新染色体变异+人类遗传病.ppt

1、一、染色体结构变异 1类型,缺失：染色体中 而引起的变异 重复：染色体中 而引起的变异 倒位：染色体中某一片段 引起的变异 易位：染色体的某一片段移接到 上引起的变异,某一片段缺失,增加某一片段,位置颠倒,另一条非同源染色体,2结果：使排列在染色体上的基因的 或 发 生改变，从而引起性状的变异。,数目,排列顺序,1.易位与交叉互换的区别 (1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 (2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如下图所示：,同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组， 而非同源染色体之间

2、的互换或某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异属于染色体结构变异。,如何确认生物发生了染色体变异还是基因突变？,2染色体结构变异与基因突变的区别 (1)变异范围不同,基因突变是在DNA分子水平上的变异， 只涉及基因中一个或几个碱基的改变， 这种变化在光学显微镜下观察不到。,染色体结构的变异是在染色体水平上 的变异，涉及到染色体的某一片段的 改变，这一片段可能含有若干个基因， 这种变化在光学显微镜下可观察到。,(2)变异的方式不同 基因突变包括基因中 三种类型；染色体结构变异包括 它们的区别可用下图表示：,碱基对的增添、缺失或替换,染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。,(3)变异的结果不同

3、 基因突变引起 的改变，基因数目未变， 不一定改变。 染色体结构变异引起排列在染色体上的 发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。,基因结构,生物的性状,基因的数目和排列顺序,例1下列有关变异的说法正确的是() A染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异 B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察 C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组 D染色体变异只发生于有丝分裂过程中,C,基因突变、基因重组 和染色体变异与细胞分裂的关系,可发生于无丝分裂、有丝分裂、 减数分裂,减数分裂,有丝分裂、减数分裂,在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇号染色体上的DNA分子缺失了一

4、个基因，这种变异属于() A染色体变异 B基因重组 C基因突变 D基因重组或基因突变,答案：A,2二倍体：由受精卵发育而来， 内含有两个染色体组的个体。,二、染色体数目变异 1染色体组： 细胞中的一组 ，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。,非同源染色体,体细胞,3多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮， 都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。 (3)人工诱导多倍体 方法：用 处理萌发的种子或幼苗。 原理：秋水仙素能够抑制 形成，导致染色体不分离，引起细胞内 加倍。,三个或三个以上,叶片、果实、种子,秋水

5、仙素,纺锤体,染色体,4单倍体 (1)概念：由配子发育而来的个体，体细胞中含有 染色体数目的个体。 (2)特点：植株矮小，而且 。 (3)单倍体育种 过程：花药 正常生殖的纯合子 新品种 优点： 。,本物种配子,高度不育,单倍体植株,明显缩短育种年限,1.一个染色体组中所含染色体的特点 (1)不含同源染色体。 (2)染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。,例2如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是(),.,A代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C代表的生物可能是四倍

6、体，其每个染色体组含有2条染色体 D代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体,B,染色体组数量的判断方法 在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。,在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。,染色体组数,判断,依据：同组内各染色体大小、形状不同,5 种形状,每一形状3个同,.,(,( ,.,Aaa BBb,Aaaa Bbbb,

7、BBaa,ABCD,A B C D,E F G H,（1）细胞中含有一个染色体组的是（ ） （2）细胞中含有二个染色体组的是（ ） （3）细胞中含有三个染色体组的是（ ） （4）细胞中含有四个染色体组的是（ ）,C H,B G,A F,D E,根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。 染色体组的数目染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。,下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，则对应的基因型可依次表示为 (),AAaBb，AAaBbb，Aaaa BAaaaBBbb，Aaa，AABB CAAaaBbbb，AaaBBb，AaBb DAa

8、aaBbbb，AAabbb，ABCD,D,含有1个染色体组的个体一定是单倍体吗？单倍体一定含一个染色体组吗？,2单倍体、二倍体和多倍体的判断 (1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。 (2)如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。,判断,1.某生物的体细胞的基因型为AA ,此生物为二倍体. 2.四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交,后代为三倍体. 3.三倍体西瓜与三倍体西瓜杂交,后代为三倍体.,下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是 (双选) A一个染色体组中不含同源染色体 B由受精卵发育成的，体

9、细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体 C单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组 D人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,答案：CD,3单倍体与多倍体的比较,体细胞中含有 本物种配子染 色体数目的个 体,体细胞中含有三 个或三个以上染 色体组的个体,单性生殖的结果,外界环境条件剧 变,花药离体培养,秋水仙素处理萌 发的种子或幼苗,配 子,受精卵或者合子,发育起点为配子,发育起点为受精 卵或者合子,植株弱小，一般 高度不育,植株粗大、营养 物质含量高，生 长发育迟缓,单倍体育种,多倍体育种,4单倍体育种与多倍体育种的比较,秋水仙素处理正在 萌发的种子或幼苗,花药离体培养获得

10、单倍体，再用秋水 仙素处理幼苗,明显缩短育种年限,技术简单,田间种植的三倍体香蕉某一性状发生了变异，其变异不可能来自 A基因重组 B基因突变 C染色体变异 D环境变化,【答案】A,某植物的一个体细胞基因型为AaBbDd，将该植物的花粉进行离体培养后，共获得了n株幼苗，其中基因型为aabbdd的个体约占： A、n/4株 B、n/8株 C、n/16株 D、0株 四倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体中所含的染色体组数是 A、1组 B、2组 C、3组 D、4组,D,B,注意(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。 (2)通过细胞融合也可获得

11、多倍体，如二倍体体细胞和配子细胞融合可得到三倍体。,下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是() A基因突变是在分子水平上的变异 B染色体结构变异可通过光学显微镜观察到 C基因重组没有产生新基因 D基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状 的改变,.,答案：D,下列属于染色体变异的是 () 非同源染色体的自由组合 染色体上DNA碱基对的缺失、增添或改变导致生物性状改变 花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半 四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换 21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条 AB C D,答案：D,实验:低温诱导植物染色体数目的变化,

12、1实验原理 (1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。 (2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。,2实验流程,试剂及用途 (1)卡诺氏液：。 (2)改良苯酚品红染液：。 (3)解离液15%的盐酸和95%的酒精混合液(11): 。,固定细胞的形态,使染色体着色,使细胞分离,3注意事项 (1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。 (2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。 (3)选材的时候必须选

13、用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。,2009广东高考)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是 () A可能出现三倍体细胞 B多倍体细胞形成的比例常达100% C多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 D多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会,C,三、人类常见遗传病的类型 1人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分 、多基因遗传病和 遗传病。,遗传物质,单基因遗传病,染色体异常,2单基因遗传病,一对等位基因,X染色体显性,3多基因遗传病,概念：受 控制的遗传病 特点：在 中发病率高，易受环境影响 实例：原发性高血压、冠

14、心病、哮喘病和青少年型糖尿病,两对以上等位基因,群体,4染色体异常遗传病,概念：由 引起的遗传病,类型,染色体结构异常遗传病：如 染色体数目异常遗传病：如,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,1.人类遗传病的来源及种类,2人类遗传病分析,3调查人群中的遗传病 (1)原理 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,(2)调查流程图,(3)计算某种遗传病的发病率,某种遗传病的发病率 100%,注意: 若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。,兴趣小组调查自然人群色盲发病率的正确方法是_， 调查色盲遗传方式的

15、正确方法是_。 发病率的计算？,在人群中随机抽样调查并计算发病率,在患者家系中调查研究遗传方式,例3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 () 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D,D,先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系,先天性疾病,表现：出生前已形成的畸形或疾病,病因,由遗传物质改变引起遗传 由环境因素引起非遗传病,后天性疾病,表现：出生后才表现出来的疾病,病因,由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）遗传病 由环境因素引起非遗传病,家族性疾病,表现：

16、在家族成员中发病率高，有家族聚集,病因,从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起非遗传病,下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选) () A后天性疾病都不是遗传病 B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的 D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高 的多基因遗传病,答案：AD,(2009全国卷)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。,染色体异常,环境因素,孟德尔,(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析

17、的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。,亲子关系 世代数,显性和隐性,常染色体和X染色体,(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。,世代数,后代个体数,多个具有该遗传病家系的系谱图,遗传病的监测和预防 1遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的。 (3)推算出后代的。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行等。,传递方式,再发风险率,终止