第十二章转座遗传因子

1、1932年，美国遗传学年，美国遗传学家家B.McClintock 发现发现玉米籽粒色斑不稳定玉米籽粒色斑不稳定遗传现象。遗传现象。1951年首年首次提出转座子的概念，次提出转座子的概念，认为在基因组的不同认为在基因组的不同区域存在可移动的控区域存在可移动的控制因子，制因子， controlling element。1983年获诺年获诺贝尔奖。贝尔奖。Section Section 1212 Transposable genetic Transposable genetic elementelement12.112.1 Transposable genetic element：是指一段特定是指一

2、段特定DNA序序列。列。转座遗传因子转座遗传因子可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到可在染色体组内移动，从一个位点切除，插入到一个新的位点一个新的位点引起基因的突变或染色体重组。引起基因的突变或染色体重组。 Transposition(Transposition(转座转座) )和和translocation(translocation(易位易位) )是两是两个不同的概念。易位是指染色体发生断裂后，通过断端的个不同的概念。易位是指染色体发生断裂后，通过断端的（rejoinrejoin）重接，重接，1.1.染色体断片连接在同一条染色体的新染色体断片连接在同一条染色体的新的位置上；的位置上；2

3、.2.同另一条染色体的断端连接转移到另一条染同另一条染色体的断端连接转移到另一条染色体上。色体上。 转座则是在转座酶的作用下，转座则是在转座酶的作用下， 1. 1.转座因子或是直接转座因子或是直接从原来位置上切离下来，然后插入染色体的新的位置；从原来位置上切离下来，然后插入染色体的新的位置； 2. 2.或是染色体上的或是染色体上的DNADNA序列转录成序列转录成RNARNA，RNARNA反转录产生的反转录产生的cDNAcDNA插入染色体上新的位置，这样，在原来位置上仍然保插入染色体上新的位置，这样，在原来位置上仍然保留转座因子，而其拷贝则插入新的位置，也就是使转座因留转座因子，而其拷贝则插入新

4、的位置，也就是使转座因子在基因组中的拷贝数增加一份。子在基因组中的拷贝数增加一份。 3. 3.转座因子本身既包转座因子本身既包含了基因，如编码转座酶的基因，同时又包含了不编码蛋含了基因，如编码转座酶的基因，同时又包含了不编码蛋白质的白质的DNADNA序列。序列。转座作用的机制转座作用的机制 转座可被分为转座可被分为复制性复制性和和非复制非复制性两大类。性两大类。 在复制性转座中，所移动和转位的是原转座子的拷贝。在复制性转座中，所移动和转位的是原转座子的拷贝。转座酶（转座酶（transposasetransposase）和解离酶（和解离酶（resolvaseresolvase）分别作分别作用于原

5、始转座子和复制转座子。用于原始转座子和复制转座子。TnATnA类转座主要是这种类转座主要是这种形式。形式。 在非复制性转座中，原始转座子作为一个可移动的实体在非复制性转座中，原始转座子作为一个可移动的实体直接被移位，直接被移位，ISIS序列、序列、MuMu及及Tn5Tn5等都以这种方式进行转等都以这种方式进行转座。座。12.2 Ac-Ds System（玉米的转座子）玉米的转座子）1932年，美国遗传学家，发现玉米子粒色素斑点的不稳定年，美国遗传学家，发现玉米子粒色素斑点的不稳定遗传行为；遗传行为；1951年，她首次提出了可在染色体上移动的年，她首次提出了可在染色体上移动的“控制元件控制元件”

6、或称为或称为controlling element（控制因子）的概念；一个控制因子）的概念；一个控制因子整合在一个基因座上，可以引起基因的一种新控制因子整合在一个基因座上，可以引起基因的一种新的突变，当把控制因子准确地从染色体上切离以后，基的突变，当把控制因子准确地从染色体上切离以后，基因座的表型就恢复正常。在玉米里还发现有激活因子因座的表型就恢复正常。在玉米里还发现有激活因子-解离系统（解离系统（avtivator-dissociation system , Ac-Ds系统）系统）等。等。1984年，获诺贝尔奖。年，获诺贝尔奖。 调节因子调节因子（可以自主移动）：能合成转座酶，（可以自主移动

7、）：能合成转座酶，并支配受体因子移动，如并支配受体因子移动，如Ac-Ds系统中的系统中的Ac。控制元件控制元件 受体因子受体因子（非自主移动）：不产生蛋白质，如（非自主移动）：不产生蛋白质，如Ac-Ds系统中的系统中的Ds Ac和和Ds这两个因子都位于玉米第九染色体短臂，在这两个因子都位于玉米第九染色体短臂，在色素基因色素基因C的附近。的附近。1.当当C基因附近基因附近有有Ac而没有而没有Ds时时，C基因处于活化状态，基因处于活化状态，玉米子粒内有色素生成，子粒是玉米子粒内有色素生成，子粒是有颜色的有颜色的。 2.当当Ds 因子插入基因因子插入基因C并且并且Ac也存在的情况下，虽然也存在的情况

8、下，虽然Ds抑制基因抑制基因C的活性，但由于在玉米胚乳发育期间有些细胞的活性，但由于在玉米胚乳发育期间有些细胞里的里的Ds因因Ac存在而切离转座，所以这些细胞仍然能合成存在而切离转座，所以这些细胞仍然能合成色素，因而玉米子粒出现色素斑点。色素，因而玉米子粒出现色素斑点。3.当当Ac不存在时，不存在时， Ds固定在固定在C基因处，基因处，C不再合成色素，不再合成色素，玉米子粒就没有颜色。玉米子粒就没有颜色。中间缺失序列中间缺失序列异常异常Ds因子因子非复制机制非复制机制12.3 Insertion sequence, IS(插入序列插入序列) 是是最简单的转座元件最简单的转座元件，因为最初是从细

9、菌的乳糖操纵子中发，因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，所以称为所以称为Insertion sequence。 IS 是细菌染色体和质粒的是细菌染色体和质粒的正常组成成分，都能编码自身转座所需的酶，一个细菌细正常组成成分，都能编码自身转座所需的酶，一个细菌细胞常带有少于胞常带有少于10个个IS序列，不同的序列，不同的IS的序列各不相同，但的序列各不相同，但两端都有短的反向重复序列（两端都有短的反向重复序列（IR），），这两份重复序列通这两份重复序列通常十分相似但并不完全相同。在插入的靶位点上都会生成

10、常十分相似但并不完全相同。在插入的靶位点上都会生成短的正向重复序列（短的正向重复序列（DR）。）。当描述插入特定位置的当描述插入特定位置的IS 如如插入插入噬菌体时。可以记为噬菌体时。可以记为 ：IS。IS插入靶位的示意图插入靶位的示意图 12.4 transposon,Tn(转座子转座子) 是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，带有同是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；它的两端就是转座无关的一些基因，如抗药性基因；它的两端就是IS，构成了构成了“左臂左臂”和和“右臂右臂”，两个，两个“臂臂”可以是正向重复，可以是正向重复，也可以是也可以是 反向重复。

11、这种复合型的转座因子称为反向重复。这种复合型的转座因子称为transposon,Tn 。这些两端的重复序列可以作为这些两端的重复序列可以作为Tn的一部分的一部分随同随同Tn转座，也可以单独作为转座，也可以单独作为IS而转座。而转座。 Tn有抗生素的抗有抗生素的抗性基因，性基因， Tn很容易从细菌染色体转座到噬菌体基因组或是很容易从细菌染色体转座到噬菌体基因组或是结合型的质粒。因此，结合型的质粒。因此， Tn可以很快地传播到其他细菌细胞，可以很快地传播到其他细菌细胞，这是这是自然界中细菌产生抗药性的重要来源自然界中细菌产生抗药性的重要来源。真核生物中的转座成分真核生物中的转座成分 转座转座 transposition 从从DNA到到DNA的转移过程。的转移过程。 被转移的被转移的DNA单元称为转座子单元称为转座子 transposon 返座返座 retroposition RNA介导的转座过程。介导的转座过程。 被转移的遗传信息单元称为返座子被转移的遗传信息单元称为返座子 retroposon12.5 果蝇的转座子果蝇的转座子 P因子 FB因子 Copia因子1.全长全长P因子因子2.缺失型缺失型P因子因子不