新生儿高氨血症的诊断思路

新生儿高氨血症 诊断思路 1 一、氨的代谢 n 体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性 物质，血氨增多对脑神经组织损害最明 显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有 强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人 血中氨在极低浓度。 n 正常血氨水平 18-72ummol/l 2 1、氨的来源 组织 中氨基 酸分解 肾脏 上皮 细 胞分泌 肠 道氨基酸 分解、尿素 水解 3 2、氨的去路 去路 肝脏中合成尿素 （主要方式） 去路 肾脏形成胺盐 随尿排出 4 3、尿素循环 n 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程 n 尿素循环经过 6种主要的酶反应 n 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍 5 6 二、高氨血症的病因 7 高氨血症的病因 8 三、高血氨神 经 毒性的 发 病机制 血 氨 -酮 戊二酸 谷氨酸 ATP 三 羧 酸 循 环 障 碍 脑细 胞功能 损伤 谷 氨 酰 胺 脑细 胞水 肿 渗透 压 增高 9 血 氨 水 平 与 临 床 表 现 100 200 umol/L 兴奋 、呕吐 200 300 umol/L 意 识 障碍、惊 厥 300 umol/L 昏迷 300 umol/l)， 尿素氮降低 (300umol/l n 肾功 BUN0.36mmol/l n 血气呼碱 18 2、晚发型高氨血症 n 可在多种年龄阶段出现，患儿体内的酶有 一定活性，在进食大量蛋白质后诱发，症 状多较轻，可呈间歇性发作。急性发作时 可表现为呕吐、神经精神症状如共济失 调、神志恍惚、激惹不安、发热和攻击性 行为，也可出现嗜睡甚至昏迷，部分患儿 症状不典型，可表现为厌食、头痛、运动 智能发育迟缓。 19 六、鉴别诊断 n 1、新生儿一过性高氨血症 n 多见于较大早产儿（多为 36周） n 早产儿暂时性高氨血症 n 有症状的 24小时内 呼吸窘迫 n 48小时内惊厥昏迷 n 无症状的（血氨 40 72umol/l） 20 n 2、假性高氨血症 n 标本放置时间长 n 血氨非急查项目，上午及时送检 21 n 3、其他引起血氨增高的疾病 （ 1）败血症、全身疱疹病毒感染、围产窒 息，如中度升高，完善肝功，但即使肝坏 死，血氨很少超过 500umol/L （ 2）轻度升高，如暂时性升高（ 2倍以内 ）多见于早产，无临床意义，无后遗症。 22 七、治疗 n 治疗总的原则 n 减少氨的产生 n 增加氨的排除 23 n 以呼吸管理为中心急性综合治疗 n （ 1）非特异性治疗： n 立即停止摄入蛋白质。高热量、足量液体支持 n 呼吸支持 n 治疗脑水肿 n 通便 n 抗生素 1、急性高氨血症的紧急治疗 24 n 10的葡萄糖 8 12 mg (kgmin)； n 脂肪乳 1 g (kg24h)； n 必需氨基酸 0 25 g (kg24 h)。 25 （ 2）快速排出氨基代谢产物 n 交换输血、腹膜透析、血透 26 (3)改变代谢途径 n 苯甲酸钠 0.25 g kg n 苯乙酸钠 0.25 g kg n 精氨酸 0.2 g kg n 10 GS(20 ml/kg) 此后每天按照上述剂量进行缓慢输注 ivgtt 1 2h内 27 n 精氨酸 n 瓜氨酸血症时 剂量加至 0.6g/kg.d n 精氨酸血症时，禁用 28 2、缓解