消化系统和呼吸系统的先天畸形课件

消化系统和呼吸系统的先天 畸形 n你是如此的可爱 可有些孩子却没你那么幸运 他们生下来就患有 n甲状舌管囊肿 n消化管狭窄或闭锁 n麦克尔憩室 n脐粪瘘 n先天性脐疝 n不通肛 n肠袢转位异常 n气管食管瘘 n透明膜病 发病率 n甲状舌管囊肿发病发病率：0.6%2.3% n消化管狭窄或闭锁:1/3000 n麦克尔憩室:2%4% n脐粪瘘：1.3% n先天性脐疝:2.6% n不通肛:1/15001/5000 n肠袢转位异常：1/20001/3500 n气管食管瘘：2.3% n透明膜病：3.1% 甲状舌管囊肿 甲状舌管囊肿(thyroglossal cyst)是指在胚胎早期甲状腺发育 过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先 天性囊肿。囊肿内常有上皮分泌物聚积，囊肿可通过舌盲 孔与口腔相通，而继发感染囊肿可破溃形成甲状舌管瘘 (thyroglossal fistula)。甲状舌管囊肿是最常见的颈部先天 性肿物， 占原发颈部肿物的40，占先天性颈部疼痛原 因的70 好发年龄及部位 n甲状舌管囊肿以男性居 多，好发于儿童和青少 年，约50%的病例发生 于20岁之前，绝大多数 病人可见颈前肿物，可 发生于颈正中线自舌盲 孔至胸骨切迹间的任何 部位，但以舌骨上、下 部位为最常见，有时可 偏向一侧。 发病原因 n甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源 于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形 成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部 组织内，而管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而 形成。 临床表现 囊肿生长缓慢呈圆形可伴有颈部胀痛吞咽不适 、咽部异物感等局部症状。 若囊肿位于舌盲 孔附近时，可使舌根部抬高，发生吞咽、语言 和呼吸功能障碍。合并感染者可表现为痛性包 块或脓肿，若已形成瘘者，可见窦道，窦道中 有黏液或脓性分泌物流出。感染明显者可伴有 发热、疲乏等全身症状。 消化管狭窄或闭锁 n消化管狭窄或闭锁主要见于食管和十二指肠， 是上皮细胞过度增生而使管腔狭窄或闭锁。 发病原因 n 1.胚胎时期肠道空化不全 过去根据Tandier学说，认为在胚胎 发育第5周以前，消化管腔具有上皮细胞所覆盖的完整肠管。此后 上皮细胞增长极快，肠腔由于上皮细胞增殖而被闭塞，称之实质 期。后来中间出现空泡，形成囊肿状空隙又互相连合，在胚胎12 周时肠腔重新贯通，如空隙连合不完全，即形成闭锁或狭窄。近 年来对这一学说提出了一些疑问，如型小肠或结肠闭锁就不能 以Tandler学说解释。 n 2.胎儿肠系膜血液循环因受损害而发生障碍 肠系膜血管分支 畸形或闭塞，胎儿腹腔内感染如胎便性腹膜炎等均能导致结肠闭 锁与狭窄。Louw等进行结肠闭锁病因研究，在1955年采用了胎狗 的胎仔做试验。他们结扎胎仔的一段小肠系膜的血管，能造成这 一段小肠闭锁，而且这一段小肠系膜也有缺陷，提出胃肠道闭锁 是由于胚胎时期肠系膜受损后阻塞引起的，损伤的原因可能是肠 扭转、肠旋转不良、内疝或血管畸形。 临床表现 n腹胀 n脱水 n呕吐 n巨大的结肠 n贫血 n结肠血管发育不良 治疗 nPENAS 肛门成型术会 阴 肛 门 成 型 术 麦克尔憩室 n麦克尔憩室属回肠远端 憩室(diverticulum of distal ileum)，是胃肠道 先天性畸形中最常见的 一种，也是憩室中最常 见的类型之一。是胚胎 卵黄蒂残留的一种表现 。 发病原因 n胚胎4 周左右，中肠通过卵黄管与卵黄囊相连。正常 情况下，随着肠回转返回腹腔后，卵黄管在胚胎第2 个月末自行闭锁，以后逐渐萎缩成纤维带，最后被吸 收直到完全消失。若胚胎发育过程中出现停滞或异常 ，卵黄管退化不全、不闭合或消失，可形成各种畸形 ，如脐瘘、脐窦、脐茸、卵黄管囊肿等。如卵黄管脐 端闭合消失，而回肠端未闭合，与回肠相通，则形成 麦克尔憩室。90%的憩室距回盲瓣在100cm 以内，憩 室长短和大小不一，直径比回肠肠腔小。麦克尔憩室 大多数位于回肠的肠系膜对侧缘，有独立的血液供应 ，来自肠系膜上动脉，且为一单独分支，于浆膜上行 至顶端；麦克尔憩室有时可有独立的系膜。 临床表现 n多数终身无症状，有临床症状者以10 岁以下儿童多 见，30 岁以上者很少有症状。本病的临床表现主要 取决于憩室有无并发症以及并发症的种类和程度，表 现为肠梗阻、消化道出血或急性憩室炎。 n1.肠梗阻 为麦克尔憩室的最常见并发症，占50% 60%。 n2.消化道溃疡出血 消化道出血比较常见，由异位的胃 黏膜胰腺组织引起溃疡性病变所致。 n3.急性憩室炎 压痛点在麦氏点上方偏内侧，同时伴肠 梗阻症状者应考虑本病。 n4.其他病变 如异物、结核、结石、憩室疝等均可能发 生。亦有麦克尔憩室并发肿瘤的报道。 鉴别诊断 n在考虑下腹部急性炎症、下消化道出血、低位小肠梗 阻和肠套叠的鉴别诊断时，不可忽视麦克尔憩室及其 并发症的可能性。下列临床情况更应警惕本病的存在 ： n1.急性阑尾炎手术中发现阑尾正常，应探查100cm 范 围内的末端回肠。 n2.多次反复发作的右中下腹牵拉性疼痛，并有低位小 肠梗阻表现，且临床无腹腔疾病和腹部手术史者，应 怀疑麦克尔憩室的可能性。 n3.婴幼儿童出现血便，如排除结-直肠息肉性出血，或 多次出现的肠套叠，须考虑本病。临床上除手术探查 明确诊断以外，X 线钡剂检查可能对诊断有帮助，但 确诊率不高。 脐粪瘘 n脐粪瘘又称脐瘘，是由于卵黄蒂为退化，在脐 和肠之间残留一瘘管所致。腹内压增高时，粪 便可通过瘘管从脐部漏出。 病因 n 本病之病原学乃于胚胎期1024毫米大小 时膀胱尚扩大至脐部其后膀胱则沿前腹壁下降 在其下降过程中遗留一细管与尿囊相通此管道 逐渐变细闭塞成一纤维索条自脐部连至膀胱前 壁如其未全闭塞仍有管腔相通则成为脐尿管瘘 如两端闭塞中间部分未全闭锁则有形成囊肿之 可能 。 临床表现 n脐瘘是由于婴儿脐带健康问题，使脐部与小肠 之间形成了相通的管道，故又称肠瘘。临床表 现为脐带脱落后脐孔处可见凸出鲜红粘膜，脐 中心有一瘘孔 。 先天性脐疝 n先天性脐疝是腹腔内容物经脐环向外突出的一 种先天性疾病，发病率仅次于先天性腹股沟疝 ，发病率约为2.6%，女孩多于男孩，早产儿 及低体重儿的发病率相对较高，有家族倾向并 与种族有关，婴幼儿长期便秘和哭闹也能促使 脐疝的发生。 病因 n由于脐腔未闭锁导致，脐带根部残留一孔与腹 腔相通。当腹内压增高时，肠管可从脐部膨出 。 临床表现 n脐疝的主要临床表现是脐部可见球形或半球形 可复性肿物。做增加腹内压动作时（如哭闹、 站立或用力时）肿物会增大而紧张。以手轻压 脐部包块时可使疝内容物还纳入腹腔,并可闻 及气过水声,亦可摸到未闭的脐环或疝环，儿 童脐疝的直径多为1cm左右,23cm者罕见。 不通肛 n不通肛又称肛门闭锁（anal atresia），是由于 肛膜未破或肛凹未能与直肠末端相通所引起。 先天性肛门直肠畸形是消化道畸形最常见的疾 病，占新生儿1/15001/5000，男多于女。常 并存其他畸形，约占41.6%。 病因 n肛门闭锁属于中位畸形，临床常见。由于原始 肛发育障碍，未向内凹入形成肛管。直肠发育 基本正常，其盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴 道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端。会阴 往往发育不良，呈平坦状，肛区为完整皮肤覆 盖。可合并尿道球部、阴道下段或前庭瘘管。 临床表现 n患儿出生后无胎粪排出，很快出现呕吐、腹胀 等位肠梗阻症状，局部检查，会阴中央呈平坦 状，肛区部分为皮肤覆盖。 气管食管瘘 n因气管食管隔发育不良，导致气管与食管分隔 不完全，两者间有瘘管相通。 病因 n本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有 关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有 多次家庭病例报告。北京儿童医院曾有兄弟二 人相隔一年多分别患I和型食管闭锁的。本 疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。北 京儿童医院曾统计169例中6例（3.5%）为双 胎之一。 临床表现 n.羊水过多本病常伴母亲妊娠羊水过多。 n.低体重1993年美国有报告34%体重低于2.5kg。 n.伴发畸形：本病可伴发多种畸形。北京儿童医院病例 统计中12%合并直肠肛门畸形、其次为脊柱及四肢畸 形，各占8.1%。 n呼吸困难由于食管闭锁、吞咽唾液和奶汁受阻致反流 误吸，生后早期引起肺炎和肺不张。 n.其他症状如脱水、胎便排出后无正常黄色大便等。合 并畸形症状有时也很明显，如先天性心脏病时的青紫 、直肠肛门畸形时严重腹胀等。 透明膜病 n新生儿肺透明膜病（hyaline membrane disease，HMD）又称新生儿呼吸窘迫综合征 （neonatal respiratory distress syndrome， NRDS），系指出生后不久即出现进行性呼吸 困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹征和呼 吸衰竭。主要见于早产儿，因肺表面活性物质