遗传学遗传与进化ppt课件

这表明：雄性不育这一特征在特定的细胞质内，也可以说是特 定的细胞质控制的，其遗传方式为细胞质遗传 。 雄性不育植株 （母本） 雄性正常植株 （父本） F1 雄性不育 雄性正常植株 （父本） F2 雄性不育 雄性正常植株 （父本） F3 雄性不育 . 雄性正常植株 （父本） 雄性不育 雄性不育性状由细胞质基因的控制，也受核基因的控制，是两者 共同作用的结果。关于雄性不育的机理目前还知道的很少。 细胞质遗传既然又称为母系遗传，是否子代都只受母本影响？ 第十五章 遗传和进化 一、基本概念 二、 Hardy-Weinberg 定律 三、影响 Hardy-Weinberg 平衡的主要原因 四、新种的形成 一、基本概念 1、 群体遗传学（ population genetics)：研究群体的遗传结构及其变 化规律的遗传学分支学科。应用 数学 和 统计学方法 研究群体中 基因 频率 和 基因型频率 以及影响这些频率的 选择效应和突变作用 ，研究 迁移 和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此探讨进化的机制。 2、基因库（ gene pool)：一个群体中所有个体的基因型的集合 3、基因频率 (allele frequency)：群体中某一基因的数量。基因频率 也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频 率（ genotype frequency）来推算。 4、基因型频率 (genetype frequency)：在群体遗传学中基因型频率 指在一个种群中某种基因型的所占的百分比 5、孟德尔式群体 (Mendelian population)：群体内的个体享有共同 的基因库，通过有性生殖传递基因，可用孟德尔定律进行分析的群 体。 二、 Hardy-Weinberg定律 当一个群体符合下述条件：群体无限大；每个个 体随机交配；没有突变；没有任何形式的选择压力 ；没有迁移；没有遗传漂变，则：此群体中的基因 频率和基因型频率可维持世代不变。简言之，在没 有进化影响下，基因一代一代传递时，群体的基因 频率和基因型频率将保持不变。 特点 （ 1）理想群体 （ 2） Hardy-Weinberg平衡 平衡群体：符合 Hardy-Weinberg定律的群体。 群体中的遗传平衡 见 P322 例题 。 p=(397*2+861) /3576=0.4628; q=(861+530*2)/ 3576=0.5372 群体中的遗传平衡 MN血型资料和遗传平衡间的符合程度的 X2测验 LM LM LM LN LN LN 合计 实得数 397 861 530 1788 预期频率 np2 2npq nq2 n 预期数 382.96 889.05 515.99 1788 (O-C) 2/C 0.51 0.88 0.38 X2 =1.77 查表得： P=0.10时， X12 =2.71 ，所以， P0.10，表明 符合遗传平衡定律。（说明：计算预期值时，是从实得 数估计出来的，所以自由度又减去一个，所以， n=1） 三、影响 Hardy-Weinberg平衡的主要原因 1、基因突变 设初始频率为 a： q； A： p=（ 1-q）， 突变率： A 正突变 a（ u）； a 回复突变 A（ v） 每代中有（ 1-q） u的 Aa qv的 aA 当（ 1- q） u qv， a的频率增加 （ 1- q） u qv， A的频率增加 处于平衡时： 2、遗传漂变（ genetics drift) 在小群体中，由于样本的机误（ chance errors)导致群体 基因频率的随机改变，称为 遗传漂变 。 遗传漂变的原因 a. 小群体 b. 奠基者效应（ founder effect）：一些异常基因频率 在小隔离群体中特别高，可能是由于该群体中中少 数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较 高水平，这种现象称为奠基者效应。 c. 瓶颈效应（ Bottleneck effect）：某个种群的数量由 于突然的灾难所造成的死亡或不能生育造成减少 50%以上或者数量级减少的事件 3. 迁移 生物个体从一个群体转入另一个群体的过程。 基因流 （ gene flow): 生物或其配子迁移时将 它们的基因 贡献给受纳群体的基因库，这一过程叫基因流。 基因流的 作用 ： （ 1）将新的等位基因导入到群体中。 （ 2）当迁入动物的基因频率和受纳群体不同时。基因流 改变了受纳群体等位基因的频率。 u 迁移对 ABO血型基因座 B等位基因的影响 ，其频率呈 从东向西的梯度，亚洲中部最高，西班牙中西部最低 4. 自然选择 基本含义：带有某些基因产物的个体比另一些 具有更多的后代。这些基因在下一代 中得到了增加。通过自然选择对生存 和繁殖有利的性状逐代增加。生物以 这种方式来适应它们的环境。 自然选择的本质是 基因型 的差别复制 。 适合度（ fitness， w） ： 群体中一个个体相对于其他个体存活并传递其基因到下一代 的能力。适合度具有两个基本成分： 存活力 （ viability）和 生殖 成功 （ reproductive success）。 群体遗传学通常指定：适合度 =1时，此种基因型产生的后代最多 。 选择系数 （ selection coefficient， s）： 不同个体在同一种环境条件下被淘汰掉的百分率。在选择的作用 下降低的适合度。 s = 1- w 选择对基因频率的作用： 选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变选择对纯合隐性个体不利时基因频率的改变 AA Aa aa 合计合计 a频率频率 初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 q0=q 适合度适合度 1 1 1- s 选择后频率选择后频率 P2 2pq q2(1-s) 1-sq2 相对频率相对频率 P 2 2pq q2(1-s) 1 q1=q(1-sq) 1-sq2 1-sq2 1-sq2 1-sq2 a频率的改变频率的改变 q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 选择对显性个体不利时基因选择对显性个体不利时基因 A频率频率 p的改变的改变 AA Aa aa 合计合计 A频率频率 初始频率初始频率 P2 2pq q2 1 p0 适合度适合度 1-s 1-s 1 选择后频率选择后频率 P2(1-s) 2pq(1-s) q2 1-sp(2-p) 相对频率相对频率 p2(1-s) 2pq(1-s) q 2 p - sp 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 1-sp(2-p) 选择一代后选择一代后 p的改变的改变 : (p-sp)/(1-sp(2-p) - p = -sp(1-p)2/1-sp(2-p) 突变与选择情况下基因频率的改变突变与选择情况下基因频率的改变 a频率的改变：频率的改变： q1-q0=-sq2(1-q)/1-sq2 当当 q很小时，很小时， 1-sq2近似等于近似等于 1。 当选择对纯合隐性个体不利时，当选择对纯合隐性个体不利时， a基因的频率基因的频率 q每代减少每代减少 sq2(1-q) 新产生的隐性突变基因新产生的隐性突变基因 (Aa)的频率的频率 pu=u(1-q) 突变和选择对突变和选择对 a基因的作用达到平衡时：基因的作用达到平衡时： sq2=u q2=u/s 自然选择的例子 -工业黑化 欧洲的产业革命以后，许多地区逐渐工业 化，在工业城市的近郊，在许多不同属或 不同种的鳞翅目昆虫中，黑色型个体的频 率逐渐上升，这个趋势称为工业黑化，现 在还在继续着。 在突变和选择下的群体平衡 由于选择作用，隐性纯合体减少，隐性基因的 数目降低，但通过突变作用，新的隐性突变基 因进入杂合体中，补足丧失的基因数目，从而 维持某一平衡点。 根据上述知道：隐性基因 a的频率 q每代减少 sq2(1-q)，而新产生的隐性突变基因的频率等 于 (1-q)u 。平衡时，突变所产生的隐性基因数 应该与选择淘汰的数目相等，所以： sq2(1-q)= (1-q)u ； s q2 = u； q2 = u/s 这就是平衡时的基因频率。 在突变和选择下的群体平衡 例： P331人类色盲约 8万人中有 1个是纯 合体。根据调查他们的平均子女数约为 正常人的一半，求色盲基因的自发突变 率。 取： q2 =1/80000， s =0.5 根据公式： q2 = u/s- u = s q2 得 u =0.5* 1/80000 自然选择，还是定向变异？ 自然选择的作用就是利用个体中所发生 的不定向变异，来造成群体的遗传结构 的定向变异。 现代遗传学的观点是： 基因的突变是不定向的，只有选择作用 是定向的。群体的基因型的定向变异， 是由于选择的作用造成的，而不是由于 个体的定向变异造成的。 四、新种的形成 （ 1）什么是种 （ 2）隔离的几种方式 地理隔离 生态隔离 生育隔离 （ 3）新种形成的两种形式 渐变式新种形成 爆发式新种形成 （ 1）什么是种 物种是 具有一定形态和生理特征、分布在一定 区域内的生物类群 ，是 生物分类的基本单元 ， 也是 生物繁殖和进化的基本单元 。 判断不同的变种或居群间差异是否成为不同物 种，也即界定物种的主要标准是：是否存在 生 殖隔离 、能否进行 相互杂交 。 这一标准最初是由林耐所确立的； 同种的个体间可以交配产生后代，进行基因 交流从而消除群体间的遗传结构差异； 不同物种的个体则不能交配或交配后不能产 生有生殖力的后代，因此不能进行基因交流 。 隔离与物种形成 隔离在生物进化尤其是新物种的形成过程中占 有重要的地位。 来自同一物种 (遗传结构相同 )的不同居群，如果形 成了某种形式的隔离，居群间不能进行基因交流、 群体遗传结构差异逐渐增大，最终产生生殖隔离； 首先形成不同亚种，最后形成不同物种。 群体内或群体间即使存在遗传结构差异，如果没有 隔离，随机交配将消除差异，而不会歧化形成新的 物种。 （ 2）隔离的几种方式 隔离一般有地理隔离、生态隔离和生殖隔离等 类型。三者均表现为无法进行相互交配。 1、 地理隔离 是由于某些地理的阻碍而形成的 隔离。两个群体占据着不连续的分布区，但 是空间上的隔离组织着两个群体间个体的交 配。 2、 生态隔离 指由于所要求的食物、环境或其 他生态条件差异而形成的隔离。 3、 生育隔离 ： 指不能杂交或杂交后代不育而形 成隔离。 在某些情况下，生育隔离可能由遗传因素直 接形成。包括： （ 1）受精前生育隔离分为季节隔离，心理隔离， 受精隔离 （ 2）受精后生育隔离。 渐变式新种形式 ：通过突变、选择和隔离等过程 ，从一个先行成若干地理组或亚种，然后建立起 一套生育隔离机制，从而形成新种 地理隔离与生态隔离是 条件性 生殖隔离，可称为 交配隔离，它们可能最终导致群体间生殖隔离。 （ 3）隔离的几种方式）隔离的几种方式 （ 4） 物种形成的方式 渐变式： 在一个长时间内旧的物种逐渐演变形成新的物 种，是物种形成的主要形式。 也是自然选择学说所描述的新物种形成方式。 爆发式： 短期内以飞跃形式形成新的物种，往往没有复 杂的中间亚种阶段。主要在高等植物普遍存 在。 Qinghai toad-headed lizard (P. vlangalii ), a viviparous agamid lizard endemic to China The unknown toad-headed lizard is also a viviparous species but differs from P. vlangalii in morphological, reproductive, thermal and molecular traits examined. Its distribution range is currently unknown Neighboring but using different habitats Unknown toad-headed lizards Qinghai toad-headed lizards Senduo, Guinan, Qinghai May 2004 Having different patterns of coloration Sexual dimorphism in coloration pattern is evident in adults. The ventral part of the body is brick red in males and green in females Sexual dimorphism in coloration pattern is evident in adults. The whole tail tip is black-brown in males and the ventral part of the tail tip is slight saffron yellow in females Which color pattern is more visible on this general background? Individuals with this coloration are more likely to survive to adulthood Individuals with this coloration are less likely to survive to adulthood Babies are similar in body size but differ in coloration, which is well fit with their general background Baby size varies independently with maternal size in both lizards Unknown toad-headed lizard Qinghai toad-headed lizard Babies vs Mom Cyt b MP tree Cyt b ML tree A plausible flowchart of speciation Reproduction isolation Resulting from Small-scale geographic isolation Desertification Independently evolving in different environments Formation of new species Resulting from Produced by Isolating mechanisms Resulting in Resulting in 人类的起源与进化 人类 35亿年前从灵长类进化而来 Wilson 及其同事通过比较来自不同地区的女人（如非 洲的美国人 , 亚洲人，新几内亚人，澳大利亚人等）的 mtDNA序列，提出现代人于 200000年前起源于非洲。 2、基因组的进化 （ 1） DNA变化是基因组进化的基础 真正中性的突变不受自然选择的影响，通过遗传漂变 维持在群体中或被淘汰。 负选择（ negative selection）淘汰群体中有害的突变。 一些对生物有利的极稀有的突变通过正选择（ positive selection）增加等位基因频率，并固定在群体中。 （ 2） 新基因的获得 一般认为有两条途径 基因倍增和趋异 基因组的倍增 2n 4n 复制增加基因组的大小 基因的倍增 基因的不等交换 功能域或外显子洗牌（功能域或外显子洗牌（ exon suffling） 由不同基因中编码不同结构域的片段彼此由不同基因中编码不同结构域的片段彼此 连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。连接形成全新编码顺序，称为外显子洗牌。 例如：组织纤维蛋白溶原酶（例如：组织纤维蛋白溶原酶（ TPA），）， 作用是促使血液中凝血块的分解。作用是促使血液中凝血块的分解。 由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血由组织纤维蛋白溶原酶原激活因子；血 纤维蛋白酶原；生长因子等外显子共同组成。纤维蛋白酶原；生长因子等外显子共同组成。 物种间的基因转移 微生物中 植物中 动物中 转座引起的基因转移 （ 3）非编码序列与基因组进化 人类中有人类中有 98%的是非编码序列。没的是非编码序列。没 有选择压力，基因组积累了大量的变异。有选择压力，基因组积累了大量的变异。 非编码序列有未知的功能非编码序列有未知的功能 玉米中转座因子玉米中转座因子