医学遗传学练习题

1、医学遗传学是门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助丁I欠学牛自我检査学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助丁学牛联系有关知识，以融会贯通。第一章遗传学与医学学习指导：本章要求大家巫点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，般了解医学遗传学发展简史和任务。 一、 填空题：1、遗传性疾病分为一。2、单棊因病起源丁,多慕因病起因丁一和线粒体病呈一遗传。：、名词解释：1、遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章遗传信息的结构与功能学习指导：木章要求大家虫点掌握核基凶及其衣达与调控、遗

2、传信息的传递方式及遗传的基木规律，般掌握DNA的结构及其序 列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条一构成，彼此互称为2、DNA分子的复制发牛在细胞间期的一期。3、DNA的组成单位是后者由一组成。4、基凶中核昔酸链上插入或丢失 两个碱基吋，可导致突变。5、山于进化趋异的复制使具有一的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。6、基因两侧的调控序列主要有一 o7、人休中在许多细胞中都表达的棊因称二8转录囚了与DNA的结构域分为四种。9、细胞周期包括一_。10、联会发生在减数分裂前朋的一期，交叉开始于一期。11、一是最常见的

3、突变，发牛在某因编码序列的突变根据次不同突变效应分为.12、人类DNA突变修复的主要方式是一一、选择题:A、TATAAAT B . AATAAA14、増强了 ()A、是短序列元件C、可以特异性结合转录因子15、关丁棊因表达调控不正确的是：()13、下列不属于启动了序列的是：()C、GGGCCAATCAD、GGCGGGB、位置柑对恒定D、有助于增强基因转录活性A、无转录活性的染色质DNA屮基化的程度较高B、组蛋口乙酰化适合基因表达A、复制过程是半保留的C、具核生物有多个复制起始点17、有关细胞有丝分裂周期不心确的是：A、间期可分为G1期、S期和G2期C、M期分为前、屮、后、末四期18、下列那些不

4、符合减数分裂特点：()A、DNA复制一次，细胞分裂两次。C、粗线期发生交换19、关于突变的说法正确的是：()A、碱基缺失是最常见突变C、错义突变通常发生在密码子的第二碱基20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：()A、都仃同源染色体联会C、都仃DNA复制16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：()B、冈崎片段以5- 3QNA为模板的D、原核生物双向复制形成复制叉B、S期主要进行RNA和蛋口质的合成D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件B、偶线期发生联会D、双线期开始出现四分体B、Huntington病仔基因动态突变D、突变都是有害的B、都仃同源染色体分离D、染色体数冃不变21、生殖细胞发生过

5、程中染色体数日减半发生在：()A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第一此成熟分裂期22、减数分裂前期I的顺序是：()细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期A、细线期偶线期汝线期粗线期终变期A、细线期偶线期粗线期双线期终变期名词解释：1、基因超家族2、假基因3、顺式作用元件4、复制了5、细胞周期三、简答题：1、棊因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？2、请简耍说明遗传的皋本规律和其内容。3、比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各口意义。第三章人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实

6、意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染 色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病 例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。、填空题:1、染色体的基木单位是一，条染色体为个一分了。中期染色体是由两条一排列瓷全相同的以看丝粒相连组成的。2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需耍一四个条件。3、Xq27和2P36.3分别代表4、根据着丝粒在染色体I所处的位置不同分为一。5、染色体为二倍体，性染色体多条X染色体的女性，其核型的非显带法衣示为一6、常染色体病的共同临床特征为一,性染色体病的临床共同特征为一或_。7、携带者是一界常但一正常的个体。8、卵子受精

7、时形成三倍体有可能因为一9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为10、含有倒位或相互易位的染色体的个休无表黑的改变，称为其共同的临床特征是11、若某人核型为46, XX, dup (3)(ql2;q21)，则说明其染色体发生了_。_、选择题：1、有关染色体畸变下列说法不正确的址：()A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因B、染色体数日畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位匣接的产物D、G1期发生的是染色体型的突变。2、嵌合体中较多见的是()A、二倍体和三倍体B、二倍体和单倍体C、单倍体和倍体D

8、、倍体和四倍体3、一妇女发牛习惯性流产,做细胞遗传学检査后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1X、46,xx,dcl(9)(p21q31)B、46,xx,rep(刃(p21 q 31)C、46,xx,inv (9) (p21q31)D. 46,xx,rea (9) (p21q31)4、46, XY,t (2;5) (q21;q31)表示()A、女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体5、染色体数IJ异常形成的可能原因杲()D、一女性体内带有易位染色体A、染色休断裂和倒位B、染色体断裂和丢失C、染色体复制和着丝粒不分离6、下列那些疚病应该进行染色体

9、检査()D、染色体不分离和丢失A、先天愚型B、苯丙酮尿症C、门化病D、地中海贫血带之问的片段发生倒位，该妇女的核型为O7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为()B、2区A、 1区C、3区D、4区8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个吋期OA配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C、胎儿期D、出生后期9、衍生染色体般出现在染色体()A、易位B、插入C、倒位D、缺失口、名词解释：1、衍生染色体2、重组染色体 3、易位4、倒位5、插入6、染色休病7、嵌合体四、简答题：1、请写出屮期染色体的结构单位。2、试述染色体病的概念及瓦分类。3、染色体多借体的发牛机理。4、一外表正常的妇女，经

10、染色体检查发现所有被检查的核型屮都具有一条臂间倒位的2号染色体北断裂点分別为2p21和2q31, 其他染色体都il:常。写岀该妇女的异常核型；该妇女与止常男性婚配会怎样？第四章单基因遗传病、填空题1、单基因的主要遗传方式可分为一 O2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法址3、系谱中不仅包括一或一的个体，也应包括_。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率_。5、常染色休显性遗传病的致病棊因在一上，场性别6、常染色休隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为在患者的表现型正常同胞中杂合子占一，杂合子与正常人婚配，子代表型一，携带者占7、男性成员的X染色体上的妹

11、因在丫染色体缺少与Z相对应的等位基因，称为_。8、决定某种性状或疾病的基因位丁丫染色体，那么这种性状的传递方式为_。9、拟表型是由一的影响，并卄牛殖细胞小棊因本身的改变。10、一是指一个基因可以决定或影响多个性状。11、遗传9现是指一些遗传病在连续儿代的遗传屮，一且二12、一个牛物体所表现的遗传性状称为一，与此性状相关的遗传组成称为二、选择题a型题VV W wl I I wvZ I I I1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病B、M综合征C、低磷酸血症D、苯丙酮尿症2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与匸常人婚配，生下短指症患者的可能是（）A、1/2 B、1/4 C、3/43、对

12、于常染色体隐性遗传病, 杂合子与杂合子C、杂合子与患者4、对于常染色体隐性遗传病,D、2/3下列婚配方式会岀现类显性遗传的是（）B、杂合子与正常人D、患者与患者1/50 ,则表兄妹之问近亲婚配生卜后代发病风险为（）A、1/400 B、1/800C、1/1200 D、1/16005、対匸常夫妇生了 个高度近视（ 了都是患者的可能性（）A、 1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/166、下列特征不属于XD的是（）A、男性患者多于女性患者AR）的男孩和个il:常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩B、女性忠者病情较轻C、患者的双亲必定白一名是该病总者7、对T XR ,不正确的是（）A、系谱中往往只有男性

13、崽者C、女儿为患者，其父 定为患者D、男性念者女儿全部都是念者，儿了全部正常B、儿子如果发病，母亲一左杲携带者D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病已知群体中携带者的频率为25,实际具有该表型的为20,则卜列&在调查群体多趾症中，推测具有该致病基凶的个数为说法不匸确的是（）A、外显率是80% B.表现度较低C、辅以X线摄影则外显率有所增加D、该现象称为外显不全B塑题A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4B、系谱上的分布为散在的C、女性患者的了女各有50%的町能性是该病患者。D、系谱中往往只有男性患若1、常染色休显性遗传病2、X伴性隐性遗传3、常染色体隐性遗传病4、X伴性显性遗传A

14、、1B、1/2 C 1/4 D、1/85、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）6、叔侄之间的亲缘系数为（）A、3/4 B、1,4 C、1/2 D、2/37、XR的杂合/女性与匸常男性婚配后生卜女性的概率（）8、XD的半合了男性患者与正常女性婚配，牛下的女性患者（）三、名词解释：1、系谱2、先证者3、农现度4、外显率5、拟表性6、遗传异质性7、遗传卬记8、延迟显性9、不完全显性10.、共显性遗传11、亲缘环数四、问答题：1、牙本质发育不全为种常染色体显性遗传病，请问：病人（Aa）与正常人婚配生下牙木质发育不全的比例是多少？如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？2、下面是一个糖原

15、沉积症I型的系谱，简答如下问题：判断此病的遗传方式，写岀先证者及其父母的基因型。患者的匸常同胞是携带者的概率是多少？如果人群屮携带者的概率为1/100,问皿3随机婚配生卜患者的概率是多少？3.人类的指关节假苴是由一个显性基因引起的，夕卜显率如果杂合体患者与正常个体姬配，在他们子女中患有这种杂合休患右之间结婚.子女患这种病的比例是多少?4.5、从遗传学角度解释以卜情况：双亲仝为聋哑，但其后代正常；双亲仝正常, 聋哑，其后代全为聋哑。判断下列系谱属丁那种遗传方式？依据是什么？歸出患者及双亲的棊因型。其后代岀现聋哑；双亲仝为(A)3621567o3j211124124IV0 5(D)下图为一先天性聋

16、哑家族的系谱，该病为携带者AR,群体中携带者的频率为的可能性是多少？皿1/50, (1)11115 和 Illi 6 为5和皿6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。第伍多基因遗传病、填帘题/1、多基因遗传病不仅山两对或两对以I.的一所决定，还受一的影响。2、控制多基因疾病的等位基因之间是这些基囚対该遗传性状形成的作用微小，也称为其作用累加起来形成一明显表空效应，称一。3、在一定条件下，阈值代表造成发病所_、一的有关丛因的数量。4、性状变异在群体屮呈不连续分布的称为一，呈连续分布的称一。后者的分布曲线为5、在多基因遗传病中，易患性高低受一和一的双重影响。6、多基因遗传病发病时有性别并异

17、时，发病率高的性别其阈值该性别患者生育后代的复发风险较发病率低的性别其阈值该性别患者生育后代的复发风险较7、多皋因遗传病的再发风险9家庭中患者一以及一呈正相关。8、因病的连锁分析大致流程为一。二、选择题A型题1、说法错谋的是（）A、单基因遗传性状在群体中的分布杲“全或无二B、单妹因遗传性状称为质量性状C、多基凶遗传的性状在个群体中用曲线表示显常态分布。D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。2、卜列呈正态分布的是（）A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度3、下列说法il:确的是（）A、个休的易患性可加以测量B、群体的想病率髙，表明该群体的易感性髙C、群体的患病率低，其平均值距阈值就

18、越远D、群体易患性平均值，可以出该群体的阈值来估计。4、有关遗传度下列说法不正确的是（）A、遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%oB、Holz in ger公式是根据先证者亲属的发病率9遗传度有关而建立的C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义D、只有当山同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果5、患性分布图屮，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）A、患者一级亲属易患性向左移B、忠者级亲.属忠病率降低C、当遗传度低T70%时，患者一级亲属的患病率低丁群体患病率的开方值D、患者级亲属患病率升高6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于

19、女性，则可断定（）A、男性发病阈值高于女性B、女性患者亲属发病风险较高C、男性带有史多致病基因D、女性崽者后代患病率低于男性崽者B型题A、易感性B、易患性C、阈值D、遗传度1、由遗传基础决定个个体患病的凤险称为O2、艮值越高，说明遗传因素对病因贡献越人的是（）A、阈值低B、群体易患性平均值高C、发病风险高D、群体发病率低群体易忠性平均位与阈值相距较远，则（）在多皋因遗传病中，发病率高的性别（）某种多皋因遗传病男性发病率高丁女性发病率，女性患者生育的后代（）名词解释易感性易患性阈值遗传度SNP问答题在估计多基因疾病发病风险吋，应综合考虑哪几方面情况？第六章群体谗（1否、

20、填空题刈等位基囚A和a的频率分别为p、q,遗传平衡时，AAL种基因型频率之比为_。群体中某基因的频率等于相应一的频率加上一的频率。平衡群体中白化病（AR ）的发病率为1/10000,则致病基凶的频率为适合度是一或一与一共同作用的结呆，用一表示。是指在选择作用下适合度的降低，用一表示，与适合度的关系为_。选择对常染色体隐性致病基因的作用是一的，而对显性等位基因的作用是一的；自然界中，纯粹出突变引起的群体基因的改变迁居所引起的棊因频率人小改变与迁入群和接受群的一差异和一有关。遗传漂变的幅度与群体的一佇关，群体越小，基囚漂变的幅度一。红绿色盲的男性发病率为0.07,则女性发病率为，10、如图舅表兄妹

21、婚配，他们厉代X连锁某因纯和的可能性是一，近婚系数是他们的厉代常染色休基因纯和的可能性是一，近婚系数是一。选择题在任何群体内，若没令影响平衡的囚索作用。群体内代代相传，保持不变的是（）A、基因频率B、基因型频率C、A+BD、群体大小下列群体，那个是遗传平衡群体（）A.AA60%Aa40%aaO%B、AA49%Aal5%aa36%C、AA16%Aa48%aa36%D、AA25%Aa25%aa50%先入性聋哑（AR ）的群休发病率为0.0004，该群体携带若的频率是A、 0.01 B、0.4 C、0.1 D. 0.04在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR ）的男性发病率为0.04 ,该群体女

22、性的发病率为（）A、 0.04 B、0.08 C、0.0008 D . 0.0016选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C、对二者同样有效D、对显性璧因作用迅速而对隐性基因作用缓慢选择对下列哪种基因的作用最弱（）A、ARB、ADC、XRD、一样强就X连锁皋因来看，下列说法不正确的是（）A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8C、员表兄妹婚配的近婚系数大丁姨表兄妹D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0不影响遗传平衡因素的是（）A、祥体的人小B、辞休中个休的寿命C、群体小人规模迁移D、选择通常表

23、示遗传负荷的方式是（）群体中有害基凶的多少个个体携带的有害基因的数冃群体中有害基凶的种类 群体中每个个体携带的有害基因的平均数冃10、一个群休屮，某遗传病（AR）的发病率为1/10000,则该群体小一对三级亲属婚配所牛的子女患该病的概率比正常人多多少 倍？（）A、7.5 B、6.25 C、8 D、16三、名词解释基因频率基因的突变率适合度遗传漂变近婚系数遗传负荷问答题什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？对于AR遗传病家系，试求卜列近亲婚配后代的近婚系数？MN血型基因频率，在白人中，M基凶为0.54, N基凶为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18,N基因为0.82,假如对白

24、人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调杏，（1 ）、M型、MN型、N型各有多少人？（2）、后代的.基因频率是多少？生化遗传病填空题牛化遗传病包括和成人的血红蛋白有、,胎儿期主要是。镰形红细胞贫血症的血红蛋口溶解度,使红细胞镰变。血红蛋口变员体发牛的机理有 、 O珠蛋白生成障碍贫血是由于 O血友病A是由丁遗传性缺乏，血友病B是由丁-遗传性缺乏。苯丙酮尿症患者缺乏0,尿黑酸症患者缺乏 ,二者都属于半乳糖血症山缺乏引起。家族性高胆固醇血症是由丁细胞膜上受休缺陷而致。10、先天性箭菊糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的自缺陷。选择题下列哪一个不能表达出正确的珠蛋口 ()A、 aB C. S

25、D B关丁血红蛋门分子，下列说法正确的是()编码a资门的基因位丁 11号染色休a珠蛋胎儿期和成人期的表达是一样的正常人从胚胎到成人，对仃四种血红蛋白成人只有两种血红蛋口血红蛋白遗传结构B点控制区在()A、11号染色休短臂B. 11染色休长臂C、16号染色体短骨引起镰形红细胞贫血症的B发生了 ()A、移码突变密码子缺失D、16号染色体长皆C单个碱棊置换IX棊因融合可引起血红蛋白异常的S基因的形成原因为()A、移码突变B.碱丛置换C.密码子缺失D、基因融合HbH病患者可能的基凶型是（）A ? ?/aa B. ? ?/a?C aa/a?D、? ?/?与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是()患者尿液中

26、有大量苯丙氨酸患者尿液与汗液有特殊臭味患者智丿J发育低卜虑者毛发和肤色较浅半乳糖血症的相关患病基因定位于()A、Xq28B、12q24C、19pl3D、9pl3卜列哪种不属于脂类代谢病()Ax Gaucher 病 B、痛风 C、Tay?Sachs 病D、Niemann?Pick 病1 0、有关刖b状核变性说法不.ill确的是()是铜代谢障碍病为常染色体显性遗传病主要山于ATP7B缺陷致病基因在14号染色体上名词解释融合基因脂类累积症n卜临症受体蛋白病问答题某男孩有特殊尿臭，门化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。第八章 线粒体遗传某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良

27、反应，肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原凶是什么？ 填空题_线粒体遗传力武呈。* 丁核基因突变引起的线粒体遗传病有选择题下列那项不属于线粒体遗传病（）A、MELS综合症C、KSS病B、Leber遗传性视神经病D、下列说法错误的是（）Gaucher病A、线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等B、每一核棊因编码的线粒休贵口都具有靶序列C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传D、口前发现100多种与疾病有关的线粒休DNA突变名词解释纯质杂质遗传瓶颈问答题与核DNA柏比，试简述线粒休病的传递与发病规律第九章药物反应的遗传基础、填空题VV vz w 11 I v/Vz I

28、 I I药物在体内的代谢过程，又称,主要在内进行。异烟胧慢失活者的遗传性状为一。药物总的药理作用是由一（单、多）皋因控制。、选择题如约物的匸常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Ri-的表现型可以区分，则其分布呈（）A、三众数 B、双众数C、单众数 D、四众数异烟肪慢灭活者的呈因型址（）A、RRB、RrC、A+B D、it个体对同一药物产生的不同反应是宙丁 OA、环境因子B、身体素质C、遗传背景D、生活习惯关于“蚕豆病”下列说法不正确的是O是由于缺乏G-6-PD属于常染色体隐性遗传病红细胞易被破坏而溶解对抗疟药敏感适合用丁寻找药物某因的多态性标志为（）A、STR B. VNTR C. S

29、NP D. RNP三、名词解释药物基因组学药物遗传学四、问答题试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟耕的副作用及给药时应注意的问题。第十章免疫遗传一、填空题90%。H物质产生指在群体中抗原频率小丁 1%，至少要遗传两代： 指抗原频率在群休中大TAB 0血型系 统中A慕因的产物为，B基因的产物为，它们可以分别作用丁 和 。孟买型由丁缺乏。从而不能产牛:或，表现岀一利特蛛的O型。编码Rh的基囚为和。母胎血型不合主要有血型和血型不合两大种。一、选择题关于AB0血型系统.下列说法错误的是（）A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码B、H基凶的产物是A和B抗原的前身物C、0基因为无效基因D、AB型者为红细胞

30、上同时具有A和B某因ABO血型小B抗原特异性是怎样产牛的？（）A、B基因编码产生B、B基因产物加半乳糖C、H某因产物加半乳糖D、H物质加半乳糖3、孟买型形成的原因是（）B、缺乏h基因D、缺乏B皋因B、又称为主要组织相容性抗原D、基因定位区域的多态性最丰富A、缺乏H基因C、缺乏A皋因4、关丁 HLA下列不正确的是（）A、是人体白细胞抗原C、位于第八号染色体5、器官移植的首要条件址（）A、ABO血型抗原配型B、HLA抗原/等位基因配合C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系D、以上都不是关丁新生儿溶血症，下列说法正确的是（）A、ABO rfn型不合引起的症状佼玉B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生

31、溶血症C、Rli血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小D、白人国家比我国多见新生儿容血三、名词解释血型系统组织不相容性第十一章肿瘤遗传一、填空題Bloom综合症和Fan co ni贫血都属丁-在同肿瘤群体屮占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的一，反之称为一v细胞癌基因的激活途径有、P53基因定位在, RB基因定位在。CGAP全称在一个正常细胞转化为恶性细胞的过理屮，必须经过的细胞突变。一、选择题关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）A、 患若细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病C、显看降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据D、

32、其基因定位在15号染色体长臂众数是指（）A、干系的染色体数B、旁系的染色体数C、正常的染色体数D、非匸常的染色体数3、P53基因.属于（）A、原癌基因B、病毒癌基因C、抑癌基因D、细胞癌.基因4、关丁 RB棊因下列说法不正确的是（）A、是最早发现的抑癌基囚B、RB家系的发病符合二次突变假说C、定位丁 17号染色休D、It编码的Prb蛋者屮缺失5、卜列不属于抑癌基因的是（）MTSIB、RBC、DCCD、P53突变型6、关丁肿瘤发牛的遗传学说，下列说法错误的是（）A、并非所佇恶性细胞全是单克隆起源B、非遗传性肿瘤具存发病迟、散发性、单发性C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤D、细胞癌

33、变需经多个肿瘤相关基因的协同作用7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）A、体细胞B、生殖细胞C、原癌细胞D、癌细胞、名词解释肿瘤染色体不稳定综合征特异性标记染色体癌基因，原癌基因干系四、问答题试述一次突变学说的主要内容什么是抑癌基因？有何作用？第十二章临床遗传一、填空题冃前临床上的遗传病诊断主要包括、。确诊染色体病的卞要方法是 。肖接观察胎儿表型改变nJ通过、。用ASO法作某一单一基因隐件遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这利唳病的 。羊膜穿刺一般在妊娠时进行，绒毛取样法一般在妊娠时进行，脐带穿刺术最好在妊娠。基因转移的的力法有in vivo

34、,称为； ex vivo称为 。遗传病的预防要结合、三方面。基因治疗按其受体细胞不同分类，则有 、两类。遗传筛杏包括、 口个力面。_、选择题1、基凶诊断主要用于()A、临床诊断B、产前诊断C、症状前诊断D、岀牛后诊断2、AD杂合了个体症状出现前能作明确诊断的方法是()A、系谱分析B、家系调查C、实验室检查D、DNA分析3、临床诊断PKU患儿的首选方法是()A、皋因诊断B、生化检查C、系谱分析D、性染色质检査4、进行产前诊断的指针不包括()A、夫妇任意一方有染色体异常B、曾生育过染色体病患儿的孕妇C、年龄小于35岁的孕妇D、曾生育过单基凶病患儿的孕妇5、対孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是()A、羊膜穿刺术B、胎儿镜检査C、B超D、绒毛取样6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是()A、基因增强B、基因修复C、基凶代替D、基因抑制7、L1前最有效的基因转移方法是（）A、脂质体法B、屯穿孔法C、化学法D、生物法8、下列不属于携带者的是（）A、带有隐性致病基因的个体B、带有平衡易位染色体的个体C、父亲为红绿色盲的女儿D、带有显性致病某因而弭时表达正常的个体9、在遗传病的预防工作中最有怠义的是（）A、产前诊断B、症状前诊断C、现症病人诊断D、基因诊断10、台关基囚治疗下列说法不正确的是（）A、基因治疗的稳定性以达到稳定B、基因治疗要取得社会的理