家族性腺瘤性息肉病解析课件

家族性腺瘤性息肉病 Familial adenomatous polyposis FAP 主要内容 一、概述 二、临临床表现现 三、手术术治疗疗 四、拓展：舒林酸与FAP 主要内容 一、概述 二、临临床表现现 三、手术术治疗疗 四、拓展：舒林酸与FAP 家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种 常染色体显性遗传病，以结直肠内生长大 量腺瘤性息肉为主要特征。目前观点认为 主要由腺瘤性息肉病基因（APC）突变所致 ，其位于5q2122。 主要内容 一、概述 二、临临床表现现 三、手术术治疗疗 四、拓展：舒林酸与FAP 一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠 外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表 皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生 牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂 腺瘤 表1 FAP分型 分型结结直肠肠腺瘤 性息肉数 发发病年龄龄平均癌变变 年龄龄 癌变变率 CFA P 严重型100020岁前34100% 中间型10010001030岁42 AFA P 衰减型1003050岁5055岁69% 一、结肠表现 严重型、中间型、衰减型（见表1） 二、结肠外表现 胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠 外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表 皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生 牙、青年性鼻咽血管纤维瘤及肾上腺皮脂 腺瘤 主要内容 一、概述 二、临临床表现现 三、手术术治疗疗 四、拓展：舒林酸与FAP 一、全结肠 切除、回肠-直肠吻合术 二、全结直肠切除、末端回肠造口 术 三、全结肠 切除、直肠粘膜剥脱、 回肠储 袋肛管吻合术 一、全结肠切除、回肠-直肠吻合术 适应症：直肠息肉较少者 优点：手术操作简单，术后肛门功能保持 完整，具有良好的排便功能，且无性功能 障碍，手术并发症少，易被患者接受。 缺点：需对残留直肠病变进行再处理 肠镜，需定期复查肠镜，不能避免癌变； 再次手术 二、全结直肠切除、末端回肠造口术 适应症：直肠下端病变，易发展成侵袭性 癌，无法保留肛门者 优点：治疗彻底 缺点：功能效果差，影响性功能，发生瘘 口狭窄及切口疝等并发症 三、全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回 肠储袋肛管吻合术 优点：切除全部大肠粘膜，杜绝息肉再生 ，防止癌变，同时保留了控制排便括约肌 的作用，保留性功能 缺点：并发症多吻合口瘘、盆腔感 染、吻合口裂开、狭窄，排便次数增多及 腹泻等 小结：FAP有效治疗手段是外科手术治疗， 但究竟采取何种术式，不能一概而论，三 种术式各有不同的特点，在选择时既要保 证术后肠道功能正常，还要考虑术后直肠 腺瘤的再生，息肉癌变及患者意愿和生活 质量。 主要内容 一、概述 二、临临床表现现 三、手术术治疗疗 四、拓展：舒林酸与FAP 舒林酸：NSAIDs（COX-2抑制剂） 舒林酸的长期维持治疗可使FAP患者结直肠腺 瘤保持长期显著消退状态。 机制： 舒林酸NSAIDs（COX-2抑制剂） 抑制COX-2抑制前列腺素合成抑制细胞增 殖和肿瘤增长 增殖途径？ 口服舒林酸前后腺瘤PCNA（增殖细胞核抗原 ）无明显变化 舒林酸对大肠腺瘤细胞增殖无明显影响 舒林酸可能不是通过环氧合酶抑制前列腺素 合成进而抑制细胞增殖这一途径起作用 FAP大肠腺瘤Bcl-2表达高于正常对照 用药后Bcl-2表达显著下降 抑制Bcl-2使细胞凋亡增加 在维持治疗期间，患者肠道内的息肉数目基 本稳定在原有消退水平。少量残留腺瘤大 小亦较用药前有明显减小、异型程度下 降。 管状腺瘤所占比例增加，绒毛管状腺瘤的比 例下降舒林酸可以影响FAP患者结直肠腺 瘤的类型。 患者在将舒林酸减量后发生结肠癌，提