人类遗传病医学知识专题讲座培训课件

1、本节内容3人类基因组计划与人体健康2遗传病监测和预防：1人类常见遗传病的类型本节内容3人类基因组计划与人体健康2遗传病监测和预防：1人类一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝偻病小儿麻痹症流行性感冒上述疾病中属于遗传病的有一、人类的疾病禽流感非典艾滋病癌症冠心病色盲坏血病肝炎大脖子人类遗传病遗传病的概念：_改变引起的先天 性疾病。遗传病的类型_基因遗传病_性遗传病_性遗传病_基因遗传病_异常遗传病性染色体异常 X0、XXY、XYY常染色体异常 21三体遗传物质单显隐 多染色体如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常染色体伴X染色体伴X染色体伴Y染色体

2、常染色体人类遗传病遗传病的概念：_改变引起的先天 性单基因遗传病染色体病例隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑X染色体隐性遗传病进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲、血友病显性遗传病常染色体显性遗传病并指、软骨发育不全、多指X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症单基因遗传病染色体病例隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症（一）单基因遗传病起因于突变基因。（一）单基因遗传病起因于突变基因。显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、

3、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病单基因遗传病单基因遗传病（一对等位基因控制）显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙1、显性遗传病判断依据有中生无1、显性遗传病判断依据有中生无（1）常染色体上显性遗传病1、一般在家族中代代相传2、家族中男女发病概率相等3、如：软骨发育不全、并指、多指等（1）常染色体上显性遗传病1、一般在家族中代代相传软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍多指症多指症（2）X染色体上显性遗传病通常在家族

4、中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育2、隐性遗传病判断依据无中生有2、隐性遗传病判断依据无中生有（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等（1）常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传白化病白化病白化病白化病苯丙酮尿症病因：

5、患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能转化为苯丙酮酸，大量积累在血、脑脊液中并随尿排出症状：智力低下，头发发黄（缺乏酪氨酸不能合成黑色素），尿中有“发霉”臭味苯丙酮尿症病因：患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使苯丙氨酸不（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路

6、时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠（二）多基因遗传病：由控制的遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点：起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高群体发病率较高，表现为家族聚集。二对以上等位基因（二）多基因遗传病：由控制的遗传病唇裂、无脑儿、（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失猫叫综合征第18条染色体长臂缺失鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征（Down征，先天愚型）18三体综合征（Edward征）13三体综合征（Patan征）性腺发育不良（Turner综合征

7、）（三）染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体2.优生(1)概念：让每一个家庭生出健康的孩子(2)措施： 禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚， 有效预防遗传病发生 进行遗传咨询 提倡适龄生育 开展产前诊断2.优生 禁止近亲(直系血亲及三代以内旁系

8、血亲)结婚，人类遗传病医学知识专题讲座培训课件事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例一 达尔文和表妹爱玛事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。事例二摩尔根和表妹玛丽数据1、近亲婚配发病率表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白花病的风险，则要高13.5倍；2、婴儿死亡率近亲结婚为24%，而非近亲是8%数据1、近亲婚配发病率（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查了解病史作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一（二）

9、、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在2429岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：（四）、产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断羊水检查请大家指出下列遗传病各属于 何种类型（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病请大家指出

10、下列遗传病各属于 何种类型1、下列说法中正确的是 ( )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程 度上受环境因素影响D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病C 2、我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的 ( )A直系血亲和直系血亲 B旁系血亲和旁系血亲 C直系血亲和旁系血亲 D旁系血亲和直系血亲C1、下列说法中正确的是 ( )C 2、我国传婚姻同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的规定，判断图示的系谱中A男子与B女子 ( )A属三代以内旁

11、系血亲，不能婚配 B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配 D有亲缘关系，不能婚配C同类变式根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁C3、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( )A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传C同类变式观察如图所示系谱，确认致病基因为 (显性)基因，位于 染色体上。显常3、在如图人类系谱中最可能的遗传方式为 ( )C4、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图回答：(1)甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因显常(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为（ ） 世代