影响胎婴儿质量的因素ppt课件

影响胎婴儿质量的因素 衡阳市中心医院 影响胎婴儿质量的因素 n主要内容： n一.概 述（概念、现状） n二.影响胎婴儿质量的因素 n三. 产前诊断与产前咨询 n四.出生缺陷监测 第一节 概 述 n一.胎婴儿质量的概念: 主要是研究内容（三方面） 1.人群的遗传组成与素质的提高。 2.消除不利因素的影响，增加有利的等 位基因组合。 3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及 其变化趋势，并研究适宜的对策。 二、胎婴儿质量的工作现状 (一）. 由于经济发展和卫生改善 感染性 疾病减 少， 先天缺陷和 遗传性疾病的 发病率和死亡率 相对增高。 (二).我国十分重视胎婴儿质量问题 n1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺 陷监测等工作，广泛进行健康教育。 n2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行 围产保健、健康教育等各项工作。 n3. 对近亲和某些遗传病者的婚育问题制 订了相应限制条文。 (三).我国发展不平衡 n在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群 体，(其中先天性疾病、残障现象相当多 见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的 先天性缺陷儿童呈累增趋势。 n我国除染色体病外，产前诊断水平还较 落后。 我国常染色体隐性遗传病的发病率 n高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。 n我国新生儿出生缺陷率为1307。 n014岁儿童智能低下患病率为1.20 ，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾 病居首位。 第二节 影响胎婴儿质量的因素 n人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都 是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的 生化代谢、病理生理变化，交互作用的 结果。 n只是在不同的性状或疾病中，两者作用 的强度与主次地位不同而已。 出生缺陷病例的分析 nWilson(1972)分析出生缺陷病例中: n由遗传因素所致者占25; n由环境因素如宫内感染、母体代谢失调 、药物或毒物、放射线等所致者占10; n由两者相互作用所致或原因不明 者占65 。 n受遗传因素影响，也受环境因素的制约 。 一.遗传因素 23对染色体 1.来自双亲 受精卵的 由脱氧核糖核酸(DNA) 组成的遗传信息 基因 位于染色体上 不同的位置 22对常染色体 1对性色体 女性(xx) 男性(xy) DNA的片段 构成了 可在细胞复制时发生差错， 也可因外界因素作用产生突变。 2.基因 一.遗传因素 n遗传因素为主引起的疾病可分为3大类: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病 (一).单基因遗传病 n由一对等位基因所控制的遗传病称单基 因病。（人类有4000多种）,遗传方式及 再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗 传)主要分为: n1常染色体显性遗传病 遗传系谱特点 n2常染色体隐性遗传病 致病基因 n3性连锁遗传病 1常染色体显性遗传病 n遗传系谱特点是： n遗传与性别无关，男女发病机会均等 ；患者双亲往往有一方为患者。 n患者常为杂合型，若与正常人婚配， 其子女患病概率为50； n常见连续几代的遗传。 1常染色体显性遗传病 n致病基因：位于常染色体上(成对染色体 上)的两个等位基因中，如有一个突变， 这个突变基因的异常效应就能显示发病 。 n这类疾病已达1 700多种，如家族性多 发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育 不全、成骨不全、地中海贫血等。 2常染色体隐性遗传病 n遗传病的谱系特点： n男女发病机会均等，发病与性别无关 ； n双亲为无病携带者，子女发病概率为 25；（隐性） n常是越代遗传； n近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病 率大为增高。 2常染色体隐性遗传病 n致病基因位于常染色体上的隐性基因， 当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗 传病患者，大多是由两个携带者所生的 后代。) n已确定这类疾病约1 200多种，如先天 性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 3性连锁遗传病 n遗传病的谱系特点： n男女发病率有显著差异(男女)。 n交叉遗传:一般是父传女，母传子。 n患者可隔代出现。 3性连锁遗传病 n多为隐性致病基因，位于X染色体上。 n已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲 、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿 崩症。 n人群中男性患者远较女性患者为多。 (二)多基因遗传病 n多基因遗传病的特点是： n多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性 状的总和（累积效应）； n多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著 差异； n发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属二 级亲属三级亲属； n再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数 愈多，下一代发病率愈高； n多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患 病率黑人3cm) n色素痣(3cm) n幽门肥大 n膈疝 等 4资料收集 n产后检查胎婴儿，如有出生缺陷: n1)应准确、完整、及时填写表格; n2)死胎或死产应作尸检。 n3)一时难以确诊者，7天内进一步确诊订正。 n4)7天后再发现的出生缺陷则不再登记报告。 n5)应定期核对，保证质量。 n有关表格资料均应定期及时上报,以便统计处理 和分析。 三.出生缺陷的诊断方法 n1、病史询问 包括家族史、孕期危险因素、 产时情况等。 n2症状观察 n(1) 面色青紫、呼吸困难、哺乳困难多见于严 重先天性心脏病、膈疝。 n(2)少哭不动或大声哭叫，肢体运动障碍或异常 ，经常张口、伸舌、流涎，要考虑中枢神经系 统发育异常。 n(3) 哺乳后呛咳、呕吐、青紫、腹胀、排便困 难或无大便，应考虑消化道畸形。 三.出生缺陷的诊断方法 n3体格检查 全身系统检查不应遗漏。 n4特殊检查 n(1)B型超声检查 对神经管畸形、消化道、泌尿 道的内脏畸形或移位均可诊断。 n (2)X线检查 对骨骼异常、先天性心脏病、内 脏移位、先天性巨结肠等，均可诊断。 n(3)血细胞检查 血液病引起的出生缺陷。 n(4)病毒学及血清免疫学检查 宫内感染所致先 天缺陷的病因学诊断。 4特殊检查 n(5)手术、病理检查、尸检 对内脏畸形 诊断可靠。 n(6)遗传代谢病的新生儿筛查 n 如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及半乳 糖血症的筛查，但此类病例少、技术条 件要求较高、试剂难得，尚未普遍开展 。 4特殊检查 n(7)染色体分带技术 诊断染色体异常，涉及染 色体各个区带，不论结构或数目异常，均可导 致多发性畸形伴智能与生长发育落后。 n(8)分子生物学技术 对某些遗传病在基因水平 作出诊断，如DNA探针、聚合酶链反应(PCR) 等技术能对地中海贫血(、)、囊性纤维病 、假性肥大性肌营养不良、血友病等多种遗传 病作基因诊断。 三.出生缺陷的诊断方法 n出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、 症状、体征进行综合分析。 n选择特殊检查时，应尽量注意无损伤性 及敏感性和可靠性。 四、出生缺陷监测资料的分析 n1 出生缺陷发生率统计 n(1)监测出生缺陷发生率 总的和各别的出生 缺陷发生率。 n1)基本率(base rate):从监测地区前几年的出生 缺陷发生率计算其平均值，作为基本率。 n2)期望数(expectednumber)：即出生总数X基 本率。 n3)观察数(observednumber)：即监测实际发生 数。 1 出生缺陷发生率统计 n4)发生率()， n即实际发生数除以出生总数再乘以1 000 。 n5)O/E比值(O/E ratio): n即观察数与期望数之比。O/E比值愈大， 愈有预警意义，提示可能有某种有害因 素在起作用。 2出生缺陷发生率的分析 n分析出生缺陷发生率在不同地区、不同 人群分布的特点及变动规律，找出高发 人群、高发地区和高发时间。 3资料的利用 n有关资料应及时反馈和交流，以便发现 存在的问题，找出对策。 n要充分利用出生缺陷监测资料，必须建 立资料管理分析体系和信息交流系统。 五、我国围产儿出生缺陷近况 n1、出生缺陷总发生率 为130.1/万，(最高省 份为205.1/万，最低为88.3/万)。 n2围产儿死亡率 活产占98.2，死产0.7 ，死胎1.1。围产儿死亡率为26.7。 n3足月低体重儿出生缺陷发生率 3.58， 最高省份为5.42，最低为2.62。足月低体 重儿中，出生缺陷发生率为393.1/万。 4我国出生缺陷种类 n共查出101种出生缺陷。其