基因诊断与基因治疗

1、2003年，SARS大规模流行，迅速威胁全世界人们的健康和生命，快速而准确地对疑似患者作出诊断，能有效的增大患者的生机。 当时人们是通过什么方法作出诊断？又是通过什么方法来治疗？,基因诊断能够快速检测出疑似患者的送检样品中是否含有SARS病毒的特定基因。,基因诊断,基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。,基因诊断技术的原理,基因诊断,1、检测病原微生物基因的表达而引起的疾病 如：SARS、AIDS、流感等。 2、检测人类自身的遗传物质非正常变异而引起的疾病 如：肿瘤、白血病、镰刀形贫

2、血症等。,思考：基因诊断为什么可以检测这些疾病？,基因诊断，主要应用于遗传性疾病的产前诊断和恶性肿瘤的早期诊断。,基因诊断技术的原理,基因诊断,基因诊断既客观又灵敏，但每一次检测都得经过繁琐的诊断过程，而且每一次诊断只能针对一种突变基因，而不同的肿瘤细胞可能具有不同的基因突变，因此，普通的基因诊断不能一次诊断就查出多种肿瘤，费用高昂且效率很低。 那么，怎样才能用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出尽可能多的肿瘤种类呢？ 基因芯片,基因诊断,基因芯片是将大量特定的DNA片段（即已知碱基序列的基因探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅胶上。其实质是一种高密度的DNA阵列。,基因诊断技术的改进基因

3、芯片,基因诊断,基因诊断技术的改进基因芯片,基因诊断,基因芯片除了作为一种高效、灵敏疾病诊断手段以外，在生物医学方面还有其他广泛的应用： 1、发现疾病相关基因 2、用于传染病的检测 3、医学行为的改变,基因芯片的应用远不只这些，还有其他什么用途呢？又是怎样应用于这些方面的呢？请上网搜索。（食品卫生监督、环境保护、科学研究等领域。）,基因治疗,基因治疗就是将特定的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，从而达到治疗疾病的目的。,初露曙光的基因治疗,基因治疗,世界上第一例临床基因治疗,初露曙光的基因治疗,基因治疗,单个基因疾病，选择致病基因的野生型。 多基因疾病，选择致病的主导基因。 恶性肿瘤，可选择抑制

4、癌细胞增殖的基因，也可以选择抑制癌细胞转录的基因，还可以选择提高人体免疫力的基因,初露曙光的基因治疗,基因治疗,基因治疗的基本步骤,常用的载体是病毒。将治疗基因整合到失去繁殖能力的病毒内，利用病毒极高的感染能力，将基因导入特定的组织细胞中。 美国利用环聚酯化合物为载体，用其包装基因，并成功导入特定的癌细胞中。,初露曙光的基因治疗,基因治疗,基因治疗的基本步骤,导入体内的治疗基因需要表达出有正常功能的蛋白质才能发挥治疗作用。这是基因治疗需要攻克的主要难题。 在动物实验中，用口服诱导剂已经可以定量上调或下调外源基因产生蛋白质的数量，但还没有应用到病人的临床治疗上。,课件说明,制作人：伍贤军 缪 璇 制作软件：PowerPoint2007，转存为PowerPoint2003格式。 播放软件：PowerPoint2003以上版本，顺次浏览即可。 适用教材：人教版高中生物 学科：高中生物选修第一章第2节 课题：基因诊断与基因治疗 注意：在实际授课中，本课件只做辅助，课程框架结构仍需以板书呈现。,作者简介,伍贤军，东北师范大学生命科学学院，本科在读（免费师范生）