【步步高】高考生物一轮总复习 第3单元 生物变异、进化、育种 第2讲 人类遗传病（含解析）新人教版必修2(1).docVIP

第2讲人类遗传病1下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是()a调查时最好选取多基因遗传病b为保证调查的有效性，调查的患者应足够多c某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%d若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，a错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，b错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，d错误。答案c2右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()a同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病d同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此a项正确，d项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，b项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，c项正确。答案d3某校研究性学习小组为了了解北京人群中耳垂的遗传情况，特地设计了调查活动计划，主要内容如下表所示：市20个家庭耳垂遗传情况调查统计表组别婚配方式家庭数儿子女儿父亲母亲有耳垂无耳垂有耳垂无耳垂1有耳垂有耳垂2有耳垂无耳垂3无耳垂有耳垂4无耳垂无耳垂该调查活动的不足之处是()a调查的组别太少 b调查的家庭数太少c调查的区域太小 d调查的世代数太少解析题中只涉及20个家庭，调查的家庭数目太少，不能真实反映人群中耳垂的遗传情况。答案b4某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因aa控制。调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为11，其中女性均为患者，男性中患者约占。下列相关分析中，错误的是()a该遗传病为伴x染色体显性遗传病b，在患病的母亲中约有为杂合子c正常女性的儿子都不会患该遗传病d该调查群体中a的基因频率约为75%解析根据患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可判断该遗传病为伴x染色体显性遗传病。在伴x染色体显性遗传病中，母病子不病，可推断母亲中存在杂合子，再由后代男性中患者约占，可倒推出在患病的母亲中约有为杂合子。正常女性的基因型为xaxa，无论其配偶的基因型如何，所生儿子的基因型都是xay，都不会患该遗传病。该调查群体中每个家庭的双亲皆患病，亲代和子代的基因频率相同，假设调查的家庭数为100个，患病双亲中的父亲的基因型为xay，母亲的基因型为xaxa、xaxa，则a的基因频率为100%83%。答案d5下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则4的有关基因组成应是乙图中的 （）甲乙解析由图中看出，3与4生出正常的女儿，且致病基因在性染色体上，因此3和4的基因组成是xaxa和xaya。答案a6自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。如图是一个家系的系谱图。下列叙述不正确的是()a此病为伴x染色体隐性遗传病b2、2和4都是携带着c1是携带者的概率为d人群中女性的发病率约为解析分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴x染色体遗传病，故a正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，2、2、4均正常，则她们应为携带者，故b正确；1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为，即1为携带者的概率为，故c正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故d错误。答案d7下列不需要进行遗传咨询的是()a孕妇孕期接受过放射照射b家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年c35岁以上的高龄孕妇d孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案d8科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子mterf3，这一因子主要抑制线粒体dna的表达，从而减少细胞能量的产生。此项成果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。根据以上资料，下列相关叙述错误的是 （）a线粒体dna也含有可以转录、翻译的功能基因b线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律c线粒体因子mterf3直接抑制细胞呼吸中酶的活性d糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关 解析线粒体中的dna也能进行转录与翻译；线粒体中的基因是随细胞质随机分开的，所以不符合孟德尔遗传定律。答案c9近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()a苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用dna探针来诊断b多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响c一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病d研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案b10人类中有一种性别畸形，xyy个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个xyy男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是 （）a该男性产生的精子有x、y和xy三种类型b所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2c所生育的后代中出现xyy孩子的概率为1/2d所生育的后代智力都低于一般人 解析xyy的男性产生的精子有x、y、yy、xy四种类型，比例为1212；与含x染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2（xyy、xxy的个体），其中产生基因型为xyy孩子的概率为1/6；因后代中有xyy个体，而题目已知xyy的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。答案b11某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，a、b、d分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子()a同时患三种病的概率是b同时患甲、丙两病的概率是c患一种病的概率是d不患病的概率为解析由题意可知，父亲产生abd和abd两种精子，母亲产生abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为aabbdd(同时患甲病和丙病)、aabbdd(同时患甲病和丙病)、aabbdd(只患甲病)和aabbdd(不患病)。答案d12下图是患甲病(显性基因为a，隐性基因为a)和乙病(显性基因为b，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。其中1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是()a甲病是常染色体显性遗传病，乙病是x染色体隐性遗传病b与-5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为c-2的基因型为aaxby，-2的基因型为aaxbyd若-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为解析-5和-6患甲病，子代-3不患甲病，则甲病为常染色体显性遗传病；-1和-2不患乙病，-2患乙病，则乙病为隐性遗传病，-1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为x染色体隐性遗传病，故a正确。从甲病分析-5基因型为aa，与5基因型相同的男子(基因型为aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为，故b正确。-2的基因型为aaxby，-2的基因型为aaxby，c正确。-1基因型为aaxbxb、aaxbxb，-5基因型为aaxby，则男孩患病的概率为，故d错误。答案d13图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。回答下列问题。(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。解析图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴x染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用a、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为aa或aa，二者都是aa的概率为，二者都是aa的概率为，故二者基因型相同的概率为；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用b、b表示，则图2中8号的基因型为xbxb或xbxb，10号的基因型为xby，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为。答案(1)环境因素(2)伴x染色体隐性(3)与不患病的男性结婚，生育女孩14下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题。(1)图中多基因遗传病的显著特点是_。21三体综合征属于_遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为xxy。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成_(色盲基因用b或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_技术大量扩增细胞，用_处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行观察。(4)右图是某单基因遗传病家系图。为研究发病机理，通常采用pcr技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有_酶。为诊断2号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_。若7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为_。答案(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)染色体异常45xy(2)父亲xby(3)动物细胞培养胰蛋白酶(4)耐高温(或热稳定)的dna聚合(或taq)dna分子杂交(或用dna探针检测)15某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。（1）5和6婚配，后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是_（请用分数表示）。（2）苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。此实例说明，基因控制性状的方式之一是_ _过程，进而控制生物体的性状。（3）调查中发现，在当