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文档简介

新生儿筛查须知 1、什么是新生儿筛查? 新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片 进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验室方 法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的 遗传性疾病进行筛查的总称,其目的是对那些患病的新生儿在临床 症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治 疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、 严重的疾病或死亡。 2、为什么要做新生儿筛查? 先天性疾病是指母亲怀孕期间即开始发生、发展的一类疾病。 这类疾病往往不易根治,但有些是可以通过药物、食物或其他方法 进行替代、干预或治疗的,从而避免、延缓或减少疾病对人体的影 响。 一种称为苯丙酮尿症的疾病,是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶, 致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积, 造成人体器官受损,特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能及 早发现,及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,可避 免体内苯丙氨酸的堆积,从而阻止大脑的损害。 另一种称为先天性甲状腺功能低下的疾病,是由于先天性甲状 腺功能发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,致使包括大脑在内的 人体器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理 补充甲状腺素片,可避免人体的受损。 还有一些原因可导致听力系统发育受损。先天性听力功能降低, 可导致续发的发音障碍,导致先天性聋哑。若早发现(最好在生后 6 个月内),可及早使用助听器或进行人工耳蜗植入手术,这些措 施对改善发音障碍非常有利。 长子县人民医院宣 新生儿疾病筛查宣传资料(一) 新生儿听力障碍筛查须知 1、为什么要进行新生儿听力筛查? 听力障碍是最常见的出生缺陷,正常新生儿听力障碍发病率 为 1-3,在重症监护病房抢救的新生儿听力障碍发生率则高达 22.6%。我国每年有 2000万新生儿出生,这就意味着每年有 26 万严重听损伤儿出生,每年以平均 3 万名聋儿在递增着,早期发 现、早期干预是有效预防聋哑和语言发育障碍的关键。如果在出 生 6 个月内被及时发现患有听力障碍,可以使用助听器等人工方 式帮助孩子建立必要的语言刺激环境,减免或减轻语言发育障碍 的发生,从而做到聋而不哑;反之,将会影响到患儿一生的健康 和幸福,给家庭和社会造成极大的负担。所以各位家长为了您孩 子的健康,请您积极参与我们对您孩子的听力筛查工作,使您的 孩子能够健康的成长。 2、什么时候,到什么地方进行听力障碍筛查? 听力障碍筛查对所有新生儿都可以做,只要出生 24 小时以后 的孩子,均可在孩子出生单位听力障碍筛查中心进行筛查。 3、什么是新生儿听力障碍筛查? 新生儿听力障碍筛查是通过一种高科技仪器,采用耳声发射 方法( OAE)或快速脑干诱发电位法( AABR)在孩子出生 24 小时 以后,仅用几分钟时间就可以测定孩子听力情况,以便早发现病 人,早期治疗,早期干预,及早使孩子听力得到改善,使孩子成 为一个健康的人。 新生儿听力筛查,是无创伤性的,对孩子没有任何影响,操 作方法简便,易于普及接受。 4、家长应该注意什么? 要积极配合医务人员,若第一次测试没有通过,家长不要紧 张,这不能确定孩子听力就有问题,医务人员会告诉您, 42 天之 内还要进行第二次复查,大部分孩子均能正常通过。若第三次复 查,也就是孩子三个月到医院进行进一步检测时仍不能通过,便 需要做脑干诱发电位、声阻抗等其他检测,针对不同情况,采取 不同的干预、治疗措施。 长子县人民医院宣 新生儿疾病筛查宣传资料(二) 新生儿疾病筛查须知 1、如何知道筛查结果是否正常? 采血时,医务人员会详细记录您的联系方式,若检验结果正 常,将不再通知您,若检验结果提示您的孩子需要做进一步的诊 断时,我们会立即通知您,请您配合进行复查。 如果孩子筛查结果为异常怎么办? 筛查结果异常,并不意味着您的孩子肯定就患有这些疾病, 而是需要进一步检查、确诊和随访。 一些因素,如标本因素(血量不足、非自然干燥、污染等) 、 不可靠的标本(如出生后过早采血) 、实验室误差等,也难免会 影响实验结果的准确性,所以必要时要进行复查和随访。 2、如果孩子患了所筛查疾病怎么办? 如果您的孩子经筛查,确诊患病,也不必害怕,应立即到省 新生儿疾病筛查中心进行治疗,中心成立了疾病治疗专家组,会 对您的孩子进行科学地、规范地治疗和随访。 苯丙酮尿症及时治疗,可避免脑损害的发生,治疗越晚,对 患儿的智能损害程度越大,主要治疗手段是饮食治疗。 先天性甲状腺功能减低症:如果早期发现、早期治疗,可避 免患儿体格和智力障碍的发生。治疗以口服甲状腺素为主,坚持 规律服药,患儿能正常发育。 先天性听力

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