大三上课件临床细胞遗传学原理

PrinciplesPrinciplesofclinical临床田:ThehumanHumanchromosome:46,231-----22arefromthelargest(chromosome1)tothesmallest(chromosomes21and22).thesexchromosomes:XXinXYinThehumanfemalekaryotype:46,XX karyotype:46,ChromosomeChromosomep(shortq(long99ChromosomeChromosomeQGCC 的疾病称 病(chromosomal第一 畸异常发异常发生怀孕3个月以内母龄＞35岁的胎活产儿异常核型数目异结构异常平—结构异常不平 近似非整倍常单常三体（总计16三三三三其它三三倍四倍6结构重4（一）123（二）（三）二 组(chromosomeset)（一） 整倍体改变的机制主要有双雌整倍体改变的机制主要有双雌、双雄内12 (endomitosis)细胞正常细胞 （二）（二）1条或数条时，称为(三）将因数目增多而成为超二倍体，另一个则因数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为不分离(non-disjunction)。(1)(1)(四） 体总数不变，还是二倍体数(46条)，但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体(pseudodiploid)。（一（二1．缺失简式为：46，XX(XY)，del(1)详式描述为：46，XX(XY)，del(1)简式：46，XX(XY)，del(3)详式:46，XX(XY)，del(3)2522、重2522、重复11113434777766552222334455663.3.倒位（paracentric简式：46，XX(XY)，inv(1)详式：46，XX(XY)，inv(1)(pericentric简式：46，XX(XY)，inv(2)详式：46，XX(XY)，inv(2) 45

7

正重复1，缺重复8，缺

四种配倒位 倒臂间倒位臂间倒位(pericentric44．易位(translocation,简式：46，XX(XY)，t(2；5)详式：46，XX(XY)，t(2；5)BBACD四射相互相互易在减时将形成四易BACD四射体形成的18种类（四射）后只有一种为正人（ABCD)；一种为易位携带者(ADBC)。其他均有不平。四射相互易位携带者产生的18相互易位携带者产生的18*着丝粒与互换点之间发生交与正常配子后产生的合子类 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+邻位 46，XX（XY），- 46，XX（XY），-邻位 46，XX（XY），- 46，XX（XY），- 46，XX（XY），+2，- 46，XX（XY），- 46，XX（XY），-2，-*ADABCB45，XX（XY），-2，-CBCD47，XX（XY），-45，XX（XY），-45，XX（XY），-2，-ADAB47，XX（XY），-45，XX（XY），-②②(Robertsoniantranslocation)(centric (ring简式：46，XX(XY)，r(2)详式：46，XX(XY)，r(2)(dicentric简式：45，XX，dic(5；9)详式：4