5.3人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修二

先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障

家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者先天性疾病和家族性疾病并不都是遗传病遗传病不一定是先天性疾病遗传病不一定是家族性疾病(由遗传物质改变引起的人类疾病)一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病第五节人类遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病

隐性遗传病常染色体上：并指、多指、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症X染色体上：血友病、色盲、进行

性肌营养不良伴Y遗传1.单基因遗传病外耳道多毛症常染色体显性遗传病并指多指软骨发育不全X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病白化病镰刀型细胞贫血症X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良伴Y遗传外耳道多毛症2.多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(1)定义:受两对以上的等位基因控制的遗传病。冠心病哮喘病(2)分类(3)特点家族聚集、发病率较高、易受环境影响无脑儿多基因遗传病唇裂3.染色体异常遗传病21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病(1)定义:由染色体异常引起的遗传病。(2)分类某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病二.遗传病对人类的危害形势对策形势:资料——1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。

除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:

提倡和实行优生对策:三.遗传病的监测和预防1.禁止近亲结婚

达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。2.进行遗传咨询3.适龄生育提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率

生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁4.产前诊断羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。四.人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA的脱氧核苷酸（或者说碱基）的序列，解读其中包含的遗传信息.１.目的：1.人类基因组计划测定的是多少条染色体上DNA的序列？2.为什么要测24条？1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组