期末复习-遗传学byZH

1、第二章 遗传的细胞学基础*1.细胞的有丝分裂,减速分裂,核内染色体形态,结构和数目。有丝分裂:G1期:第一个间隙,主要进行细胞体积的增长,并为 DNA 合成做准备。不分裂细胞则停留 在 G1期 , 也称为 G0期。S 期:DNA 合成时期。G2期:DNA 合成后至细胞分裂开始之前的第二个间隙,为细胞分裂做准备。M 期:细胞分裂期。将有丝分裂分为四个时期:间期 前期 中期 后期 末期。1多核细胞:细胞核多次分裂而细胞质不分裂 形成具有很多游离核的多核细胞。2核内有丝分裂:核内染色体中染色线连续复制,但着丝点不裂开形成多线染色体。 有丝分裂的意义 :生物学意义:增加细胞数目和体积; 维持个体正常生

2、长和发育、 保证物种的连续性和稳定性。 遗传学意义: . 复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中子、母细胞具有 同样质量和数量的染色体; . 核内各染色体准确复制为二两个子细胞的遗传基础与母细 胞完全相同。减数分裂:性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂使体细胞染色体数目减半。 特点 :(1.各对同源染色体在细胞分裂前期配对(或联会 ;(2.细胞分裂过程中包括两次分裂 :第一次分裂中染色体减数,这次分裂的前期较复杂,又可 细分为五期(细线期偶线期粗线期双线期终变期 ;第二次分裂染色体等数。 减数分裂的意义 : 1. 生物生活周期和配子形成过程中必要阶段; 2. 最后形成雌

3、雄性细胞, 各 具半数染色体(n ;雌雄性细胞受精(n+n合子(2n 全数染色体保证亲子代间 染色体数目的恒定和物种的相对稳定性; 3. 中期 I 各对同源染色体排列在赤道板上,在后期 I 染色体是随机分别拉向二极自由组合。 n 对染色体,非同源染色体分离时的可能组合数为 2n ; 4. 各对同源染色体的非姐妹染色单体间片断可发生各种方式的交换 可为生物变异提供 物质基础 利于生物生存及进化 为人工选择提供材料。有丝分裂与减数分裂的比较 减数分裂前期有同源染色体配对(联会 ;减数分裂遗传物质交换(非姐妹染色单体片段交换 ;减数分裂中期后染色体独立分离,而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;减数

4、分裂完成后染色体数减半;分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异:减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道 板两侧,而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上*2.染色体的形态,结构和功能。(1.组成 :着丝粒、长臂和短臂;(2.着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用;(3.次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志;(4.某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 重要性 :(1.几乎所有生物细胞中均存在染色体。(2.真核生物染色体均有其特定的形态特征,在细胞分裂的中期和早后期最为明显和典型;(3.中期染色体分散排列在赤道板上,故通常以这个时期进行染色体形态的识别和研究。 同源染色体:形态和结构相同的

5、一对染色体。异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体,互称为异源染色体。 生物染色体的一般特点:1.数目恒定。2.体细胞(2n 是性细胞(n 的一倍。3.与生物进化的关系:无关。可用于物种间的分类。4.染色体数目恒定也是相对的(如动物的肝、单子叶植物的种子胚乳 。4.配子的形成和受精。受精:雄配子(精子与雌配子(卵细胞融合为一个合子。受精作用可保证物种染色体数 恒定。自花授粉:同一朵花内或同株上花朵间的授粉。异花授粉:不同株的花朵间授粉。 胚乳直感或花粉直感:如果在 3 X 胚乳上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感:如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父

6、本的某些性状。 无融合生殖 : 雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。营养的无融合生殖:能代替有性生殖的营养生殖类型。单倍配子体无融合生殖:是指雌雄配子体不经过正常受精而产生单倍体胚 (n 的生殖方式。 简称单性生殖。孤雌生殖:卵细胞未经受精而发育成个体的生殖方式, 但其极核细胞仍需经过受精才能发育 成胚乳,故授粉仍是必需的。孤雄生殖:卵核在精子入卵后即发生退化和解体, 在卵细胞质内仅发育形成具有父本染色体 的胚(n 目前利用花粉诱导产生单倍体植株,是一种人为创造孤雄生殖的方式。二倍配子体无融合生殖:从二倍体的配子体发育而成孢子体的无融合生殖类型。 由于未经过 减数分裂,其发育形成孢子体的的

7、过程又称为不减数的单性生殖。不定胚:不经过配子阶段,直接由珠心或珠被的二倍体细胞产生为胚。5.低等植物和高等植物的生活周期。第三章 孟德尔遗传1. 孟德尔分离规律、验证、应用;孟德尔试验的特点:(1. 遗传纯:以严格自花授粉植物豌豆为材料;(2. 稳定性状:选择简单而能稳定遗传的 7 对性状进行试验;(3. 相对性状:采用各对性状上相对不同的品种为亲本;(4. 杂交:进行系统的遗传杂交试验;(5. 统计分析:系统记载各世代中不同性状个体数, 应用统计方法处理数据结果否定了混 合遗传观念。验证:测交法:也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交,根据测交子代(Ft 的表现型和比例测知该

8、个体的基因型。自交法:F2植株个体通过自交产生 F3株系,根据 F3株系的性状表现,推论 F2个体的基因 型。F1花粉鉴定法:杂种细胞进行减数分裂形成配子时,由于各对同源染色体分别分配到两个 配子中,位于同源染色体的等位基因随之分离 进入不同配子。这种现象在水稻、小麦、 玉米、高粱、谷子等植物中可以通过花粉粒鉴定进行观察。分离规律的应用:1. 是遗传学中性状遗传最基本的规律, 在理论上说明了生物界由于杂交后代的分离而出现变 异的普遍性;2. 从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在,基因在体细胞中成双、在配子中成单, 具有高度的独立性;3. 在减数分裂配子的形成过程中,成对基因在杂种细胞中彼

9、此互不干扰、独立分离,通过基 因重组在子代中继续表现各自的作用。4. 杂种通过自交将产生性状分离, 同时导致基因纯合。 纯合亲本杂交 杂种自交 性状分离 选择 纯合一致的品种。5. 通过性状遗传研究, 可以预期后代分离的类型和频率, 进行有计划种植, 以提高育种效果, 加速育种进程。6. 良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化,去杂去劣及适当隔离繁殖。7. 利用花粉培育纯合体。2. 显性性状的表现以及与环境的关系;显性现象的表现:1. 完全显性:F1表现与亲本之一相同,而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状;2. 不完全显性:F1表现为双亲性状的中间型。3. 共显性:F1同时表现双亲性状。4.

10、 镶嵌显性:F1同时在不同部位表现双亲性状。显性性状与环境的关系:相对基因 分别控制各自决定的代谢过程(并非彼此直接抑制或促进的关系 控制性状 发育。环境条件具有较大的影响作用3. 二对相对性状的遗传;两对性状而言, F2表现型呈 9:3:3:1的分离比例是符合独立分配规律 表明由两对基 因自由组合、独立起作用的结果。4. 多对相对性状的遗传;*5. 基因互作;基因互作:不同基因间相互作用、影响性状表现的现象。互补作用:两对独立遗传基因均处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状发育; 当 只有一对基因是显性、或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状 F2产生 9:7、 Ft 产生 1:3的

11、比例。积加作用:两种显性基因同时存在时产生一种性状, 单独存在时能分别表现相似的性状, 两 种基因均为隐性时又表现为另一种性状 F2产生 9:6:1、 Ft 产生 1:2:1的比例。 重叠作用:两对或多对独立基因对表现型影响的相同 F2产生 15:1、 Ft 产生 3:1的比例。 重叠作用也称重复作用,只要有一个显性重叠基因存在,该性状就能表现。显性上位作用:起遮盖作用的基因是显性基因 F2和 Ft 的分离比例分别为 12:3:1和 2:1:1。 隐性上位作用:在两对互作基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用 F2和 Ft 分离的比例分别为 9:3:4和 1:1:2。显性抑制作用:在

12、两对独立基因中, 其中一对显性基因, 本身并不控制性状的表现, 但对另 一对基因的表现有抑制作用, 这对基因称为显性抑制基因 F2和 Ft 的分离比例分别为 13:3和 3:1。抑制基因本身不能决定性状, F2只有两种类型基因内互作:指同一位点上等位基因的相互作用,为显性和隐性或不完全显性;基因间互作:指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状,如上位性或抑制等。 6. 基因的作用和性状的表现:一因多效、多因一效。1.一个基因 一个性状:单基因遗传。2.二个基因 一个性状:基因互作。3.许多基因 同一性状:多因一效。4.一个基因 许多性状的发育:一因多效。(1.一个性状是由许多个基因所控制的

13、多个生化过程连续作用的结果;(2.如果某一基因发生了改变 主要影响以该基因为主的生化过程,也会影响与该生化过程 有联系的其它生化过程 从而影响其它性状的发育。第四章连锁遗传和性连锁一、连锁遗传的现象和解释;连锁遗传:原来亲本所具有的两个性状,在 F2连系在一起遗传的现象。F1所成的四种配子数不等,两种亲型配子多,两种重组型少,分别接近 1:1。二、连锁和交换机理;连锁:若干个非等位基因位于同一染色体而发生连系遗传的现象。交换:成对染色体非姐妹染色单体间基因的互换。交换的过程:杂种减数分裂时期(前期 I 的粗线期 。减数分裂前期 I 的偶线期中各对同源染色体配对 (联会 粗线期已形成四合体 双线

14、期同源 染色体出现交叉 非姐妹染色单体粗线期时发生交换 随机分配到子细胞内 发育成配子。 三、交换值及其测定;交换值(重组率 :指同源染色体非姐妹染色单体有关基因间染色体片段发生交换的频率, 一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。交换值(% =(重新组合配子数/总配子数100交换值的幅度经常变化于 0 50%之间:当交换值 0%, 连锁强度越大, 两个连锁的非等位 基因之间交换越少;交换值 50%,连锁强度越小,两个连锁的非等位基因之间交换越大。四、基因定位和连锁遗传图;基因定位:确定基因在染色体上的位置。基因在染色体上各有其一定的位置 确定基因的位置主要是确定基因间的距离和顺序

15、基 因之间的距离是用交换值表示。准确地估算出交换值 确定基因在染色体上的相对位置 把基因标志在染色体上。两点测验和三点测验是基因定位可以采用的两种方法。三点测验:Ft 中亲型最多,发生双交换的表现型个体数应该最少。确定中间基因:可以最少的双交换型与最多的亲型相比确定基因之间的距离:由于每个双交换都包括两个单交换, 估计两个单交换值时, 应分别加 上双交换值。干扰与符合 : . 在染色体上,一个交换的发生是否影响另一个交换的发生?根据概率理论,如单交换的发生是独立的,则双交换 =单交换 单交换 =(0.1840.035 100% = 0.64%实际双交换值只有 0.09%,说明存在干扰。 . 表

16、示干扰程度通常用符合系数表示:符合系数 =实际双交换值 /理论双交换值 =0.09/0.64=0.140,干扰严重。符合系数常变动于 0 1之间。 . 符合系数等于 1时, 无干扰, 两个单交换独立发生; 符合系数等于 0时, 表示完全干扰, 即一点发生交换后其邻近一点就不交换。连锁遗传图通过连续多次二点或三点测验, 可以确定位于同一染色体基因的位置和距离绘制连锁遗 传图。连锁群:存在于同一染色体上的全部基因。一种生物连锁群数目与染色体对数一致:绘制连锁遗传图:以最先端基因为 0,依次向下,不断补充变动。位于最先端基因之外的 新发现基因应把 0点让给新基因,其余基因作相应变动。五、性别决定与性

17、连锁。性染色体:直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对的性染色体往往是异型, 即形态、 结构和大小和功能都有所不同。常染色体:其它各对染色体,通常以 A 表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型, 即形态、结构和大小基本相同。性别受遗传物质控制:通过性染色体的组成; 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系; 通过染色体的倍数性等。环境条件可影响甚至转变性别的特征,但不会改变原来决定性别的遗传物质。环境影响性别的转变,主要是性别有向两性发育的特点(如玉米雌雄穗 。性连锁:指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。限性遗传:指 Y (XY 型或 W (ZW 型染色体上基因

18、所控制的遗传性状,只局限于雄性或 雌性上表现的现象。从性遗传或称为性影响遗传:不是指由 X 及 Y 染色体上基因所控制的性状, 而是因为内分泌 及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方;或在一方为显性,另一方为隐性的现象。第五章数量性状遗传1. 数量性状的特征及与质量性状的区别 . 数量性状的变异表现为连续性; . 对环境条件比较敏感; . 数量性状普遍存在着基因型与环境互作;2. 遗传率和在育种上的应用遗传率或遗传力:指遗传方差(VG 在总方差(VP 中所占比值 作为杂种后代进行 选择的指标。遗传率是度量性状的遗传变异占表现型变异相对比率的。重要遗传参数 指性状从上一代传递到下一代的能力。广义

19、遗传率:指总的遗传方差占表现型方差的比率:狭义遗传率:指加性遗传方差占表现型方差的比率:根据性状遗传率的大小,容易从表现型鉴别不同的基因型 更快地选育出优良的新的类型。狭义遗传率较高的性状, 在杂种早期世代进行选择 收效比较明显:而狭义遗传率较低的性 状,则在杂种后期世代进行选择。3. 数量性状的多遗传体系基因效应分析控制数量性状的基因具有各种效应,主要有:加性效应(additive effect, A :等位基因的累加效应;显性效应(dominance effect, D :等位基因之间的互作效应。上位性效应(epitasis effect, I :非等位基因之间的相互作用。基因型值是各种基

20、因效应的总和。 G =A +D +I ,表现型值:P =A +D +I +e ,群体表现型变异的分解:VP=VA+VD+VI+Ve 4. 数量性状的基因定位单标记分析法:通过方差分析、回归分析或似然比检验,比较单个标记基因型(MM 、 Mm 和 mm 数量性状均值的差异。 如存在显著差异 说明控制该数量性状的 QTL 与标记有 连锁。单一标记分析法不需要完整的分子标记连锁图谱,是早期的 QTL 定位的主要研究方 法。 缺点:不能确定标记与几个 QTL 连锁、 QTL 位置、 QTL 与标记的重组率, 检测效率不高。 区间作图法:借助于完整分子标记连锁图谱 计算基因组的任何位置上相邻标记之间存在

21、 和不存在 QTL (Qi 的 LOD 值(似然函数比值的对数 。当 LOD 值超过某一给定临界值时, QTL 的可能位置可用 LOD 支持区间表示。缺点:每次检测只用到两个标记, 其它标记信息未加以利用; 定位结果会受到其它染色体 上的 QTL 影响。复合区间作图法:采用类似于区间作图的方法 可获得各参数的最大似然估计值 推断 QTL 的位置。缺点:不能分析上位性以及 QTL 与环境的互作效应。5. 近亲繁殖和回交的遗传效应近交:亲缘关系相近个体间杂交,亦称近亲交配。回交:杂种与其亲本之一(轮回亲本的再次交配。非轮回亲本:未被用于连续回交的亲本。近交系数(F :是指个体的某个基因座上两个等位

22、基因来源于共同祖先某个基因的概率。 自交 :.杂合体自交导致基因分离,后代群体遗传组成迅速趋于纯合化:. 杂合体自交导致等位基因纯合, 使隐性性状得以表现, 从而淘汰有害的个体、 改良群体 遗传组成.杂合体自交可以导致遗传性状的稳定回交: . 回交后代的基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制:杂种与轮回亲本回交一次 可使后 代增加轮回亲本 1/2基因组成 多次连续回交 其后代将基本上回复为轮回亲本的基因组 成。 . 回交后代纯合率仍可用公式(1-(1/2r n 估算,求得纯合率值也相同,但回交纯合率 与自交纯合率的内容不同:6. 纯系学说和意义一个商用品种是多个纯系的混合体, 在这一混合体内选择有

23、效, 但仅是分离不同纯系, 若继 续在纯系内进行选择无效。7. 杂种优势杂种优势 :指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的 F1, 在生长势、 生活力、 繁殖力、 抗逆性、 产量和品质等方面优于双亲的现象。杂种优势的表现:按其性状表现的性质可分为三种类型:营养型:杂种营养体发育旺盛,如牧草、甘薯、烟草。生殖型:杂种的生殖器官发育旺盛,如水稻、玉米、小麦等以种子生产为主的作物(包括 作物的穗数、粒重;棉花的棉铃数等性状 。适应型:杂种对外界不良环境适应能力较强,如抗性F2 的衰退表现:(1F2群体内必然会出现性状的分离和重组。衰退现象:F2生长势、生活力、抗逆性和产量等方面明显低于 F1的现象。衰退

24、表现:亲本纯度越高,性状差异越大, F1优势越强 ,F2衰退就越严重。 F2分离严重 :个体间参差不齐,差异很大。衰退程度单交 双交 品种间。一般只能利用 F1,不能利用 F2。显性假说内容:认为杂种优势是一种由于双亲的显性基因全部聚集在 F1引起的互补作用。 一般有利性状多由显性基因控制;不利性状多由隐性基因控制。超显性假说内容:认为双亲基因型异质结合所引起基因间互作 杂种优势, 等位基因间无显 隐性关系,但杂合基因间的互作 纯合基因。普通杂种优势:是与遗传主效应有关的优势,可以在各种环境中稳定表现。互作杂种优势:与基因型环境互作效应有关的优势, 是在特定环境中优势的离差, 它表示 优势的不

25、稳定性。第六章 基因突变一、基因突变的性质和表现。基因突变(Gene mutation :指染色体上某基因位点内部发生了化学性质的变化,与原来基 因形成对性关系。、突变的重演性和可逆性 :1. 重演性:同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。2. 可逆性:象许多生化反应过程一样是可逆的。显性基因 A 通过正突变(u 形成的隐性基 因 a ,又可经过反突变(v 又形成显性基因 A 。、突变的多方向性和复等位基因 :1. 基因突变的方向不定,可多方向发生2. 复等位基因(multiple alleles :指位于同源染色体相同位点上多个等位基因的总体。复等 位基因不存在于二倍体生物的同一个体中,

26、而是出现在同一生物群内的不同个体之间。 、突变的有害性和有利性某一基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢 关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡。致死突变:即导致个体死亡的突变。致死基因:指可以导致个体死亡的基因,包括隐性致死基因和显性致死基因3.中性突变:控制次要性状的基因发生突变,不影响该生物的正常生理活动,因而仍保持 其正常的生活力和繁殖力,被自然选择保留下来。4.有利突变:不但无害,而且有利。如抗倒、抗病、早熟等突变。5.突变有害性的相对性6.人类需要和生物本身突变利弊的不一致性、突变的平行性 : 由于突变平行性的存在,可以考虑一

27、个物种或属所具有突变类型,在近 缘物种或属内也可能存在,对人工诱变有一定的参考意义。体细胞突变:隐性基因 显性基因,当代个体以嵌合体形式表现出突变性状,要从中选出纯合体,需要 有性繁殖自交两代。显性基因 隐性基因,当代为杂合体,但不表现、呈潜伏状态,要选出纯合体,需有性繁 殖自交一代。无性繁殖作物:显性突变即能表现,可用无性繁殖加以固定;隐性突变则长期潜伏。 有性繁殖作物:大突变:突变效应大,性状差异明显,易于识别,多为质量性状。微突变:突变效应小,性状差异不大,较难察觉,多为数量性状。二、生化突变。生化突变:由于诱变因素影响导致生物代谢功能的变异。电离辐射诱变:非电离辐射诱变:综合效应诱变化

28、学因素诱变1. 妨碍 DNA 某一成分的合成,引起 DNA 变化2. 碱基类似物替换3. 直接改变 DNA 某些特定的结构:DNA 诱变剂:与 DNA 起化学反应并改变碱基氢键特性的 物质。4. 引起 DNA 复制的错误:诱变剂:二氨基吖啶、吖啶橙、 ICR-170等。能嵌入 DNA 双链中的 碱基之间,引起单一核酸的缺失或插入,造成突变。5. 抗生素:三、转座因子的应用。转座遗传因子又叫可移动因子,是指一段特定 DNA 序列。转座因子可作为基因的标记克隆目的基因。第七章染色体变异1. *结构变异的类型和遗传效应;(1 发生在一对同源染色体内: .缺失:形成缺失圈 (正常染色体构成 假显性;缺

29、失的鉴定: . 最初细胞质存在无着丝点的断片; . 缺失杂合体中,联会时形成环状或瘤状突起,但易与重复相混淆。必须: . 参照染色体的正常长度; . 染色粒和染色节的正常分布; . 着丝点的正常位置。 . 当顶端缺失较长时,可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体,注意非姐 妹染色单体的未端是否有长短。缺失的遗传效应:1.缺失对个体的生长和发育不利:.缺失纯合体很难存活;.缺失杂合体的生活力很低;.含缺失染色体的配子一般败育;.缺失染色体主要是通过雌配子传递。2.含缺失染色体的个体遗传反常(假显性 :.重复:形成重复圈 (畸变染色体构成 剂量效应、位置效应;重复染色体的联会和鉴定:重复

30、区段较长时:在杂合体中, 重复区段的二价体会突出环或瘤; 不能同缺失杂合体的环 或瘤相混淆(染色体长度不同 。重复区段很短时:可能不会有环或瘤出现。重复的遗传效应 :1.扰乱基因的固有平衡体系:影响比缺失轻,主要是改变原有的进化适应关系。2.重复引起表现型变异: . 基因的剂量效应:细胞内某基因出现次数越多,表现型效应越显著。 . 基因的位置效应:基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 .倒位:形成倒位圈 (由一对着丝点染色体 、后期桥 (双着丝点染色体 位置效应 (交换值 改变形成新种 。倒位染色体的联会和鉴定: . 较短倒位区段:倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成

31、 “ 倒位圈 ” 。 . 很长倒位区段:倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会,倒位区段以外的部 分只有保持分离。倒位的遗传效应 :1.倒位杂合体的部分不育:含交换染色单体的孢子大多数是不育的。2. 位置效应:倒位区段内、 外有关基因之间的物理距离发生改变, 其遗传距离一般也改变。3.降低倒位杂合体上连锁基因的重组率:4. 倒位可以形成新种, 促进生物进化:倒位会改变基因间相邻关系 遗传性状变异 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。(2 发生在二对同源染色体间:易位:形成 “ 十字环 ” (由二对非同源染色体构成 半不育、交换值改变等。易位染色体的联会和鉴定:终变期:联会就会因交叉端化而

32、变为由 4个染色体构成的 “ 四体链 ” 或 “ 四体环 ”偶线期和粗线期易位:杂合体联会成 “ 十 ” 字形。中期:终变期的环可能变为 “8” 字形或环形易位的遗传效应:1.半不育是易位杂合体的突出特点:.相邻式分离:产生重复、缺失染色体,配子不育;.交替式分离:染色体具有全部基因,配子可育。2.降低邻近易位接合点基因间重组率3.易位可以改变基因连锁群:基因:连锁遗传独立遗传。4.造成染色体融合而改变染色体数:2.结构变异在遗传研究中的应用;基因定位:、利用缺失进行基因定位:利用假显性现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位 、利用易位进行基因定位果蝇 ClB 测定法:ClB 测定法的原理:利

33、用倒位杂合体雌蝇(XClB X+鉴别诱变产生的隐性突变。三、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系:四、易位在家蚕生产上的应用:3.染色体组及其倍数性;染色体组 :维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体,或称为基因组,以 X 表 示 .整倍体:合子染色体数以基数染色体整倍增加的个体。多倍体:三倍或三倍以上的整倍体。(1同源多倍体:指增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍产生 的。(2异源多倍体:指增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种属间的杂交种染色体加 倍形成。非整倍体:比该物种中正常合子染色体数(2n 多或少一个至几个染色体的个体。三体 2n+1=a1a1

34、a2a2a3a3a3=7=(n-1 + 双三体 2n+1+1=a1a1a2a2a2a3a3a3=8=(n-2 + 2四体 2n+2=a1a1a2a2a3a3a3a3=8=(n-1 + 单体 2n-1=a1a1a2a2a3=5=(n-1 + 双单体 2n-1-1=a1a1a2a3=4=(n-2 + 2缺体 2n-2=a1a1a2a2=4=(n-14.多倍体的类型、特征、形成途径及其应用;同源多倍体的形态特征:(1.巨大性:染色体倍数越多核和细胞越大器官越大。(2.基因剂量效应: . 基因剂量增大 改变基因平衡关系, 影响生长和发育; . 基因剂量增 加 植株的生化活动一般加强;(3.表现型的改变

35、:二倍体加倍为同源四倍体后,常出现不同表现型。同源多倍体的特点:.同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。. 自然界也能产生同源多倍体, 往往高度不育; 即使少数能产生少量后代, 也往往是非整 倍体。.同源多倍体自然出现的频率:多年生植物 一年生;自花授粉植物 异花授粉植物;无性繁殖植物 有性繁殖植物。同源多倍体的联会和分离:同源三倍体的联会和分离:.特点:联会配对不紧密,为局部联会。. “ 提早解离 ” 现象 和 “ 不联会 ” 现象:三价体局部联会 交叉减少、联会松驰 提早解离(中期三价体松解 和 。 同源组中,若有两个染色体已先联会成,则第三个染色体必然成为 发生 “ 不联会 ”

36、。 异源多倍体:异源多倍中的染色体部分同源性多倍体形成的两种主要途径 . 远缘杂种和原种形成未减数配子 . 原种或杂交种的合子加倍:人工诱导多倍体的应用: . 克服远缘杂交的不孕性 . 克服远缘杂种不育性:.创造远缘杂交育种的中间亲本(克服远缘杂种不育性.育成作物新类型5.非整倍体的类型及其应用。1. 非整倍体:指比该物种正常合子染色体数(2n 多或少一个以至几个染色体的生物体。2. 亚倍体:染色体数少于正常合子染色体数的个体。单体:比合子染色体数少一条染色体生物体。缺体:2n-2:缺体是异源多倍体所特有,一般来自(2n-1单体的自交三体:2n+1四体:2n+23. 超倍体:指染色体数多于正常

37、合子染色体数的个体。1. 测定基因所在的染色体2. 有目标地替换染色体第八章细菌和病毒的遗传1.细菌影印法研究。2.细菌和病毒的四种遗传分析方法:转化、接合、性导、转导。转化:某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段,将此外源 DNA 片段通过重组整 合到自己染色体组的过程。接合:指原核生物的遗传物质从供体(donor 转移到受体(receptor 内的过程。通过细胞 的直接接触性导:指接合时由 F 因子所携带的外源 DNA 整合到细菌染色体的过程。戴维斯 U 型管试验 (防止细胞直接接触 结果也获得野生型重组体,排除由于接合或性导 而产生基因重组可能性。转导:指以噬菌体为媒介进行的细菌遗

38、传物质重组,是细菌遗传物质传递和交换方式之一。 3.掌握 F+、 F 、 F 、 Hfr F+的特点。F 因子:致育因子(性因子 ,是一种附加体。携带 F 因子的菌株称为供体菌或雄性,用 F +表示。未携带 F 因子的菌株为受体菌或雌性,用 F -表示。F 因子的三种状态:以大肠杆菌为例:.没有 F 因子,即 F -;.一个自主状态 F 因子,即 F +;.一个整合到自己染色体内的 F 因子,即 Hfr 。在 Hfr F -结合时, 细菌染色体由一小段单链的 F 因子为前导而转移到 F-受体 边进 入边合成。一般仅小部分细菌染色体能够转入,接合中断 受体细胞为 F -, F 因子仍 留在供体内

39、。4.理解和掌握中断杂交和重组作图的原理。中断杂交试验:发现接合时遗传物质转移是直线进行。其方法为:. Hfr 菌株与 F -菌株混合培养。Hfr 菌株:strs a+ b+ c+ d+对链霉素敏感F-菌株:strr a- b- c- d-抗链霉素. 不同时间取样 搅拌器中断杂交 稀释含链霉素完全培养基 杀死 Hfr 细菌 抗 str 细菌 菌落 影印培养法:鉴定 a+b+c+d+各基因转移时间。重组作图:两基因转移时间间距2分钟时,中断杂交法的图距不够精确,应采用传统的重组作图法。 5.噬菌体结构和基因重组特点。1. 结构简单:蛋白质外壳、核酸、某些碳水化合物、脂肪等。2. 多样性的原因:外

40、壳的蛋白质种类、染色体类型和结构。3. 两大类:烈性噬菌体:T 噬菌体系列(T1T7 ;温和性噬菌体 : P1和 噬菌体。烈性噬菌体:尾丝固定于大肠杆菌,遗传物质注入 破坏寄主细胞遗传物质 合成噬菌体遗传物质和蛋白质 组装许多新的 子噬菌体 溶菌酶裂解细菌 释放出大量噬菌体。温和性噬菌体:核酸既不大量复制,也不大量转录和翻译。P1噬菌体:侵入后并不整合到细菌的染色体上,独立存在于细胞质内;噬菌体:通过交换整合到细菌染色体上。经诱导可转变为烈性噬菌体双重感染:将亲本型和重组型混合子代 感染混合有 B 和 B/2菌株的培养基h r+(亲 :噬菌斑透明、小,边缘模糊h+r (亲 :噬菌斑半透明、大,

41、边缘清楚h r (重组 :噬菌斑透明、小,边缘清楚h+r+(重组 :噬菌斑半透明、小,边缘模糊重组值 =重组噬菌斑数 /总噬菌斑数100%第九章遗传物质的分子基础*1. DNA 作为遗传物质的 3个直接证据;1.含量:DNA 含量恒定。体细胞 DNA 含量是配子 DNA 的一倍;多倍体 DNA 含量倍增,但 细胞内蛋白质含量不恒定。2.代谢:利用放射性与非放射性元素进行标记,发现:DNA 分子代谢较稳定;其它分子一 边形成、同时又一边分解。3. 突变:紫外线诱发突变时, 最有效波长均为 2600埃; 与 DNA 所吸收的紫外线光谱一致; 证明基因突变与 DNA 分子的变异密切联系。4.分布:.

42、 DNA 是所有生物染色体所共有:噬菌体、病毒、植物、人类等。.而蛋白 质则不同:噬菌体、 病毒、 细菌的蛋白质一般不存在于染色体上, 而真核生物染色体中有核 蛋白组成。1.细菌的转化:(1肺炎双球菌定向转化试验;.阿委瑞试验:用生物化学方法证明这 种活性物质是 DNA 。2.噬菌体的侵染与繁殖:赫尔歇(Hershey A. 等用 32P 和 35S 验证 DNA 是遗传物质。3.烟草花叶病毒的感染和繁殖2.核酸的化学结构(DNA 、 RNA ;DNA :五碳糖:脱氧核糖;碱基:A 、 T 、 C 、 GRNA :五碳糖:核糖;碱基:A 、 U 、 C 、 GDNA 双螺旋结构:1953年,沃

43、森和克里克提出 DNA 双螺旋结构模型。碱基互补配对的规律 以及 DNA 分子的 X 射线衍射结果*3.原核生物和真核生物染色体的分子结构;原核生物的染色体:1.特点 :.染色体简单;.遗传信息含量少真核生物的染色体:、染色质的基本结构:1. 组成:(1. DNA :占染色质重量的 3040%; (2. 蛋白质:组蛋白含量比例与 DNA 相近, 结构上起决定作用;非组蛋白与基因的调控有关。 (3.其它:RNA 和一些脂类。染色质的基本结构单元:核小体 : 由 H2A 、 H2B 、 H3和 H4 4种组蛋白构成。连接丝 : DNA双链 + H1组蛋白4. DNA 的半保留复制和特点;半保留复制

44、:DNA 的这种复制方式对保持生物遗传的稳定性非常重要。.一端沿氢键逐渐断开;.以单链为模板,碱基互补;.氢键结合,聚合酶等连接;.形成新的互补链;.形成了两个新 DNA 分子。冈崎片段:在 DNA 复制叉中,后随链上合成的 DNA 不连续小片段称为冈崎片段。 5.三种 RNA 分子的合成、转录及加工;信使 RNA (mRNA :遗传信息的携带者转移 RNA (tRNA :核糖体 RNA (rRNA : 原核生物 RNA 的合成: RNA 链的起始; RNA 链的延伸; RNA 链的终止及新链的释放;原核生物与真核生物 RNA 转录的区别1. 真核生物 RNA 的转录是在细胞核内,翻译在细胞质

45、中进行;原核生物则在核区同时进行 转录和翻译;2. 真核生物一个 mRNA 只编码一个基因;原核生物一个 mRNA 编码多个基因;3. 真核生物有 RNA 聚合酶、等三种不同的酶;原核生物则只有一种 RNA 聚合酶;4. 真核生物中转录的起始更复杂, RNA 的合成需要转录因子的协助进行转录;原核生物则 较为简单;5. 真核生物的 mRNA 转录后进行加工,然后运送到细胞质中进行翻译;原核生物无需进行 加工,边转录边翻译。6.遗传密码与蛋白质翻译。遗传密码:指三联体,它是遗传信息的记录;遗传信息:核苷酸一定的排列顺序简并:一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象。三联体或密码子:代表

46、一个氨基酸的三个一组的核苷酸。1.遗传密码为三联体:三个碱基决定一种氨基酸;2. 遗传密码间不能重复 :在一个 mRNA 上每个碱基只属于一个密码子;均以 3个一组形成氨 基酸密码。3. 遗传密码间无逗号4.简并性:同义的密码子越多,生物遗传的稳定性也越大5.遗传密码的有序性:6.通用性:在整个生物界中,从病毒到人类,遗传密码通用合成蛋白质:多肽链的起始; 多肽链的延伸; 多肽链的终止; 多聚核糖体提高蛋白质的合成效率 中心法则:从噬菌体到真核生物的整个生物界共同遵循的规律。第十章 基因表达与调控* 1.基因概念及其发展。孟德尔把控制性状的因子称为遗传因子; 约翰生提出基因 (gene 这个名

47、词, 取代遗传因子; 摩尔根等对果蝇、玉米等的大量遗传研究,建立了以基因和染色体为主体的经典遗传学。 经典遗传学认为:基因是一个最小的单位,不能分割;既是结构单位,又是功能单位。 . 基因是化学实体:以念珠状直线排列在染色体上; . 交换单位:基因间能进行重组,而且是交换的最小单位。 . 突变单位:一个基因能突变为另一个基因。 . 功能单位:控制有机体的性状。分子遗传学认为: . 将基因概念落实到具体的物质上, 并给予具体内容:一个基因是 DNA 分子上的一定区段, 携带有特殊的遗传信息。 . 基因不是最小遗传单位,而是更复杂的遗传和变异单位:例如在一个基因区域内,仍然 可以划分出若干起作用的

48、小单位。现代遗传学上认为: . 突变子:是在性状突变时,产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只有一个碱基对, 如移码突变。 . 重组子:在性状重组时,可交换的最小单位称为重组子。一个交换子只包含一个碱基对。 . 顺反子:表示一个作用的单位,基本上符合通常所描的基因大小或略小,包括的一段 DNA 与一个多链的合成相对应,即保留了基因是功能单位的解释。 . 分子遗传学对基因概念的新发展:结构基因:指可编码 RNA 或蛋白质的一段 DNA 序列。 调控基因:指其表达产物参与调控其它基因表达的基因。重叠基因:指在同一段 DNA 顺序上,由于阅读框架不同或终止早晚不同,同时编码两个以 上基因的现象。隔

49、裂基因:指一个基因内部被一个或更多不翻译的编码顺序即内含子所隔裂。跳跃基因:即转座因子,指染色体组上可以转移的基因。假基因:同已知的基因相似, 处于不同的位点, 因缺失或突变而不能转录或翻译, 是没有功 能的基因。顺反测验:根据顺式表现型和反式表现型来确定两个突变体是否属于同一个基因 (顺反子 。 顺式排列为对照(是两个突变座位位于同一条染色体上 ,其表现型 野生型。实质上是进行反式测验(反式排列:是两个突变座位位于不同的染色体上 。反式排列为野生型:突变分属于两个基因位点;反式排列为突变型:突变分属于同一基因位点。顺式(基因启动子与反式调控(调控蛋白2.原核生物基因调控:操纵元模型。操纵元:

50、细菌的主要基因调控单位,也就是转录单位。乳糖操纵元模型:如:大肠杆菌乳糖代谢的调控需要三种酶参加: . -半乳糖酶:将乳糖分解成半乳糖和葡萄糖; . 渗透酶:增加糖的渗透,易于摄取乳糖和半乳糖; . 转乙酰酶:-半乳糖转变成乙酰半乳糖。色氨酸操纵元模型阿拉伯糖操纵元3.真核生物基因调控:DNA 、转录和翻译三个水平。DNA 水平:基因扩增、 DNA 重排、 DNA 甲基化。转录水平:启动子与转录因子的结合;转录强化子与激活子;选择性启动子;选择性 mRNA 切割;激素的调控作用。翻译水平:蛋白质的折叠、蛋白酶切割、化学修饰、蛋白质内含子的剪切第十一章 基因工程和基因组学1.基因工程和基因组学的

51、概念和应用;基因工程:在分子水平上,采取工程建设方式 按照预先设计的蓝图 借助于实验室技术 将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去 使后者定向获得新遗传性状的一门技术。 . 从细胞和组织中分离 DNA ; . 限制性内切酶酶切 DNA 分子,制备 DNA 片段; . 将酶切 DNA 分子与载体 DNA 连接 构建能在宿主细胞内自我复制的重组 DNA 分子; . 把重组 DNA 分子引入宿主受体细胞 复制; . 重组 DNA 随宿主细胞的分裂而分配到子细胞 建立无性繁殖系(clone 或发育成个体; . 从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系 并使外源基因在受体细胞中正常表达,翻译成 蛋白质等基

52、因产物、回收;或筛选出获得定向性状变异的个体。基因工程在工业上的应用主要是生产医药产品, 最典型的例子是通过细菌生产胰岛素, 治疗 糖尿病。 到目前通过细菌已经生产了表皮生长因子、 人生长激素因子、 干扰素、 乙型肝炎工 程疫苗等 10多种医药产品。基因工程在农业上的应用:以转基因植物为标志的植物基因工程已经培养出许多抗除草 剂、 抗虫、 抗病、 抗逆的优良品种和品系, 如在全世界范围内大量推广应用的抗除草剂的大 豆、 抗棉铃虫的棉花等。 通过转基因羊大量表达人类的抗胰蛋白酶; 克隆动物的成功, 可以 挽救濒危的稀有动物。基因工程在医学上主要是用于遗传疾病的诊断、基因的治疗方面。基因工程具有巨

53、大和广泛的发展前景, 将渗透到人类生活的各个方面。 可以创造出营养 价值更高、 保健作用更好、 抗逆性更强的植物种类; 转基因动物的进展, 可以生产出多种类 的用于人类遗传性疾病治疗的药物; 人类基因组计划的完成和基因定位的发展、 尤其是核酸 分子杂交原理和方法与半导体技术结合而发展起来的 DNA 芯片技术的出现和完善,将在人 类遗传疾病的诊断和治疗等方面发挥重要作用。基因组学:遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支, 主要研究生物体内基因组的分 子特征。2.内切酶的类别和作用;限制性内切酶:一种水解 DNA 的磷酸二脂酶,遗传工程中重要工具。细菌细胞中存在限制 修饰系统。第类酶(切割部位

54、无特异性第类酶(切割部位有特异性3.重组 DNA ;1. 体外通过限制性内切酶的修剪和 DNA 连接酶的连接;2. 目标 DNA 分子 + 载体 DNA ,共价连接;3. 获得重组 DNA 分子。4.基因的分离和鉴定;基因库:是一组 DNA 和 cDNA 序列克隆的集合体。从基因库中分离基因,首先要构建基因 库。筛选基因库:根据待选基因相关信息 确定筛选方法和条件 从基因库中筛选、 分离基因。 多数方法是利用一段核苷酸序列 (DNA 、 cDNA 或寡聚核苷酸 或抗体作探针 (Probe , 用放射性同位素或非放射性同位素标记探针 筛选基因库。Southern 杂交分析:将琼脂糖中 DNA 转

55、移到尼龙膜 进行 DNA 分子杂交分析的方法。 Northern 杂交:用于分析克隆的基因在某一细胞或组织的转录水平,检测 mRNA 的存在。 Western 杂交:用于蛋白质的分析。PCR 反应:5.基因组图谱的构建和应用;基因组中核苷酸顺序的测定方法:克隆连续序列法:将基因组 DNA 切割成长度为 0.1 1Mb的大片段 克隆到 YAC 或 BAC 载体 上 分别测定单个克隆的序列 再装配连接成连续的 DNA 分子。定向鸟枪射击法:以基因组图谱中标记为依据 测序装配和构建不同 DNA 片段的序列。 遗传图谱的构建是根据任一遗传性状 (如已知的可鉴别的表型性状、 多型性基因位点、 功能 未知的 DNA 标记的分离比例,将基因定位在基因组中。因此,遗传图谱是根据等位基因 在减数分裂中的重组频率, 来确定其在基因组中的顺序和相对距离的。 物理图谱的构建不需 要检测等位基因的差异, 它既可以利用具有多型性的标记, 也可以利用没有多型性的标记进 行图谱构建,它将标记直接定位在基因库中的某一位点。实际上这两种途径都需要利用分子遗传学的技术和方法。 尽管这两种图谱是分别构建的, 但是它们可以相互借鉴、互为补充,作为基因组图谱利用。构建物理