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文档简介

1、钗头凤 红酥手，黄縢酒，满城春色宫墙柳。东风恶，欢情薄。一怀愁绪，几年离索。错，错，错！ 春如旧，人空瘦，泪痕红浥鲛绡透。桃花落，闲池阁。山盟虽在，锦书难托。莫，莫，莫！,陆游,人类遗传病的预防,交大附中 李佳敏 2013.04,哪些措施可以预防遗传病的发生？,症状： 发育迟缓、脑损伤、智障， 头发黄、皮肤白， 全身和尿液有特殊鼠臭味， 常有湿疹。,“苯丙酮尿症”小档案,患者缺少 “苯丙氨酸羟化酶（PAH）”或“辅酶BH4”， 致使下列转化途径受阻：,遗传咨询的基本步骤：,病情诊断,确定遗传方式,再发风险率估计,提出预防措施,系谱分析,遗传咨询,又称“遗传学指导”。 是指专业医生通过 询问、检

2、查、收集 家族史来解答 遗传患者及其亲属 提出的有关问题， 分析遗传病的 发病原因、遗传方式、 预防措施及预后 和再发风险率， 提出是否适合 结婚或生育的建议。,案例,假如你是一位遗传咨询师； 现有一位35岁妇女，妊娠8周，前来咨询。她告诉你其妹是苯丙酮尿症患者。想询问一下，未来她的孩子会不会得这种疾病？ 作为遗传咨询师，首先你认为她是否有必要进行遗传咨询？ 作为遗传咨询师，你接下来该怎么做？你还需要向她了解什么？,让我们动手尝试画出这个家庭的遗传系谱图吧！,小提示： “苯丙酮尿症”在我国的发病率是1/10000。,你能算出孩子患病的概率吗？,产前诊断,B超检查,禁止近亲结婚,婚姻法规定：直系

3、血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,讨论：,陆游和唐婉,1、不生育后代可否近亲婚配？,2、患有遗传病的人能否结婚？,让我们了解一下婚检项目吧！,病史咨询,身体检查,必检项目：,其他检查项目：,双方是否有血缘关系 双方家族有无遗传病史 双方有无遗传病或传染病,倡导婚前体检,讨论：2003年，我国取消了强制婚检。你觉得婚检有没有必要？,婚姻法规定结婚年龄：男22周岁 女20周岁,女子最适生育年龄：2429岁,提倡适龄生育,你们是否清楚地知道你们的法定结婚年龄？,提倡适龄生育,禁止近亲结婚,产前诊断,遗传咨询,倡导婚前体检,遗传病的预防措施：,有关概念,1.基因频率 基因频率是指某种基因占全部等位基因的比率。 当某性状由一对等位基因A和a决定时，则A%+a%=1。假设A%=p，a%=q,则p+q=1。 2.基因型频率 基因型频率是指群体中某一个个体的任何一个基因型所占的百分比。 AA%+Aa%+aa%=1

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