基因检测专业讲课稿正式版ppt课件

*1 基因检测 生活大百科 生活三问？-第1问 为什么非典（SARS)在全球只发于亚裔黄种人，难道 非典只是 对针中国人？ 生活大百科 生活三问？-第2问 为什么有的人很注意保养还是很容易得病， 有的人一天抽三包烟 却没什么事？ 生活大百科 生活三问？-第3问 为什么有些人吃的很多却很瘦，有些人吃得很少，却成为“喝白开水 都会长胖“的胖子？ 威胁健康的因素 遗传因素: 15% 个人生活方式: 60% 环境因素: 17% 医疗条件: 8% 结论： 1.人类的一切疾病都和基因 有关 2.人类现在的三大慢性病肿瘤、糖尿病、心脑血管疾病 潜伏时间长达几年、甚至是十几年。这么长的时间， 我们为什么还有很多病到晚期才发现，前期却无法预 防 基因检测技术，提供了我们提前介入疾病的契机，为人类 的医疗开创了新的天地。 基因检测在全球 2005起，美国超过500万人做了基因检测，使得一些重大慢性病治愈率 大幅提高，如家族型肠癌的发病率降低了90%，死亡率降低了70%。 2005年起，英国超过200万人做了基因检测，目前基因检测已成为人身 保险必选项目。 在中国，基因检测已完成超过10万例，成为北京、上海等大城市精英 阶层必选的个性化健康管理项目。 由于基因检测技术的应用，美国结肠癌发病率下降了90%，乳腺癌的可 治愈率达到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降 低37%。 *10 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。越来越多的基因诊断技术被用于 广大人群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部 2013年，有6个孩子的好莱坞女星兼导演安吉丽娜朱莉，通过基 因检测得知，自己携带因癌症去世的母亲的癌症高 危基因，因此她接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由 于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢 癌几率50%。因此，朱莉2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌 风险，手术已经在4月27日全部完成。 基因检测在身边 10万例的基因检测已经挽救了数以千人的生命，更让几千乃 至近万个客户的生命绽放光彩。 合肥：儿子检测结果高度危险，母亲已是肠癌中期 l合肥某男38岁，基因检测肠癌高度易感 l去医院作肠镜的相关检测，一切正常 l后来母亲肚子痛，医生一直当胃病治疗 l后来联想到自己的基因与母亲应该有一定的关联度 l带母亲到医院作肠镜检查 l发现母亲是肠癌的中期 基因检测在身边 合肥：为治高血压，引发红斑狼疮 l刘先生，男，42岁，有高血压，高压220，低压180 l为了降血压，他妻子每天给他榨芹菜汁，早晚饮用 l两个月后，苏先生的血压稍微降下来，但全身长满红疹 子，经医院诊断为皮肤病，用药后无效 l经基因检测后发现，系统性红斑狼疮“+” l到医院作系统性红斑狼疮的相关检查，已经是该病临床 早期。 l接受治疗，现已慢慢康复。 基因检测在身边 合肥：补药不当或成毒药 l张女士，35岁，患有习惯性流产，一直未能成功育子， 多方求医无效； l后经基因检测，发现张女士身上有红斑狼疮高度易感基 因； l流产正是因为不适宜服用人参、当归等补品却每次在怀 孕期间大量进补导致； l2012年，经调整医疗和保健方案后，张女士成功产下一 健康婴儿。 *15 一. 什么是基因？ 基因是DNA起作用的单位。DNA含 有大量的化学信息数据库，携带合 成所有细胞所需蛋白质的整套信息 。每个基因含有一套指导信息，通 常编码一个特定蛋白。 *16 什么是人基因组? 细胞 细胞核 染色体 *17 DNA 与染色体结构 DNA 分子 (chromosome) 硷基 A T G C *18 基因 *19 23 对染色体 32 亿碱基对 人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。 *20 基因通过它们所 编码的蛋白质决 定人体的特征， 包括人体如何应 对环境带来的挑 战。 *21 在最近的10年中，对于人类遗传学的研究得 到了长足的发展。而在疾病遗传基础方面，人 类基因的理解也飞速发展。目前超过4000种疾 病(例如镰刀细胞贫血症和囊性纤维性变病)被 认为是具有遗传性的，并且在家族中传递。并 且现在已经知道在普通条件下，如心脏病、糖 尿病和多种癌症中，基因发生的变化起到了重 要作用。 基因与人类健康密切相关 *22 基因是如何引发疾病的？ 一个人的健康依赖于上千个蛋白 质持续共同作用，在正确的地方以正 确的数量一起发挥作用。 基因正确性决定蛋白质的正确性 。 蛋白质的正确性决定了人体健康。 *23 疾病与基因有关 许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。 单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。 多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。 *24 1.疾病症状与几个或者更多突变等位基因 有关, 2.各个基因分别对疾病只产生小的影响, 3.基因的表现受到大量外界因素的影响。 多基因疾病与多个基因有关，如高血压病 与近20个基因有关。癌症、高血压病、糖 尿病、老年性痴呆、中风、冠心病等，大 多数疾病与基因的关系是： 疾病是基因与外界因素相互作用的结果, 基因突变并不一定导致疾病。因此 通过基因检测了解等位基因的突变, 可以调节外界因素(生活环境/生活习惯/ 饮食)。做到 避免或延缓疾病，或减轻症状，及早治疗。 *25 家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传 ，诊断一名患者就可以立即鉴别一群高胆 固醇血症和动脉粥样硬化的高危人群。所 有一级亲属有50%患病的可能，应进行检 查。高胆固醇血症在儿童中也存在，所以 可在早期进行检查，通过饮食和药物加以 预防。 *26 什么是基因检测？ 基因检测： 在遗传学和医学的基础上基因检测技术。运用生 物分子手段，通过对人体是否携带某种疾病的易 感基因进行检测和分析，从而对受检者患某种疾 病的风险高低进行预测，为受检者提供相应的健 康指导，以便有针对性地展开疾病预防。 *27 基因检测的分类 诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗 *28 基因组检测可以用于寻找疾病的易感者。 新生儿单基因遗传病的筛选。 携带者测试可以用来帮助夫妇来了解他们是 否携带异常基因,避免因此将其传递给他们子 代的风险。 基因检测也被用于个体化治疗: 如指导硝酸 甘油用于治疗冠心病。 基因检测还被用于指导个体化的医疗和保健 。 基因组检测有什么用处？ *29 目前在基因测定中所得到的结果聚焦于 预测性基因检测： 这些检测是在出现任何症状前鉴定人们 患有某种病的可能性。现在已经可以对 1318种疾病进行检测，而随着越来越多 的疾病相关基因被发现，意味着可以进 行更多种的检测。 *30 目前基因检测可以预测哪 些类型的疾病？ 预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的 遗传而导致的“家族性疾病” 镰刀样贫血等 。 预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传 性疾病的发病风险老年型痴呆, 心血管疾 病，失明，癌症等。 *31 所有的癌症都是与基因相关的，是由突变基因 所引发的。发现与癌症相关的突变基因, 就可 以进行早期干预。 基因和癌症间的联系 *32 预测性基因检测 能告诉你什么？ 一个精确的基因检测可以告诉你是否具有或者 不具有某种疾病相关基因。如果你有了这种基 因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外 显率，它们的综合效应决定你是否真正发病。 几乎每一个具有家族性结肠腺瘤基因型的人都 会在某天发展成结肠癌。另一方面，携带 BRCA1乳腺癌易感基因的妇女有80的几率在 65岁时发展成乳腺癌；她们的风险很高。 *33 评估干预方式 家族疾 病史 推荐个体化的预防措施 家族的遗传学检测, 推荐个体化的预防措施 推荐标准的预防措施一般风险 中等风险 高风险 / 遗传风险 疾病风险分类 *34 基因检测的好处是什么？ 出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。 一个阴性检测可以带来极大的心理缓解作用， 而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不 确定性，让人们可以决定自己的未来。 一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会 ，降