连锁：决定性状的基因在性染色体上，连锁显性遗传连锁隐性遗传y连锁遗传、4.0、连锁显性遗传病：抗维生素性佝偻病、4.1、连锁显性遗传调控某一形态的基因在染色体x上，显性女性纯合和杂交症状XA XA， XA XA男性在XAY中导致症状疾病的是女性(女性患者多于男性患者)男性患者的母亲和女儿都是患者，包括4.2、x连锁隐性遗传色盲、4.3、x连锁隐性遗传血友病、4.4、 有连锁隐性遗传调控形状的基因为染色体x上隐性女性纯合表达症状而Xa Xa男性用Xa Y表达症状的病人为男性(男性患

8、者比女性患者多)女性患者的父亲和儿子均为患者，有4.5、y连锁遗传(限雄遗传)、人的耳道长毛症、4.6、y连锁遗传调控形状女性不会出现相应的遗传性状和疾病。4.7、依赖性遗传：常染色体上的基因受个体性影响。 人类的秃顶：男性的显性，女性的隐性。4.8、绵羊角的从属遗传和H/h基因在常染色体上。 人类秃头的性状也表现为类似的遗传现象。4.9、性反转、基因与性畸形，男性阴阳人：具有正常男性染色体组成(4.6、XY )。 外表是女性，多为不孕不育。 病因：雄性激素接纳体基因变异，女阴阳人：的第二性征多为男性。 病因：突变型基因可引起雄性激素的产生。 5.0、4、多基因遗传、数量性状受环境影响甚显着。

9、 环境引起的变异一般只出现在现代，不能连续。 遗传变异是遗传的。 遗传变异对数量性状的作用，用遗传率来表示：遗传变异遗传率(% )=-X100 %总变异(遗传变异环境变异)遗传率高，说明群体变异主要是由遗传变异引起的。遗传率、5.1、人类一些性状和疾病的遗传率、性状遗传率疾病群的发病率遗传率(% ) (% )、身高8.1唇裂腭裂0.17 76体重78糖尿病0.275IQ80综合失调症1.0 80语言能力68哮喘4 80计算能力12高血压4 80、4、肿瘤和遗传， 家族息肉型大肠癌，视网膜母细胞球瘤，5.3、癌家族在某家系罹患癌症发病率较高，发病年龄较早，通常以常染色体显性方式遗传。 家族性癌是

10、指一个家系的多个成员患同一肿瘤，与肿瘤发生相关的基因、癌基因能促进肿瘤发生抑制基因的激活，抑制抑癌基因的失活。 正常大肠粘膜、细胞球增殖增强、腺瘤、腺瘤、腺瘤、癌、转移、美国电力转换公司突然变异Ki-ras突然变异ras突然变异DCC突然变异P53突然变异5q缺失18p缺失、大肠癌发生的各阶段和肿瘤相关基因的异常，肿瘤的发生与多基因干预的过程、5.6、5、基因和优生、遗传病：遗传遗传病的诊断和治疗。 5.7、遗传病有8000多种，人类约10%为单遗传病，约20%为多遗传病、染色体病等，大体上约25%的大姨妈缺陷，30%的儿童死亡，60%的成人疾病起因于遗传病，约1/3的人被遗传病所困扰。 因为表现的程度不同，所以经常不怎么注意。 在我国每年出生的1500万人以上的婴儿中，3% (约3.6万人)的出生缺陷，其中的80%是遗传因素造成的。 智商(IQ )低于7.0人的人占总人口的2.2%，其中重度的智力残疾者约占0.2% (约200万人)。 遗传病也是缩短人类寿命的主要原因。5.8、遗传病原因、生精细胞或受精卵中遗传物质异常改变染色体基因体细胞球中遗传物质异常不能遗传、5.9、遗传病诊断、临床水平常规检测细胞球水平：染色体、细胞、组织检测分子水平：一是检测作为基因产物的蛋白质、酶的量和活性。 二是检测酶催化剂促进反应的底物或产物的变化的基因水平：直接检测