人类遗传病课件_4

第3节 人类遗传病 v课标解读 v1人类遗传病类型、监测和预防。2.人类 遗传病的调查方法。3.人类基因组计划与 人体健康。 v1概念 v由于 改变而引起的人类 疾病。 人类常见遗传病的类型 遗传物质 v2连线遗传病的特点、类型和实例 v3判断正误 v(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不 是遗传病() v(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是 遗传病() v(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病() v(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传 病() v(5)先天性的疾病未必是遗传病() v 思维激活1 如图是隐性致病基因引起的黑尿 症的病因示意图： v v分析该图黑尿症发病的直接原因和根本原 因是什么？ v提示 直接原因是没有尿黑酸氧化酶，根 本原因是没有尿黑酸氧化酶的基因。像这一 类病都是由基因发生了变异造成的，比如白 化、色盲、血友病等。 v人类常见遗传病类型举例如下 遗传 病的类 型 常见疾病 基因型或 主要特点 单基 因 遗传 病 (一对 等位 基 因控 制) 常染 色 体显 性 并指、软 骨发育不 全、多指 无性别差异 含致病基因即患病 即患病AA、Aa，正 常aa 常染 色 体隐 性 白化病、先 天性聋哑 、苯丙酮 尿症 无性别差异 隐性纯合发病即 患病aa，正常AA、 Aa 单 基 因 遗 传 病( 一 对 等 位 基 因 控 制) 伴X染 色 体显性 抗维生素 D佝偻病 、钟摆 型 眼球震颤 与性别有关，含致病 基因就患病，女性多发 有交叉遗传现 象 正常XaY、XaXa，患 病XAY、XAXA、XAXa 伴X染 色 体隐性 红绿 色盲 、血友病 、进行性 肌营养不 良 与性别有关，纯合女 性或含致病基因的男性 患病，男性多发 有隔代交叉遗传现 象 患病XaY、XaXa，正 常XAY、XAXA、XAXa 伴Y染 色体遗 传 外耳道多 毛症 只在男性中发病(父子 孙) 多基因遗 传病(两对 以上等位 基因控制) 唇裂、无 脑儿、原 发性高血 压、青少 年型糖尿 病 常表现出家族聚集现 象 易受环境影响 在群体中发病率较高 染色体异 常遗传 病 21三体综 合征、性 腺发育不 良 往往造成较严 重的后果 ，甚至胚胎期就引起自 然流产 v特别提醒 只有单基因遗传病符合孟德尔 的遗传定律。 v【强化训练1】 (2013高考江苏卷，31)调 查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得 知，两对独立遗传且表现完全显性的基因( 分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且 都可以单独致病。在调查对象中没有发现 基因突变和染色体变异的个体。请回答下 列问题： v(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不 是)伴X隐性遗传，因为第代第_ 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗 传方式是_。 v(2)假设1 和4 婚配、2 和3 婚配，所 生后代患病的概率均为0，则1 的基因型 为_，2 的基因型为_。 在这种情况下，如果2 与5 婚配，其后 代携带致病基因的概率为_。 v解析 (1)根据系谱图中的女儿(3 或6) 患病而父亲(1 或3) 不患病，可排除该 病为X染色体隐性遗传方式的可能，该遗传 病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可 知，1 与2 家庭带一种致病基因，设为a ，不带另一种致病基因，设为B；而3 与 4 家庭带的另一种致病基因，设为b，不 带a致病基因，即为A；也就是说，1 与 2 的基因型都为AaBB，3 与4 的基因 型都为AABb，这样，1 与4 、2 与 3 婚配所生后代的基因型都为A_B_，都 表现为不患病。 v1调查人群中遗传病的调查原理 v(1)调查时，最好选取群体中发病率较高 的 遗传病，如红绿色盲、白化病 、高度近视(600度以上)等。 v(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群 体中 抽样调查，并保证调查的群体足 够 。 v某种遗传病的发病率(某种遗传病的 人数/某种遗传病的 人数)100% v(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制遗传系谱图。 遗传病的调查、监测和预防 单基因 随机 大 患病 被调查 患者家系 v2遗传病的监测和预防 v(1)预防措施 v主要包括 和 . v(2)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 v(3) v3判断正误 v(1)人类基因组计划的目的是测定人类基 因组的全部DNA序列，解读所包含的遗传 信息。() v(2)人类基因组就是由22条常染色体和性 染色体中一条组成的。() v(3)人类基因组计划的实施，使人们认识 到人类基因的组成、结构、功能及其相互 关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重 要意义。() v(4)人类基因组由大约31.6亿个碱基对组 成，已发现的基因为2.02.5万个。() v思维激活2 进行遗传咨询时，医生对咨询 者给出合理建议的依据是什么？ v提示 依据是夫妇双方有无家庭病史及 遗传病遗传特点。 v1人类遗传病调查 v调查流程图 v2调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比 较 v3.遗传咨询与优生 优生措 施 具体内容 禁止近 亲结 婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结 婚，有效预防隐性遗传 病发生 进行遗 传咨询 体检，了解家庭病史，对是否患有 遗传 病作出诊断 分析遗传 病的传递 方式 推算后代发病的风险 (概率) 提出防治对策和建议(终止妊娠、 产前诊断等) 提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产 前诊断 B超检查 (外观、性别检查 ) 羊水检查 (染色体异常遗传 病检查 ) 孕妇血细胞检查 (筛查遗传 性地中 海贫血) 基因诊断(遗传 性地中海贫血检查 ) v【强化训练2】 优生优育关系到国家人口 的整体质量，也是每个家庭的自身需求， 下列采取的优生措施正确的是 v( )。 vA胎儿所有先天性疾病都可通过产前 诊断来确定 vB杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措 施是禁止近亲结婚 vC产前诊断可以初步确定胎儿是否患 有21三体综合征 vD通过遗传咨询可以确定胎儿是否患 有猫叫综合征 v解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先 天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通 过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降 低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨 询只是推算发病风险，向咨询对象提出防 治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫 叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来 确定。 v答案 C v【例1】 有关人类遗传病的叙述中，正确 的是 ( )。 vA遗传病是由于孕妇服用或注射了某 些具有致畸作用的药物引起的 vB遗传病都是先天性的，因而某遗传 病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者 vC染色体的变化、基因的变化都有可 能导致人类出现遗传病 vD先天性的疾病都是遗传病，为避免 遗传病的发生，人类应提倡优生、优育 区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病 v深度剖析 人类遗传病通常是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病，而染色体和 基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变 ；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病 ，但因遗传物质一般没有变化，故先天性 疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某 些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可 能是携带者，并不一定是患者。故本题只 有C项正确。 v答案 C v规律总结 遗传病、先天性疾病、家族性疾 病的区别、联系 项 目 先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含 义 出生前已形 成的畸形或 疾病 在后天发育 过程中形成 的疾病 指一个家族中 多个成员都表 现出来的同一 种病 病 因 由遗传物质改变引起的人 类疾病为遗传病 由共同祖先继 承相同致病基 因为遗传病 仅由环境因素引起的人类 疾病为非遗传病 仅由环境因素 引起为非遗传 病 联 系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传 病；后天性疾病不一定不是遗传病； 遗传病不根据发病时间判断 用集合的方式表示如下： v【例2】 如图是果蝇体细胞的染色体组成 ，以下 v说法正确的是 v( )。 vA染色体1、2、4、5组成果蝇的一个 染色 v体组 vB染色体3、6之间的交换属于基因重 组 vC控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号 染色体上 vD果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6 、7的DNA分子组成 界定基因组和染色体组 v深度剖析 染色体组中不含有同源染色体 ，1、2号染色体是同源染色体；交叉互换 发生在同源染色体的非姐妹染色 v单体之间；控制果蝇红眼或白眼的基因位 于X染色体上；由于X、Y染色体在大小、 形态方面表现不同，则果蝇单倍体基因组 可由1、2、3、6、7的DNA分子组成。 v答案 D v方法提炼 界定基因组和染色体组 v由上图可以看出：一个染色体组中不含 同源染色体； v一个染色体组中所含的染色体形态、大 小和功能各不相同； v一个染色体组中含有控制生物性状的一 整套基因，但不能重复。 v无性别区分生物的基因组：一个染色体 组的染色体上所有的基因。 v有性别区分生物的基因组：常染色体的 一半XY(ZW)性染色体上的所有基因。 课堂小结 v1下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 v( )。 vA人类遗传病是指由遗传物质改变而 引起的疾病 vB人类遗传病包括单基因遗传病、多 基因遗传病和染色体异常遗传病 vC21三体综合征患者体细胞中染色体 数目为47条 vD单基因遗传病是一个致病基因引起 的遗传病 v答案 D v2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，错误的是 ( )。 选 项 遗传 病遗传 方式 夫妻基因 型 优生指 导 A 抗维生 素D 佝偻病 X染色体显 性 遗传 病 XaXaXA Y 选择 生 男孩 B 红绿 色 盲症 X染色体隐 性 遗传 病 XbXbXB Y 选择 生 女孩 C白化病 常染色体 隐性 遗传 病 AaAa 选择 生 女孩 D并指症 常染色体 显性 遗传 病 Tttt 产前基 因诊断 答案 C v321三体综合征患儿的发病率与 v母亲年龄的关系如图所示，预 v防该遗传病的主要措施是 ( )。 v适龄生育 基因诊断 v染色体分析 B超检查 vA B vC D v解析 本题考查人类遗传病预防及优生的 知识。由图可知，母亲的年龄超过35岁时 ，生下的小孩患2l三体综合征的可能性大 大增加，因此预防该遗传病的主要措施首 先要考虑适龄生育，排除C、D两选项。因 21三体患者的第21号染色体为3条，故该 病也可以通过染色体分析来进行预防。 v答案 A v4某同学在进行遗传病发病情况调查时， 发现本校高一年级有一位女生表现正常， 但其家族有多位成员患一种单基因遗传病 。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一 位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这 位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其 他成员都正常。 v(1)请根据这位女生及其相关的家族成员 的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图 。 v(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于 _遗传病。 v(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因 型相同的几率是_%。 v(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术 治疗，术后表现正常。若成年后与表现型 正常的男性婚配，你认为其后代是否有可 能患该病？_。为什么？ _ _。 v解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体 的表现型及性别绘出系谱图。