儿童生长激素缺乏症

儿童生长激素缺乏症主要内容疾病概述临床表现、病因辅助检查与诊断治疗及预后2

疾病概述

因垂体前叶分泌的生长激素不足导致矮身材称为生长激素缺乏症（GHD）。

矮身材是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。3疾病概述

生长曲线：4疾病概述生长激素抑制激素生长激素释放激素生长激素胰岛素样生长因子-15

疾病概述

生理下生长激素的分泌模式：6

临床表现1、多见于男孩。2、50-60％患儿为单一激素缺乏。3、出生后5个月起出现生长减慢，1-2岁明显。身高增长速率3cm/年左右。4、骨龄落后于同年龄2岁以上，但身体各部比例与其实际年龄相符，智能发育正常。5、面容幼稚，头发纤细柔软，皮下脂肪较多。6、牙齿萌出迟缓，手足较小，多数有青春期发育延迟。

部分GHD患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏，同时出现其他症状7“小大人”“侏儒症”

同卵双胎9岁矮：姐姐，115cm,聪明、智力正常

高:妹妹,133cm聪明、智力正常身高差：18cm临床表现8

病

因原发性继发性暂时性１、遗传：激素或受体异常，包括基因缺陷。2、特发性：下丘脑功能异常3、发育异常：垂体不发育、发育不良。１、肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤、神经纤维瘤。2、放射损伤：放疗以后3、头部创伤：产伤、手术、颅底骨折体质性青春期延迟、甲减、精神创伤导致GH分泌功能低下9

辅助检查

生长激素激发试验：方法峰值可乐定4ug/kg或0.15mg/m2

口服,服药后0、30、60、90min取血测定GH。60～90minL-多巴10mg/kg或0.5g/m2,口服前后取血，时间同上60～90min精氨酸0.5g/kg静滴，最大量30g，30min滴完，滴注前，及滴注后30、60、90min取血测定60～90min胰岛素0.05-0.1U/kg，生理盐水稀释后静注，注射前，注射后15、30、45、60min取血15～30min判断：任意二种给药测得GH峰值均<10g/L为GHD。(５－９ug/L－－部分缺乏

<５ug/L－－－完全缺乏)10辅助检查生长介质测定：(IGF-I)及IGFBP3生长激素释放激素(GHRH)激发试验：鉴别下丘脑、垂体原因引起GHD甲状腺功能测定：排除甲减染色体：女性者排除Turner综合征影像学检查：骨龄、蝶鞍形态、有无钙化点、垂体形态、大小排除肿瘤选择测定：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素排除其他垂体激素缺乏11诊断依据:矮小，身高<-２ＳＤ骨龄小于实际年龄约２年以上年身高生长速率<５cmＧＨ峰值<１０ug/LMRI显示垂体前叶缩小部分患儿可伴有尿崩症或甲减12

鉴别诊断

是否矮小?查表,≤-2SD

shortstature宫内发育迟缓出生H<50cm家族性矮小父母Ｈ<-２ＳＤ，骨龄正常，年生长速率＞４cm，智力、性发育正常体质性青春延迟GH正常，青春前生长慢，青春期启动晚，遗传性染色体异常特殊面容,45XO或21三体骨骼异常软骨发育不良，特殊体态特发性矮小GH＞10ug/L,年生长速率＜5cm,GH、IGF1正常13治

疗骨的生长发育14（一）重组人生长激素注射液

RecombinantHumanGrowth

HormoneforInjection

规格：30IU/PC

适应症：

儿童生长激素缺乏症，特纳氏综合症，儿童慢性肾功能不全导致的生长障碍，手术、创伤后高代谢状态（负氮平衡），烧伤，脓毒败血症。用量：用于促儿童生长的剂量因人而异，推荐剂量为0.10～15IU/kg体重/日，3个月为一个疗程

方法：

睡前1hr皮下注射（大腿、上臂或脐周）

治

疗15GH治疗1年后，身高增长明显，体形改变16治疗（一）重组人生长激素注射液不良反应：

局部反应：皮肤红、肿、痒低甲状腺素(T4)血症水钠滞留、颅内高压极少数有股骨头骨骺滑脱、关节痛等产生抗体（抗体结合力>2mg/L时影响疗效）注意事项：治疗后定期复查甲状腺功能注射液冻结后不宜使用，粉针剂现配现用。血糖＞10mmol/L,需用胰岛素，如胰岛素用量超过150IU/日，应停用该药17治疗（一）重组人生长激素注射液禁忌症：１、白血病、颅内肿瘤等慎用或禁用２、糖尿病患者、糖耐量减低者３、全身严重感染及急性休克期药物相互作用：1、与糖皮质激素合用，其促进生长的效能可被抑制，糖皮质激素用量应<10～15mg/m2。2、与同化激素及性激素合用，可加速骨骺提前闭合。18

治

疗

（二）甲状腺激素类药物

甲状腺激素有促进分解代谢和合成代谢的作用

左甲状腺素片LevothyroxineSodiumTablets

规格：50μg

用法用量：完全替代量：〈6个月婴儿：6～８ug/kg，6～12个月婴儿，6ug/kg，1～５岁儿童，5ug/kg，6～１２岁儿童，4ug/kg开始时先用完全替代量的三分之一至二分之一，以后每2周逐渐增量。

注意事项：有垂体功能减低或肾上腺皮质功能减退者在给左甲状腺素钠以前数日应先用肾上腺皮质激素

19治疗（三）同化激素及性激素增强体内蛋白质的合成，起到促进生长的作用，但有加速骨骺融合的作用，只有在骨龄落后于实际年龄3岁以上时用。苯丙酸诺龙：1mg/kg/次，IM，BIW，注射10次后停药半年，复查骨龄，1年为一疗程。结合雌激素：从310ug/天起，根据临床效果逐渐增加剂量。庚酸睾酮：肌内注射：11岁或12岁后，每次5mg，每3周1次，每隔6至9个月增加50mg，直至达到成人剂量200mg。20预

后1.目前认为本病的治疗较为困难，但早期治疗，效果较佳。2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。3.心理治疗和饮食治疗也是本病治疗的重要措施。21参考文献《儿科疾病诊断流程与治疗策略》科学出版社陈吉庆