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文档简介
1、第13章 遗传代谢性疾病,概 述,因遗传物质的改变而引起的疾病称为遗传病(genetic disease) 分为四类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 线粒体病,第1节21-三体综合征21 trisomy syndrome,概 述,21-三体综合征 又称先天愚型，属常染色体畸变，多了一条21号染色体，是人类最常见的一种染色体病 活产婴儿中发生率约18001/600,病 因,母亲妊娠时年龄过大 遗传因素 其他因素 辐射、病毒感染等,临 床 表 现,智力低下 体格发育迟缓 特殊面容 头短小，面圆而扁 鼻梁低平，眼距宽，内眦赘皮，外侧上斜 硬腭窄小，常张口、伸舌、流涎,临 床 表 现,肌张力低下
2、 皮肤纹理异常 伴发其他畸形,核 型,标准型 核型为47，XX(或XY)，+21 易位型 D/G易位 核型为46，XX(或XY)，-14， +t(14q；21q) G/G易位 核型为46，XX(或XY)，-21， +t(21q；21q) 嵌合体型 染色体未分离而形成46/45/47细胞 系的嵌合体,诊 断,临床诊断 特殊痴呆面容 智力低下 体格发育落后 皮肤纹理特点 染色体检测 确诊,治 疗,目前尚无有效药物治疗 以长期耐心的教育和训练为主,预 防,适龄生育，高龄节育 遗传咨询 产前诊断 做好孕期保健,第2节苯丙酮尿症phenylketonuria，PKU,概 述,苯丙酮尿症(phenylke
3、tonuria，PKU)是一种常见的氨基酸代谢病 属常染色体隐性遗传 发病率随种族而异，我国发病率约为116500,发 病 机 制,典型PKU 苯丙氨酸羟化酶 （PAH）缺乏 BH4缺乏型PKU 四氢生物蝶呤(BH4)缺乏,临 床 表 现,出生时正常，36个月出现症状 神经系统 智力低下 行为异常 癫痫小发作 外貌 皮肤、毛发、虹膜色浅淡 其他 尿和汗液有鼠尿臭味,诊 断,新生儿期筛查 尿三氯化铁试验和2，4二硝基苯肼试验 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 尿蝶呤分析 基因诊断,治 疗,低苯丙氨酸饮食 适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmolL的患者 BH4、5-羟色氨酸和左旋多巴 适用于BH4缺乏型PKU
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