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概述 遗传性肾癌综合征是一种包含肾细胞癌的多临床 表现的遗传性疾病 确切发病率不详，保守估计 3-5% 发病年龄轻，多双侧发病 多为常染色体显性遗传 影像学在诊断中起重要作用 意义 早期筛查 仔细随访相应患者及其家属 降低疾病相关死亡率并改善预后 发现遗传性肾癌的相关基因 进行肿瘤形成机制相关的细胞分子通路研究 进行肿瘤治疗的分子靶点的研究 种类 VHL综合征 遗传性乳头状肾细胞癌 (HPRC) 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征 (HLRCC) BirtHoggDube 综合征 结节性硬化病 (TS)？ * 5 Von HippleLindau 综合征 1895 年由德国眼科教授 Eugen von Hipple首先发现 1926年由瑞典病理学家 Avid Lindau再次确认 1936年由 Davison教授总结相关临床表现并命名为 von Hippel - Lindau syndrome 是一种相对罕见的常染色体显性遗传病，发病率 1/36000 主要表现包括肾透明细胞癌，嗜铬细胞瘤，视网膜成血管 母细胞瘤，中枢神经系统成血管细胞瘤等 基因学研究 VHL 基因定位在常染色体 3p26-25 目前已被完全测序，并确认是存在于散发性和家 族性肾透明细胞癌中的抑癌基因 该基因的丢失、突变和甲基化失活导致正常的 VHL蛋白合成障碍，是导致 VHL综合征的重要分子 学基础 * 8 该基因在 VHL病家族成员中突变率几乎达 100% 散发的肾透明细胞癌患者中， VHL基因突变率为 46% 70% 肾脏其他病理类型肿瘤未发现 VHL基因突变 VHL综合征临床表现 * 10 VHL综合征诊断标准 （ 1）中枢神经系统或视网膜成血管细胞瘤家族病史， 有一种成血管细胞瘤或内脏病变（如肾肿瘤、胰腺肿 瘤或囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤等） （ 2）对于无明确家族遗传史的孤立病例，若患有两 种或两种以上成血管母细胞瘤 , 或一种成血管母细胞瘤 和一种内脏病变 类型 I型不表现为肾上腺嗜铬细胞瘤，病变可累及中枢神经 系统、肾脏、胰腺等 型伴发肾上腺嗜铬细胞瘤 A 型，不伴有肾癌 B 型，伴有肾癌 C 型，仅有肾上腺嗜铬细胞瘤表现 临床特点 一般情况下，病变是视网膜成血管母细胞瘤最早出 现，然后是中枢神经系统血管母细胞瘤，而肾癌出 现较晚 中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏透明细胞癌为该 病最常见的致死原因 嗜铬细胞瘤，临床上多因出现高血压症状而发现 其他病变如胰腺囊肿、附睾或阔韧带乳头状囊腺瘤 、肾囊肿 , 多无明显症状，一般预后良好 VHL综合征是遗传性肾癌最常见的原因 肾癌也是 VHL综合征主要的恶性肿瘤 与散发的肾癌相比并无特异性 肾癌占 VHL综合征患者死亡原因的 50%，发生率为 24 70% 加上肾囊肿， VHL综合征患者中肾脏病变的发生率可达到 60% 肾脏病变的平均年龄为 39岁 (16
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