群体遗传学.ppt

1、群体遗传学,黄玮俊,提纲,群体遗传学与医学遗传学的比较； 群体遗传学的基本要素； 群体遗传学的应用。,医学遗传学,研究人类病理性状的遗传现象及其物质基础的学科。,研究对象,人类,研究目的,群体遗传学,研究人类群体的遗传变化规律的学科，研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。,研究对象,宏观,研究对象,微观,基因频率,基因型频率,研究目的,群体,同一物种中，极有可能会产生相互影响的个体群。,基因,是生物的遗传物质，是遗传的基本单位，是负载着特定遗传信息的DNA分子片断。,基因座与等位基因,a,b,d,e,A,B,D,E,基因型频率与基因频率,a,b,d,e,A,B,D,E,

2、f(AA) = #AA/total f(Aa) = #Aa/total f(aa) = #aa/total,基因型频率与基因频率,a,b,d,e,A,B,D,E,f(A) = (2#AA + #Aa)/ 2total f(a) = (2#aa + #Aa)/ 2total,三种基因型的基因型频率：,AA (100) Aa (250) aa (50) f(AA) = #AA/total = 100/400 = 0.250 (P) f(Aa) = #Aa/total = 250/400 = 0.625 (H) f(aa) = #aa/total = 50/400 = 0.125 (Q),每个等位基

3、因的基因频率：,AA (100) Aa (250) aa (50) p = f(A) = (2 #AA + #Aa)/ 2total = (200 + 250)/800 = 0 .5625 q = f(a) = (2 #aa + #Aa)/ 2total = (100 + 250)/800 = 0.4375 p + q = 1,基因库,在某一群体所含有的全部等位基因。,a,b,d,e,A,B,D,E,遗传平衡定律,遗传平衡定律,群体中个体的等位基因和基因型频率的分布比例世代维持恒定。,a,A,遗传平衡定律,A：p a：q,p + q = 1,p2 + 2pq + q2 = 1,f(AA),f(

4、Aa),f(aa),遗传平衡定律,遗传平衡定律,群体要很大,随机交配,突变率恒定,遗传平衡定律,无因迁移而产生群体结构的改变,没有自然选择,遗传平衡定律,f(A) = (2#AA + #Aa)/ 2total f(a) = (2#aa + #Aa)/ 2total,遗传平衡定律,p2 + 2pq + q2 = 1,f(AA),f(Aa),f(aa),影响遗传平衡的因素,突变,影响遗传平衡的因素,突变,突变压力,突变率,每代中每一百万个碱基中发生突变的数目。,影响遗传平衡的因素,突变,正向突变（u）,回复突变（v）,qu / (u + v),pv / (u + v),影响遗传平衡的因素,选择,影

5、响遗传平衡的因素,选择,选择压力,适合度：,一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力。,影响遗传平衡的因素,选择,相对生育率：研究人群的生育率 和正常人群的生育率 的比值,选择系数 (S)：在选择的作用下，降低 的适合度。（f）,选择对基因的影响,显性基因,v = S(1/2) H,选择对基因的影响,常染色体隐性基因,u = Sq2,选择对基因的影响,u = (1/3) Sq,X连锁隐性基因,选择对基因的影响,压力增加,选择对基因的影响,压力增加,选择对基因的影响,压力增加,选择对基因的影响,压力减少,选择对基因的影响,压力减少,选择对基因的影响,压力减少,选择对基因的影响,A,突变,a,选

6、择压力增强,选择压力减少,选择对基因的影响,A,a,平衡多态性,一个群体中，只要有等位基因存在，就会有两种或以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各种基因型达到了遗传平衡。,选择对基因的影响,选择对基因的影响,A,突变,a,选择压力增强,遗传负荷 一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象。,遗传负荷,突变负荷,A,突变,a,遗传负荷,分离负荷,A,a,A,a,a,a,影响遗传平衡的因素,群体容量,遗传漂变 某一等位基因频率在群体中出现世代传递的波动的现象。,造成遗传漂变的因素,群体的容量小,造成遗传漂变的因素,建立者效应,造成遗传漂变的因素,群体的容量小,遗传漂变的效应,影响遗传平衡的因素,迁移,影响遗传平衡的因素,迁移,基因流 一个群体的基因有效的扩散进受纳群体的基因库中，使其基因频率逐渐改变的过程。,迁移的效应,产生遗传变异,使群体均化,增加群体的容量,影响遗传平衡的因素,非随机婚配,影响遗传平衡的因素,非随机婚配,影响遗传平衡的因素,非随机婚配,近亲系数,A,a,A,a,a,a,F?,1/2,1/2,1/2,1/2,1/2,A1,I,II,III,IV,(1/2)5,A2,A3,A4,4,F = 1/8