2015高考生物（人教版）一轮课件2720《人类遗传病和生物育种》

第二十讲 人类遗传病和生 物育种 回扣基础 一、人类常见遗传病的类型 连一连 【解惑】 不携带致病基因的个体，不一 定不患遗传病。染色体结构或数目异常也 导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺 失引起猫叫综合征，虽然不携带致病基因 ，却患有遗传病。 二、人类遗传病的监测和预防 1主要手段 (1)遗传 咨询：了解家庭病史分析 推算出后代的再发风险 率提出 ，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含 检查 、 检 查、 检查 以及 诊断等 。 2意义：在一定程度上有效地预防 。 遗传遗传 病的传递传递 方式 防治对对策和建议议 羊水B超孕妇妇血细细胞 基因 遗传遗传 病的产产生和发发展 三、人类基因组计划的目的及意义 1目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2意义：认识 到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人 类疾病。 DNA序列 遗传遗传 信息 组组成、结结构、功能 诊诊治和预预防 四、杂交育种和诱变育种 1杂交育种 (1)含义：将 的优 良性状通过交配集中在一起，再经过 ，获得新品种的方法。 (2)育种原理： 。 (3)方法：杂交 选种自 交。 两个或多个品种 选择选择 和培育 基因重组组 自交 2诱变 育种 (1)含义：利用物理因素或化学因素来处 理生物，使生物发生 。 (2)育种原理： 。 基因突变变 基因突变变 五、基因工程 1基因工程的工具包括 、 、运载体，其中两种工具 酶作用的化学键都是 。 2原理： 。 3步骤： 目的基因、目的基因与运 载体结合、将目的基因 、 目的基因的 。 4应用：(1) ，如抗虫棉；(2) 研制，如胰岛素等；(3) 保护，如超 级细 菌分解石油。 限制性核酸内切酶DNA连连接酶 磷酸二酯键酯键 基因重组组 提取 导导入受体细细胞检测检测 与鉴鉴定 育种药药物 环环境 优化落实 一、人类常见遗传病的类型 1判一判 (1)一个家族仅一代人中出现过 的疾病不 是遗传 病。 () (2)一个家族几代人中都出现过 的疾病是 遗传 病。 () (3)携带遗传 病基因的个体会患遗传 病。 () (4)不携带遗传 病基因的个体不会患遗传 病 。 () 二、人类遗传病的监测和预防 2判一判 (1)对遗传 病监测 和预防的手段主要是遗 传咨询和产前诊断。 () (2)禁止近亲结 婚能降低各种遗传 病的发 病率。 () (3)通过产 前诊断可判断胎儿是否患21三体 综合征。 () (4)通过遗传 咨询可推算某些遗传 病的发 病率。 () 三、人类基因组计划的目的及意义 3判一判 (1)人类基因组计划的目的是测定人类基 因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传 信息。 () (2)人类基因组就是由22条常染色体和性 染色体中一条组成的。 () 四、杂交育种和诱变育种 4判一判 (1)杂交育种第一步杂交的目的是将两个 亲本的优良性状集中到一个亲本上。 () (2)太空育种能按人的意愿定向产生优良 性状。 () (3)杂交育种的范围只能在有性生殖的植 物中。 () (4)诱变 育种的优点之一是需大量处理实验 材料。 () (5)诱变 育种时突变的个体中有害个体多于 有利个体。 () (6)杂交育种和诱变 育种都能产生前所未有 的新基因，创造变异新类型。 () (7)杂合子品种的种子只能种一年，需要年 年制种。 () 关键点击 1常见人类遗传病的分类特点 人类遗传病 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 误区警示 (1)家族性疾病不一定是遗传 病，如传染 病。 (2)大多数遗传 病是先天性疾病，但有些 遗传 病可在个体生长发 育到一定年龄才表 现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传 病。 (3)携带遗传 病基因的个体不一定会患 遗传 病，如白化病携带者；不携带遗传 病 基因的个体也可能患遗传 病，如染色体异 常遗传 病。 【解题技巧】 生物的基因组和染色体组 人(44 XY) 果蝇(6 XY) 家蚕(54 ZW) 玉米(20 ， 同株) 小麦六 倍体(42 ， 同株) 基因 组 22X Y 3X Y 27Z W 107 染色体 组 22X( 或Y) 3X(或 Y) 27Z (或W) 107 演练提升 1下列关于人类遗传 病的说法，不正确 的是 ( ) A遗传 病的发病与遗传 因素和环境因 素都有密切关系 B禁止近亲结 婚可降低隐性遗传 病在 群体中的发病率 C染色体变异、基因突变都有可能导 致人类出现遗传 病 D先天性的疾病都是遗传 病，优生、 优育可避免遗传 病的发生 D 遗传病的发病是遗传因素和环境因素 共同作用的结果，禁止近亲结婚可减少隐 性致病基因纯合的机会，降低隐性遗传病 的发病率；染色体变异、基因突变均有可 能导致人类遗传病发生；先天性疾病不一 定都是遗传病，优生、优育也不可能完全 避免遗传病的发生。 2(2013安徽卷)下列现象中，与减数分 裂同源染色体联会行为均有关的是 ( ) 人类的47，XYY综合征个体的形成 线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵 母菌时出现少数小菌落 三倍体西瓜植 株的高度不育 一对等位基因杂合子的 自交后代出现31的性状分离比 卵裂时 个别细 胞染色体异常分离，可形成人类的 21三体综合征个体 A B C D C 人类的47，XYY综合征个体的形成是减 数第一次分裂或减数第二次分裂异常有关，卵 细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自 于精子，减姐妹染色单体没有分离，与同源 染色体联会行为无关；线粒体DNA不与蛋白 质结合不形成染色体，和同源染色体联会无联 系。三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同 源染色体不能正常联会的结果，所以选项中必 有此小项。故选C。一对等位基因杂合子的 自交后代出现31的性状分离比是基因分离定 律的本质，在于联会后的同源染色体的分离。 卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人 类的21三体综合征个体，是指有丝分裂过程 ，与同源染色体联会无关。 关键点击 1几种育种方式的比较 生物育种 误区警示 (1)杂交育种是最简捷的方法，而单倍体 育种是最快获得纯合子的方法，可缩短育 种年限。 (2)让染色体加倍可以用秋水仙素等进行 处理，也可采用细胞融合的方法，且此方 法能在两个不同物种之间进 行。 (3)原核生物不能进行减数分裂，所以不 能运用杂交的方法进行育种，一般采用的 方法是诱变 育种。 【解题技巧】 育种方法的选择 (1)若要培育隐性性状个体，则可用自交 或杂交的方法，只要出现该 性状即可稳定 遗传 。 (2)有些植物如小麦、水稻等，杂交实验 较难 操作，则最简便的方法是自交。 (3)若要快速获得纯种，则最好采用单 倍体育种方法。 (4)若实验 植物为营 养繁殖类如马铃 薯 等，则只要出现所需性状即可，不需要培 育出纯种。 演练提升 3要将基因型为AaBB的植物，培育出以 下基因型的品种：AaBb；AaBBC； AAaaBBBB；aB。则对应 的育种方法 依次是 ( ) A诱变 育种、转基因技术、细胞融合 、花药离体培养 B杂交育种、花药离体培养、转基因 技术、多倍体育种 C花药离体培养、诱变 育种、多倍体 育种、转基因技术 D多倍体育种、花药离体培养、诱变 育种、转基因技术 A 用基因型为AaBB的植物要培育出AaBb 的品种，可利用物理或化学方法处理材料 ，通过基因突变获得；要获得AaBBC的品 种，由于本物种没有C基因，所以必须通过 转基因技术；要获得AAaaBBBB的品种， 可通过细胞融合；要获得aB的品种，可利 用花药离体培养。 4(2013四川卷)大豆植株的体细胞含40条 染色体。用放射性60Co处理大豆种子后，筛 选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离 体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株 占50%。下列叙述正确的是 ( ) A用花粉离体培养获得的抗病植株，其 细胞仍具有全能性 B单倍体植株的细胞在有丝分裂后期， 共含有20条染色体 C植株X连续 自交若干代，纯合抗病植 株的比例逐代降低 D放射性60Co诱发 的基因突变，可以决 定大豆的进化方向 A 植物细胞具有全能性，与它是否为单倍 体无关，只需要其细胞具有该生物体的全 套遗传信息即可，A正确；有丝后期着丝点 分裂，细胞内染色体加倍，应为40条染色 体，B选项错；由题可知该突变植株为杂合 子，但是表现抗病，所以该突变为显性突 变，那么连续自交后，纯合抗病植株比例 会逐代升高，显性纯合子所占比例无限趋 近于50%，故选项C错误；决定进化方向的 不是变异本身，而是自然选择，选项D错。 实验二十 调查常见的人类遗传病 关键点击 1调查原理 (1)人类遗传 病是由遗传 物质改变而引 起的疾病。 (2)遗传 病可以通过社会调查 和家系调 查的方式了解发病情况。 2调查流程图 3发病率与遗传方式的调查 项目 内容 调查对 象及范 围 注意事项 结果计算及分 析 遗传 病 发病 率 广大人群 随机抽 样 考虑年龄 、性别等 因素，群 体足够大 患病人数占所 调查 的总人数 的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况 与患病情 况 分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型 误区警示 (1)调查人类遗传 病的遗传 方式时，应 在患者家系中进行，根据调查结 果画出遗 传系谱图 。 (2)调查遗传 病患病率时，要注意在人 群中随机调查 ， 【解题技巧】 演练提升 已知某种遗传 病是由一对等位基因引起的 ，但是不知道致病基因的位置，某校动员 全体学生参与该遗传 病的调查 ，为了使调 查更为科学准确，请你为该 校学生设计调 查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查 步骤： 确定要调查 的遗传 病，掌握其症状及表 现； 设计记录 表格及调查 要点如下： 分多个小组调查 ，获得足够大的群体调 查数据； 汇总总结 ，统计 分析结果。 双亲性 状 调查 家 庭个 数 子女总 数 子女患病人数 男女 总计 (2)回答问题 ： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性 状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可 能是_遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是 _遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 _遗传 病。 若只有男性患病，可能 _遗传 病。 解析 从题干中可以看出，进行人类遗传病的 调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表 格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计 的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查 总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进 行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识 进行，若男女患病比例相等，且发病率较低， 表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐 性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女 ，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病 比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色 体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基 因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。 答案 (2)可能的双亲性状依次为：双亲 都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病 、母亲正常 双亲都患病 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 高考回顾 2013重庆卷、江苏卷、安徽卷、海南卷、 上海卷、浙江卷 2012广东卷、江苏卷、安徽卷 2011广东卷、江苏卷、浙江卷、海南卷 2010全国卷、江苏卷 典题例析 考向一 人类遗传病 (2013重庆卷)某一单基因遗传 病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型 均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传 方式是 _；母亲的基因型是_(用A 、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女 性结婚，其子女患该病的概率为_( 假设人群中致病基因频率为1/10，结果用 分数表示)，在人群中男女患该病的概率相 等，原因是男性在形成生殖细胞时 _自由组合。 (2)检测发现 ，正常人体中的一种多肽链 ( 由146个氨基酸组成)在患者体内为仅 含45 个氨基酸的异常多肽链 。异常多肽链产 生 的根本原因是_，由此导致正常 mRNA第_位密码子变为终 止密码 子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本 过程是用标记 的DNA单链 探针与 _进行杂交。若一种探针能直接检 测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊 断时，则需要_种探针。若改致病 基因转录 的mRNA分子为 “ACUUAG”，则基因探针序列为 _；为制备大量探针，可 利用_技术。 【思路点拨】 根据题干给出的信息画出 这个家族的遗传系谱图，从而进一步判断 该病的遗传方式及涉及到的基因频率。 DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对 原理，用带标记的DNA单链探针与目的基 因进行碱基互补配对。 【解析】 (1)因双亲正常，子代患病，无 中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂 合子，又因女儿患病，父母正常，确定该 病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型 均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA 、2/3Aa与人群中致病基因为1/10的概率的 女子结合，由人群中致病基因概率推女子 基因为21/109/10Aa18%，基因型为aa 的概率为1%，由于女性表现型正常，其基 因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为 18%(11%)2/11，故弟与人群中女婚 配，考虑患病情况； 弟(2/3Aa)与女子(为2/11Aa)，可算出其子 女患病概率为2/32/111/41/33；在减数 分裂产生配子的过程中，携带致病基因的 常染色体和性染色体结合的概率相等，故 人群中男女患该病的概率相等。 (2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人 少，导致该现象出现的根本原因是指导该多 肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止 ，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说 明基因突变导致第46位密码子变为终止密码 子。 (3)由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链 为TGAATC进而推出相应互补链 ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA 双链中任意一条均可以用来作为基因探针。 制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用 PCR技术实现。 【答案】 (1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR 【易错辨析】 DNA复制、转录、翻译过 程都需要模板、原料、能量、酶，具体过 程中的模板、原料、能量、酶各不相同； 模板分别为DNA的两条链、DNA的一条链 、mRNA，原料分别为脱氧核苷酸、核糖核 苷酸、氨基酸，能量为ATP，酶分别为 DNA聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋 酶、多种酶；在转录过程中一般一次只转 录某个有遗传效应的DNA片段，不会转录 整条DNA链；mRNA翻译为蛋白质时需从 起始密码开始到终止密码结束。 考向二 生物育种 (2013西安模拟)如图表示某种 农作物品种和培育出的几种方法， 有关说法错误 的是 ( ) A培育品种的最简捷途径是 B通过过程最不容易达到目的 C通过过程的原理是染色体变异 D过程常用一定浓度的秋水仙素处理 萌发的种子或幼苗 【思路点拨】 基因突变由于突变的不定 向性和低频行，最不容易获得所需性状； 多倍体育种需用秋水仙素处理萌发的种子 或幼苗，也可以用低温处理。 【解析】 通过植物自交获得符合要求的 种子是最简便的方法，A正确；由属 于基因突变，由于突变率很低，故通过 过程不易达到目的，B正确； 过程是单倍体育种过程，其原理是染色体 变异，C正确；过程是通过花粉的离体培 养获得单倍体，不存在种子，D错误。 【答案】 D 【易错辨析】 操作最简单的育种方法为 杂交育种；大幅度改良生物性状的育种方 法为诱变育种；短时间内获得生物优良性 状的品种需用单倍体育种；为获得茎秆粗 壮的个体或为提高果实的营养物质含量可 以采用多倍体育种的方法。 (2013合肥教学质检)如图甲、乙 为几种不同育种过程的示意图。 .小麦高秆(D)对矮秆(d)为显 性，抗病(E)对 染病(e)为显 性，两对基因位于非同源染色体 上。请据图甲回答培育小麦新品种的相关问 题。 (1)过程的目的是通过_的手段 获得纯合新品种。 (2)让所有被选择 保留下来的F2植株自交，单 株收获种子，将每株的所有种子单独种植在一 起可得到一个株系。在所有株系中，理论上有 _株系的F3植株出现31的性状分离比 。 (3)过程使细胞中染色体数目减半，其间必 然发生的变异是_。 .黑麦适合在高寒地区生长