大二下学期遗传学重画重点

1906年首先提出贝特森首次提出：遗传学、等位、纯合体、杂合体、上：1.创造了“”来表达孟德尔的遗传因子2.提出了型和表型的区别外科医生萨顿和德国胚胎学家波弗利各自独立发现遗传的学说摩尔根的果蝇实验是支持“遗传的理论”的第一个实验穆勒发现了X-射线能使果蝇发生突变（表明也会像其他物质一样会受到X-射线的格里菲斯发现了球菌的转化实艾弗里等证实了球菌的转化实验，第一次证明了遗传信息的载体是赫希和蔡斯在研究噬菌体细菌的实验中，证实了T2噬菌体的遗传物质本质也是夏格夫定量分析了DNA碱基组成，A=T，G=C，称为夏格夫法DNAXDNADNA分 ，DNA的结构，为和遗传物质如何保持世代连续等遗传机制重大问题的研究奠定了基础尼伦伯格和柯拉纳破译了全部遗传人类组计划HumanGenomeProject DNAHumanEpigenome 人类表观组计AThousand Epigenetics孟德性状/：减数&有丝的定义，特点，意义，各个时期细胞的变化，两种的对减数的意义：1.保持物种遗传物质，即数目恒定；2.使配子类型多样化：2^n胞质：独立的单价体，而是在两个同源之间仍有若干处发生交叉而相互连接同源/非同源：AD遗传：常显性遗传（舞蹈病、多指并指） 糖血症，苯尿症，白化病，囊性纤维化） XR：伴X隐性遗（红绿色盲，A型血友病Y连锁遗传：毛耳、决定单控制：致死注意例子）女娄菜（注意其决定方式）配子致死之延迟显性遗传：杂合子(Aa)在生命的早期，致病并不表达，到了一定以后其作用才表达出来;本病对发病是一个重要的修饰因素。从性遗传：常上的显性所控制的性状，杂合体时在表现型上受影响；即常上的显性在杂合状态下(Aa)，所控制的性状在雄性为显性、在雌性为ABO血型系统，RH血型，MN决（一、性的类型决定1.XX-XY型，是生物界较为普遍的决定机制，雌性XX2.ZZ-二、性的数目决定生物体内只有一种性XO（ZO）三、平衡（性指数）决定果蝇的决定Y没有决定雄性的，但是有决定雄性可育的（Y只与的发生有关，不与的形成有关）四、组的倍性决定蜜五取决于X是否杂合小茧蜂实验状态下雌性为两条X杂合雄性为两X纯XX；银杏：雌ZW（女娄菜由Y决定其，只要有Y则为雄性，没有Y则为雌性）有些植物取决于X和Y的比酸模X:Y=2:1雌性；X:Y=1:2雄性性指数：X/常组数1)≧1时 2)≦0.5时 3)在0.5~1之间:间性指数如何调控果蝇的发育：产物的剂量比例，启动决定的开关-致死(-lethal,Sxl)，经过一系列的调控决定的分化。雌雄嵌合体：在雌雄异体的生物中，雌雄性同时出现在同一上。即一个一半/一部分是♀，另一半/一部分是♂。人类畸形（47，XXX；48，XXXX性发生机制：1949质小体；X染色质数（Barr小体）=X数-1性染色/Barr小体：是一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与及X数目有关，所以又称性染色，又名Barrbody1、雌性XX中的一条X失活（哺乳动物；即Lyon假2、雄性中单条X加倍“努力工作”（果蝇（（Lyon假说的：玳瑁猫有三是雄性：S-X随机失活的分子机制：大多数的X在胚胎早期发育过程中表现为稳定的转录失活，但并非整条X上的所有均失活。失活的X上所有并不都失活，而且失活的X在进入减数前将重新被激活，所以在成细胞中两条连锁遗传分Janssens的交叉型假说：1、在减数前期Ⅰ的双线期，配对的同源在非姐妹染色over)的地方。2.、处于同源不同座位相互连锁的两个之间，如果发生了交换，2）.联系：交叉是交换的结果（先交换又交叉组体或重组子的产生是由于在配子形成过程中同源的非姊妹染色单体间发生了局部：重组的两个类型间重组合内重组，它们可以通过重组频率加以区分.1.内重组：是交换的结果。交换可出现在一对同源的任何两条非姐妹染色单体的：50%。如果没有特别强调的话“重组”多指内重组小，着丝粒处的不发生交换；4.，畸变等：：C，AABBC两两而言——有重组）座：在遗传图上表示所在的位特定座A-C间尽管可以发生许多交换，但最大交换值仍为0.5（偶数次交换结果等于非定位：确定在上的相对位置和排列顺序的过遗传图或图或连锁图：以重组率表示的上各座之间的相对距离图距：两个连锁在图上的相对距离无性世代是单倍体，因为它是单倍体，没有显隐性的复杂问题。上各显性或隐一次减数的产物留在一个子囊中10-8的低频率也可测出。它进行有性生殖，的结构和功能类似于高等动植物顺序四分子：每次减数所产生的四个产物即四分子(四分体)不仅仍保留在一个子囊中，而且在子囊中的线状排列顺序与处在减数中期赤道板上的染色单体的排列顺序完全一致。又叫顺序四分四分子或八分子在子囊中呈直线排列)1、可把着丝粒看作一个座位，计算某一与着丝粒的重组率（着丝粒作图2、子囊孢子的对称性，证明减数是一个交互过程3、可用于转变的研究4、证明双交换可以包括4线中的两线、三线或四线。亲二型PD 非亲二型NPD 四型T转变类型：1.2.半染色单体转换同源重组：依赖大范围的DNA同源序列的联会，重组过程中，两个或NDA分子交换对等的部分真核生物的同源重组发生在减数前期的同源的非姐妹染色单体之间细菌的显著特点：易于接受带有相同或不同物种的或DNA片段的插入的现象（DNA只有在酶促旺盛的受体部位进入）转化过程：1.感受态与感受态因子；2.DNA与受体细胞结合；3.DNA的传入和摄取；4.DNA片段整合未携带F因子的菌株为受体菌或雌性，用F-表示；一个整合到自己内的F因子，即在每个细胞周期一次，在细胞时分离到两个子细胞中DNA低频重组(Lfr)：F+与F-的杂交中，F因子的转移频率很高，但供受体细菌的重组频率10-7F+品系称为低频重组品系(菌株)。（Hfr：F步进行。此时，细菌间重组频率提高4倍以上。中断杂交试验原理：Hfr细胞和F-细胞杂交，从Hfr细胞按直线次序的转入F-细胞，可根据进入F-细胞的时间和次序制作图谱。中断杂交作图-时间单位法：以转移时间单位（每分钟）作为间距单位，可作出Hfr“”上的分布图（连锁图性导：通过F′因子将供体细胞的导入受体形成部分二倍体的过程叫性导F’因子的形成：带有部分细菌的F因子称F′因子。特点：能独立。F’因子携带染色体的节段从一个标准到半个细菌。F-、F+、Hfr、F’FF+FF-，具有致育因子（FF’Hfr）F因子可以整合到细菌上，形成Hfr菌株。不同Hfr菌株F因子的整合位点不同F因子又可以从Hfr上剪切下来，产生F因子。如果剪切确而带有一段细菌染F’因子。F因子很容易转移到F-细胞中，F+×F-F+，但是供体的转移频率很低,重组频率很Hfr能以高频率把细菌转移到F-细菌中，却极少使F-变为F+（因为F因子位于Hfr的最末端；F’因子的性质介于F+和Hfr之间，即可转移自身，对所携带的宿主是高频重组。转导：以噬菌体为媒介将细菌的小片段DNA或，从一个细菌转移到另一细菌的过程。数量性状遗响比较微小，通常把这类叫微效或多（G：（A（DD（显性/离差效应：是指同一位点内等位间相互作用产生的效例如：A→3、a→2AA→6、aa→4Aa分别为多少?I（上位效应/互作离差是指不同位点内非等位相互作用产生的效应P=G+E=（A+D+I）+（H2：（h2：01遗传率是一个统计学概念，代表了群体的特征，而不是代表的特征自交：指同一中产生的雌雄配子相互结合而产生后代的交配方式自交产生的结果：1）杂合体通过自交，使后代型迅速趋于纯化2）杂合体通过自交，使隐性有害性状得以表现发育3）杂合体通过自交，可使遗传性状重组和稳定回交：指不同型杂交后得到的后代与亲本再次交配的方自交和回交均能使杂合子的后代型逐渐纯合化。两者的区别是什么近交系数：指一个从某一祖先得到一对纯合的而且遗传上等同的的概率“遗传上等同”——同一祖先的特定的两个拷贝杂种优势：型不同的亲本杂交（种间或种内）产生的杂种第一代，在生长势、生、是由于双亲型的异质结合和综合作用的结果2.优势大小：决定于双亲性状的相对差异的高度纯合有关4.优势大小与环境条件的作用关系密切5.F2的表突变与遗传变异—水畸变：结构和数目的变人类畸变的：主要引起人类的、死产和遗传唾腺有4特点4功能，是结构变异及分子遗传研究的好材puff，即疏松结构。生改变，影响活性和表达；2.核型的改变：若产生结构纯合体就会影响核型；3.形成新的连锁群：易位导致；4.减少或增加上的遗传物质：缺失或重复缺失的细胞学效应：①变短、无着丝粒片段。②缺失环的形成。（1）重复的遗传学效应：1.影响的生；2.产生特定的表型效倒位环是由一对形（而缺失杂合体或重复杂合体的环则是由单个形成。倒位的遗传学效应：1.倒位杂合体的部分不育现象2.倒位改变了在上的排列降低倒位杂合体上连锁的重组率4.倒位可以促进形成新种、促进生物进十字形图像2）随着的进行，十字形图像逐渐开放形成一个环形或双环状的“8”字形3）到减数后期，表现出不同的分离方式降低易位接合点间重组率4.造成融合而改变数5.易位与人类疾病6.组：一个正常配子中所包含的整套（或称组，以n表基数许多植物的组来源于几个祖先种，但有一个基本的组以X表示，它所包含的数称为基数。整倍体：具有某物种特有的一套或几套整倍数组的细胞或I桥”变异形成桥突变与遗传变异——DNA水平同源多倍体：一个物种的组加倍所形成