【医学ppt课件】 小儿血液系统疾病

小儿血液系统疾病 u 小儿时期造血特点 u 营养性缺铁性贫血 u 营养性巨幼细胞贫血 u 小儿急性淋巴细胞细胞白血病 小儿时期造血特点 u中胚层造血期 u肝（脾）造血期 u骨髓造血期 卵黄囊造血 肝造血 骨髓造血 脾造血 胚胎期造血 生后造血 u生后的头5年内，骨髓均为 红骨髓，全部参与造血。 u造血缺少代偿能力，需要时 出现髓外造血。 髓外造血 u 小儿造血器官的特殊反应 u 起因：感染，失血，溶血，贫血等 u 部位：肝、脾、淋巴结 u 表现：肝、脾、淋巴结肿大, 外周血 出现有核红细胞和幼稚粒细胞 小儿血象特点 小儿各年龄血象不同，为动态 变化过程。 生理性贫血 生后23个月时血红蛋白降低 RBC 31012/L，Hb 110g/L 红细胞、血红蛋白及白细胞的变化 小儿血象特点 小儿各年龄血象不同，为动态 变化过程。 生理性贫血 生后23个月时血红蛋白降低 RBC 31012/L，Hb 110g/L 淋巴细胞 营养性缺铁性贫血 铁代谢 35mg/kg 50mg/kg 75mg/kg 铁的吸收和转运 u Fe+ 小肠粘膜吸收 u 转铁蛋白转运至骨髓、肝、脾 等处 铁的排泄和需要量 u 无主动排泄的途径 排出量：平均 成人 男性 1mg/d 女性 2mg/d u 需要量： 小儿 1.5mg/d 早产儿 24mg/d 病 因 体内铁贮存不足 早产儿，双胎，低出生体重儿，胎儿失血， 母亲患严重的缺铁性贫血。 铁摄取不足 母乳、牛乳铁含量低，添加辅食不及时，偏 食，不良饮食习惯。 生长发育快 丢失过多 慢性腹泻，反复感染，消化道慢性失血（钩 虫病，消化性溃疡，肠息肉），月经过多。 临床表现 起病 以6月2岁最多见，起病隐袭。 一般表现 皮肤粘膜苍白（甲床，口唇，结膜 ）疲乏，头晕等。 髓外造血反应 肝、脾轻度肿大。 非造血系统症状 消化系统-食欲不振，异食癖，口炎。 神经系统-注意力不集中，精神萎糜。 心血管系统-心率快，收缩期杂音，心 脏扩大，严重者出现心衰。 容易感染，反甲。 实验室检查 血 象 小细胞低色素贫血， MCV,MCHC,MCH 血涂片红细胞体积大小不等，以小为 多，中心淡染区扩大。 网织红细胞、白细胞及血小板无特殊 改变。 骨髓象 骨髓增生活跃，红系增生活跃，中、 晚幼红细胞比例增高。 细胞体积小，细胞浆成熟落后于细胞 核，细胞浆染色偏碱。 粒细胞系统和巨核细胞系统无变化。 铁的生化检查 血清铁蛋白(SF) 骨髓可染铁：细胞外铁 铁粒幼细胞 红细胞游离原卟啉(FEP) 血清铁(SI) 总铁结合力(TIBC) 铁饱和度 血清转铁蛋白受体（TfR） 诊 断 确定有无贫血，查Hb。 确定小细胞低色素性贫血，查Hb，RBC，血 涂片观察红细胞形态 查找缺铁的原因，出生情况，喂养情况，与 缺铁有关的病理因素 进一步可进行铁的生化检查，必要时可行骨 髓穿刺观察骨髓细胞形态及骨髓铁染色。 铁剂治疗有效是最可靠的诊断方法。 预 防 母乳喂养的小儿半年内不易出现缺 铁，半年后应及时添加辅食 牛奶不是理想的婴儿食品，含铁量 少且吸收度低。可用铁强化奶粉。 早产儿应于生后2月开始补充铁剂， 每日24mg。 治 疗 铁剂治疗 口服，Fe2+容易吸收。 每日铁元素需要量为46mg/kg 硫酸亚铁, 常用制剂，每日20 30mg/Kg。 Hb正常后继续服用12个月，补充贮存 铁。 去除病因 = 加强喂养，纠正不良的饮食习惯，驱 虫，治疗感染等。 其他治疗 = 输血：严重贫血伴心力衰竭或伴重症 感染者。注意输血量和输血速度。 = 加强护理，避免感染。 营养性巨幼细胞性贫血营养性巨幼细胞性贫血 病因和发病机理 叶酸和VitB12参与DNA合成，缺 少时细胞核的发育落后。 VitB12是维持神经髓鞘正常结构 及功能的重要因素。 病因 摄入不足： 喂养不当 吸收障碍：慢性腹泻，长期 服用广谱抗茵素 生长发育快。 临床表现 多见于婴幼儿。 贫血的一般表现，外观虚胖，皮肤蜡 黄，毛发稀疏，瘀点。 也可有肝脾轻度肿大。 VitB12缺乏可伴有神经、精神的异常 表现。 血 象 红细胞的下降比血红蛋白下降明显。 MCV，MCH，MCHC正常。 血涂片：红细胞大小不等，大红细胞为 多，中央淡染区不明显。 中性粒细胞亦可出现胞体增大及核分 叶过多。 病情严重者可有白细胞 及血小板减少。 骨 髓 象 骨髓增生活跃，以原始红及早幼红 细胞增生为主。 各期红细胞出现巨幼变。 巨幼红细胞表现胞体增大，核染色 质疏松，细胞核发育落后于细胞浆。 粒细胞及巨核细胞也呈现巨幼变。 其他检查 血清叶酸及维生素B12水平降低 诊 断 结合病史、喂养史、贫血及血象、骨髓 象特点诊断。 叶酸缺乏与维生素B12缺乏的贫血表现相 同。 维生素B12缺乏可伴有神经、精神症状。 治 疗 改善喂养，去除病因。 叶酸：口服，用于叶酸缺乏。 维生素B12：肌注，用于维生素B12缺乏 ，治疗后神经、精神症状好转较快，完全 恢复正常需要一段时间。 如为维生素B12缺乏给予叶酸治疗会使神 经、精神症状加重。 Acute Lymphoblastic Leukemia in Childhood 15岁以下小儿白 血病年发病率约 为3/10万 小儿白血病各种类型所占比例 尚未完全明了。 w病毒因素：人类T细胞白血病病毒(HTLV) 。 w物理及化学因素：电离辐射、苯及很多化 学物质。 w遗传素质：与某些先天性疾病有关，如21 -三体综合征、Fanconi贫血、Bloom综合征 患儿的白血病发病率高于正常小儿。 病因 l见于任何年龄的小儿，以7岁 最多，男孩多于女孩。 w起病：急性起病或亚急性起病， 诊断前病史多在23个月以内。 w非特异症状：乏力、食欲不振、 消瘦等。 临床表现 特征性的症状 w发热：热型不定 w贫血：程度不等，正细胞 正色素性 w出血：多因血小板减少引 起 w浸润表现 浸润表现 w肝、脾、淋巴结肿大 w骨痛或关节痛 w中枢神经系统浸润 w睾丸浸润 w其它部位浸润: 胃肠道，皮肤、腮腺 、眼球旁软组织浸润致眼球突出、局部 无痛性肿物等。 血象 w红细胞及血红蛋白减低，为正细胞正 色素性贫血。 w白细胞数可以增高、正常或减低，白 细胞分类中可以发现原始、幼稚淋巴细 胞细胞。 w多数病儿血小板减少。 骨髓象 单一类型的原始、幼稚淋巴细胞极 度增生，红细胞及巨核细胞减少。分 类原始和幼稚淋巴细胞百分比明显增 高，多数病人达到80%以上。 组织化学染色 过氧化酶（） 糖原（+） 非特异性酯酶（） 急性白血病采用MIC分型 ： w 形态学 w 免疫学 w 细胞遗传学及分子遗传学 分 型 免疫学分型 w淋巴细胞在不同的分化发育阶段顺序 出现某些抗原的表达。 w白血病性的淋巴细胞在分化的某一阶 段恶变。 w应用不同分化抗原的单克隆抗体对白 血病细胞进行检测。 ALL的免疫类型分为两大类 wB细胞系ALL B系ALL又可以分为若干类型。普通 型预后最好，成熟B细胞型预后最差。 wT细胞系ALL T-ALL可以分为胸腺早、中、晚期等 阶段，但临床表现无区别。 细胞遗传学及分子遗传学分型 wALL染色体数量(倍型)的改变：超二倍体， 亚二倍体等。 w染色体结构异常：包括易位、倒位、缺失 等。 染色体结构异常的断裂部位与原癌基因相邻 ，这些基因主要为细胞增殖调控相关的基因、造血 细胞调控相关的基因、Ig及TCR的结构基因以及某 些抑癌基因等。断裂后的异常拼接形成嵌合基因， 引起表达产物的改变，涉及细胞的增殖及分化的异 常，是白血病发病的重要原因。 小儿ALL较为常见的染色体易位 及相应的融合基因 临床分型 可以将小儿ALL分为预后好（标危）或者不好（高 危）的类型，预后好的类型治疗效果好。 主要治疗方法 w化疗：小儿ALL化疗的长期无病存活 率达到70%。 w造血干细胞移植：骨髓移植，外周血 干细胞移植，脐血移植等。异基因，同 基因，自体移植。 w分化诱导治疗。 w免疫治疗。 治疗 化学药物治疗-小儿ALL的主要治疗方法 。 治疗的目的 不仅仅是为 了延长病人 的生命，而 是为了争取 长期无病生 存，达到治 愈，同时也 尽可能地提 高无病生存 者的生活质 量。 化学药物治疗 w 总原则：早期、连续、强烈化疗，长期治疗 。 w 按照白血病类型选择药物。 w 联合用药：产生协同作用，减少耐药性的 产 生。 w 以临床分型指导治疗：标危采用适当强度 的 治疗，高危型所用化疗应当强烈，极高危 可 在诱导治疗达到完全缓解，进行造血干细 胞 移植。 治疗分期： 疗程之间要有 间歇，以利于 正常细胞及组 织得以恢复。 髓外白血病预防治疗 w鞘内注射化疗药物： 甲氨喋呤，阿糖胞苷，地塞米