哈医大遗传学试题

1、、选择题（40 X 1分=40分）遗传病最主要的特点是（CA .先天性.D.家族性.F列那种核型的A. 45,X .D. 46,XX .Hun ti ngt inA.错义突变.D.动态突变.B .不治之症.遗传物质的改变.E .可在上下代之间传递.X染色质阳性（D ）.46,XY.46,XY/45,X .基因（CAG）n在传递过程中，B .移码突变.E .中性突变.常染色质是指（B ）°A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质. B .螺旋化程度低，有转录活性的染色质.C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质.D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质. E .异固缩的染色质.线粒体遗传病的遗

2、传方式为A. AD.47,XYY.n发生改变的现象称（D.无义突变.AR.X连锁遗传.D. Y连锁遗传.在一个群体中, 象称为（BA .隔离.母系遗传.由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现遗传负荷.基因突变.D.随机遗传漂变.迁移.在医院门诊中常见的遗传病是A .单基因病.D.线粒体病.染色体病.体细胞遗传病.多基因病.红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病, 人表型均正常，该男子致病基因应该来源于（A.该男子的父亲.B .该男子的祖母.）。.该男子的祖父.其他D.该男子的外祖母.E .该男子的外祖父.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ A .先天聋哑.并

3、指.血友病.D .苯丙酮尿症.46, XY, inv(p21q31)A .末端缺失.D.臂间倒位.多发畸形伴智力低下. 表示2号染色体发生了.中间缺失.环状染色体.一个HbH型地中海贫血患者的基因型是a下列的哪一种（CA . aa / aa和aa /-.-/-a -/C.aa /-和aa / aE.a -/-和 aa /两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常, A .外显率不全.表现度不一.D.等位基因异质性.E .基因座异质性.）°.臂内倒位.，其双亲的基因型应该是a -禾 口aa / aa -禾口 - -/-.这是由于（E.基因突变.常染色体隐性遗传病中,的（A ）。A .

4、选样偏倚.D.外显不全.B.E.近亲婚配的主要危害是（A .易引起染色体畸变.小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成遗传异质性.基因多效性C.表现度.自发流产率增高.C.群体隐性致病基因频率增高.E .后代隐性遗传病发病风险增高.F列哪组染色体是近端着丝粒染色体后代X连锁遗传病发病风险增高.(A. A 组. B . B 组. C . C 组.Ph染色体和下列哪种疾病相关（ CA . Dow n综合征.苯丙酮尿症.C. 慢性髓细胞性白血病D . Klinefelter综合征.E . Burkitt 淋巴瘤.17 .与mRNAi补的DNA核苷酸链为（B ）°A.编码链.B.反编码链.

5、C .前导链.D. 延迟链.E.冈崎片段.18 . 一位女性曾患精神分裂症（多基因病，群体发病率1 、遗传率80 ），其儿女的患精神分裂症的风险大约是（C ）°A . 0.5% .B. 5%C. 10%D . 20%E. 50%19 .父母的血型分别是 A型和AB型，生育一个 B型血的孩子，他们生 A型血后代的可能性是（C ）°A . 0 .B. 25%.C. 50%.D . 75%.E.不能确定.20 .某一性状的基因在常染色体上，但男女表达上有差异，称为（E ）°A.延迟显性遗传.B. 不规则显性遗传.C. 母系遗传.D.限性遗传.E. 从性遗传.21 .从系

6、谱分析角度考虑,（B ）°A.常染色体遗传.D. Y连锁遗传.下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者B. X连锁显性遗传.C. X 连锁隐性遗传.E.线粒体遗传.22 .23 .24 .25 .26 .27 .28 .29 .30 .下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件（ A.群体很大.关于X染色体长臂种描述是正确的（.近亲婚配. C.无大规模个体迁移.）°.不发生突变.2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失，下列哪A . 45,X,del(X)(pterC . 47,XX,del(X)(pterE . 46,X,del(X)(pter多指(AD)的外显率为是(B

7、 )°A 25t q27.31:). B . 46,XX,del(pter t q27.31:).t q27.31) . D . 46,X,del(X)(pter t q27.31:).t q27.31）.，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险80.40.50D. 80.E下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变A.中间缺失.100B .臂间倒位.相互易位.D.环状染色体.E .罗伯逊易位.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到A曲线存在两个峰.（D ）°.曲线存在三个峰.C.曲线存在两个或三个峰.E.曲线存在一个或两个峰.先天性髋关节脱位是代发病风险最高（A

8、男患的儿子.D.女患的女儿.种多基因病,.曲线只有一个峰.女性发病率远高于男性，下列哪种后.男患的女儿.女患的子女.下列哪种患者的后代发病风险最高（A.单侧唇裂.单侧腭裂.C .女患的儿子.双侧唇裂.D.单侧唇裂+腭裂.E.双侧唇裂+腭裂.一个核型为47,XX,+21称为（CA.双雌受精.BD.染色体重排.的母亲生育有一个.初级不分离.染色体丢失.目前临床上最常用的染色体显带技术是D. T 带.E. R移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（A插入或丢失碱基所在密码子改变.B.插入或丢失点以前的所有密码子改变.Down综合征患儿，这种情况被.次级不分离.1 .2 .3.4.5.6.7.8.9

9、.10.11.12.13.14.15.16.C.插入或丢失点以后的所有密码子改变.D. 全部遗传信息改变.E. 遗传信息没有改变.32臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成( A )。A.倒位环.B.四射体.C染色体桥D.重排染色体.E .衍生染色体.33下面那条带最靠近染色体的端粒（E）。A1p31.1B1p22C 1p13D1p12.1E1p31.334下列哪个群体属于遗传平衡的群体（D）。A甲型血友病.D. Down 综合征.37. RB基因为（B ）A细胞癌基因.C. DNA损伤修复基因.E细胞凋亡抑制基因.38临床上最常见的染色体病为 A 1 3三体综合征C. 21三体综合征.B 苯丙酮

10、尿症 C 血红蛋白病E 白化病B肿瘤抑制基因D. 病毒癌基因C ）B18 三体综合征D. Turner综合征E Klinefelter 综合征AAA50； aa50B AA50； Aa25； aa25CAA25； Aa39； aa36 DAA49； Aa42； aa9EAA16； Aa35； aa4935性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A ）。A Turner 综合征B 21 三体综合征C. 18三体综合征.D苯丙酮尿症E.地中海贫血.36分子病研究的模型为（C)39 一定条件下， 某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是 指（ D ）A 亲缘系数B 近婚系数 C 选择

11、系数D. 适合度E基因流40 基因治疗中，下列哪种方法是把目的基因导入正常细胞的（D ）A反义寡核苷酸技术.B . PCR技术.C “自杀基因”疗法D. 多药抗药基因疗法E 抑癌基因疗法多选题（10X 2分=20分）41 基因治疗必须具备的条件是（A.疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚.ABCDE）。4243.44.45.B.基因必须已经被克隆C.基因表达和调控的机制清楚D.导入基因有合适的受体靶细胞E.具有安全有效的转运方法下列哪些遗传方式不属于孟德尔遗传A.常染色体遗传.C. Y 连锁遗传.E.多基因遗传.四倍体形成的机制有哪些A.双雄受精.D.核内有丝分裂.CD（ DE ）。. X

12、连锁遗传.线粒体遗传.）。.双雌受精.E .染色体不分离.C .核内复制.以下哪些染色体病确定是由染色体结构畸变导致的（A.猫叫综合征.C. XXX综合征.E. Klinefelter 综合征 .线粒体基因突变的类型有 （ A.错义突变.ABCEAB）。.易位型先天愚形 . Turner 综合征 .） 。.蛋白质生物合成基因突变.C.缺失、插入突变.E. mtDNA拷贝数目突变.移码突变.46 .对X连锁遗传病进行分析时，要注意下列哪些问题（ABE ）。A 男性是半合子 B 交叉遗传 C 母系遗传D .全男性传递.E .女性X染色体随机失活.47 下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 （ ABDE

13、 ）。A 基因突变B基因扩增C 基因缺失D 转录激活E融合基因48 下列哪些染色体异常是不平衡的 （ ADE ）。A 47,XX（XY）,+21B 45,XY,-14,-21,+t（14q21q）C 46,XX,inv（4）（q12q23）D 46,XX（XY）,-14,+t（14q21q）E 46,X,i（Xq）49 下列哪些符合常染色体畸变产生的后果 （ ABC ）。A 平衡携带者B 自然流产C 先天缺陷D 晚发迟发性疾病E 患者有内外生殖器的畸形50 下列哪种机制可导致染色体数目异常 （ AB ）A 染色体丢失B染色体不分离C 染色体倒位D 环状染色体E染色体相互易位名词解释（5X 3分=15分）1 .性染色质.拟表型.嵌合体适合度 5阈值四、应用题（3X 5分=15分）1 .在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，先天性聋哑（AF）发病率为1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。2. 一对表型正常的夫妇，生育了一个47, XXY并伴有红绿