生物：遗传病与健康精品(北师大版八年级上)(课堂PPT)

1、1，第20章生物遗传和变异，第6节遗传病和人类健康，2，近年来，随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善，人类传染性疾病已被特罗尔，但人类遗传性疾病的发病率和死亡率有逐年升高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的重要因素3，白化病、白化病可分为全身性白化和局部性白化两种，在先最为常见。 患者皮肤呈白色，毛发呈银色或鹅黄色，虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔呈淡红色，视网膜无色素、害羞，眼乌珠颤动、视力下降的患者对日光敏感，晒黑后皮肤增厚，可发生鳞状细胞癌。 白化症的发病是由黑色素代谢障碍引起的。 4、丙酮尿症、丙酮尿症、丙酮尿症是遗传病，是隐性遗传，父母有该病的基因，但没有症状，我国的发病率约为1/

2、16500。 其发病机制为，由于进入人体的苯丙氨酸不能代谢到人体，患儿尿中会排出大量苯丙氨酸等代谢产物，尿中有特殊的小鼠尿臭，因此被命名为苯丙氨酸尿症。 苯丙氨酸代谢紊乱合成黑色素不足，患儿头发、皮肤和眼睛虹膜颜色变浅。 5、唇裂、唇裂、唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，多项实验研究和流行病学调查结果显示，受多种因素的影响，可能不是单一因素。 6、先天性愚型、先天性愚型、先天性愚型是最常见的引起先天性痴呆的常染色体三征。 这是因为第21号染色体比正常人多了1条，也被称为“21三体综合”。 “先天性愚型儿”通常是先天性中度智力残疾。 有独特的脸和身体畸形，如小头、枕头部平坦，项厚、眼裂小，外侧上

3、斜，内视眼深，眼距宽，鞍鼻、口常半开，舌为口外，手指短粗，掌纹为贯通，小拇指内侧哩溜歪斜。 抗维生素佝偻病，抗维生素佝偻病，抗维生素d佝偻病，是由位于x染色体上的显性致病基因控制的遗传性疾病。 患者因磷、钙元素吸收不良而引起骨发育障碍。 患者往往表现为x型(或0型)腿、骨发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。8、一、人类遗传病概况、概念：遗传病是由遗传物质变化引起的疾病。 由于致病基因可以通过配子在家族中传递，在患者家系中常表现出一定的发病比例。 通常可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3种。 9、(1)单基因遗传病：由等位基因控制的遗传病。 主要由其他单基因遗传病：先天性聋哑、短

4、指症、抗维生素佝偻病、丙酮尿症、软骨发育不全、白化症、进行性肌营养不良、10，(2)多基因遗传病：多等位基因特罗尔。 经常出现家庭聚集现象，易受环境影响。 常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑性、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 唇裂，11，(3)染色体异常遗传病：患者多数寿命短，胚胎期死亡流产。 常见的为21三体综合征(先天性愚型)和Turner综合征(性腺发育不良)等。 性腺发育不良，先天性愚型，12，2，遗传病对人类的危害，1，中国遗传的发病情况：据统计，有1/5至1/4的中国人口人有危害程度不同的遗传病，其中，单基因病约占3%-5%，多基因病约占15%-20%，染色体异常遗传病约占每年新生的

5、小盆友中，有先天性缺陷的约占1.3%，其中70%以上是由遗传因素引起的。自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合征的有100多万人危害：危害人类健康，降低人口素质的患者本主儿，给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担的某些精神病人危害社会治安。13、达尔文、达尔文和他的表兄弟艾玛从小就熟悉，爱情深厚，最后从暗恋变成了夫妻，他们6人的小盆友中有3人中途死亡，其馀3人终生不孕不育，当时达尔文也百思不解，14、血族关系系谱图、自各儿、父亲父亲的兄弟姐妹小盆友父亲的兄弟姐妹的孙子、父亲的兄弟姐妹的曾孙、母亲的兄弟姐妹、母亲的兄弟姐妹的曾孙、母亲的兄弟姐妹的曾孙、兄弟姐妹、兄弟姐妹的小盆友、兄弟姐妹的孙子，为什么禁止近亲结婚是指直系血族和三代以内的旁系血亲结婚。 1、近亲结婚后代死亡率高、素质差2、近亲结婚常出现低智力、痴呆、畸形、多病死亡和遗传病。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率高达80%。 非近亲结婚的新生儿死亡率达到3倍以上，遗传病的发病率比普通结婚高150倍。 由此可见，近亲结婚不是“父母上加亲”而是“错误上加错”，为了家庭幸福、下一代聪明健康、国家繁荣、民族的繁荣，必须严禁近亲结婚，16、3、遗传病预防措施、1、禁止近亲结婚