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1、第五章 基因突变及其他变异,高考点击,考纲解读,1.基因重组及其意义() 2基因突变的特征和原因() 3染色体结构变异和数目变异() 4人类遗传病的类型() 5人类遗传病的监测和预防() 6人类基因组计划及意义(),1.理解基因重组的种类及在育种上的应用。 2掌握基因突变的特征、原因及意义。 3理解染色体结构变异,染色体组、单倍体、多倍体的概念及单倍体育种、多倍体育种。 4知道人类遗传病的类型及预防措施。 5知道人类基因组计划的内容及意义。,2011高考导航,第1节 基因突变和基因重组,基础知识梳理,一、变异的类型 1不可遗传的变异:环境因素的影响造成,不涉及 的改变。 2可遗传的变异: 引起
2、,来源为基因突变、基因重组、染色体变异。,遗传物质,遗传物质的改变,基础知识梳理,二、基因突变 1概念:由于DNA分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变。 2实例:镰刀型细胞贫血症,替换、增添和缺失,基础知识梳理,3原因 (1)外因 某些外界环境条件(如:温度骤变、各种射线、污染等)。 生物体内部因素(如:异常代谢产物)等作用。,基础知识梳理,(2)内因:DNA复制过程中,基因内部 种类、数量或排列顺序发生局部的改变,从而改变了 。 4诱变因素 (1)物理因素:各种射线辐射诱变;激光 。 (2)化学因素:秋水仙素、 等。,脱氧核苷酸的,遗传信息,激光诱变,硫酸二乙酯,基础知识梳理,5. 特
3、点:(1) ;(2)随机性;(3) ;(4)多害少利性;(5) 。 6. 意义:是新基因产生的途径,是生物变异的 。,普遍性,低频性,不定向性,根本来源,基础知识梳理,思考,为什么在夏天出门时要涂防晒霜,做X射线透视的医务人员要穿防护衣? 【思考提示】因为紫外线和X射线易诱发基因突变,使细胞癌变。,基础知识梳理,三、基因重组 1概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的 的重新组合。 2类型 (1) (非同源染色体上的非等位基因)。 (2) (同源染色体上的非等位基因)。,非等位基因,自由组合,交叉互换,基础知识梳理,3实现途径:有性生殖(减数分裂)。 4意义 (1)为生物变异提供了极
4、其丰富的来源。 (2)形成生物多样性的重要原因之一。 (3)对于生物的进化具有十分重要的意义。,核心要点突破,一、基因突变 1碱基对改变与氨基酸改变的对应关系,核心要点突破,2.基因突变对性状的影响 (1)基因突变影响后代性状 原因:突变引起密码子改变,最终表现为蛋白质功能改变,影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。,核心要点突破,(2)基因突变不影响后代性状 若基因突变发生后,引起了信使RNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多个密码子,若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变。,核心要点突
5、破,3基因突变对后代的影响 (1)基因突变发生在有丝分裂过程中,可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖,所有体细胞突变,对后代影响小。 (2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。,核心要点突破,即时应用,1用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是() (可能相关的密码子为:脯氨酸CCG、 CCA;甘氨酸GGC、GGU;天冬氨酸GAU、GAC;丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG;半胱氨酸UGU、UGC),核心要点突破,A基因突变,性状改变
6、 B基因突变,性状没有改变 C基因和性状均没有改变 D基因没变,性状改变 解析:选A。对照比较CCGCTAACGCCGCGAACG,发现CTACGA,即基因中T突变为G,密码子由GAU变为GCU,编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸。,核心要点突破,二、基因突变与基因重组的比较,核心要点突破,核心要点突破,核心要点突破,核心要点突破,【易误警示】(1)基因突变产生了新的基因,是生物变异的根本来源。 (2)基因工程实现了目的基因与受体细胞DNA的重组,所以其原理是基因重组。 (3)肺炎双球菌的转化过程中,S型菌DNA与R型菌DNA进行重组,实现了转化,所以其原理也是基因重组。,核心要点突破,即时应用
7、,2关于基因重组的叙述,下列哪一项是正确的() A有丝分裂可导致基因重组 B等位基因分离可导致基因重组 C无性生殖可导致基因重组 D非等位基因自由组合可导致基因重组,核心要点突破,解析:选D。基因重组发生在减数分裂过程中,有丝分裂及无性生殖均不会发生基因重组。基因重组指的是等位基因分离的同时位于非同源染色体上的非等位基因间的自由组合过程。,诱变育种 1遵循的原理 诱变育种的原理是基因突变,基因突变在自然条件下的突变率很低,人们利用物理或化学的方法处理生物诱发基因突变,提高变异的频率,然后从获得的大量突变个体中选择出优良性状的个体。,实验专题探究,实验专题探究,2一般育种程序,实验专题探究,3优
8、缺点 (1)诱变育种的优点是能够提高突变率,在较短的时间内获得更多的、前所未有的优良变异类型,大幅度改良优良性状。 (2)缺点是诱发突变的方向难以掌握,突变个体难以集中多个理想性状,因此必须扩大诱变后代的群体,增加选择的机会。,实验专题探究,即时应用,胰岛素生产小组利用青霉素增产的方法对重组大肠杆菌进行了如下操作: (1)实验操作: 将适量大肠杆菌随机均分为四组,分别编号为A、B、C、D。 对四组按下表操作36 h。,实验专题探究,实验专题探究,(请在需要操作的相应表格中画“”) 统计四组胰岛素产量,产量低于A组的被淘汰,高于A组的继续重复实验。 (2)实验分析: 设置实验组数为多组的原因是_
9、。,实验专题探究,A组的作用是_。 实验原理是_,其在育种方面的优点是_。,实验专题探究,(2)基因突变具有不定向性,表现出的性状具有多样性 作为对照组,增强实验的说服力 基因突变能产生新的性状,且能大幅度改良某些性状,(2008年高考上海卷)下列是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( ATG GGC CTG CTG AGAG TTC TAA 147 10高频考点例析,考点一 基因突变的类型,例1,高频考点例析,A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个T C第100、101、102位被替换为T
10、TT D第103至105位被替换为1个T,高频考点例析,【解析】A项属于碱基替换,由于密码子存在简并性,可能没有影响,也可能有影响;B项属于碱基的增添,一定会引起碱基序列的变化,自增添处合成的多肽序列将会全部被改变;C项属于整个密码子被替换,只引起多肽序列中一个氨基酸的改变;D项属于碱基的缺失,但由于其位于最后,故只改变最后两个氨基酸,影响很小。 【答案】B,高频考点例析,考点二 基因重组,例2,(2008年高考宁夏卷)以下有关基因重组的叙述,错误的是() A非同源染色体的自由组合能导致基 因重组 B非姐妹染色单体的交换可引起基因 重组,高频考点例析,C纯合体自交因基因重组导致子代性 状分离
11、D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因 重组有关 【解析】基因重组是指非等位基因间的重新组合,能产生大量的变异类型,但只产生新的基因型,不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数第一次分裂,同源染色体彼此分离的时候,非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换。 【答案】C,高频考点例析,【题后反思】根据细胞分裂图来确定变异的类型,高频考点例析,对A、B图分析:,高频考点例析,考点三 基因突变的特点及原因,例3,(2009年高考江苏卷)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7乙基鸟嘌呤,这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对,从而
12、使DNA序列中GC对转换成AT对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型,常先将水稻种子用EMS溶液浸泡,再在大田种植,通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。,高频考点例析,(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻,其自交后代中出现两种表现型,说明这种变异为_突变。 (2)用EMS浸泡种子是为了提高_,某一性状出现多种变异类型,说明变异具有_。,高频考点例析,(3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化,而染色体的_不变。 (4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因,为了确定是否携带有害基因,除基因工程方法外,可采用的方法有_、_。,高频考点例析,(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测,通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料,这是因为_。,高频考点例析,【解析】生物一旦发生基因突变,相应性状就在后代中出现,表明发生了显性突变。由题干知,EMS为化学诱变剂,可提高基因突变频率,发
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