新生儿耳聋基因筛查机构考核表

XX市新生儿耳聋基因筛查机构考核表考核项目考核指标分值考核方式与内容得分一、人员配备

（17分）成立专项工作小组，由院级负责人担任筛查项目负责人，负责本机构耳聋基因筛查、诊断及遗传咨询和干预的管理工作。3无专项工作小组扣2分，项目负责人不是院级负责人扣1分。

实验室负责人需具有医学相关背景的本科（含）以上学历，高级职称，具有分子诊断或临床检验工作经验，具备新生儿遗传性耳聋筛查网络运作和管理的能力。3学历不符合扣1分，职称不符合扣1分，工作经历不符合扣1分。

负责签发报告的临床医师需具有医学相关背景的本科（含）以上学历，中级（含）以上职称，接受过耳聋基因诊断相关理论知识培训和XX市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。3学历不符合扣1分，职称不符合扣1分，培训经历不符合扣1分。

实验室设专职技术人员2人及2人以上，需具有中专以上学历，熟练实验操作技能。参加过XX市医学质量控制和改进中心举办的临床基因扩增实验室规范化培训班，并考核合格。3人数不符合扣1分，学历不符合扣1分，培训经历不符合扣1分。

遗传咨询人员由具有遗传学、耳科学及听力学知识的专业人员承担。咨询人员应为具有中级（含）以上职称的执业医师，接受市卫生健康行政部门组织的专项培训，并考核合格。3专业背景不符合扣1分，职称不符合扣1分，培训经历不符合扣1分。

筛查机构设专人负责新生儿耳聋基因筛查血片的接收登记、信息录入及分类管理；专人负责新生儿耳聋基因筛查的结果审核、报告签发、追访及信息发布管理。2无专人负责血片接收管理扣1分；无专人负责筛查结果管理扣1分。

二、实验室配置

（21分）实验室符合国家《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》、《医疗技术临床应用管理办法》、《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》及《医疗机构临床基因扩增检验实验室工作导则》相关要求。与第三方实验室合作的新生儿耳聋基因诊断机构需定期与第三方实验室签署合作协议，并将协议复印件报至市卫生健康委老年与妇幼健康服务处备案。10每违反1项工作管理要求扣2分，与第三方实验室合作的机构未将合作协议备案扣2分。

实验室基本用房6间。其中，实验检测4间；滤纸干血片验收、计算机录入和资料登记保存1间；用于长期保存滤纸干血片的专用储藏空间（放置冰柜）1间。6每缺少1间房屋扣1分。

实验室配置以下设备：基因扩增仪、芯片杂交仪、芯片洗干仪、芯片扫描仪、漩涡混合器、微量离心机、恒温震荡器、计算机（包括打印机）、水浴箱、冰箱（4℃、-20℃、-80℃各１台）、单通道加样器、打孔器、超净工作台、制冰机、磁力板、磁力架等。5每缺少一项设备扣0.5分，扣完为止。

三、筛查管理

（25分）做好所接收血片信息的扫描及管理工作，新生儿耳聋基因筛查数据库操作熟练。专人管理数据库用户名与密码，了解信息系统常见问题解决方法。4数据库操作不熟练扣2分，数据库无专人管理扣2分。

于采血后45个工作日内完成检测、结果复核及结果录入。10采血后45个工作日内未按时限完成检测、复核及结果录入工作扣10分，已完成检测与复核，未录入结果扣4分。

对审核不合格血片，在接收血片后5个工作日之内将血片信息反馈至对口区妇幼保健机构，注明退回原因，并做好相关登记。6未按规定时间反馈不合格血片信息扣6分，已反馈但无记录扣3分，有记录未注明退回原因扣2分。

血片分类整理、标识明确，设立专用储存室常温干燥保存，保存期限10年以上。5血片管理混乱扣2分，未按时限保存扣3分。

四、追访管理

（27分）耳聋基因筛查咨询门诊时间对外公布，接受对口区筛查结果未通过儿童家长的咨询。6未对外公布咨询门诊信息扣2分，门诊时间不固定扣2分，遗传咨询人员不固定扣2分。

做好筛查结果咨询信息的记录和整理等工作。将耳聋基因筛查结果与听力筛查结果进行整合，综合分析。4未做好筛查结果咨询信息的记录和整理等工作扣2分，未将耳聋基因筛查结果与听力筛查结果进行整合与综合分析扣2分。

承担筛查结果未通过儿童的追访工作，并进行追访记录。对筛查结果发出后1个月内仍未就诊儿童进行电话追访，并于电话追访后1月内将追访及就诊结果录入新生儿耳聋基因筛查数据库。12未按时限开展追访工作扣12分，无追访记录扣3分，追访成功率<90%扣3分。

对筛查结果发出后2个月内仍未就诊和未能成功追访儿童，于10个工作日之内将该部分儿童信息整理后