高三生物复习（遗传病与优生）-精讲版课件

1、高三生物一轮复习遗传与变异人类遗传病与优生（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病如软骨发育不全，多指，并指等抗维生素佝偻病等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等红绿色盲、血友病、进行性营养不良等、显性遗传病伴显：常显：2、隐性遗传病常隐：伴隐：例：苯丙酮尿症（aa）成因食物中蛋白质细胞中的苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸体内积累过多损害婴儿神经系统基因a酶一、遗传病及其类型（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病。特点：家族聚集，易受环境因素的影响，在群体中的发病率比较高。目前已经发现有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。1、21三

2、体综合症（先天愚型） 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。（三）染色体异常遗传病人的染色体发生异常，引起的遗传病（简称染色体病）。目前已经有100多种，几乎涉及到每一对染色体，往往造成严重的后果。通常可以分为两类： 1.常染色体病：由常染色体变异而引起的遗传病。（21三体综合症） 2.性染色体病（性腺发育不良）2、猫叫综合症（病因） 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。3、性腺发育不良（Turner综合症） 是女性

3、中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二、遗传病对人类的危害（1）我国大约有2025%人患有各种遗传病。（2）我国每年出生的儿童中，大约有1.3有先天缺陷。据估计，其中7080是由于遗传因素所导致；（3）在15岁以下死亡的儿童中，大约40是由于各种遗传病或者其他先天性疾病所致； （4）在自然流产儿中，大约50是染色体异常所引起的 。 （5）就21三体综合症来说，每年就有2万患儿出生，我国患者总数不少于100万人。（6）此外环境污染的严重，也使得这些疾

4、病的发生率上升。1、危害：2、先生性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（1）先天性疾病与遗传病（2）家族性疾病与遗传病 先天性疾病一般指婴儿出生时就已经表现出来的疾病，如先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症等。目前已知的遗传病大部分都是先天性疾病，但有的遗传病是后天发生的，如遗传性小脑运动失调症一般到35岁才发病。所以遗传病不一定是先天性疾病，但先天性疾病也不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花感染，出生时面部有瘢痕。 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 显性遗传病往往多表现为家族性倾向，如多指、抗VD佝偻病等，但遗传病不一定有家族史，如隐性遗传病，几代可能

5、只发现一个。家族性疾病也不一定是遗传病：如同一家族中，由于饮食缺乏VA，一家多个成员可能患夜盲症。苯丙酮尿症 A.常显21三体综合征 B.常隐抗维生素D佝偻病 C.伴X显软骨发育不全 D.伴X隐进行性肌营养不良 E.多基因遗传病青少年型糖尿病 F.常染色体病性腺发育不良 G.性染色体病请给下列疾病及其遗传方式连线（3）提倡“适龄生育”1、优生四、提倡和实行优生就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。就是让每一个家庭生出健康的孩子。2、优生学3、优生的措施（1）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。（是预防遗传病最简单有效的措施）禁止近亲结婚的原因：每个人都带有

6、5-6个不同的隐性致病基因血缘关系越近，携带同一种致病基因的可能性越大 （2）进行遗传咨询女子最适于生育的年龄一般是2429岁（4）产前诊断如何理解直系血亲和三代以内的旁系血亲？祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女自 己兄弟姐妹舅姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）子 女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 孙子女（或外孙子女）旁系血亲旁系血亲直系血亲旁系血亲上下各推三代体验高考1.（08广东）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是适龄生育基因诊断染

7、色体分析 B超检查ABCDAA.-3与正常男性婚配，后代都不患病B.-3与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/8C.-4与正常女性婚配，后代都不患病D.-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8体验高考2 (08广东)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是B1 23 4 5（08广东）下图为甲病（Aa）和乙病（Bb）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（1）甲病属于 病， 乙病属于 病。常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传（2）一5为纯合体的概率是 ，一6的基因型为 ，一13的致病基因来自于 。1/2aaXBY-8 08江苏下图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（1）甲种遗传病的遗传方式为_。（2）乙种遗传病的遗传方式为_。（3）-2的基因型及其概率为_。常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 AAXBY，1/3或AaXBY，2/3 （4）-3的兄弟-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中