高中生物 第六章 遗传与人类健康课件 浙科版必修2.ppt

第六章遗传与人类健康 一 人类遗传病的主要类型连线遗传病的类型 概念和实例类型概念实例 二 遗传咨询与优生1 遗传咨询 1 程序 病情诊断 分析染色体 生化测定遗传方式分析 测算提出防治措施 2 意义 了解阻断遗传病延续的知识和方法 防止有缺陷的胎儿出生 系谱 发病率 2 优生主要措施主要措施 适龄生育 产前诊断 常用方法选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止 等 羊膜腔穿刺绒毛细胞检查 婚前检查 遗传咨询 近亲结婚 1 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 分析 遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变 从而使发育成的个体所患的疾病 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病等其他疾病 2 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病 分析 单基因遗传病受一对等位基因控制 是由常染色体或性染色体上单个基因的异常所引起的疾病 3 精神分裂症属于x染色体隐性致病基因控制的疾病 分析 精神分裂症属于多基因遗传病 是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 4 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一 分析 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病 从而达到优生的目的 而不是为了确定胎儿的性别 如果通过产前诊断确定胎儿的性别 可能会由于部分人重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调 5 2009全国t1d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 分析 多基因遗传病容易受到环境因素的影响 6 监测和预防人类遗传病的手段主要有遗传咨询和产前诊断 分析 遗传病的监测和预防的手段主要包括遗传咨询和产前诊断 这些措施能在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 7 2010上海t27b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 分析 生物的性状同时受遗传物质和环境因素的影响 考点一人类遗传病的类型及特点 拓展延伸 1 先天性疾病 家族性疾病不一定是遗传病 可能由环境因素引起 例如 胎儿在子宫内受天花病毒感染 出生时留下瘢痕 饮食中缺乏维生素a 一个家族中多个成员都患夜盲症 这两个例子都不是遗传病 2 后天性疾病不一定不是遗传病 只是表现时间较晚 例如 男子到二十多岁开始出现秃顶 而秃顶是遗传病 典例1 如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 下列说法错误的是 a 在人类的遗传病中 患者的体细胞中可能不含致病基因b 在单基因遗传病中 体细胞中含有某致病基因后 个体就会发病c 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加d 因为大多数染色体异常遗传病是致死的 发病率在出生后明显低于胎儿期 解析 选b 遗传病患者体细胞中可能无致病基因 如21 三体综合征 故a项正确 在单基因隐性遗传病中 如果体细胞只含有一个隐性致病基因 则个体表现型正常 不会发病 故b项错误 多基因遗传病由于受环境条件的影响 成年人发病风险显著增加 故c项正确 大多数染色体异常遗传病是致死的 一般来说 染色体异常的胎儿50 以上会因自发流产而不出生 所以染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期 故d项正确 变式训练 下列属于遗传病的是 a 孕妇缺碘 导致生出的婴儿患先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均患夜盲症c 一男子40岁发现自己开始出现秃顶 据了解他的父亲在40岁左右也开始出现秃顶d 一家三口 由于未注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 解析 选c 孕妇缺碘 婴儿易患先天性呆小症 缺少维生素a易引起夜盲症 甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎 以上都没有改变遗传物质 因而不属于遗传病 c项中该男子接受父亲的遗传物质 40岁出现秃顶 属于遗传病 考点二遗传咨询与优生1 遗传咨询病情诊断 系谱分析 染色体 生化测定 遗传方式分析 发病率测算 提出防治措施 2 产前诊断在胎儿出生前 用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 3 禁止近亲结婚近亲婚配的后代隐性遗传病的发病率大大增加 高考警示 优生措施与对应疾病的关系 1 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 不能降低显性遗传病的发病率 2 染色体异常遗传病可以通过显微镜进行检测 单基因遗传病一般不能通过显微镜进行检测 但镰刀形细胞贫血症可以通过观察红细胞的形状进行检测 典例2 基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为x染色体上隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现型正常 妻子怀孕后 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因 请回答问题 1 丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 2 当妻子为患者时 表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 解析 1 此病由x染色体上的隐性基因控制 因此儿子是否患病只与母亲有关 而题中只告知妻子表现型正常 因此她有可能是致病基因的携带者 胎儿是男性时也可能患病 故需要检测 2 妻子为患者时 所生的儿子一定患病 而女儿因父亲表现型正常 能遗传给她一个正常显性基因 所以表现型也正常 故表现型正常的胎儿的性别应该是女性 答案 1 需要 表现型正常的女性有可能是携带者 她与男性患者婚配时 男性胎儿也可能患病 2 女性 女性患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都带有来自父亲的x染色体上的正常显性基因 因此表现型正常 变式训练 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析 选a 21 三体综合征为染色体异常遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因此在胚胎时期 通过进行染色体分析 即可检测胎儿是否患病 由图可知 发病率与母亲年龄呈正相关 提倡适龄生育 由遗传系谱图推断遗传方式的方法 典例 2011 江苏高考改编 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如图 其中一种是伴性遗传病 下列相关分析不正确的是 a 甲病是常染色体显性遗传 乙病是x连锁隐性遗传b 3的致病基因均来自于 2c 2有一种基因型 8基因型有四种可能d 若 4与 5结婚 生育一个患两种病的孩子的概率是5 12 解析 选b 首先对甲病进行分析 有中生无 为显性 4和 5是甲病患者 所生孩子 7正常 故甲病应为常染色体显性遗传病 乙病是一种伴性遗传病 4和 5不患乙病 生了一个患乙病的男孩 6 故乙病是x连锁隐性遗传 a项正确 3乙病的致病基因来自于 1 b项错误 由系谱图可知 3的基因型为aaxby 则 2的基因型一定为aaxbxb 只有一种基因型 4和 5是甲病患者 4又是乙病携带者 4基因型为aaxbxb 5基因型为aaxby 8基因型有四种可能 aaxbxb aaxbxb aaxbxb aaxbxb c项正确 由 2和 3推知 4的基因型为aaxbxb 由 4和 5的基因型推知 5的基因型有两种情况 1 3aaxby 2 3aaxby 4和 5结婚 生育患两种病孩子的概率 aaxbxb 1 3aaxby为1 3 1 1 2 1 6 aaxbxb 2 3aaxby为2 3 3 4 1 2 1 4 故生育一个患两种病的孩子的概率为1 6 1 4 5 12 d项正确 方法归纳 根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个步骤 1 首先判断致病基因的显隐性 根据 无中生有为隐性 或 有中生无为显性 来判断 题目中已告知的除外 2 在已确定是隐性遗传的系谱中 确定是常染色体遗传 还是伴性遗传 若女患者的父亲和儿子都患病 则最可能为伴x染色体隐性遗传 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则最可能为伴x染色体显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 4 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 若患者无性别差异 男女患病概率相当 则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病 若患者有明显的性别差异 男女患病概率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 易错提醒 1 通过遗传系谱分析可以得出遗传病可能的遗传方式 但不能得出该病在人群中的发病率 2 调查某种遗传病的发病率时 可以通过男女发病率的比较 初步判断该病可能的遗传方式 变式训练 2013 杭州模拟 如图是人类某遗传病的系谱图 该病受一对等位基因控制 则其最可能的遗传方式是 a x染色体上显性遗传b 常染色体上显性遗传c x染色体上隐性遗传d 常染色体上隐性遗传 解析 选b 根据 1和 2都患病 而他们的女儿 3表现正常 可首先判断为显性遗传病 假设该显性基因位于x染色体上 则 3是患者 与系谱图矛盾 假设不成立 从而确定为常染色体显性遗传病 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 解析 选d 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病患者 先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病 2 如图是人类遗传病家系图 母亲是纯合子 该病的致病基因可能是 y染色体上的基因 常染色体上的显性基因 常染色体上的隐性基因 x染色体上的显性基因 x染色体上的隐性基因a b c d 解析 选a 若该病由常染色体上的隐性基因控制 母亲是纯合子 则后代不会患病 这与家系图矛盾 故 错 若由x染色体上的显性基因控制 则女儿必患病 儿子必正常 也与家系图不符 故 错 若由x染色体上的隐性基因控制 则儿子必正常 与家系图不符 故 错 3 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病 某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟 但在家庭的其他成员中无该病患者 如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大 你会怎样告诉他们 a 你们俩没有一人患病 因此你们的孩子也不会有患病的风险 b 你们俩只是该致病基因的携带者 不会影响到你们的孩子 c 由于你们俩的弟弟都患有该病 因此你们的孩子患该病的概率为1 9 d 根据家系遗传分析 你们的孩子患该病的概率为1 16 解析 选c 正常的夫妇均有一个患该病的弟弟 所以他们的基因型为aa或aa且比例为1 2 后代患病的几率为 1 4 2 3 2 3 1 9 4 如图是某同学绘制的一个遗传病的系谱图 3号和4号为双胞胎 下列与此相关的说法中正确的是 a 3号和5号细胞中的遗传物质完全相同b 由1号 2号和3号或4号可判断该病为常染色体隐性遗传病c 5号和1号的基因型相同的可能性为1 3d 3号和5号基因型相同的可能性为5 9 解析 选d 分析系谱图知 3号和5号性别相同 但遗传物质不一定完全相同 a项错 由图中的1号 2号和4号可确定该病为常染色体隐性遗传病 但不能由1号 2号和3号确定 b项错误 假设正常基因用a表示 患病基因用a表示 则1号和2号的基因型均为aa 5号的基因型可能为aa或aa 为aa的可能性是2 3 c项错误 3号和5号的基因型可能均为aa 也可能均为aa 所以相同的可能性为1 3 1 3 2 3 2 3 5 9 d项正确 5 2013 湖州模拟 在一个与世隔绝的小岛上 某种地中海贫血症 单基因遗传病 具有较高的发病率 为确定该遗传病的遗传方式 研究人员对岛上若干家庭进行了调查 在一个祖孙三代的家庭里 丈夫 甲 和妻子 乙 均表现正常 他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩 甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者 而甲 乙双方的父母均表现正常 请据此回答下列问题 1 请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图 2 根据对此家庭的调查结果初步推测 该遗传病的致病基因是位于染色体上的性基因 若用字母t t表示这对基因 该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为 如果他们再生一个孩子 患该病的概率约为 通过进行遗传咨询和等手段 可有效降低该遗传病患儿的出生率 3 经调查 岛上每256人中有一人患此遗传病 则该岛人群中t基因的频率为 选择此地进行调查的原因是 有利于进行数据统计与分析 4 研究表明 该种地中海贫血症的患病原因是细胞中决定相关蛋白质的基因t发生了突变 t基因既可突变为t1 也可突变为t1 这体现出基因突变具有的特点 解析 1 可根据题干所给信息绘制遗传系谱图 2 由甲的父母正常 生出患病女孩 可确定该病是由常染色体上的隐性基因控制的 遗传咨询和产前诊断是优生的重要手段 3 该岛此遗传病的患病概率为1 256 则t基因的频率为1 16 所以t基因的频率为15 16 4 基因突变具有多方向性 稀有性 普遍性等特点 答案 1 如图 2 常隐tt tt1 4产前诊断 3 15 16岛上居民与外界基本无基因交流 或答 岛上居民与外界存在地理隔离 等 合理即可 4 多方向性 6 2010 海南高考 一对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿 该女儿与一个表现型正常的男子结婚 生出一个红绿色盲基因携带者的概率是 a 1 2b 1 4c 1 6d 1 8 解析 选d 该夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿 可知该夫妇的基因型为xbxb和xby 所生女儿的基因型为xbxb或xbxb 该女儿与一个表现型正常的男子 xby 结婚 生出一个红绿色盲基因携带者 xbxb 的概率是1 2 1 4 1 8 7 2010 江苏高考 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 选c 对正