身材矮小诊断

,Company Logo,身材矮小的诊断崔维县,,Company Logo,矮小原因,诊断思维,临床诊断,3,判断方法,1,2,4,试验诊断,5,,Company Logo,身高正常的判断方法,标准: 与同龄、同性别、同种族正常儿群体身高比较计算标准差法(SDS) 2SD SD 均数 -SD -SD 高大 中上 中等 中下 矮小百分位法(%) 97 - 75 - 50 - 25 - 3 高大 中上 中等 中下 矮小,部分身材矮小属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。,,Company Logo,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率 7 cm；4.5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm；青春期，每年生长速率 6 cm。有慢性疾病史（肝、肾疾病）。有明显畸形综合征。父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。,,Company Logo,身材矮小的原因,非内分泌性原因,体质型身材矮小遗传性身材矮小宫内发育迟缓身材矮小综合征 Turner综合征及其变异类型 Noonan综合征（假性Turner综合征） Prader-Willi综合征 Laurence-Mon和Bardet-Biedl综合征 其他染色体异常引起的体型异常,,Company Logo,身材矮小原因,非内分泌性原因 慢性疾病 心脏病 左向右分流 充血性心力衰竭 肺病 囊性纤维化 哮喘 胃肠疾病 吸收不良（麸朊过敏性肠炎） 吞咽困难 肝病 血液疾病 镰刀红细胞贫血 地中海贫血,,Company Logo,身材矮小原因,非内分泌性原因 肾脏病 肾小管酸中毒 慢性尿毒症 自身免疫性疾病 结缔组织病 青少年类风湿性关节炎 慢性感染 中枢神经系统疾病 营养不良 摄入减少 流行饮食 节食 神经性厌食 化疗引起的厌食,,Company Logo,身材矮小原因,内分泌性原因 GH缺乏症及其变异 先天性 中线异常 伴有其他垂体激素缺乏 单纯性GH缺乏 垂体发育不良,,Company Logo,身材矮小原因,GH缺乏或变异 获得性 下丘脑垂体肿瘤 组织细胞病X 中枢神经系统感染 脑部创伤 放疗后GH缺乏 中枢神经血管意外 脑水肿 空泡蝶鞍综合征,,Company Logo,身材矮小原因,GH作用异常 Laron综合征 俾格米人社会心理性侏儒 甲状腺功能低下 糖皮质激素过多（Cushing综合征） 内源性 外源性 假性甲状旁腺功能低下维生素D代谢障碍糖尿病没有治疗的尿崩症,,Company Logo,疾病 特殊体格检查表现GHD 前额突出、声调高、肥胖甲状腺功能减退 皮肤干、头发粗糙、面容不成熟库欣综合征 向心性肥胖、紫纹、痤疮、高血压卵巢发育不全 颈蹼、黑痣、盾性胸、肘外翻、青 春发育延迟、原发闭经假性甲状旁腺 脸圆、肥胖、掌骨短、智力减退 功能减退骨软骨发育不全 头大、四肢短Russell-Silver侏儒 出生时个小、头尖、不对称,外形异常,,Company Logo,生长障碍的诊断步骤,问病史 胎龄、娩出方式、身长、体重、有无窒息、畸形 胎次、产次、妊娠及生产史， 孕期健康，饮酒、吸烟史，感染 家族中父母及其他成员的身高情况，父母的青春发育史 患儿有无不良精神心理因素 喂养和食欲情况 以往测量的身高记录，绘制生长曲线,一般检查 生长曲线，家系图 性征、性腺和超声波检查 骨龄（BA，G-P法） 内分泌激素测定(激发试验,IGF-1,IGF-BP3,甲功等) 影像检查如MRI：(垂体不发育,发育不良,空蝶鞍、视中隔发育不全等) 染色体 疑为青春发育延迟性矮小及性腺功能障碍者进行LHRH激发试验或HCG激发试验,,Company Logo,,Company Logo,,Company Logo,生长障碍,T4、电解质、骨龄,IGF-1IGFBP-3,正常,排除GHD,异常,GH峰值10ng/ml，,GH基础值及峰值高,GH峰值10-40ng/ml,GH神经分泌异常,GH不敏感症,GHBP、I