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文档简介

先天遗传性 B 淋巴细胞缺乏症患者 20 年后的惊喜 作者：吴彤教授 履历：毕业于北京医科大学医疗系 1986-2006 年在北京大学人民医院血液病研究所工作 2006-2012 年在北京市道培医院任造血干细胞移植科主任 1996-2000 年在美国国立健康研究院（NIH）心肺血液所做博士 后，从事造血干细胞基因治疗的基础及临床前研究 2012 年起任河北燕达医院陆道培血液肿瘤中心副主任及造血干 细胞移植科主任 2015 年起任河北燕达陆道培医院副院长及造血干细胞移植科主 任。 我最近见到了一位我的移植后患者，他着实令我大为惊喜！让我 来告诉你他的故事吧。 1987 年，当我结束了内科轮转回到科里（血液病研究所）跟随 陆大夫做骨髓移植时，我接诊的第一位患者是一位 9 岁的男孩儿， 他叫小南（化名） 。小南患有一种罕见的先天遗传性 B 淋巴细胞缺乏 症。你可能会问，B 淋巴细胞管什么呢？它负责产生免疫球蛋白， 人体如果缺乏免疫球蛋白就容易感染。小南正是这样，出生后不久 就开始反复感染，每年大约有 10 个月要到医院治疗，他的哥哥症状 和他完全一样，最终死于肺炎。而他的 2 个姐姐身体均健康，这是 因为这种病是 X 连锁的遗传病，只在男性发病。为了保住家里仅存 的这个男孩，小南的父母找到了陆大夫，希望通过移植来治疗。幸 运的是小南和 2 个姐姐的 HLA 配型均相同，于是经过周密的准备后， 小南于 1987 年底接受了姐姐的骨髓移植。移植后姐姐的细胞顺利植 活了，小南血里的免疫球蛋白也恢复正常了，正当大家为他高兴时， 他的血细胞开始快速下降，经检查确定是姐姐的细胞被排斥了。为 了挽救小南，陆大夫决定换用另一位姐姐做二次移植。于是，1988 年春天小南又接受了第二次异基因骨髓移植，这次，供者的细胞稳 定、持久地植入了，小南的免疫球蛋白也一直在正常水平，于是小 南高高兴兴地出院回家啦！可能是因为家里经济困难，他以后也没 有来医院随访，再见到他竟然是移植后 20 年！ 看着眼前的小南已经是个小伙子了，他后来学了计算机专业，最 近刚结婚，他的妻子是位护士，原来这次他是特意来给我和陆大夫 送喜糖的。我真为他高兴！同时也建议他顺便做个检查。我给他查 了血常规、免疫球蛋白和淋巴细胞亚群，结果完全正常！ 今年春节前，他的女儿出生啦！孩子很健康！小南做父亲了！ 全家人都沉浸在喜悦之中。 小南是我的第一个移植病人，是中国第一例先天性 B 细胞缺乏接 受骨髓移植的患者，这种病采用骨髓移植治疗在世界上也罕见报道。 小南也是我国首例接受二次异基因骨髓移植的患者，这在当时的医 疗条件下是多么不容易啊！见到移植后 20 年的小南，他已经过着正 常的生活，拥有健康的造血系统和免疫功能，而且历经 2 次异基因 移植还能够拥有自己健康的孩子，他着实带给我多年后的一连串的 惊喜！在为他
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