伴性遗传最新医学

教学目标： 1、概述伴性遗传的特点。 2、运用资料分析的方法，总结人类红 绿色盲症的遗传规律。 3、举例说出伴性遗传在实践中的应用 。 说明： 1是重点， 2是难点 我为什么是男孩？ 我为什么是女孩？同是受精卵发育的个体 ,为什么有的发育成雌性，有的发育成雄性？ 男性染色体图 女性染色体图 (1)男女体细胞中染色体在组成上有什么不同？ (2)男女的性别是由什么决定的？ (3)男女体细胞中染色体的组成如何表示？ 思考 : 男性 ： X Y 性染色体 女性： XX 异型 同型 人类细胞中染 色体组成： 体细胞 : 44(常 )+XX(性 ) 44(常 )+XY(性 ) 精细胞 : 22 +X 或 22+Y 卵细胞 : 22 +X 性染色体也是 同源染色体 一、性别决定 雌雄异体 的生物决定性别的方式 由 性染色体 来决定 XY型性别决定 ZW型性别决定 XY：雄性 XX：雌性 ZZ：雄性 ZW：雌性 两条异型的同源染色体 22+X22+Y配 子 22+X 22对 +XX 子 代 22对 +XY受精卵 22对 +XY22对 +XX 亲 代 人的性别决定过程： 比 例 1 ： 1 1 ： 1 男性的 Y染色体传给谁 ? YXX和 Y同源区段 X非同源区段 Y非同源区段 XXBXB、 XBXb、 XbXb和XBYB 、 XBYb、 XbYB、 XbYb XAY XaY XAXA XAXa XaXa XYA XYa 伴伴 Y遗传遗传 伴伴 X遗传遗传 位于位于 _的基因的基因 ，它们的性状的遗传总是与，它们的性状的遗传总是与 _相关联，称相关联，称 伴性遗传伴性遗传 。 性染色体 非同源非同源 区段 后代的性别 伴性遗传伴性遗传 你的 色觉 正常吗？ 红绿色盲症患者眼中的世界 J.Dalton 1766-1844 色盲症的发现 道尔顿发现色盲的小故事 P33 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼 物 -一双 “棕灰色 ”的袜子，送 给妈妈。妈妈却说：你买的这双 樱桃红色 的袜子，我怎么穿呢？ 道尔顿发现，只有弟弟与自己看 法相同，其他人全说袜子是 樱桃 红色 的。 道尔顿经过分析和比较发现，原 来 自己和弟弟都是色盲 ，为此他 写了篇论文论色盲，成了第 一个发现色盲症的人，也是第一 个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他，又把 色盲症叫道 尔顿症 。 症状： 患者由于色 觉障碍，不 能像正常人 一样区分 红 色和 绿 色。 (4)请判断该病是隐性遗传病还是显性遗传病？ (3）红绿色盲基因位于 X染色体上还是 Y染色体上？ 二、分析人类红绿色盲症： 对人类遗传病的分析，不可能通过做杂交实验，只能对家系图 进行分析，才能找出规律。 课本 P34 (1)这些患者都是什么性别？说明色盲遗传与什么有关？ (2) 色盲基因位于常染色体还是性染色体上？ 一一 . 红绿色盲症的遗传分析红绿色盲症的遗传分析 （分析课本：）（分析课本：） 结论（遗传性质）： 红绿色盲是位于 X染色体 上的 隐 性基 因 (b)控制的，即： Xb 红绿色盲基因的等位基因（ 正常 基因 B ），也位于 X染色体上 , 即： XB Y染色体由于过于 短小 ， 缺少 与 X染色 体同源区段而没有这种基因 。 X Y 同源 区段 非 同 源区 段 人正常色觉和红绿色盲 (b)的基因型和表现型 男性 XBXB XBXb XbXb XBY XbY BB BbbbB b 正常 正 常（携带者 ) 色盲 正常 色盲表现型 基因型 女性性 别 男女男女 6种婚配方式种婚配方式 XBXB XBYx1 2 3 5 4 6 XBXb XBYx XbXb XBYx XBXB XbYx XBXb XbYx XbXb XbYx 后代正常后代正常 ,无色盲无色盲 后后 代代 都是色盲都是色盲 ? 女性正常 男性色盲 XBXB XbY 亲代 XBXb XBY 女性 携带者 男性正常 1 ： 1 正常女性与色盲男性的婚配图解 XB Xb Y配子 子代 男性 的色盲基因 只 能 传给 女儿 ， 不能 传给儿子。 第 2组 女性携带者 男性正常 XBXb XBY 亲代 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 XBXB XbY 女性正常 男性色盲 XB Xb XB Y 子代 配子 男孩 的色盲基因只能来自于 ; 第 3组 母亲 X XB B bX XBX YB X X X YX XB B B b B X Yb X Yb XBY 伴 X染色体隐性遗传的特点之一： 交叉遗传 （ 隔代遗传） 红绿色盲遗传家族系谱图 男性的红绿色盲基因只能传给女儿 男性红绿色盲基因 只能由母亲遗传 男 女 男 女性携带者 男性色盲 XBXb XbY 亲代 XbXb XBY 女性色盲 男性正常 1 ： 1 ： 1 ： 1 XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 XB Xb Xb Y 子代 配子 女儿 色盲 父亲 一定色盲 第 4组 女性色盲与正常男性的婚配图解 父亲 正常 女儿 一定正常 母亲 色盲 儿子 一定色盲 女性色盲 男性正常 XbXb XBY 亲代 XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 1 ： 1 Xb XB Y配子 子代 第 5组 伴 X染色体隐性遗传的特点之二 ：女 患 子与父 必患 伴 X染色体隐性遗传的特点之三 ：患者 男 性 多 于 女 性 红绿色盲症遗传的特点 XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 无色盲 男： 50% ，女： 0 男： 100% ，女： 0 无色盲 男： 50% ，女： 50% 都色盲 男性患者男性患者 多于多于 女性患者女性患者 为什么？ 1、 男 性患者 多 于女性患者 . 男性只含一个致病基因 (XbY)即患 色盲 女性只含一个致病基因 (XBXb)不患病只是 携带致病基因 ，必须同时含有两个致病基因 (XbXb)才会患 色盲 。 （ 7） （ 0.5） 伴 X隐 性遗传病的特点： 伴 X隐 性遗传病的特点： 4、男性正常，其母亲、女儿一定表现正常 5、男性患病，其母亲、女儿至少为携带者 伴 X染色体 隐 性遗传的特点： （ 1） 具有隔代 交叉遗传 现象 ； （ 2）女 患子与父必患 ； （ 3） 男性患者多于女性患者 ； （ 4）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。 （ 5）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者； 小结 ： 伴性遗传的特殊遗传效应： 因性别而异（男女发病率不等 ）常见的伴性遗传的种类 伴 X隐性遗传 伴 X显性遗传 伴 Y遗传 如血友病、红绿色盲 如抗 VD佝偻病 如外耳道多毛症 二、抗 VD佝偻病 (3)根据该病的遗传特点，判断患者中男性 和女性的比例？ 女性患者多于男性患者 (2)如果有个男性患了该病，请推测其亲代和子 代的患病情况。 其母亲和女儿一定患病 连续遗传 (1)致病基因是显性基因还是隐性基因？ 显性基因 抗维生素 D佝偻病 有关基因型 性 别 女 男 基因型 XDXD XDXd XdXd XDY XdY DD DdddD d 表现型 正常患者 正常 患者 患者 受 X染色体上的 显 性基因（ D）的控制 归纳遗传特点 三三 .抗维生素 D佝偻病 的遗传分析的遗传分析 1）连续遗传（ 代代有患者 ）； 2） 女 性患者 多 于男性患者； 3）男 患女、母必患 ； 4）患者的双亲中必有一个是患者。 患者 全部是男性 ；致病基因 “ 父传子、 子传孙、传男不传女 ， ” 。 四、 伴 Y遗传病： 外耳道多毛症 四、伴性遗传在实践中的应用 非芦花鸡 芦花鸡 芦花鸡羽毛（ B），非芦花（ b ） 四、伴性遗传在实践中的应用 1.芦花鸡的性别决定方式是： ZW型， 雄性 : 同型的 ZZ 性染色体， 雌性 : 异型的 ZW 性染色体。 2.芦花鸡羽毛由位于 Z染色体上的显性 基因（ B）决定，即： ZB 非芦花鸡羽毛 则为： Zb 2.你能设计一个杂交实验，对其子代在早你能设计一个杂交实验，对其子代在早 期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗？ ZBW ZbZbP 芦花 雌 非芦花 雄雄 ZB W Zb ZbWZBZbF1 配子 非芦花 雌芦花 雄 用 芦花雌鸡和非芦花雄鸡交配 ，那么在子代中雄 鸡都是芦花鸡而雌鸡都是非芦花鸡这样，对早期的 雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性分开，从而 做到多养母鸡，多得鸡蛋 常见的遗传病的种类及特点 遗传 病 特 点 病 例 常染色体 显 性 代代相 传 发 病率高 男女 发 病率相等 多指（趾） 并指 常染色体 隐 性 发 病率在近 亲结 婚 时较 高 男女 发 病率相等 白化、苯丙 酮 尿症 X染色体 显 性 连续遗传 发 病率高 女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者 抗 维 生素 D 佝 偻 病 X染色体 隐 性 隔代 遗传 或交叉 遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父 亲 、儿子都是患 者 红绿 色盲、 血友病 Y染色体 遗传 患者都 为 男性 父 传 子、子 传孙 （患者的儿子都是患者 ） 耳廓多毛症 第二课时 遗传系谱分析遗传系谱分析 遗传系谱题考查的知识点主要集中在以遗传系谱题考查的知识点主要集中在以 下几个方面：下几个方面： 1、显性或隐性性状遗传的判定；、显性或隐性性状遗传的判定； 2、常染色体或性染色体遗传的判定；、常染色体或性染色体遗传的判定； 3、亲子代表现型或基因型的确定；、亲子代表现型或基因型的确定； 4、遗传病发生几率的分析及预测。、遗传病发生几率的分析及预测。 1、是否为细胞质遗传病、是否为细胞质遗传病 2、 是否为伴是否为伴 Y染色体遗传染色体遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 4、确定是常染色体遗传还是伴、确定是常染色体遗传还是伴 X染色体遗传染色体遗传 系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序 ： 受精卵 细胞核：精子的核 +卵细胞核 细胞质：几乎全由卵细胞提供 受精卵的 核基因 ：父母各给一半。 受精卵的 质基因 ：几乎全来自于母亲 。 系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序 ： 1、是否为细胞质遗传病、是否为细胞质遗传病 （ 母 患， 子 、 女 必患） 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女： 患病男女： 该遗传病为细胞质遗传 子女的表现型与母亲相同 （ 母 患， 子 、 女 必患 ） ，则为细胞 质遗传。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女： 患病男女： 该遗传病非细胞质遗传 出现母亲患病，孩子有正常的情况， 或者孩子患病母亲正常，则不是母系 遗传。 系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序 ： 1、是否为细胞质遗传病、是否为细胞质遗传病 2、 是否为伴是否为伴 Y染色体遗传染色体遗传 父患，子必患， 患者全为男性 患者全为男性，正常的全为女性患者全为男性，正常的全为女性 ，而且男性全为患者，女性都正，而且男性全为患者，女性都正 常，则为伴常，则为伴 Y遗传。遗传。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病为该遗传病为 伴伴 Y染色体染色体 遗传遗传 7 若系谱图中，患者有男有女，则若系谱图中，患者有男有女，则 不是伴不是伴 Y遗传。遗传。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病非该遗传病非 伴伴 Y染色体染色体 遗传遗传 7 系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序 ： 1、是否为细胞质遗传病、是否为细胞质遗传病 2、 是否为伴是否为伴 Y染色体遗传染色体遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 有中生无 无中生有 无病的双亲，所生的孩子中有无病的双亲，所生的孩子中有 患病，一定是隐性遗传病。患病，一定是隐性遗传病。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病为隐性遗传该遗传病为隐性遗传 6 有病的双亲，所生的孩子中出现有病的双亲，所生的孩子中出现 无病的，一定是显性遗传病。无病的，一定是显性遗传病。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病为显性遗传该遗传病为显性遗传 6 系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序系谱图中遗传病、遗传方式的判定顺序 ： 1、是否为细胞质遗传病、是否为细胞质遗传病 2、 是否为伴是否为伴 Y染色体遗传染色体遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 4、确定是常染色体遗传还是伴、确定是常染色体遗传还是伴 X染色体遗传染色体遗传 1、在已确定是隐性遗传的系谱中、在已确定是隐性遗传的系谱中 （ 1）若是伴）若是伴 X染色体隐性遗传，则女患者的染色体隐性遗传，则女患者的 父亲和儿子都患病父亲和儿子都患病 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病为隐性遗传该遗传病为隐性遗传 7 1不携带致病基因不携带致病基因 不可能为常染色体遗传不可能为常染色体遗传 1、在已确定是隐性遗传的系谱中、在已确定是隐性遗传的系谱中 （ 2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，）若女患者的父亲和儿子中有正常的， 则为常染色体隐性遗传。则为常染色体隐性遗传。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女：正常男女： 患病男女：患病男女： 该遗传病为隐性遗传该遗传病为隐性遗传 7 不可能为伴不可能为伴 X染色体遗传染色体遗传 在已确定是显性遗传的系谱中 : （ 1）若为伴 X显性遗传，则男患者的母亲和 女儿都患病。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女： 患病男女： 该遗传病为显性遗传 7 在已确定是显性遗传的系谱中： （ 2）若男患者的母亲和女儿中有正 常的，则为常染色体显性遗传。 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 正常男女： 患病男女： 该遗传病为显性遗传 7 遗传系谱图判定口诀： 父子相传为伴 Y，子女同母为母系； “无中生有 ”为隐性，隐性遗传看 女 病 ，父子都病为伴 X隐 ； “有中生无 ”为显性，显性遗传看 男 病 ，母女都病为伴 X显。