2017届高三生物第一轮复习--人类遗传病

1、第2讲人类遗传病,-2-,考点一,自主梳理,核心突破,典题试做,考点二,考点三,考点一常见人类遗传病的类型 1.含义 单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病由两对或两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病。,-3-,考点一,自主梳理,核心突破,典题试做,考点二,考点三,2.特点、类型及实例(连一连) 巧学妙记遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,-4-,考点一,自主梳理,核心突破,典题试做,考点二,考点三,判一判(1)单基因突变可以导致遗传病。() (2)携带遗传病基因的个体

2、会患遗传病。() (3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。() (4)先天性疾病都是遗传病。() (5)没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。() (6)单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。() (7)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 () (8)镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 (),提示:携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病。,提示:先天性疾病有的不是遗传病。,提示:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。,-5-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,1.常见人类遗传病的分类及特点,-6-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,

3、典题试做,-7-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,2.染色体异常遗传病举例分析,-8-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与联系,-9-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,错混辨析(1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两

4、类疾病的关系如下:,-10-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,例题(2015全国卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的,答案,解析,-11-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,对应训练1(2015全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( ) A

5、.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,答案,解析,-12-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,对应训练2下图是人体内有关苯丙氨酸的代谢途径,据图分析正确的是( ) A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状 B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症 C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素 D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状,答案,解析,-13-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,考点二遗传病的监测和预防 1.目前,大多数

6、遗传病的治疗还处于探索阶段。因此,采取各种监测和预防措施,对防止遗传病的发生非常重要。 2.监测和预防措施 (1)临床诊断:通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查,对照基因病的病例资料,初步判断是否为遗传病,以及可能属于哪类遗传病。 (2)遗传咨询:根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等,对咨询者的婚姻、生育等问题,提供多种可行的对策和建议,以便患者及其家庭做出恰当的选择。 (3)实验室诊断:开展病理检验分析,以便对疾病的类型做出准确诊断。,-14-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,判一判(1)监测和预防手段主要有遗传咨询、临床诊断和实验室诊断。() (2)通过DNA探

7、针可判断胎儿是否患21三体综合征。 () (3)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。() (4)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(),提示:通过DNA探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病,而21三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。,-15-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,人类遗传病类型的判断方法,-16-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,-17-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,-18-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,例题(2015山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病,轻者(

8、Aa)眼球稍微能转动,重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图,下列分析错误的是 ( ) A.可推定致病基因位于X染色体上 B.可推定此病患者女性多于男性 C.可推定眼球微动患者多为女性 D.3和4婚配,后代患病的概率为1/2,答案,解析,-19-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,技法总结人类遗传病判定口诀 口诀一: 无中生有为隐性,有中生无为显性; 隐性遗传看女病,女病男(指父亲或儿子)正非伴性; 显性遗传看男病,男病女(指母亲或女儿)正非伴性。 口诀二: 无中生有为隐性,隐性遗传看女病(隐女),父子都病是伴性; 有中生无为显性,显性遗传看男病(显男),母女都病是

9、伴性。,-20-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,对应训练1下图是某遗传病的家族系谱图。该遗传病不可能是( ) A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病 C.伴X染色体隐性遗传病D.伴X染色体显性遗传病,答案,解析,-21-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,典题试做,核心突破,对应训练2下图表示某家系中有甲(相关基因为A、a)、乙(相关基因为B、b)两种单基因遗传病,其中一种是伴性遗传病。下列相关分析不正确的是( ) A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传 B.3的基因型一定是AaXbY C.若3与7结婚,生一患病孩子的概率是1/8 D.6的致病基因来

10、自于2,答案,解析,-22-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,考点三(实验)调查人群中的遗传病 1.实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和调查家系的方式了解其发病情况。,-23-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,2.实验流程,-24-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,判一判(1)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析。() (2)调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。() (3)应该在家族

11、中调查人类遗传病的发病率。() (4)多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。(),提示:艾滋病不是遗传病。,提示:调查人类遗传病的发病率应该在人群中。,提示:由于多基因遗传病易受环境影响,所以调查遗传病的对象最好选择单基因遗传病。,-25-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,1.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率 (2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以将调查结果在班

12、级或年级中进行汇总。,-26-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,2.发病率与遗传方式的调查,-27-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,例题下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果,下列推断最恰当的是( ) A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病,答案,解析,-28-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,对应训练1某研究性学习小组对某种人类遗传病进行了调查,根据家庭成员发病情况分为四种类型,结果如

13、下表。据此可推测该病最可能是( ) (注:表中“+”为患病,“-”为正常) A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传,答案,解析,-29-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,对应训练2下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案。 .课题名称:人群中性状的调查。 .研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 .调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题。 (1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是。 (说明:空格中画“”的为血友病患者),-30-,考点一,

14、考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。 请根据该男子及其相关家族成员的情况,在下图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示) 此遗传病的遗传方式是。 该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和。,-31-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,答案:(1)XBY或XBXb (2)遗传系谱如下图: 常染色体显性遗传3/

15、81/2,-32-,考点一,考点二,考点三,自主梳理,核心突破,典题试做,解析:(1)由于血友病属于伴X染色体隐性基因控制的遗传病,当父亲有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。该男子的基因型就是DdXBY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXBXb)婚配,他们的后代中完全正常的占1/23/4=3/8,只患一种病的

16、孩子的概率为1/23/4+1/21/4=1/2。,-33-,运用“八步推理”巧解遗传系谱题 第一步,阅读题干,明确相对性状有几个。 第二步,判断相对性状的显隐性。 第三步,判断符合分离定律,还是自由组合定律。 第四步,判断是常染色体上的遗传,还是伴性遗传,如果是伴性遗传,可根据信息画出系谱图,如果不是,则画出表现型的传递方式。 第五步,根据已知条件书写能确定的亲、子代基因型。 第六步,推断未知的基因型。 第七步,计算概率,计算概率前一定要先确定亲本的基因型是否一定。 第八步,检查。,-34-,对应训练某高中学校研究性学习小组的同学在进行人类遗传病调查时,发现了两个家庭都有甲遗传病(基因为A、a

17、)和乙遗传病(基因为B、b)患者,系谱图如下。查阅文献发现,在正常人群中,Aa基因型频率为110-5。请回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是 ,判断的依据是;乙病最可能的遗传方式是。,-35-,(2)请按乙病最可能的遗传方式继续分析。 1的基因型为;7的基因型为 。 如果5与6结婚,则所生小孩同时患两种遗传病的概率为。 如果7和8再生育一个儿子,则儿子患甲病的概率为。 如果5与a基因携带者结婚,并生育一个表现型正常的女儿。则该女儿不携带a基因的概率为。,-36-,答案:(1)常染色体隐性遗传一对表现型正常的夫妇(1和2)生了一个患病的女儿(2)伴X染色体隐性遗传 (2)AaXBYAAXBXb

18、或AaXBXb1/721/600 0002/5,解析:(1)由1和2表现正常,但他们所生的女儿2患甲病,可知甲病为常染色体隐性遗传病;乙病的遗传具有“无中生有”的特点,因此乙病为隐性遗传病;图中显示,乙病患者有性别差异,患者都是男性,因此可判断乙病最可能是伴X染色体隐性遗传病。,-37-,(2)1表现正常,但他所生的2为甲病患者(aa),因此1的基因型为AaXBY;7的父母表现正常,但生出了患两种病的9(aaXbY),因此,7的父母3、4的基因型为AaXBY、AaXBXb,由于2患乙病,因此可判断7的基因型为AAXBXb或AaXBXb;3(AaXBY)和4(AaXBXb)生出的6基因型为AaXBXb的概率是2/31/2=1/3;1(AaXBY)和2(AaXBXb)生出的5基因型为AaXB