第3节_人类遗传病3.ppt

第3节人类遗传病、人类遗传病：是由于遗传物质的变化引起的。 【疑问】1、感冒的发热是遗传病吗？ 2、先天性疾病是遗传病吗？染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、(1)单基因遗传病、概念：等位基因支配的遗传病。 目前已发现6600多种。 优性病原基因，常染色体：伴x染色体：多指，指指，软骨发育不全，抗维生素d佝偻病，劣性病原基因，常染色体：伴x染色体：白化，先天性聋，丙酮尿症，囊性纤维症，间型细胞贫血症，色盲症，血友病，进行性肌营养不良，常表现为家族聚集现象，易受环境影响。 (二)多基因遗传病，目前发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑病原发性高血压青少年型糖尿病。(三)，染色体异常遗传病，概念：染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病。 常染色体、性染色体、常染色体变异引起的遗传病。 例如21三体综合征，性染色体变异引起的遗传病。 在性腺发育不良的情况下，二是遗传病危害人类、危害人类健康、降低人口素质的患者本人，给家庭和社会带来严重经济负担和精神负担的精神疾病患者危害社会治安。 二、用优生、优生的概念、遗传学原理来改善人的遗传素质。 让所有家庭生育健康的孩子。 优生措施2、遗传咨询3、倡导适龄生育4、产前诊断，中国婚姻法规定“直系血族和三代以内的旁系血族禁止结婚”。 1、禁止近亲结婚：1禁止近亲结婚：直系血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、血族、随机结婚，两者都有同样病原基因的机会很少但近亲结婚中，双方从同一祖先获得同种病原基因的可能性大幅增加。 生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，娶了阿姨的女儿艾玛(ALMA )，结婚后生了6个孩子4个女人。 但是，早死3人，持续生病，智力低下，终身未婚。(CharlesDarwin )，曾创立“基因”学说的美国着名遗传学家摩根，与表兄玛丽结婚后，科研工作取得了很好的成果。 但是他们两个女儿是“莫名其妙的痴呆”，很早就离开了人世。 他们唯一的男孩也有明显的智力障碍。 摩根大声喊道：“为了创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 2进行遗传咨询，通过遗传咨询可以使咨询者预先了解遗传病和避免先天性疾病患儿出生的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。 遗传咨询的内容和程序是-，受维生素d性佝偻病(x上显性遗传)折磨的男性(XHY )和正常的女性xhxhxhxhx结婚，为了预防生孩子进行了遗传咨询。 最有道理的是，() a不生b妊娠期不吃含钙食品的c生的男孩子d只吃生的女孩子，有疑问，有问题，提倡“适龄生育”，统计数据显示，20岁以下的女孩子然而，妇女生育晚了也不利于优生。 例如，40岁以上女性出生的儿童中，21三体综合征患儿的发病率比24岁到34岁女性出生的儿童的发病率高10倍。 最适合生育年龄，女性： 24-29岁。 男： 25-35过早分娩对母子健康不利。4产前诊断又称出生前诊断，是医生在胎儿出生前应用羊水检查、超声检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等专业检查手段检查孕妇，确定胎儿是否有遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划，三、2003年4月14日，美、英、日、德、法、中六国科学家完成了人类基因组测序任务，完成图表显示人类基因组仅含有22.5万个基因，约由31.6亿个碱基组成。 美国政府于1990年10月1日正式启动，预计15年消费30亿美元。 测定三、人类基因组计划、二、人类基因组的所有DNA序列，包括人类24条染色体(22对常染色体XY )上所有DNA的遗传信息。c、【强化目标】、1、人类遗传病主要有_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _，3、预防遗传病发生最简单、最有效的方法是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _，最重要的手段之一是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。 优生让所有家庭生下_的后代。 单基因遗传病，多基因遗传病，染色体异常遗传病，健康，遗传咨询，禁止近亲结婚，4 .以下遗传病分别属于哪种类型？(1)丙酮尿症a .常显(2)21三体综合征b .常隐(3)抗维生素D.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5) 进行性肌营养不良e .多基因遗传病(6)青少年型糖尿病f .常染色体病(7)性腺发育不良g .性染色体病，5在人们常见的遗传病中，不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是A.21三体综合征b .原发性高血压c .软骨发育不良d .丙酮尿症，a， 6 .“猫叫综合征”是人第5号染色体部分缺失所致，该遗传病类型为() a .常染色体单基因遗传病b .性染色体多基因遗传病c .常染色体结构变异病d .性染色体结构变异病7 .唇裂和性腺发育不良病分别为() a .单基因显性遗传和单基因隐性遗传b .多基因遗传病和性染色体遗传病c .常染色体遗传病和性染色体遗传病d .多基因遗传病和单基因显性遗传病、c、b、8、人类遗传病中，有父亲的患者，无论母亲是否生病， 儿童中的女孩都患这种病的遗传病可能是() a .常染色体显性遗传病b .常染色体显性遗传病C.X染色体显性遗传病D.X染色体显性遗传病，9、下列生殖细胞中哪两种生殖细胞结合产生先天性愚型男性患儿？ 23A X22A X21A Y22A YA.和B.和C.和D.和、c、c、c、人21三体综合征的原因是在生殖细胞形成过程中，第21号染色体不分离。 如果女性患者可以与健康人结婚生育，那么孩子生病的概率是A.0B.1/4C.1/2D.1、c、10，下图是人类某种遗传病的系统图(该病由一对基因支配)，其最可能的遗传方式是() A.X染色体上显性遗传b .常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传d .常染色体上隐性遗传，b一对基因所支配的遗传病是a .抗VD佝偻病b .先天性愚型c .青少年型糖尿病d .猫呼综合征，(2006 .北京模拟)黑蒙性痴呆是北美犹太人常见的遗传病，其发生按患者家系调查发病率c .计算。 首先确定其遗传方式，计算发病率d . 首先调查其基因频率再计算发病率，在开展a、a、高中生物研究性学习时，有学校的一些学生调查了高度近视的家系，调查结果如下表所示，a .常显B.X显c .常隐D.X隐、c，以及多指并发生者的突变基因位于2号染色体臂上常染色体显性遗传病、软骨发育不全、软骨发育不全、常染色体显性遗传病(依据显性原基因a )。 该病患者体格异常：四肢短畸形，上臂和大腿表现特别明显的腰椎过度前凸腹部明显隆起，臀部后凸患者矮小。 据研究，软骨发育不全是由原因基因a引起的长骨端部软骨细胞的形成障碍引起的侏儒症。 该病纯合子患者病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、患者因磷、钙吸收不良而引起骨发育障碍。 x染色体显性遗传病、x染色体显性遗传病、遗传特征3360表明，男性患者的母女比男性患者多，男性毛耳、y染色体遗传病、y染色体遗传病、遗传特征3360表明，男性不传导女性，父亲病为疾病、白化病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病头发发黄，肤色浅，虹膜淡黄，抽搐，尿有“霉菌”的气味和老鼠尿的气味。 (详细)，丙酮尿症，常染色体隐性遗传病，苯丙氨酸，氨基转换，酪氨酸(正常)，苯丙酮酸(异常)，积累，丙酮尿症，没有基因p，正常酶不能合成，西红柿女孩患丙酮尿症，真正意义上不能吃的食物只有西红柿。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是世界上治疗丙酮尿症的唯一方法。 所以，让女孩生命相连的食物都是化学制品，最近在北京，在日本和美国等地很远。 丙酮尿症、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病、遗传特征：是家族中隔代遗传家族中男女发病概率基本相等、进行性肌营养不良(假肥大型)、由x染色体中的隐性原基因控制的遗传病。 患儿肌肉萎缩，乏力导致步行困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。 x染色体隐性遗传病，遗传特征：常常是隔代遗传男性