医学遗传学复习题解析

1、医学遗传学练习题一、名词解释1同源染色体 2罗伯逊易位3染色体畸变综合征 4复等位基因5系谱分析 6外显率7定位克隆 8细胞杂交9联合概率 10基因治疗11产前诊断 12选择系数13易感性 14携带者：15近婚系数 16. 端粒17.癌基因 18交叉遗传19非整倍体 20常染色质和异染色质21易患性 22亲缘系数23遗传性酶病 24.医学遗传学25.断裂基因 26.动态突变27.代谢病 28.单基因病29.系谱分析 30.表现度31.遗传印记 32.多基因遗传33.微效基因 34.遗传度35.易患性 36.mtDNA37.异质性 38.阈值效应39.异染色质 40.染色体畸变41.嵌合体 42

2、.分子病43.血红蛋白病 44.先天性代谢病45.血友病 46.多基因病47.线粒体病 48.微小缺失综合征 49.Down综合征 50.原癌基因51.出生缺陷 52.分子病二、填空题1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。7. 是由特定体

3、细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。8根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为_类。9.分子病指由_造成的_结构或合成量异常所引起的疾病。10._和_是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_.12.基因频率等于相应_基因型的频率加上12_基因型的频率。13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线

4、期中，每个二价体具有_条染色单体，称为_。 14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_.15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_个和_个X染色质。16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_。18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为_，与此性状相关的遗传组成称为_.19.在早期卵裂过程中若发生_或_，可造成嵌合体。20.DNA分子是_的载体。其复制方式是_21._是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸

5、酶。22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为_。23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为_。24._是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为_。26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即_。三、选择题1某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（ ）A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100%2仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（ ）A、结构异染

6、色质 B、兼性异染色质 C、常染色质 D、异染色质 E、Y染色质3产前诊断的非侵袭性方法是（ ）A、羊膜穿刺法 B、绒毛取样法 C、脐带穿刺术 D、B超4遗传病的最基本特征是（ ）A、患儿发病的家族性 B、先天性 C、酶的缺陷D、遗传物质发生了改变 E、染色体畸变5珠蛋白肽链基因的碱基由G突变为 C、时，造成的突变称为（ ）A、单个碱基置换 B、密码子缺失或插入 C、移码突变 D、融合基因6HBC病属于（ ）A、血红蛋白病 B、地中海贫血 C、地中海贫血 D、常染色体显性遗传7白化病是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体8半乳糖血

7、症由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体9药物反应的个体变异中连续变异是受（ ）调控的A、常染色体 B、性染色体 C、单基因 D、多基因10当MR小于12.6 者为（ ）A、强代谢者 B、弱代谢者 C、携带者 D、突变者11一对夫妇双方表型正常，生有一个色盲的男孩，和一个性腺发育不全合并色盲的男孩，这个色盲基因最可能的来源是：A、100%父亲 B、100%母亲 C、50%父亲；50%母亲 D、体细胞突变 E、70%母亲；25父亲12一红绿色盲的男子与一完全正常的女性结婚，他们所生的后代中：（ ）A、女儿全部是红绿色盲患者 B、儿子全

8、部是红绿色盲患者 C、儿子全部是红绿色盲携带者 D、女儿全部是红绿色盲携带者 14 果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性，控制眼色的基因位于X染色体上。现用一对果蝇杂交，一方为红眼，另一方为白眼，杂交后代F1中，雄果蝇与亲代雌果蝇眼色相同，雌果蝇与亲代雄果蝇眼色相同，那么，亲代果蝇的基因型是（ ）A、X RX R X r Y B、X r X r X R Y C、XRXr X r Y D、XR Xr X R Y E、Xr X r X r Y15一个男性血友病患者，他亲属中不可能是血友病的是：（ ）A、外祖父或舅父 B、姨表兄弟 C、叔、伯、姑 D、同胞兄弟 E、外甥或外孙16染色体病是指：（ ）A

9、、染色体缺失或重复引起的疾病 B、染色体倒位或易位引起的疾病C、染色体数目增加引起的疾病 D、染色体数目减少引起的疾病E、染色体数目和结构异常引起的疾病17一个先天性聋哑的男性与一个基因型和表现型均正常的女子婚配，他们子女的发病情况将是：（ ）A、 所有的女儿都发病，所有的儿子都正常 B、所有的儿子都正常，所有的女儿都是携带者C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/4可能性发病E、儿女表型正常，但都是携带者18重复顺序的基本序列只有1-6B、P，通常重复1060次并呈高度多态性的D、NA、序列称为( )A、小卫星DNA B、微卫星DNAC、单拷贝顺序DNA D、高度重复顺序DNA E、C

10、DNA19基因探针是一段与目的基因互补的标记核计酸序列，它( )A、 必须包括整个基因序列 B、 只能是基因序列的一部分C、 可以是DNA也可以是RNA D、 只能是DN4 E、 只能是RNA20TurnErs综合征患者的核型是下列哪一项（ ）A、47，xxx B、46，xY47，xxY C、46， xx46， xY D、45，x E、45， xx， 一14， 一2l， 十t(14q， 2lq)21苯丙酮尿症是由于（ ）缺乏引起的A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸酶 C、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 D、LDL受体22受精卵第二次分裂时如果发生体细胞不分离可以导致（ ）A、三倍体 B、三体型 C、部

11、分三体型 D、嵌合体 E、以上都不是23常染色体隐性遗传病的突变率计算公式为（ ）A、v=sq2 B、v=1/3sq C、v=1/2H D、v=sp24吸取羊水最佳时间是（ ）A、6-8周 B、12-18周 C、16-20周 D、 18-20周25Bloom综合症患者不具有下列哪些细胞遗传学改变（ ）A、染色体易断裂 B、姊妹染色单体交换 C、四射体结构 D、费城染色体26孕期17周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取( )A、 胎儿镜检查 B、 B型超声扫描 C、 绒毛取样D、 羊膜穿刺取样 E、 以上都不是27. 一个男孩是红绿色盲（XR）患者，其父母和祖父母均正常，他的亲属中不可能患此病的

12、人是( )A、舅父 B、伯父 C、外祖父 D、姨表兄弟 E、同胞兄弟28. 性染色质检查可辅助诊断下列那种病( )A、常染色体数目畸变 B、常染色体结构畸变 C、性染色体数目畸变 D、性染色体结构畸变 E、性染色体数目和结构畸变29. 豚鼠的黑毛对白毛是显性，属于常染色体遗传。一只杂合体的黑毛豚鼠，一次产生精子1000万个，这些精子中同时含有白毛基因B、和Y基因的有( )A、125万个 B、250万个 C、500万个 D、750万个 E、1000万个30. 一先天性白化（AR遗传）的男子与一基因型正常的女子婚配，预期他们子女的情况( )A、儿女表型正常，但都是携带者 B、儿子都正常，女儿都是携

13、带者C、女儿均有1/2可能性发病 D、儿女均有1/2可能性发病 E、儿女均有1/4可能性发病 31.表现为母系遗传的遗传病是( )A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病32.先天性疾病是指( )A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是33.遗传病最主要的特点是( )A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变34.遗传病中种类最多的是( )A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病35.遗传病中发病率最高的是( )A.常染色体隐性遗传病 B.X连

14、锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病36.不能在世代间垂直传递的遗传病是( )A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病37.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于( )A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学37.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与( )的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病38.下列属于单基因遗传病的疾病是( )A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂

15、39.遗传病是( )、先天性疾病、家族性疾病、遗传物质改变引起的疾病、不可医治的疾病、罕见的疾病40.脆性X综合征是( )、单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞病41.引起猫叫综合症的突变方式是( )、缺失、易位、倒位、重复、环状染色体、属于母系遗传的遗传病是、单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞病42. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是( )、羟胺、亚硝酸、5-溴尿嘧啶、丫啶类、紫外线43.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为( )、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变44.家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为( )A. 常染色体隐性遗

16、传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传45.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为( )、苯丙酮尿症、先天性肾上腺生殖系统综合症、半乳糖血症、胱氨酸尿症、色氨酸加氧酶缺乏症46.高血压是( )A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病47.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示( )ADNABRNACTrnaDrRNAEmRNA48.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )A. ARB. ADC. XRD. XDE. Y连锁遗传49.父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有( )A. A

17、和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O50. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传51.下列有关基因突变与染色体畸变所引起的分子细胞生物学效应不正确的是( )A基因突变改变了该基因所编码的多肽链的数量和质量B染色体畸变改变了相应基因所编码的多肽链的数量和质量C基因突变和染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应是完全相同的D基因突变所引发的分子细胞生物学效应涉及面小E染色体畸变所引发的分子细胞生物学效应涉及面大52. 产妇年龄过大（35岁）（ ）发生率较高

18、。A. 畸形儿B. 健康儿C. 高智商儿D. 苯丙酮尿症患儿E. 白化病患儿53.不影响遗传平衡的因素( )A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移54.患者同胞发病率为1%10%的遗传病为( )A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E多基因遗传55.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的( )A遗传基础是主要的B多为两对以上等位基因C这些基因性质为共显性D环境因素起到不可替代的作用E微效基因和环境因素共同作用56.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为( )A染色

19、单体B染色体C姐妹染色单体D非姐妹染色单体E同源染色体57.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是( )A. 自毁容貌综合症B. 卟啉病C. 肝豆状核变性D. 胱氨酸血症E. 家族性黑朦性白痴58. 属于结构蛋白缺陷的分子病是( )、镰状细胞贫血、成骨发育不全、血友病A、家族性高胆固醇血症、地中海贫血59.下面对线粒体不正确的描述是( )A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子60.下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是( )A患者智力低下B患者毛发和肤

20、色较浅C患者尿液有特殊臭味D患者尿液含大量的苯丙氨酸E患者汗液也有特殊臭味61.子女发病率为1/4的遗传病为( )A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传62.48，XXXY个体有( )、一个X小体、两个X小体、一个X小体和一个Y小体、两个X小体和一个Y小体、一个Y小体63.核型为45，XO/47，XXX的个体是( )、单体型、三体型、二倍体、杂合体、嵌合体64.下面哪种疾病需要进行染色体检查( )、苯丙酮尿症、白化病、脊柱裂、肝豆状核变性、习惯性流产65.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是( )A少食B多食肉类C口服维生素D禁其所忌66.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质