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临床课程学习资料汇总（名词解释+问答题）,临床,课程,学习,资料,汇总,名词解释,问答题
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历年考题1. Pericentric Inversion臂间倒位（10预防名解）；inversion pricentrique（10法八名解）（11临八名解）染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180后重接，造成染色体基因序列的重排，臂间倒位发生在长臂短臂之间，倒位部分包括着丝粒。这时染色体形态可能发生改变。2. Inherited Disease, Genetic Disorder 遗传性疾病（11法八名解）因遗传因素而引起的疾病。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质的结构或功能的改变，也可以使体细胞内遗传物质的结构和功能的改变。分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传疾病。3. Inversion 倒位（11临八名解）染色体发生两次断裂后，两端点之间的片段旋转180后重接，造成染色体基因序列的重排。染色体到位可以发生在同一长臂或短臂，也可以发生在两臂之间，分别为臂间倒位和臂内倒位。4. Mosaic 嵌合体（12临八名解）同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体称为嵌合体。嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。嵌合体临床症状多为非典型或轻微。5. Genetic Heterogeneity遗传异质性（10预防名解）；htrognti gntique（10法八名解）（11临八名解）；genetic heterogeneity（11临八名解）有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。可分为基因位点异质性和等位基因异质性，分别是不同基因位点上的突变和同一位点上的不同突变。如先天性聋哑。6. Pleiotropy基因多效性（11临五名解）（12临八名解）一个或一对基因突变产生的多种继发效应，称为基因多效性。如苯丙酮尿症继发症状：智力发育障碍、黑色素相应减少、激动行为、多动、反射功能亢进、肌肉紧张过度、患者有霉臭或鼠臭味。7. Genomic Imprinting 遗传印迹、亲代印记（11临八名解）（12临八名解）哺乳动物中普遍存在的现象。同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。这与基因在男女生殖细胞形成过程中受到的修饰有关，由于这些修饰使得染色体或基因带有了亲代的印记。8. Hereditability可遗传性（12临八名解）9. Liability 易患性（11临八名解）由遗传因素和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易患性。10. Quantitative Threshold阈值（12临八名解）当一个个体的易患性超过多基因遗传病的最低限度时就会患病，这一易患性的最低限度称为患病阈值。11. Hardy-Weinberg Equilibrium HW平衡定律（12临八单选）在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，一个位点上各种基因型的相对比例即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。12. Inbreeding Coefficient近婚系数（10预防名解）（11临五名解）（11临八名解）；coeficient de consanguinit（10法八名解）（11临八名解）有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因，又将这同一基因同时传递给他们子女，使之称为纯合子的概率。13. Heteroplasmy杂质（10预防名解）htroplasmie（10法八名解）细胞分裂的过程中线粒体是随机分配至子代细胞的，某些前体细胞可能会接受大量带有突变基因的线粒体，导致成熟细胞中也会含有大量致病线粒体，而其他组织中可能存在野生型线粒体。造成突变型线粒体和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象，叫杂质。14. Maternal Inheritance 母系遗传（11临八名解）人类受精卵的线粒体几乎全部来自卵母细胞，精子很少提供线粒体给受精卵，线粒体的这种遗传方式称为母系遗传。15. HLA haplotype HLA单倍型（11临五名解）处于统一染色体上连锁的基因群称为单倍型。HLA基因紧密连锁，可以使得每个HLA单倍型能够完整地遗传给下一代。子代总能得到一条父亲单倍型和一条母亲单倍型。16. Transposition Activation 转位激活（10预防名解）activation de translocation（10法八名解）原癌基因激活的常见方式。染色体重排，如易位、插入或倒位等使原癌基因与基因组内一些高活性基因的调控序列，如启动子或增强子等重组，并被激活。17. Cancer Family 癌家族（11临五名解）（12临八名解）一些家族中，恶性肿瘤的发病率很高，且发病年龄都较早，但肿瘤发生的部位不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，这样的家族称为癌家族。癌家族分为癌家族综合征I型（遗传性腺癌）、癌家族综合症II型（易患乳腺癌、肉瘤及儿童胚胎瘤）。18. Nonsense Mutation 无义突变（11临五名解）由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突然变成终止密码子，造成蛋白链尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的蛋白链。19. Gene Therapy 基因治疗（11临八名解）应用DNA重组技术，替代、校正或增补患者细胞中有缺陷的致病基因，回复这些基因的正常功能，以达到治疗遗传性疾病的目的。基因治疗分为体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗。精品课程网练习题20. Robertsonian Translocation 罗伯逊易位又称着丝粒融合，两条近端着丝粒染色体发生断裂，断裂点在着丝粒部位或着丝粒附近，其断裂后整个染色体臂发生相互易位，两个长臂在着丝粒处结合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体，小染色体在分裂过程中逐步丢失。21. Lyon Hypothesis Lyon假设正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条形成密集的形态而无活性。失活发生在胚胎发育早期，X染色体失活是随机的，失活是完全的，失活是永久的和克隆式繁殖的。22. Proband 先证者在该家系中首先被确认的遗传病患者。23. Penetrance 外显率指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现性的人数百分率。如果带有致病基因的个体100%发生相应遗传病，就是完全外显。如果只有一部分人患病就是不完全外显。有患病基因而不患病者称为不外显者。24. Expressivity 表现度基因的表达程度，大致相当于临床严重程度。25. Forme Fruste 顿挫型一种疾病的表现极其轻微而无临床症状。26. Sex-Limited Inheritance 限性遗传常染色体治病基因的表达，仅限于一种性别受累者。如男性性早熟。27. Sex-Influenced Inheritance 偏性遗传常染色体遗传疾病，在两性中的表达，其程度和频率均有不同。如脱发。28. Manifesting Heterozygote 显示杂合子伴X隐形遗传疾病中，某些女性杂合子细胞中带有正常基因的X染色体失活，带有隐形治病基因的X染色体有活性，从而表现出临床症状。29. Genetic Anticipation 遗传早现某些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前，病情逐代加重的现象。由于在传递的过程中，致病基因中的三核苷酸重复序列（CpG岛）拷贝的数量增加。与其甲基化之后抑制转录使基因沉默有关。30. Phenocopy 拟表型指在个体发育过程中，环境因素的作用使个体产生的症状与某一特定基因所产生的表现型相似。恶性营养不良患者可以出现类似于白化病的症状。31. Susceptibility 易感性在多基因遗传病中，由遗传因素决定一个个体患多基因遗传病的风险程度。32. Disease Threshold 发病阈值当一个个体的易患性超过多基因遗传病发病的最低限度时就会患病，这一易患性的最低限度称为发病阈值。33. Heritability 遗传度在多基因遗传病当中，由遗传因素在决定多基因遗传病表现性中所起的作用大小。34. Frame-Shift Mutation 移码突变指基因密码子中缺失或插入一或两个碱基，使以后的碱基顺序依次位移，重新组合三联密码子而导致移码，产生异常的肽链。如Hb Tak。35. Fusion Gene 融合基因编码两条不同肽链的基因因同源染色体错配引起不等交换，造成两种非同源基因部分片段相互拼接，产生融合基因。如Hb Lepore变异型。36. Genetic Bottle Neck 遗传瓶颈卵母细胞中约含线粒体10万个，但随之成熟，线粒体数量急剧下跌至不超过100个，称为遗传瓶颈，最大限度降低携突变基因的线粒体传给子代的可能。37. Homoplasmy 纯质一种组织或细胞中的线粒体，可以全部是带有相同突变基因的线粒体，或全都是野生型线粒体的现象。38. Oncogene 癌基因指一段能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序，分为v-onc和c-onc。39. Genetic Carrier 遗传携带者指表现性正常，但带有某种致病基因或异常染色体的个体。常见的遗传携带者有：常染色体隐形遗传病的杂合子个体、X连锁隐性遗传病的杂合子女性、常染色体显性遗传病尚未外显的杂合子个体、染色体平衡易位的携带者、线粒体基因病杂质个体、肿瘤抑制基因杂合子个体等。期末复习要求40. Hyperdiploid 超二倍体体细胞染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。如Downs综合征。41. Anti-Oncogene 抑癌基因正常细胞基因组内有抑制肿瘤形成的基因。如视网膜母细胞瘤中的Rb基因。抑癌基因的隐形突变是细胞癌变的关键。42. Epigenetic Inheritance 表观遗传由有丝分裂或减数分裂传递非DNA序列信息的现象。43. Euploid Aberration 整倍体畸变染色体数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少。超过二倍体的整倍体称为多倍体，在2n的基础上减少一个染色体组，称为单倍体。44. Hypodiploid亚二倍体体细胞染色体数目少了一条或数条，其染色体数目为2n-X。如Turners合征。45. Deletion 缺失指染色体臂的部分缺失。染色体断裂后，断裂下来的片段未能与原来或别的染色体结合而在继后的分裂中丢失。使位于这个片段的基因也随之发生丢失，引起发育异常。如猫叫综合征。46. Translocation 易位一条染色体断裂后，其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。易位分为两种：非相互易位和相互易位。47. Non-Coding RNAs, ncRNAs 非编码RNA是指DNA转录后不翻译成蛋白质的RNA，他们可以调控mRNA，tRNA和rRNA分子的产生和功能。根据其大小分为长片段非编码RNA（lncRNAs）进而小非编码RNA（small ncRNAs）包括miRNA, siRNA和piwi-interacting RNA（piRNA）。48. Coefficient of Relationship, Coefficient of Kinship 亲缘系数是指具有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率，以K表示。49. Gene Frequency 基因频率是指某一基因在群体中出现的频率，反应该基因在这一群体中的数量。基因频率是一相对值，指某个等位基因占该位置上全部等位基因的比率。50. Imprinted Genes印记基因两个亲本等位基因的表观遗传修饰不同，造成一个我亲本等位基因得到沉默，使另一个亲本基因保持单等位基因活性，这些表达受基因组印记调控的基因称为印记基因。期末复习要求 II（历年复习要求补充）51. Ring Chromosome 环形染色体染色体缺失的另一种类型。一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，形成环形染色体52. Isochromosome 等臂染色体染色体两臂带有相同的遗传信息。等臂染色体一般由着丝粒分裂异常造成的。53. Heterozygote Frequency 杂合子频率同一位点上带有相对基因的个体在人群中出现的频率。在计算某种隐性遗传病携带者在人群中的频率时，有重要意义。54. Deleterious Effect 有害效应由于近亲婚配，增加某种隐形遗传疾病纯合子患者的几率。近亲婚配有害
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