妇产科常用特殊检查产科部分

1、第三十四章 妇产科惯用特殊检验（第1、2、10节）第1页第一节 产前筛查和产前诊疗惯用检验方法 第二节 羊水检验 第三节 生殖道脱落细胞学检验第四节 子宫颈脱落细胞HPV检测 第五节 妇科肿瘤标志物检验与相关基因检测 第2页第六节 女性生殖器活组织检验 第七节 女性内分泌激素测定 第八节 输卵管通畅检验第九节 惯用穿刺检验 第十节 产科影像检验 第十一节 妇科影像检验第3页重点难点熟悉了解掌握掌握唐氏综合征筛查分类，筛查孕周；掌握常见胎儿取样技术种类和指征；掌握超声检验在产科早中孕期应用。熟悉早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查血清标识物；熟悉NIPT适应证；熟悉羊水检验适应证；熟悉彩色多普勒超声检

2、验。了解不一样胎儿取样技术手术操作和并发症；了解胎儿磁共振检验在产科领域应用优势。第4页产前筛查和产前诊疗惯用检验方法第一节 作者 : 孙路明单位 :同济大学第5页一、产前筛查惯用方法1. 产前遗传筛查定义经过可行方法，对普通孕妇进行筛查，发觉子代含有患遗传性疾病高风险可疑人群，通常采取经济、简便、无创伤及安全生化检测进行产前筛查，到达事半功倍效果。 2. 产前筛查标准（1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高发病率并严重影响健康，且有治疗或预防方法；（2）筛查方法应是非创伤性、轻易实施、且价格廉价；（3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接收，被筛查者应自愿参加，做到知情选择；并为被筛查者提供

3、全部相关医学信息和咨询服务。 第6页一、产前筛查惯用方法 （一）血清生化筛查（二）无创产前筛查（noninvasive prenatal test，NIPT）（三）产前筛查超声 第7页中孕期唐氏筛查1. 筛查孕周：孕1520周2. 筛查标识物：游离-绒毛膜促性腺激素（F-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin A）、甲胎蛋白（fetal protein A，AFP）3. 筛查方案： 二联：AFP+-hCG 三联：AFP+-hCG+uE3 / AFP+uE3+inhA四联：AFP+-hCG+uE3+inhA4. 检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等5.

4、 非整倍体高风险人群处理：提议深入产前诊疗开放性神经管缺点ONTD高风险人群处理：接收规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功效评定第8页血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查1. 筛查孕周：孕1113+6周，头臀径CRL介于4584mm2. 筛查标识物：血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associated plasma protein-A ，PAPP-A）、-hCG超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency ，NT）3. 筛查方案： 血清联合超声，评定胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征风险率4. 结果判定：采取阳性切割值，高风险人群提议产前诊疗5. 早孕期筛

5、查优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊疗不足：NT质控对筛查结果影响较大第9页无创性产前DNA检测1. 无创性产前检测（noninvasive prenatal testing，NIPT)：搜集孕妇血浆中胎儿游离DNA，经过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇数据，判断胎儿染色体数目异常2. 适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）3. 检测孕周：孕1226周4. 结果判定: 区分高危人群/低危人群，提议高危人群接收产前诊疗5. NIPT适用人群： （1）血清学筛查、影像学检验显示为常见染色体非整倍体临界风险（2）有介入性产前诊疗禁忌证

6、者（先兆流产、发烧、有出血倾向、感染未愈等）（3）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最正确时间，或错过常规产前诊疗时机，但要求降低 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险孕妇第10页产前超声筛查我国中晚孕期超声检验采取分级检验，分为、级产前超声检验。级产前超声检验：主要进行胎儿主要生长参数检验，不进行胎儿解剖结构检验，不进行胎儿异常筛查。级产前超声检验：按原卫生部产前诊疗技术管理方法要求，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。级产前超声检验：为系统产前超声检验，对胎儿解剖结构详细检验。以上

7、是依据不一样医院级别、不一样医师水平、不一样检验孕周而选择不一样胎儿产前超声筛查级别，属于产前超声筛查。级产前超声检验：即针对性产前超声检验，属于产前超声诊疗。第11页二、产前诊疗惯用方法胎儿疾病产前诊疗主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。（一）胎儿结构异常惯用产前诊疗方法1.产前诊疗超声2.磁共振成像（二）胎儿遗传疾病惯用产前诊疗方法1.取样技术2.试验室技术第12页产前诊疗惯用取样技术（一）绒毛穿刺取样（chorionic villus sampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺术（amniocentesis）（三）经皮脐血穿刺取样（percutaneous umbilical cord b

8、lood sampling，PUBS）第13页（一）绒毛穿刺取样术1. 适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检验者2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功效异常3. 手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险4. 手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径5. 手术相关并发症：极少见，包含胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等6. CVS特殊性：大约1%胎盘细胞不足嵌合现象（confined placental mosaicism， CPM），需深入羊膜腔穿刺确诊第14页绒毛穿刺取样术第15页（二） 羊膜腔穿刺术1. 适

9、应证：需抽取羊水获取胎儿细胞进行相关遗传学检验2. 禁忌证： （1）孕妇有先兆流产症状 （2）孕妇有感染征象 （3）孕妇凝血功效异常3. 手术时机：羊膜腔穿刺普通在妊娠16周后进行，孕16周之前胎儿丢失率有所增高4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺5. 手术相关并发症：胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%2%，绒毛膜羊膜炎发生率低于0.1%第16页（三）经皮脐血穿刺取样1. 适应证：需获取胎儿血样进行相关遗传学检验或进行宫内输血术2. 禁忌证：（1）孕妇有先兆流产症状（2）孕妇有感染征象（3）孕妇凝血功效异常3. 手术时机：脐带穿刺普通在妊娠18周后进行，孕18周之前

10、穿刺，胎儿死亡率有所增高4. 手术方式：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，防止误入脐动脉5. 手术相关并发症：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。胎儿丢失率大约为1%2%第17页羊膜腔穿刺术经皮脐血穿刺取样第18页（三）经皮脐血穿刺取样6. 特殊性：警觉术中胎儿窘迫发生，做好对应宫内复苏预案，如发生胎儿心动过缓，应马上停顿手术亲密观察，如连续胎儿心动过缓，则必要时采取紧急宫内复苏甚至剖宫产分娩（取决于孕周及家眷态度）第19页羊水检验第二节 作者 : 孙路明单位 :同济大学第20页（一）遗传病产前诊疗和遗传代谢病产前筛查一、羊水检验适应证（二）宫内感染产前诊疗（

11、三）胎儿肺成熟度判断第21页1. 染色体病及基因组病（一）遗传病产前诊疗和遗传代谢病产前筛查（1）染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis, CMA) 比较基因组杂交微阵列（array CGH) 单核苷酸多态微阵列（SNP array)二、羊水检验临床应用（2）荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）（3）基因组病靶向检测（4）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）第22页二、羊水检验临床应用2. 基因病（1） Sanger测序（Sang

12、er sequencing） 检测基因突变金标准（2）多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）（4）DNA印迹（southern blotting）（5）长片段PCR技术（long PCR）（3）定量PCR技术（quantitative polymerase chain reaction，qPCR）（6）高通量测序（next-generation sequencing，NGS）技术（一）遗传病产前诊疗和遗传代谢病产前筛查第23页二、羊水检验临床应用3. 遗传代谢病产前筛查酶活性丧失底物累积 代谢产物缺失 先天性遗传代谢病（一）遗传病产前诊疗和遗传代谢病产前筛查第24页（二）宫内感染产前诊疗1.

13、羊水中病毒DNA或RNA定量分析胎儿宫内感染（如TORCH感染）产前诊疗2. 羊水涂片革兰氏染色检验、葡萄糖水平测定、白细胞计数、白细胞介素-6检验绒毛膜羊膜炎产前诊疗 二、羊水检验临床应用第25页（三）胎儿肺成熟度检验用于高危妊娠在引产前胎儿肺成熟度评定，以帮助决定分娩时机 1. 卵磷脂/鞘磷脂比值（lecithin to sphingomyelin ratio, L/S）测定L/S2:1提醒胎儿肺成熟2. 磷脂酰甘油（phosphatidylglycerol，PG）测定PG出现表示胎儿肺已成熟PG测定判断胎儿肺成熟度优于L/S比值法二、羊水检验临床应用第26页产科影像检验第十节 作者 :

14、孙路明单位 :同济大学第27页产科超声检验是应用超声物理特征，了解胚胎、胎儿主要解剖结构、胎儿生长发育，胎儿从属物及羊水情况，是产科最惯用、无创、可重复影像学检验方法。（一）超声检验（二）彩色多普勒超声检验1. 彩色多普勒超声最主要观察内容是血流起始点、流经路径和血流分布。2. 多普勒频谱提供用于评定血流状态各种参数，其中在产科领域惯用3个参数为阻力指数（resistance index，RI）、搏动指数（pulsation index，PI）和收缩期/舒张期（systolic phase/diastolic phase，S/D）比值。一、产科影像学检验第28页（三）三维超声成像三维超声可能有

15、利于诊疗胎儿面部异常、神经管缺点、胎儿肿瘤和骨骼畸形，三维超声可能成为助手，但不能替换二维超声检验。（四）超声检验在产科领域中应用1. 早孕期超声检验（1）孕10+6 周前超声检验1）明确是否为宫内妊娠，评定宫颈、宫体和附件以及附件病理情况2）确定胚胎是否存活，观察妊娠囊（gestational sac，GS）、卵黄囊（yolk sac）、胚芽（fetal pole）、羊膜囊（amniotic sac）3）测量头臀长度（crown-rump length，CRL）确定胎龄4）明确胚胎数，判断多胎妊娠绒毛膜性及羊膜性 第29页（2）孕1113+6周超声检验1）再次评定胎龄，此时确定胎龄最为准确2

16、）评价胎儿解剖结构3）胎儿遗传标识物评定， 依据早孕期非整倍体筛查策略，测量NT，选择性观察是否存在静脉导管a波倒置及三尖瓣返流4）双侧子宫动脉血流评定（四）超声检验在产科领域中应用1. 早孕期超声检验第30页2. 中孕期超声检验（2024周）（1） 生物学测量：惯用指标为双顶径（biparietal diameter，BPD）、头围（head circumference，HC）、腹围（abdominal circumference，AC）和股骨长度（femur length，FL）。（2）胎儿大结构畸形筛查：胎头颜面部颈部胸部/心脏腹部骨骼胎盘羊水脐带当有医学指征时判定性别。（3）胎儿遗传标

17、识物：中孕期超声筛查中常见遗传标识物包含：脉络膜囊肿、轻度侧脑室增宽、肠管回声增强、单脐动脉、轻度肾盂增宽、心室内强回声点及颈项软组织层增厚。（4）宫颈测量：宫颈长度测量是预测单胎早产方法之一。第31页3. 中晚孕期超声评定（24周之后）（1）生物学测量，HC比BPD更能反应胎头增加情况，AC是晚期妊娠评定胎儿生长发育、预计体重、观察有没有胎儿生长受限最正确指标。（2）胎盘定位检验。（3）探测羊水量：最大羊水暗区垂直深度（AFV）8cm为羊水过多，AFV2cm为羊水过少。以脐水平线为标志将子宫分为四个象限，测量各象限最大羊水池深度，四者之和为羊水指数（AFI）。若用AFI法，AFI25cm诊疗

18、为羊水过多，AFI5cm诊疗为羊水过少。（4）生物物理评分，包含胎儿呼吸样运动、胎动、胎儿肌张力及羊水量。第32页4. 产科彩色多普勒超声检验（1）母体血流：子宫动脉血流是主要超声检验指标；（2）胎儿血流：对胎儿脐动脉（UA）、脐静脉（UV）、静脉导管（DV）、大脑中动脉（MCA）等进行监测。彩色多普勒超声检验影像第33页5. 超声检验在先天性心脏病诊疗中应用通常在妊娠2024周进行超声心动图检验。主要针对有心脏病家族史、心脏畸形胎儿生育史、环境化学物接触史、胎儿心率异常或常规超声检验怀疑胎儿心脏畸形高危孕妇。6. 超声检验在双胎及多胎妊娠中应用超声检验能够确定胎儿数量、评定孕龄、绒毛膜性和羊膜性。早孕期评定绒毛膜性最准确。确定绒毛膜性对于多胎妊娠孕妇非常主要，绒毛膜性与围产儿结局亲密相关。假如考虑单绒毛膜双胎妊娠，则需每2周随访一次超声，以观察是否有相关并发症发生，推荐进行专门检验。第34页磁共振（magnetic resonance imaging，MRI）检验不是胎儿常规产前筛查伎俩，而是作为产前超声诊疗辅助和补充。适合MRI检验胎儿需在妊娠18周以后进行。胎儿MRI检验相对于产前超声检验更含有优势方面应用在：胎儿中枢神经系统异常，超声图像质量较差情况，如孕妇肥