《分子遗传学绪论》PPT课件

1、第4期：基因组和蛋白质组学时期(1986年至1986年)，1986年梅杜贝克科首次发表了“人类基因组计划”，即1990年4月，美国发表人类基因组测序工作的5年计划。1991年Stepken Fodor首次实现了基因芯片的构想。1992年10月，美国Vollrath D等公司分别完成了人类y染色体的物理地图。1993年10月，美国宣布了191931995年基于人类的组排序事业计划，预计将在2005年完成整个排序工作。1995年，第一个细菌基因组流感嗜血杆菌(H.influenzae)全基因组序列发表了。1995年12月，美国和法国科学家公布了带有15000个标记的人类基因组的物理地图。1996年

2、，Dietrich W.F等绘制了鼠标基因组的完整遗传图谱。1996年10月Goffeau等完成了酵母基因组的测序1996 DNA芯片进入商用化，1997 Wilmut完成了体细胞复制，1998年12月向科学发表了第一个多细胞真核生物线虫的基因组。1999年Cate J.H绘制了第一个完整核糖体的晶体结构，揭示了其中的很多细节。1999年，国际人类基因组计划联合研究小组完成了人类22号染色体排序工作。2000年3月，赛拉宣布完成果蝇的基因测序。2000，人类染色体21的测序完成2000 6，26人类基因组草图2000 12，14英美科学家宣布将绘制南芥菜基因组的完整地图。2001年1，12日，

3、美国、日本、德国、法国、英国、美国经济学家(Nature，15日)和美国celer ra(Science，16日)分别发表了人类基因组图谱和初步分析结果。大约3万基因。遗传学发展的新动态1。基因组学2。后基因组学3。蛋白质组学(Proteomics) 4。生物信息学被定义为分子生物学和计算生物学的交集。三个重要内容： (1)包括基因组信息学；(2)蛋白质的结构模拟；(3)药物设计。第二节遗传学在国家经济中的作用，遗传学与农业畜牧业的关系，遗传学与产业的关系，遗传学在能源开发和环境保护中使用的应用遗传学在其他领域的应用，遗传信息的传递规则和物质基础第一章孟德尔定律，孟德尔第一次实验孟德尔的成果：

4、使用32个品种观察7对性状的8年研究结果，发现了2个定律：独立分配和自由组合法。表11孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果，第二，孟德尔的植物杂交实验(a)设计得很好，1 .亲本杂交，(1)材料选择，(2)研究特性选择，(3)冷盘(reciprocal cross) (4)建立比较实验，(2)。杂交一代观察：(filial generation 1，F1)测定：显性特性隐性特性3。F2代的观测统计处理；采用大标本。移植短植物。通过自交研究遗传结构。4 .F3代的研究，观察统计：AA (1表现型)是显性(A) Aa (2，(2)科学推断：(1)基因成对存在，生殖细胞形成时徐璐分离；(2)可用于以显

5、性性状为a，隐性性状为a，混合类型为Aa，F2代构成后代的公式：1A 2Aa 1a表示不同类型的基因型和比例。(c)用正确的验证创校法进行估算验证交叉：意思是杂交后代和隐性父母的交配；白交：意思是杂交后代和任意父母的交配。第2节孟德尔定律(孟德尔定律)，观察到一对形而上学的三个定律(1)F1代的形而上学一致，通常等于亲本。可以表达的形成是显性，不能表达的形成称为隐性，这称为F1的发生规律。(2)在杂交F2代，可以表达早期父母的两种特性(显性和隐性)。(3)这两个特性的比例始终为3: 1。，表1-2 6学者重复孟德尔植物杂交实验结果，具有分离规律(Law of segregation)、1分离规

6、律的实际控制特性的一对等位基因在合子生成时徐璐分离，并在徐璐的其他性微细胞中独立分配。2分离法的重要性(1)普遍性遗传病约4344种(1988年)矮化(先天性软骨发育不全)显性分裂酋长无病(亨廷顿)，白化病半乳糖血症隐性苯丙酮尿症前色盲早死容貌综合征(2)2.自由组合法的本质：配偶形成时广泛存在郑智薰常染色体自由组合、2自由组合的解释、3度量验证、4大基因杂交(5)孟德尔自由组合法的意义、(1)蜜蜂腐烂气味等自由组合法。(2)生物群内存在多样性，使生物能够生存和进化。(3)可应用于育种。第三个统计原理在遗传学中的应用，概率的概念概率(probability) nA概率的公式是：p (a)=li

7、m n p (a): a事件发生的概率。n:组中的对象数或测试数。Na:组中事件的发生次数。2概率规则1。乘法法则：独立事件：(独立事件)p (aB)=P(A) P(B) 2可加法则互不相容事件(matually exclusive events) P()组合事件p=1/21/2 1/21/2，4。条件概率(conditional probability)；如果事件与以前发生的事件相关联，则条件概率为条件概率记录()()；表1-4事件a、a、b和b频率表；表1-4事件a、a、aP(B | A)=P(AB)/P(A)P(A)=3/4；p(B)=1/2；p(ab)=1/2 p(a | b)=p(a

8、b)/p(a)=(1/2)/(3/4)=2/3相反，在搅拌机中概率计算和应用，板法，1 .分支方法(branching process)，Aa bcc aabbbbbb cc1c=1a bbcc 1b 2cc=2a bcc 1c=1a abbcc Aa 1c=1a abbcc 1b 2cc=二项式和二项式展开法，1 .对称分布：1/4 (p q) 2=p2 q Q2=1/4 p (PP)=1/4余1/21/2=1/4 2P(pq)=1/2女，1不对称分布第一概率分布子正常3/43/4=9/16 P(pp)=9/16正常儿童3/41/4=3/16 2P(pq)=6/16儿童正常3单概率计算二项式

9、分布概率密度函数公式：组合公式Cmn=m！/n！(m-n)！n！/x！(n-x)！Pxqn-x正常美白n！/x！(n-x)！pxqn-x P4 0 1(3/4)4(1/4)0 81/256 3 1 4(3/4)3(1/4)1 108/256 2 6(3/4)适当的测验(goodness of fit)，(a)实际数和理论数的一致程度“点估计”有一些缺点。(1)单个概率较小(2)样本越大，单个概率越小“分段估计”大于实际数值的概率和大于实际数值的比率的概率之和，中提琴(Aa)非花(Aa)1 3360 1实验结果：14个问题的比率为理论比率和(20！/14！6！(1/2)14 (1/2)6=0.0

10、37，后代对象数2 4 6 10 20 40 80 1:1匹配概率0.500 . 375 0 . 312 0 . 273 0 . 246 0 . 176 0 . 125 0 . 089(114 533369015 43336966 333369017 2336019 033369020总概率. 160 . 120 . 074 . 037 . 037 . 015 . 005 . 001 . 0002 . 0002 . 00001 1 . 000点估计：P=0.037段估计：P统计标准： P0.05结果与理论值没有太大区别，实际值与理论值一致。P0.05结果与理论数有很大不同，实际值与理论值不匹配。P0.01结果与理论数大不相同，实际值与理论值不太一致。2 .2(Chi squar