2.5.3 人类遗传病.ppt

1、人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，可分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？(2)单基因遗传病有哪些类型？如何分类？例子。(3)多基因遗传病的特征？(4)21三体的原因，以及这种疾病的症状是什么？单基因遗传病、显性遗传病、隐性遗传病、染色体遗传病：镰状细胞性贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、染色体遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等。染色体遗传病：多指、回指、软骨发育不全，染色体遗传病：抗维生素D佝偻病，代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿都是患者，女性患者的父亲和儿子都是患者，而男性患

2、者更多的是女性患者，这通常在家庭中代代相传，男女的发病率是一样的。x、隐性、多指、尖型、抗维生素D佝偻病、软骨发育不全、软骨发育不全是一种由致病基因A引起的长骨末端软骨细胞形成而引起的侏儒症。纯合型本病患者病情严重，且多死于胎儿或新生儿。进行性肌营养不良，一种由位于X染色体上的隐性致病基因控制的遗传病。由于肌肉萎缩和虚弱，儿童行走困难，并且他们的双侧腓肠肌在疾病后期显示假肥大。儿童超过4-5岁，在20岁之前死亡。多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等；唇裂，特征：(1)家庭聚集现象，(2)易受环境影响，(3)人群中发病率高，染色体异常遗传疾病(已发现100多种疾病，几乎涉及每对人类染色体

3、)，21三体综合征，也称为唐氏综合征，是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为：患者面部特殊，两外眦向上翘，鼻梁扁平，舌常突出，肌肉无力，手伸。绝大多数患者是重度精神发育迟滞伴有各种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎遍及全世界，几乎没有种族差异。据统计，新生儿染色体异常的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750。大多数患者是随机的，但发病率随着母亲年龄的增加而增加。一般来说，母亲的年龄在35岁以上，这个孩子的出生率可以达到1/350。在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合在一起会在男性儿童中产生唐氏综合征(A代表常染色体)？23AX 22AX 21AY

4、 22AY A和B，C和D，先天性愚型，C，数据：中国每年出生的儿童中有1.3%有先天性缺陷，其中70.80%是由遗传因素引起的，2.40% 15岁以下死亡的儿童是由各种遗传疾病引起的，3.50%左右的自然流产儿童是由染色体异常引起的。危害：(1)危害人类健康，降低人口素质；(2)给患者、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；(3)一些精神病人给社会秩序带来危害；遗传病不仅给患者带来痛苦，也给家庭和社会带来负担，也给后代带来痛苦。如果我们能够通过一定的手段监测和预防遗传性疾病，我们就能够同时有效地预防遗传性疾病的发生和发展。你能总结一下监测和预防遗传病的措施吗？想想看，遗传病监测和预防、婚前检查

5、和预防、遗传咨询、产前诊断、羊水检查、b超检查、孕妇血细胞检查、遗传诊断和遗传咨询的内容和步骤都是-，请学生做小医生，有夫妇，女人是色盲，男人不是色盲，如果他们想生下绝对不是色盲的后代，你会建议他们生孩子。人类基因组计划(HGP)由美国科学家于1985年首次提出，并于1990年正式启动。来自美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家参与了这个耗资30亿美元的人类基因组计划。该计划的目的是精确测序由30多亿个碱基对组成的人类基因组，发现所有人类基因并找出它们在染色体上的位置，破译所有人类遗传信息，从而了解生命生长发育的规律、物种和个体差异的原因、疾病的机制以及寿命和衰老等生命现象，并为疾病的诊断

6、和治疗提供科学依据。一名男生在体检时被发现是红绿色盲。当医生询问他家人的病史时，他得知这个学生的母亲是色盲和血友病患者，而他的父亲是正常的。医生在体检表上记录了血友病，但没有进行任何体检。这是因为：(1)血友病甲是由X染色体上的隐性基因控制的，血友病乙是由X染色体上的显性基因控制的，血友病丙的父亲是血友病甲的携带者，血友病丁是由常染色体上的显性基因控制的，甲，实践一点，二，中国婚姻法规定，禁止近亲繁殖的理论基础是(1)，近亲繁殖必然会导致后代遗传疾病；近亲繁殖会增加后代患遗传病的机会；近亲繁殖违反社会道德；人类遗传病是由隐性基因控制的；b，3 .人类基因组计划中的基因测序工作是指确定()ADN

7、A的碱基对排列、核糖核酸的碱基对排列、蛋白质的氨基酸排列和D基因的碱基对排列。下列与先天性特质无关的项目是：(1)染色体异常遗传病B21三体综合征，性腺发育不良，精神发育迟滞和身体发育迟滞。下列遗传咨询需求是：(一)在亲属中有先天畸形的已婚年轻人，(二)患有肝炎的夫妇，(三)父母有残疾的已婚年轻人，(四)患有日本脑炎的夫妇，(六)“猫叫综合征”是由第5号染色体部分缺失引起的。这种遗传病的类型有：(一)常染色体单基因遗传病(二)性染色体多基因遗传病(三)常染色体数目变异疾病(四)常染色体结构变异疾病(四)，唇裂和性腺发育不良(七)属于(一)单基因显性遗传和单基因隐性遗传(二)多基因遗传病和性染色体遗传病(三)常染色体遗传病和性染色体遗传病(四)多基因遗传病和单基因显性遗传病(四)，请指出下列遗传病属于哪种类型。(1)苯丙