慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病,孙金峤复旦大学附属儿科医院 临床免疫科,原发性免疫缺陷病发生率约1:200, 000发病机制中性粒细胞NADPH 氧化酶系统缺陷,Stasia MJ, et al. Semin Immunopathol. 2008;30(3):209-35.Roos D, et al. Blood. 1996;87:1663-1681. Fattahi F, et al. J Clin Immunol, 2011, Jul 26.,gp91phox,OH-,OOON-,H2O2,HOCl,NO2Cl,细胞膜,O2-,O2,中性粒细胞细胞内,细胞外,e-,p22phox,信号刺激,e-,病原体,遗传特征欧美：X连锁隐性遗传（XR, 2/3）常染色体隐性遗传（AR, 1/3）伊朗：93例X连锁隐性遗传（XR, 12例）常染色体隐性遗传（AR, 81例）,Stasia MJ, et al. Semin Immunopathol. 2008;30(3):209-35.Roos D, et al. Blood. 1996;87:1663-1681. Fattahi F, et al. J Clin Immunol, 2011, Jul 26.,CYBB；XR,NCF2；AR,NCF4；AR,NCF1；AR,CYBA；AR,中性粒细胞功能DHR分析（二氢罗丹明）gp91蛋白表达流式细胞仪基因分析PCR基因测序,临床特征反复感染呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤脓疱、深部脓肿化脓性细菌、真菌、分枝杆菌易感常规抗感染治疗效果差肉芽肿形成,Lee PP, et al. Pediatr Infect Dis J. 2008;27(3):224-30.Lee WI, et al. J Clin Immunol. 2009;29(2):238-45.,发病年龄 2.925.34 m,诊断年龄 2.042.41 y,血常规感染者增高，WBC：1-3万/ul；N增高CRP、血沉感染后增高明显，感染控制后可较迅速下降部分出现肝肾功能受损，可能与药物有关,刺激指数均10；平均为 4.316.49,治疗Co-SMZ:预防感染20mg/kg/d，bid抗真菌药物：伊曲康唑（预防量5mg/kg/d）、伏立康唑干扰素-：100万u/m2/次，Biw或Tiw,卡介苗感染分类,1个以上远距离部位受累或至少1次血或骨髓培养阳性,Disseminated （播散性）,区域淋巴结以外的任何部位受累,Distant （远距离）,区域淋巴结肿大、化脓或窦道形成，或接种部位以外的损害如接种部位同侧腋下淋巴结,Local （区域）,接种部位大于10*10mm的化脓或严重的结痂溃疡,Regional （局部）,Hesseling AC, et al. Clin Infect Dis.2006,42:548-558,60例CGD患儿，36例有明确的卡介苗接种史诊断卡介苗感染 23例 男：女 22:1临床表现症状、体征病原学淋巴结或肺组织活检 13例穿刺液培养 1例影像学 3例未找到病原学证据，抗结核治疗有效 6例,卡介