人类单基因遗传病的判定及分析方法

1、人类单基因遗传病的判定及分析方法华梁晓（江苏省无锡市湖滨中学214000）【摘要】从显隐性状及显隐性遗传方式的判定，基因位置的判定，如何确定各成员的基因型等分析方法来解决高中必修阶段中人类单基因遗传病问题。【关键词】显隐性性状，显隐性遗传方式，基因位置，人类单基因遗传病 孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段中必考内容之一，在学业水平测试中既是重点也是难点，如何正确的应用遗传定律，对于解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题起着关键作用。1、显隐性状及显隐性遗传方式的判定 研究人类的遗传病，我们不能做遗传学实验，但是可以从家系成员情况或者家系图的研究中获取资料，从而帮助我们了解某种单基因遗传病

2、的显隐性遗传方式。如在不知道是何种单基因遗传病的前提下，了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在：1.1 “无中生有”现象分析：根据“无中生有”（父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象）现象，可以说明无此遗传病为显性性状，患病为隐性性状，并能得知此病为隐性遗传病。例题1、已知一对表现正常的夫妇，他们生有一个患某种单基因遗传病的女儿，问该病为 性遗传病， 为显性性状， 为隐性性状。解析：从题目中可知父母均正常，但所生女儿患该病，如果表现正常为隐性性状，则父母应是隐性纯合子，后代应均为正常个体，因此，可判定表现正常为显性性状，患该病为隐性性状，此病为隐性遗传病。 或可从家族系谱图中也

3、能据“无中生有”现象判断，如： 据上述图示判定，此类遗传病方式为隐性遗传病。答案：隐 表现正常 患病1.2、“有中生无”现象分析：根据“有中生无”（父母双方均有此遗传病而后代中出现正常表现的个体的现象），可以说明有此遗传病为显性性状，表现正常为隐性性状，并能得知此遗传病为显性遗传病。同样能从家族系谱图中据此现象作出判断，如： 据上述图示判定，此类遗传病方式为显性遗传病。例题2、下图是某家族某种单基因遗传病的系谱图（黑色表示患者），据图回答：此遗传病为 性遗传病。 解析：从图中I代3号与4号均为此遗传病患者，而其后代中8号为表现正常的个体。如果此遗传病为隐性遗传病，则3号和4号均为隐性纯合子，后

4、代也必为隐性，也应患此病，据此排除该病为隐性遗传病，只能为显性基因控制的显性遗传病。答案：显。1.3、若均无上述两种现象存在，则可根据常见疾病直接判断。如常见单基因显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。常见单基因隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2、基因位置的判定2.1 在已知某种单基因遗传病的显隐性的情况下，要知道该致病基因是位于常染色体还是性染色体上，通常可先根据各类伴性遗传病的特征，采用排除法判定。如：一、伴X隐性遗传病：特征：男性患者多于女性患者，母病则子病，女病则父病，父正则女正。常见病例：红绿色盲，血友病等。 二、伴X显性遗传病：特

5、征：女性患者多与男性患者，父病则女病，子病则母病，女正则父正。常见病例：抗维生素D佝偻病等。 三、伴Y染色体遗传病：特征：传男不传女。常见病例：毛耳等。例题3、在下列4个图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（图中黑色表示患者），是： A B C D解析：根据“无中生有”现象判定A和C必为隐性遗传病。 根据伴X隐性遗传病中女病则父病，父正则女正的特点，排除C为伴X隐性遗传病的可能。据判定只有C符合题意。答案：C。2.2 若均无法排除任一可能，则只能通过题意中其它提示加以判定。例题4、某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系

6、图，请分析回答：若II代4号个体不带有该致病基因，则该病致病基因位于 染色体上。若II代4号个体带有该致病基因，则该病致病基因位于 染色体上。解析：据II代3号和4号均无此病，III代8号患此病，则判定该病应为隐性遗传病。 据题意已知4号个体不带该致病基因，如果该致病基因为常染色体上，则2号个体基因型为aa，则4号必带一个致病基因a，因此排除该致病基因在常染色体上的可能，只能位于X染色体上。 据题意已知4号个体带有该致病基因，如果是伴X隐性遗传病，则4号应为XAY，无致病基因，因此排除该致病基因在X染色体上的可能，只能位于常染色体上。答案：、X 、常。3、家族中各成员的基因型的判定。3.1 在

7、已知某种遗传病的显隐性的情况下，可以先确定部分成员的基因型。 如已知某种遗传病为显性遗传病，则可先确定所有正常成员的基因型。 又如已知某种遗传病为隐性遗传病，则可先确定所有患者的基因型。分析：上述两种情况被确定的成员均为隐性纯合体，故能先确定，再由此推断其余各成员的基因型。例题5、下图为某遗传病的系谱图，致病基因为A和a，请回答下列问题：该病的致病基因在 染色体上，是 性遗传病。I-1和II-6的基因型相同的概率是 。II-5可能的基因型是 。III-9与II-6的基因型相同的概率是 。解析：从I-1与I-2无此遗传病，而II-4有病，则断定此病为隐性遗传病。 从II-4有病，但I-2，III

8、-7,III-8均无此病，则不符合伴X隐性遗传病之女病则父病，母病则子病的规律，所以排除伴X隐性遗传病，只能为常染色体上隐性遗传病。 已断定此病为隐性遗传病，所以患者II-4和III-10基因型均可确定为aa，由此再推断I-1,I-2,II-5,II-6,III-7,III-8均为Aa基因型。 II-3,III-9虽无法确定其基因型，但III-9由父母基因型可推知III-9可能的基因型及其概率分别为AA概率为1/3,Aa概率为2/3。答案：、常 隐 、100% 、Aa 、2/33.2 若已知某遗传病为伴X染色体遗传病，则可先断定所有男性基因型，再由此推断其余各成员的基因型。例题6、下图是某家庭红绿色盲遗传图解。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常，据图回答问题：图中III代3号的基因型是 ，III代2号的可能基因型是 。IV代1号是红绿色盲基因携带者的可能性是 。解析：据题意可知，红绿色盲为伴X隐性遗传病，所以能先确定所有男性基因型，如：I-2,II-1,III-1均为XBY ，I-4,III-3均为XbY。 据男性基因型再推断II-2基因型为XBXb，故III-2号基因型可能有XBXB或XBXb两种且比例为1：1. 由III-1基因型XBY，III-2基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，推知IV-1基因型也有XBXB或XBXb两种，且XBXb的