遗传病与优生 ppt课件

演示课件：遗传病和优生优育 p安福城关中学 p李相如 第四节 遗传病和优生优育 一人类的遗传病： 是指由于遗传物质改 变而引起的或由致病基因所控制的疾病。 那先天性疾病是不是就是遗传病呢？ 白化病 白化病 常隐常隐 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现 智力下降等症状 常隐常隐 唇裂（第号染色体多了一条）（ 俗称兔唇）、无脑儿 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三 体综合症和性腺发育不良等。 分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病 先天性愚型(21三体综合症） 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）常染色体异常常染色体异常 性腺发育不良（Turner综合症） 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 遗传病的危害遗传病的危害 放射性污染化学污染 l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25% qq2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3% qq3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！ qq4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。 qq5 5、每年仅由、每年仅由染色体染色体变异变异，造成造成5252万万例自例自然然流产流产。 我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭需为孩子年国家和家庭需为孩子 承担承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人* *4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 二优生和优育 n优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生 育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的措施 vv我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三 代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。 1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚 vv 达尔文和达尔文和 表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6 6个子个子 女，女，3 3个夭个夭 折，折，3 3个终个终 生不育。生不育。 科学科学 家的家的 悲剧悲剧 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲 直系血亲直系血亲 、遗传咨、遗传咨询询 提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型判断遗传病的类型 推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他假设有一对健康夫妇，现在他 们想要生一个孩子，听说色盲们想要生一个孩子，听说色盲 会遗传的，他们担心将来自己会遗传的，他们担心将来自己 的小孩会遗传这种病，不知如的小孩会遗传这种病，不知如 何是好，因而来征求你的意见何是好，因而来征求你的意见 ，假如你是遗传咨询医生，你，假如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？会怎么做？ 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育” 24292429岁最佳岁最佳 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个三个 月月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血。但如果不输血 ，孩子活不到，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔就会死于严重的贫血。而让李女士悔 之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和 担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有 进行进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血，儿子出生后便成为先天性的重度贫血 患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对 记者说，可能要记者说，可能要放弃对孩子的治疗放弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事 、产前诊断、产前诊断 vv能诊断的疾病：能诊断的疾病： 染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 vv检测手段：检测手段： 1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B