人类遗传病陆德平.ppt

1、一、人类几种疾病的区别、遗传病、由遗传物质(生精细胞或受精卵的遗传物质)变化引起的人类疾病、一些遗传病出现在个体发育初期，如有白化症的可能是比较晚期，如男性脱毛、遗传病不一定是先天性疾病，(1)先天性疾病和家族性疾病多与遗传病有一定的关系， 先天性疾病和家族性疾病并不都是遗传病，(2)遗传病不一定一生都表达，遗传病是先天性疾病，(3)后天性疾病，遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系，统一地表示遗传病和两种疾病的关系： (1)单基因病，(1)概念：在一对等位基因中(2)种类：显性致病基因，常染色体：多指，指示，软骨发育不全，x染色体：抗维生素d佝偻病，软骨发育不全，抗维生素d佝偻病，隐性致病基因

2、，常染色体：x染色体：多对等位基因控制。 家庭聚居现象易受环境影响的群体发病率高，3、染色体异常遗传病、概念：染色体异常遗传病称为染色体异常遗传病。 由常染色体、性染色体和常染色体突变引起的遗传病。 例如21三体综合征是由性染色体变异引起的遗传病。 性腺发育不良一样，21三体综合征增加了21号染色体，4，遗传病的监测和预防，遗传咨询，家庭检查，了解家庭病史，有的遗传病分析诊断有木有，判断遗传的传递方式和类型，估计后代的复发风险率，预防措施，方法， 提出附加老虎钳的羊膜腔穿刺术超声波检测孕妇的血细胞检验基因诊断、5、人类基因组修订及其意义、检测人类基因组的总DNA序列，解读其中包含的遗传信息，(

3、1)目的，中国承担1%的测序任务，即3号染色体上的3000万碱基对，只需测定24条染色体(22条常染色体xy ) (7) 有助于人类疾病的诊疗和预防。 人类遗传病如下所述，错误的是() 一个家族只出现一代的疾病不是遗传病，而是一个家族出现多代的疾病是具有遗传病的遗传基因不具有体会遗传病的个体是遗传病A B C D， 不具有d的仅在1家族一代出现的疾病不是遗传病的2家族的多代出现的疾病是遗传病3具有遗传病基因的个体遗传病4不具有遗传病基因的个体不具有遗传病5禁止近亲结婚会降低各种遗传病的发病率在6产前诊断中胎儿是21三体综合症7 遗传咨询可以推断遗传病的发病率，以下疾病中，能通过显微镜检查的有(

4、多种选择) () a、猫叫综合症b、21三体综合症c、长状细胞球贫血症d、色盲、aa的遗传方式，调查患者的家系，制作遗传系谱图。 选择发病率高的单基因遗传病。原发性高血压是人类的遗传病，为了研究其发病率和遗传方式，正确的方法是() 在人群中随机调查发病率，在人群中随机调查发病率，在患者家系调查发病率，在患者家系调查发病率，将人类遗传病的描述如下，准确无误() a调查某遗传病的发病率在患者家系中进行b长型细胞球贫血症不能用显微镜观察诊断c单基因病，这是一种基因调控的疾病d近亲结婚可以大大增加隐性遗传病的发病机会，d，人类某遗传病在一些调查家庭中的发病情况如下表所示据此推测，最符合遗传基本规律的是

5、() 注：每种家庭人数为150200人，表中“”为患者，“”为正常表现者。 a第类调查结果显示，该病必需属于x染色体显性遗传病b第类调查结果说明，该病必需属于常染色体隐性遗传病c第类调查结果说明，该病必需属于隐性遗传病d第类调查结果说明，该病必需由隐性遗传病，d，某同学调查单基因遗传病(a )该病常染色体显性遗传病B5携带者C5和6再生该病男孩的概率为D9，与正常女性结婚，提议女孩、b，对21三体综合征患者进行染色体组型分析，结果该人体细胞内21号染色体增加了1条， 染色体组在该患者父母形成配体时(多选) () a二次精母细胞分裂后期，2条21号染色体移动到一条b次级卵母细胞分裂后期，2条21

6、号染色体移动到一条c一次精母细胞分裂后期，2条同源染色体移动到一条d初级卵母细胞分裂后期， 2个同源染色体可能向一个方向移动的下述人生精细胞中，哪2种生精细胞结合产生先天愚型男性患儿() 23A X 22A X 21A Y 22A Y A和b、c、d和c、c，现对下述人遗传病进行阐述。 错误的是() a单突变型基因导致遗传病b染色体结构改变，遗传病c近亲结婚增加隐性遗传病发病风险的d环境因素对多遗传病的发病没有影响，d，中国婚姻法规定：“直系血族和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 其中祖父母和表兄弟分别属于三代以内() a直系血族、直系血族b旁系血亲、旁系血亲c直系血族、旁系血亲d旁系血亲和直系

7、血族、c、隐性遗传、遗传方式，无中生有无隐性中生是显性的(2)判断是常染色体还是性染色体，下图显示某家族遗传系谱图，可以排除色盲遗传() 假说、c、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传、最x显性遗传、最x染色体显性遗传、最x染色体显性遗传，这种遗传病不可能的遗传方式是伴有y染色体遗传和x染色体隐性遗传，1、下图为患有红绿盲的家族家系图，该病为x染色体显性遗传病，图中无此致病基因的个体分别为a、1号b、2号c、3号d、4号、a、2、(2012徐州模拟，2012徐州模拟) 必须是常染色体显性遗传b，必须是x染色体显性遗传c，常染色体或x染色体显性遗传d，常染色体或x染色体显性遗传，d，3，(2012

8、泰州中学仿真，15 )在下图所示的遗传病系统图中，伴随x显性遗传病的可能性最大的是22 )人的红绿盲通过x染色体上的隐性基因下图为某家族的红绿盲遗传系谱图，图中必定没有致病基因的个体是() a、5号b、6号c、9号d、10号b、5，是分析下一家族中任何一个单基因疾病的系谱图在以下相关描述中正确的是() a，该遗传病是x染色体隐性遗传病b、8和5个遗传10必定是一个致病基因从1传来的d，8和9结婚，子孙小盆友患病的概率为1/4，b，6，(2012泰州模拟)下图为家族系谱图，图为： (1 (如果第一位母亲是血友病患者，则回答第一位父亲的基因型为) (2)如果一天的父母不是血友病患者，一天的母亲的基

9、因型是。 (3)4日与正常男性结婚后，出生的第一个小盆友患血友病的概率是。 如果这对夫妇最初的小盆友是血友病患者的话，一个小盆友得血友病的概率是。 (4)对某校红绿盲的调查表明，如果学生中的基因型比率为xbxb:xbxbxbxbxbyxby=45%4%6%，则基因频率为。 XHY、XHXh、1/8、1/4、8%、7，下图为某单基因病的系统图，致病基因为a或a，根据下述问题： (1)，该病的致病基因在染色体上为遗传病。 (2)2和3的基因型相同的概率是。 (3)2的基因型可能是。 (4)2的基因型可能是。 (5)2和有致病基因的女性结婚，生病女孩的概率是多少？正常、隐性、100%、Aa、Aa、A

10、a、1/6、8，下图是某家族中色盲的遗传系谱图， (1)请分析这个家族中的第14位成员是色盲患者，其致病基因为第1位和第2位成员并回答，写上成员的编号和色视野异常基因(2)该家庭八号成员的基因型是。 成员7日和8日出生的男孩中，得色盲的概率是。 (3)预防遗传病发生最简单、最有效的措施是。14814、XBXb、1/2、禁止近亲结婚，9、下面的家系图中有多个红绿盲患者，其中2和3是同卵双胞胎(从同一受精卵发育的2个个体)，请回答分析： (相关基因用b、b表示) (2)3和4再生小盆友正常到了结婚年龄，如果你是医生的话，从优生学的角度向她提议的是。 100%，1/4，生女孩，10，下图为人类白化症

11、遗传的家族系谱图。 6号和7号是同卵双生，即从同一受精卵发育的两个个体，8号和9号是异卵双生，即从两个受精卵分别发育的个体。 根据图表，请回答： (1)特罗尔白化症的是常染色体上的基因。 (2)用a、a表示控制相对性状的一对等位基因，则第3、7、11个个体的基因型为，的顺序。 (3)第6号为同质结子的概率，第9号为异质结子的概率为。 (4)7号和8号一个人的小盆友生病的概率是。隐性、Aa、Aa、Aa、0、2/3、1/4、11，下图是某家族的红绿盲遗传系谱图，6和7是同卵双生(即从同一受精卵发育)的乙分析回答： (1)色盲(2)6的基因型是(基因用a、a表示)，5和6再生一个小盆友(3)如果10是女孩，那么基因型和比例如果10是男孩，得色盲的概率是多少？ x、基因分离、XAXa、1/4、xaxa:xaxa=l:1、1/2、12，下图是某单基因遗传病的系统图。 图示(显、隐性基因分别用b、b表示):(1)该遗传病的遗传方式为染色体上性遗传。 (2)-1的基因型是。 (3)如果-2具有该遗传病的致病基因，-2与-4个体基因型相同。 (4)-2没有该遗传病的致病基因，-4及其配偶拥有显性性状正常白化基因者，-4及其配偶产生一种疾病小盆友的概率是多少？ 常或x、隐性、BB或XBXb、2/3、5/16、13，下图为某单基因遗传致病菌的家系图，其中6无此遗传病的致病基因。 图