小儿神经系统疾病的诊断 临床思路与举例

小儿神经系统疾病 秦炯 北京大学第一医院儿科 1 1 小儿神经系统疾病的诊断 u诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 u疾病诊断举例_癫痫 u病例分析讨论 uQ & A Febrile Seizures CNS Infections (Meningitis) 2 2 小儿神经系统疾病的诊断 u诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 u疾病诊断举例_癫痫 u病例分析讨论 uQ & A 3 3 小儿神经系统疾病诊断的难点 u病种繁多 u分类复杂 病因：发育，遗传，后天获得（感染非感染） 病变性质与发病机制：炎症，变性，免疫，血管 病，代谢 病程：急性，亚急性，慢性，发作性 u发育过程的影响 u知识更新快 癫痫的定义、分类 遗传性神经变性病（发生机制、诊断） 概述概述 4 4 神经系统疾病的诊断 一般思路与方法 诊断方法 详细的病史采集 细致的体格检查 有关的辅助检查 全面的综合分析 诊断步骤 病变系统 (定向) 病变部位 (定位) 病变性质 (定性) 病变原因 (定因) 临床诊断 概述概述 5 5 定向诊断是否为神经系统疾病？ 其它系统疾病可出现神经症候 眼耳鼻喉科性头痛 中毒性脑病 心房纤颤：脑梗死 巨幼贫：倒退、震颤 神经系统的疾病可出现其它系统症状 重症肌无力：眼科疾病 内、外、妇、儿科疾病常合并有神经系统表现 骨、关节、周围血管结缔组织等疾患也可引起运动、感觉障 碍而类似神经受累 Landau-Kleffner syndrome:耳科,精神科 基本原则：全面客观，分清主次 6 6 定位诊断 神经疾病诊断的基础 u主要依据体征 u结合症候特点 u参考病程特点 7 7 脊髓的形态 解剖特点 u椎管上23，硬脊膜腔上4 5枕骨大孔（寰椎上缘）L1 下缘（脊髓圆锥） u颈膨大（C4-T1，C7最大 ，上肢诸神经出入） u腰膨大（L1-S1，L4最大 ，下肢诸神经出入） u31节：C1-8，T1-12，L1-5 ，S1-5，尾1 8 8 常用浅、深反射 引出方法表 现 髓节部位 浅反射 上腹壁反射 中腹壁反射 下腹壁反射 提睾反射 足跖反射 肛门反射 深反射 二头肌腱反射 三头肌腱反射 挠骨骨膜反射 尺骨骨膜反射 膝腿反射 腘腘腱反射 跟键反射 轻划上腹部皮肤 轻划中腹部皮肤 轻划下腹部皮肤 轻划股内上侧皮肤 轻划足跖外下侧 轻划肛门周围皮肤 叩击二头肌腱 叩击三头肌腱 叩击桡骨茎突 叩击尺骨表面 叩击股四头肌健 叩击腘腘腱 叩击跟键 腹壁上部收缩 腹壁中部收缩 腹壁下部收缩 睾丸上提 趾跖屈 肛门紧缩 前臂屈曲 前臂伸直 手旋前 手旋后 小腿伸直 小腿屈曲 足跖屈 胸髓7一胸髓8 胸髓9一胸髓10 胸髓11一胸髓12 腰髓1一腰髓2 骶髓l一骶髓2 骶髓4一骶髓5 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 颈髓5一颈髓6 颈髓6一颈髓7 腰髓2一腰髓4 腰髓5一骶髓l 骶髓l一骶髓2 9 9 定性诊断与病因分析 u以定位诊断为基础 u以起病与病程特点为依据 u理论知识和临床实践经验 1010 定性诊断 起病特点 u急骤：血管病，炎症 u急性：炎症，血管病，外伤或肿瘤 u亚急性：肿瘤，炎症或变性病 u慢性：肿瘤或变性病 u缓解-复发：自身免疫性炎症 (MS, etc.)等 1111 定性诊断 病因分析 u原则与思路：综合分析！ u定位诊断基础 u考虑年龄、性别、病史、体征特点 u结合辅助检查 1212 小儿神经系统疾病的诊断 u诊断思路 概述 （难点，一般思路） 定向诊断 定位诊断 定性/病因 u疾病诊断举例_癫痫 u病例分析讨论 uQ & A 1313 癫痫的（传统）定义 多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征 由（大）脑神经元超同步异常放电所致 突发、短暂、反复（2次）脑功能紊乱 2005 ILAE和IBE的定义 癫痫(痫性,痫样)发作 (epileptic seizure) 发作和终止的模式 _突发,自缓,模板 发作的临床症候 异常放电引起 癫痫(epilepsy) u至少1次发作 u脑内存在持久性改变(enduring alteration) u伴随多种障碍 (neurobiologic, cognitive, psychological, and social disturbances) 1414 患病率（ ） 国外：3-10 我国：4-9 5岁以内起病者 50% 癫痫 儿童相对常见的重要的慢性脑疾患 发病率（ /10万/年） 国外：17-50 国内：35 (城市) 25(农村) 04岁 125/10万/年 癫痫的危害 可因发作、SUDEP等原因死亡 可引起躯体和心理伤残 严重影响患者及亲属的生活质量 1515 癫痫的诊断依据 临床表现：发作性 u意识障碍 u抽搐 u或伴感觉、精神或植物神经功能障碍 脑电图特点：发作性 vs 持久性 u痫样放电 1616 诊断癫痫应尽可能明确： 发作性症状：癫痫？ 癫痫发作的类型？ILAE 1981, 2001 癫痫综合征的类型？ILAE 1989, 2001 引起癫痫的病因？ 癫痫的诊断步骤 1717 EEG是癫痫诊断最重要的辅助检查 客观评价EEG的诊断意义 u健康人群EEG的棘波/尖波 u其他疾病伴随EEG的棘波/尖波 u正确判断痫样放电与发作的关系 u注重实践和学习，走出“误区” 1818 非癫痫人群EEG的棘、尖波 u健康人群EEG的棘波/尖波检出率 (常规EEG) 清醒EEG：1.1% - 6.8%；睡眠EEG：8.7%。主要特点： u多见于学龄期儿童，14岁后消失； u1/3为广泛性放电，2/3为限局性放电； uRolandic区最多见，其次为枕区，额区少见； u和遗传有关，部分为特发性癫痫的临床前阶段； 处理：不要诊断为癫痫, 密切随访观察。 u其他疾病伴随EEG的棘波/尖波 其他CNS疾病、代谢紊乱等（0.2%-10.6%） 非癫痫性发作（偏头痛、TIA、晕厥、进行性抽搐、伪发 作等）也可合并癫痫样放电 1919 正确判断痫样放电与临床发作的关系 u有发作性症状，也有典型痫样放电，但二者不相关 联，则不是癫痫性发作。例如： 头痛、腹痛、肢痛、呕吐 晕厥 睡眠肌阵挛 多发性抽动 发作性行为问题 u癫痫病人可伴有伪发作，诊断和处理应予注意 精神因素 “习得”行为 2020 走出脑电图诊断的“误区” 评价EEG与癫痫的关系时应特别注意 u“异常脑电图” 不等于有癫痫样放电（非特异性异常） u“癫痫样波”不等于癫痫（非癫痫人群可出现癫痫样波） u发作性症状非特异性异常EEG不等于癫痫 u发作性症状非同步出现的痫样放电不等于癫痫 uEEG癫痫样波的数量与发作严重程度一般无相关性 u结合临床综合分析，把握脑电图的诊断意义 不可替代！ 客观评价！ 2121 癫痫分类的目的 u有助于临床选择抗癫痫药物 u有助于对发作机制的认识：e.g.准确分类 是研究基因型的基础 u是判断预后的重要依据 u对癫痫发作起源及术前定位具有重要意义 （左启华，2002） 2222 中国癫痫诊疗指南 中国抗癫痫协会 中华医学会神经内科分会 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经外科分会功能外科学组 （北京 2007） 2323 癫痫国际分类体系 癫痫发作的国际分类 u1964年提出 u1970年修订 u1981年定型 u2001年再修订 u国内1983 癫痫综合征的国际分类 u1984年提出 u1989年修订 u2001年再修订 2424 癫痫发作的国际分类 ILAE 1981 全国小儿神经座谈会 1983 一、部分性发作 （限局性、局灶性） 1.简单部分性发作 运动性发作 感觉性发作 植物神经发作 精神症状发作 2.复杂部分性发作 三、分类不明的发作 二、全身性发作 （广泛性、全面性） 1.强直阵挛性发作 2.强直性发作 3.阵挛性发作 4.失神小发作 5.肌阵挛性发作 （包括婴儿痉挛发作） 6.失张力性发作 2525 全面性强直阵挛发作 u见于多种癫痫综合征 原发性全面性发作 继发性全面性发作 u发作形式 强直阵挛 阵挛强直阵挛 肌阵挛强直阵挛 2626 全面性肌阵挛发作 为突然发生的快速有力的“电击状”肌肉收缩 常致快速跌倒 整个发作过程大约0.2秒 EEG：全导高波幅多棘慢波短程爆发。 EMG：一过性肌电爆发（100ms）。 可见于多种良性或非良性全面性癫痫综合征。 2727 失张力发作 临床表现：低头、弯腰、屈膝，向后快速跌倒坐地。 持续数秒钟或数分钟。 EEG：弥漫性棘慢波或广泛性电压抑制。 EMG：一过性电静息。 常见于Lennox-Gastaut 综合征。 2828 全面性强直发作 临床表现：突然发生的意识丧失，全身肌肉强直收缩 ，固定于某种姿势5-20秒 多表现为突然低头、弯腰、四肢强直伸展，致跌倒 EEG：广泛性1020Hz快节律 EMG：持续性肌电爆发（持续数秒） 常见于Lennox-Gastaut 综合征 睡眠中短暂的强直发作 睡眠中突然睁眼，双眼向上凝视，持续数秒 EEG为广泛性1020HZ棘波节律 常被家长忽视 如持续时间长，可见轴性强直 见于LGS 2929 痉挛发作 u最常见于West综合征 u也可见于其他婴儿癫痫综合征：Ohtahara综合征 u特殊的发作形式（点头、四肢屈曲或伸展） u多数为成串发作，也可单次发作 u持续时间1-3秒，比肌阵挛发作（0.2秒）慢，比强直 发作（5-20秒）快 u发作间期EEG为高度失律（高峰节律紊乱） u发作期EEG：快波节律；高幅慢波；广泛去同步化 3030 u部分性发作又称限局性或局灶性发作 u异常发电起源于脑的某一部位，故临床发作和脑电 图异常均有局灶性起源 u发作时意识存在 简单部分性发作(simple partial seizures)意识完全 清楚 复杂部分性发作(complex partial seizures)有意识 障碍 uILAE2001癫痫发作分类建议，部分性发作不再 区分复杂性与简单性 3131 癫痫发作的主要类型 1部分性发作 partial seizures 简单部分性发作 运动 感觉 自主神经 精神 意识清楚 复杂部分性发作 意识障碍 2全面性发作 generalized seizures 意识丧失 全面性强直阵挛发作 肌阵挛发作 阵挛发作 强直发作 失张力发作 失神发作 18mCZP 31-32m明显好转 Seizure Type? 3232 u空腹血糖：1.59mmol/L u胰岛素 51.2(6-27) 44.3(3.3-19.5IU/mL) u胰岛素/血糖0.3(0.49) u腹部CT：胰体部占位病变 ！病程中曾有两次空腹血糖低 3333 u监测血糖波动于1.5-3.1mmol/L u维持血糖2.36.8mmol/L 增加餐次 间断静脉输注葡萄糖(26mg/kg/min) 强的松5mg Qd u症状体征很快改善 精神症状明显好转，无嗜睡，食欲良好 未再抽搐 出院查体（2 wk）：意向性震颤减轻，腱反射 对称引出，Babinski征阴性。 3434 诊断 u低血糖症 空腹血糖2.2 mmol/L 伴自主神经及中枢神经系统症状和体征 反复持续低血糖所致脑损伤 u高胰岛素血症 持续、顽固、非酮症性低血糖 肝脾不大 血脂、尿酸正常 空腹胰岛素/血糖0.3 u胰岛细胞瘤 空腹胰岛素/血糖0.4 影像学提示 3535 随访 u2