2014届新课标高考生物总复习同步课件253 人类遗传病

第3讲讲 人类遗传类遗传 病 一、人类常见遗传 病的类型 1.概念：人类遗传 病是指由于 改变而引起的人类疾病；主要可以分为 、 和 遗传 病三大类。 2.遗传 病的类型 遗传遗传 物质质 单单基因遗传遗传 病多基因遗传遗传 病染色体异常 二、遗传 病的监测 和预防 2.意义：在一定程度上有效地预防遗传 病的 。 产产生和发发展 三、人类基因组计 划与人体健康 1.人类基因组计 划的目的：测定人类基 因组的 ，解读其中包含的 。 2.已获数据：人类基因组由大约31.6亿 个碱基对组 成，已发现 的基因约为 万个。 3.意义：通过人类基因组计 划，人类可 以清晰地认识 到人类基因的组成结构和功 能及相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。 全部DNA序列 遗传遗传 信息 2.02.5 诊诊断和预预防 四、调查 人群中的遗传 病 1.调查对 象：最好选取群体中发病率 的 遗传 病，如红绿 色盲、白化病 等。 2.调查 目的：初步学会调查 和统计 人类 遗传 病的方法，并了解几种遗传 病发病情 况。 较较高单单基因 （教师资 源备选题库 ） 1.（2013年烟台模拟）下列关于人类遗 传病的叙述中正确的是（ ） A.先天性心脏病都是遗传 病 B.单基因遗传 病是由一个致病基因引起 的遗传 病 C.人类基因组测 序是测定人的46条染色 体中的一半，即23条染色体的碱基序列 D.多基因遗传 病是指受两对以上等位基 因控制的人类遗传 病 解析：先天性疾病不一定是遗传病，控 制生物性状的基因在生物体内往往成对存在 ，因此单基因遗传病应是由1对等位基因引 起的遗传病，多基因遗传病则是由两对以上 等位基因控制的疾病，人类基因组测序是测 定人的24条染色体的碱基序列。 答案：D 2.（2013年临沂模拟）下列关于人类遗 传病的正确叙述是（ ） 常染色体遗传 病没有交叉遗传 和男女 发病率不均衡的特点 环境因素对多基 因遗传 病的发病无影响 产前对胎儿进 行染色体分析是预防21三体综合征的主要 措施 伴X显性遗传 病的发病率男性高于 女性 A. B. C. D. 解析：多基因遗传病在人群中发病率较 高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病； 伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴 X隐性遗传病的发病率男性高于女性。 答案：C 3.如果科学家通过转 基因技术，成功改 造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血 功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后 所生子女中（ ） A.儿子、女儿全部正常 B.儿子、女儿中各一半正常 C.儿子全部有病，女儿全部正常 D.儿子全部正常，女儿全部有病 解析：尽管该女性通过转基因技术，使 其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵 细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发 生改变，仍为XbXb（b表示血友基因型）， 依据血友病的遗传病特点分析选C。 答案：C 4.（2013年西安模拟）下面是某生物兴 趣小组的同学做的两例关于人类遗传 病的 调查 分析。 （1）该小组同学利用本校连续 4年来全 校3 262名学生的体检结 果对全体学生进行 某遗传 病发病率调查 ，结果汇总 如表1： 表1 请根据表中数据分析回答： 该组 同学分析表1数据，得出该病遗传 具有_ _ _的特点。计算出 调查 群体中该病发病率为 ，根据 表中数据判断该遗传 病可能是 （ 常、X染色体；显性、隐性）遗传 病。 （2）同时该 小组同学针对遗传 性斑秃 （早秃）开展了调查 ，他们上网查阅 了相 关资料：人类遗传 性斑秃（早秃），患者 绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶 为中心脱发。致病基因是位于常染色体上 的显性基因，属于从性遗传 ，它是常染色 体上的基因所控制的性状在表现型上受个体 性别影响的现象。 该小组针对遗传 性斑秃（早秃）开展 调查 ，统计结 果如表2： 表2 请根据表中数据分析回答：（相关基因 用B、b表示） 第 组家庭的调查 数据说明， 早秃不符合一般的常染色体显性遗传 特点 。 请简 要说出早秃患者多数为男性的原 因：_ _ _ _ _ _。 第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是 _ _ _。 解析：（1）根据表1中数据分析，该病 患者共有40人，其中男性患者39人，女性 患者1人，则发病率为403 2621.23%，该 病男性患者多于女性，可能是伴X染色体隐 性遗传病。 （2）题干中“人类遗传性斑秃（早秃） 基因”是位于常染色体上的显性基因，属于 从性遗传，虽然此性状与性别有关，但与伴 性遗传截然不同。还要注意男性杂合子表现 早秃，女性却表现正常。分析，根据调查 表2中第3组，双亲正常，男孩早秃，则该病 不符合一般常染色体显性遗传特点。分析 ，早秃基因（B）位于常染色体上，而且与 性别有关系，女性杂合子（Bb）表现正常 ，男性杂合子（Bb）患病，故早秃患者多 数为男性。分析，第4组中，父亲基因型 为Bb，母亲基因型为BB，则女儿正常（Bb ），儿子斑秃（BB、Bb）。 答案：（1）男性患者多于女性患者 1.23% 伴X染色体隐性 （2）3 女 性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（ Bb）患病 Bb；BB或Bb 考点一 人类遗传 病的类型、监测 与 预防 1.人类遗传 病的类型与诊断 2.遗传 咨询与优生 特别提醒 禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法 ，只是大大降低子代患隐性遗传病的概率。 3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病 的区别 特别提醒 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的 关系如下： 1.下列关于人类遗传 病的叙述，错误 的 是（ ） A.单基因突变可以导致遗传 病 B.染色体结构的改变可以导致遗传 病 C.近亲婚配可增加隐性遗传 病的发病风 险 D.环境因素对多基因遗传 病的发病无影 响 解析：人类遗传病分单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体遗传病，都是可遗传的 。单基因突变可引起单基因遗传病。这三类 遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多 基因遗传病更易受环境的影响。近亲结婚由 于夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大 ，所以婚后所生后代患隐性遗传病的概率增 加。 答案：D 考点二 判断遗传 系谱中遗传 病的传递 方式的方法 特别提醒 （1）细胞质遗传系谱特征 细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。倘 若控制性状的基因位于细胞质（线粒体） DNA分子上，则子代性状只取决于母方 母患病，子女必患病；母正常，子女均正常 ，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其 系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与 细胞质遗传无关。 （2）据各种遗传病的特点，由以下基本 图示可一步到位判断有关遗传： 2.（1）人类遗传 病一般可以分为单 基 因遗传 病、多基因遗传 病和 遗传 病，多基因遗传 病的发病除受遗传 因素影 响外，还与 有关，所以一 般不表现典型的 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单 基因遗传 病 分析的传统 方法，通常系谱图 中必须给 出 的信息包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的位置。 如果不考虑细 胞质中和Y染色体上的基因， 单基因遗传 病可分成4类，原因是致病基因 有 之分，还有位于 上之分。 （3）在系谱图记录 无误的情况下，应 用系谱法对某些系谱图进 行分析时，有时 得不到确切结论 ，因为系谱法是在表现型 的水平上进行分析，而且这些系谱图记录 的家系中 少和 少。 因此，为了确定一种单基因遗传 病的遗 传方式，往往需要得到 ，并进行合并分析。 解析：（1）人类遗传病分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多 基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比 较容易受环境因素的影响。（2）系谱图中 给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关 系、世代数以及每一个体在世代中的位置。 单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常 染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和 X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗 传。（3）因系谱图中世代数少、后代个体 数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需 要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进 行合并分析。 答案：（1）染色体异常 环境因素 孟 德尔 （2）亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体（其他合理答案也可） （3）世代数 后代个体数 多个具有该 遗传 病家系的系谱图 （其他合理答案也可 ） 调查 人群中的遗传 病 1.原理 （1）人类遗传 病是由遗传 物质改变而 引起的疾病。 （2）遗传 病可以通过社会调查 和家系 调查 的方式了解发病情况。 2.人类遗传 病调查 流程 （1）确认调查对 象 宜选择 群体中发病率较高的单基因遗 传病。 宜选取“可操作性强”的调查类 型，如 ：红绿 色盲，多（并）指，高度近视等（ 本类遗传 病只需通过观 察、问卷、调查 、 访谈 等方式即可进行，不必做复杂的化验 、基因检测 等）。 欲调查遗传 病发病率，需在“广大人群 ”中随机抽样调查 。 欲确认遗传 方式，需对“患者家系”展 开调查 。 （2）保证调查 群体足够大，以便获得 较多数据，并经统计 学分析得出较科学的 结论 。统计 的数量越大，越接近理论值 。 3.基本技术要求 （1）要以常见单 基因遗传 病为研究对 象。 （2）调查 的群体要足够大。 （3）调查 “遗传 病发病率”与“遗传 方式” 的区别 特别提醒 （1）注意区分遗传病、先天性疾病、家 族性疾病。 （2）对某种常见遗传病根据调查结果画 出系谱图，并总结该遗传病的特点。 3.已知某种遗传 病是由一对等位基因引 起的，但是不知道致病基因的位置，所以动 员全体学生参与该遗传 病的调查 ，为调查 的科学准确，请你完善该校学生的调查 步 骤，并分析致病基因的位置。 （1）调查 步骤 确定要调查 的遗传 病，掌握其症状及 表现； 设计记录 表格及调查 要点如下： 分多个小组调查 ，获得足够大的群体 调查 数据； 汇总总结 ，统计 分析结果。 （2）回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双 亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低 ，可能是 遗传 病。 若男女患病比例不等，且男多于女， 可能是伴X染色体隐性遗传 病。 若男女患病比例不等，且女多于男， 可能是 遗传 病。 若只有男性患病，可能是 遗 传病。 解析：双亲性状的组合方式共有4种，根 据表格特点分析最后一行应填写各数据的总 计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显 性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女 患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多 于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解 题时应根据各遗传病的特点进行分析。 答案：（2）如下表 类型一 遗传 病图形信息解读 例1 （2013年福州质检 ）如图表 示不同遗传 病在人体不同发育阶段的发病 风险 。有关说法正确的是（ ） A.单基因遗传 病的发病风险 在各年龄段 相近 B.各类遗传 病在胎儿期的致死率相近 C.调查 人群中遗传 病的发病率，常选取 多基因遗传 病进行调查 D.在调查 人群中遗传 病发病率时，须保 证随机取样而且调查 的群体足够大 听课记录 本题主要考查从图形中 提取有效信息的能力。据图分析可知，三类 遗传病中的染色体异常遗传病在胎儿期的致 死率最高；单基因遗传病的发病风险在青春 期最低；调查人群中遗传病的发病率，常选 取发病率较高的单基因遗传病进行调查，而 且须保证随机取样和调查的群体足够大。 答案 D 类型二 遗传 方式的判定及优生指导 例2 （2013年聊城模拟）下表是 四种人类遗传 病的亲本组合及优生指导， 不正确的是（ ） 听课记录 抗维生素D佝偻病为伴X 染色体显性遗传病，女正父儿皆正，男病母 女皆病；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病 ，女病父儿皆病，男正母女皆正；白化病为 常染色体隐性遗传病，后代性状表现与性别 无关；并指为常染色体显性遗传病，后代性 状表现与性别无关。常染色体遗传病患者生 育时要进行产前基因诊断。 答案 C 类型三 遗传 系谱分析 例3 （2013年淮安模拟）下图为 某一家族的部分遗传 系谱图 ，甲、乙两病 分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且 两病其中之一是伴性遗传 病。回答下列问 题： （1）甲病和乙病的遗传 方式分别为 、 ；4基因型为 ； 7的基因型为 。 （2）我国婚姻法规定禁止近亲结 婚， 原因是_ _ _， 若8与9近亲结 婚，则生育的子 女中正常的几率是 ，两病都患的几 率是 。 （3）若8与9婚后生下一对双胞 胎（11与12），则他们同时患有 甲病的概率是 。 听课记录 （1）从3和4 生8或5和6生10的情况分 析可知，甲病为常染色体隐性遗传；从 5、6生9的情况以及题干中的说明 ，可知乙为伴X染色体隐性遗传； 由8患甲病可知4的基因型为Aa ，由2患乙病，可知4的基因型为 XBXb，综合两种病可知，4的基因型为 AaXBXb；由8患甲病，可知3和 4的基因型为Aa，7的基因型可能为 AA或Aa，7不患乙病的基因型应为XBY ，综上所述，7的基因型为AAXBY或 AaXBY。（2）近亲的双方携带相同的隐性 致病基因的机会大，婚配会使后代患隐性遗 传病的机会大大增加。从甲病分析，8 的基因型为aa，9的基因型为