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21三体综合征 21 三体核型图 案例分析 1 案例分析 2 概述致病原因分类临床诊断产前筛查预防 概述 1866年 英国医生唐 约翰 朗顿在学会首次发表了这一病症蒙古症 Mongolis 蒙古痴呆症 mongolianidiocy 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽 眼睛小而上挑 看起来与蒙古人有类同之处 1959年 法国遗传学家杰罗姆 勒琼 JeromeLeJeune 发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象 这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病 1965年 WHO将这一病症正式定名为 唐氏综合症 概述 患儿在出生时即已有明显的特殊面容 且常呈现嗜睡和喂养困难 其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显 智商约25 50 动作发育和性发育都延迟 患儿眼距宽 鼻根低平 眼裂小 眼外侧上斜 外耳小 舌胖 常伸出口外 流涎多 身材矮小 概述 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形 因免疫功能低下 易患各种感染 白血病的发生率比一般增高10 30倍 如存活至成人期 则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状 概述 致病原因 母亲妊娠时年龄影响遗传因素放射线照射 有毒物质病毒感染 药物化学因素 母亲年龄与发生率的关系 分类 标准型 占患者总数的92 5 患儿体细胞染色体有47条 有一条额外的21号染色体 核型为47 XX 或XY 21 其发生机制为亲代 多为母亲 的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致 易位型 约占全部病例的2 5 5 多为罗伯逊易位 即着丝粒融合 其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上 最常见为D G易位 D组中以14号染色体为主 3 嵌合型 仅占21 三体综合征的2 5 5 指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的 因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷 患儿体内含有正常和21 三体细胞二种细胞株 形成嵌合体 核型为46 XX 或XY 47 XX 或XY 21 其临床表现随正常细胞所占百分比而定 嵌合型的患儿的智商较其它两型高 临床并发症的发生率也相对较少 临床诊断 该病的特殊面容 手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索 但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析 因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术 这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义 产前筛查 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称 目的是通过化验孕妇的血液 检测母体血清中甲型胎儿蛋白 绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度 并结合孕妇的年龄 体重 孕周等方面来判断胎儿患先天愚型 神经管缺陷的危险系数 产前筛查 唐氏筛查时间 孕早期 9 13周 孕中期 14周 21周 6天 最好是在16 18周之间 1第一孕期唐氏症筛查第10 13 6周时 应用 超声波 和 抽血 两种筛检方式 通过超声波 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度 加上验血 测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值 来估算胎儿罹患唐氏症的风险 产前筛查 2第二孕期唐氏症筛查第15 20周时接受抽血 医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白 绒毛膜促性腺激素 游离雌三醇和抑制素等值 再配合准妈的年龄 怀孕周数和体重 计算出胎儿罹患唐氏症的风险 产前筛查 3绒毛膜取样术属于侵入性检查 即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本 接受第一孕期筛检后 若胎儿的颈部透明带超过3毫米 可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体 产前筛查 4羊膜穿刺检查属于侵入性的检查 但其风险比绒毛膜取样术来得较小 透过抽取子宫内羊膜腔的羊水 进行检测 能得知胎儿的染色体是否有异常状况 进而得知有无可能患唐氏症 其准确率高达99 以上 产前筛查 传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄 孕周 激素水平以及体重等参数进行计算得出结果 其假阳性率较高 也存在较大的漏检风险 传统的产前诊断采用侵入性取样方法 如绒毛取样 羊水穿刺等 这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体 但穿刺伤口可能导致感染 一定几率的流产等风险 产前筛查 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血 5ml 提取游离DNA 采用新一代高通量测序技术 结合生物信息分析 得出胎儿患染色体非整倍性疾病 21 三体 18 三体 13 三体 的风险率 该方法最佳检测时间为孕早 中期 具有无创取样 无流产风险 高灵敏度 准确性高的特点 预防 对35岁以上的孕妇 30岁以下但生育过唐氏患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或者嵌合体者应作产前检查 年龄在30岁以下 且生过21三体患儿及一级亲属中有唐氏患者或有平衡易位携带者的妇女 应做染色体检查 如孕妇为平衡易位携带者应作产前检查 21 21易位携带者则不应生育 育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射 不随便服用化学药物 预防病毒感染 世界唐氏综合征日 2011年12月 联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日从2012年起每年为此举办活动 大会邀请所有会员国 联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会 以适当方式举办世界唐氏综合 还记得那个拿着指挥棒的唐氏综合症指挥家舟舟吗 很多人都为他的精彩指挥所折服 无