伴性遗传与人类遗传病【知识精讲+拓展提升】高考生物一轮复习课件

第5单元

基因的传递规律5.56基因在染色体上和伴性遗传内容要求——明考向近年考情——知规律（1）概述性染色体上的基因传递和性别相关联；（2）举例说明人类遗传病的监测和预防；（3）实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。2021·全国甲卷（5）、2021·全国乙卷（32）、2021·湖南卷（10）、2021·河北卷（15）、2020·全国卷Ⅰ（5）、2019·全国卷Ⅰ（5）与旧教材对比增：①果蝇白眼基因位于Y染色体上的假说；②伴性遗传在医学上的应用；③基因检测。删：①类比推理法；②交叉遗传的概念。改：①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点；②“练习与应用”中换成了“基因定位的推断题”。淡化：基因治疗改为内文小字部分。1.基因和染色体有哪些平行关系2.摩尔根如何证明基因位于染色体上？3.性别决定的方式有哪些？4.伴性遗传的概念和特点（伴X显、伴X隐、伴Y）5.人类遗传病的检测和预防6.基因在染色体的位置判断（常、伴X、伴Y、X\Y同源区段）一、萨顿假说成对同源染色体一条来自父方一条来自母方体细胞中的存在形式染色体成对存在只有成对染色体中的一条配子中的存在形式体细胞中的来源P配子F1♂♀×配子形成和受精过程中有相对稳定的结构传递的性质P配子F1DD♂dd♀×dDDd基因成对存在只有成对基因中的一个成对的基因，一个来自父方一个来自母方杂交过程中基因保持完整性和独立性等位基因行为同源染色体行为存在平行关系一、萨顿假说形成配子时的组合方式非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合非等位基因在形成配子时自由组合RrYyYyRrYRYryRyr等位基因分离非等位基因自由组合同源染色体分离非同源染色体自由组合非等位基因行为非同源染色体行为一、萨顿假说存在平行关系（P146T2）萨顿观察蝗虫体细胞与生殖细胞的染色体条数西奥多·博韦里发现海胆所有的染色体都存在才能进行适当的胚胎发育(1)基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。(2)在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。(3)体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此。(4)非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的。一、萨顿假说果蝇作为遗传实验材料的优点：①易于培养，繁殖快；②产生的后代多；③相对性状易于区分；④染色体数目少且大，便于研究。3对常染色体+3对常染色体+XXXY实验材料的选择----果蝇二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验长翅残翅白眼红眼思考1：偶然出现的这一只白眼果蝇，是由于性状分离还是基因突变?思考2：如何判断白眼是显性还是隐性?如何判断红眼和白眼这对相对性状的遗传是否遵循孟德尔遗传规律呢?让这只白眼雄性果蝇与___________________果蝇杂交。思考3：如何让果蝇杂交?果蝇交配后如何把子代果蝇和亲代果蝇区分开呢?把亲代雌雄果蝇放在一个小瓶里，瓶子里有培养基（食物）。雌雄果蝇交配后，雌果蝇会把卵产在培养基里。然后，将亲代果蝇转移到另一个瓶子里，原来瓶子里的卵孵化出来就是_____。资料1：摩尔根养殖了一群红眼果蝇，繁殖多代都是红眼。有一天，摩尔根发现了一只白眼雄果蝇。F1基因突变野生红眼雌性二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验【问题1】由F1可知

是显性性状，F2说明果蝇眼色的遗传符合

。红眼分离定律【问题2】为什么F2中1/4的实验结果白眼果蝇全部为雄性?二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验提出问题：XAXaXAYXYAXAYaXAXa【假说二】控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体不含有它的等位基因。

即位于非同源区段(II2)【假说三】控制白眼的基因在X、Y同源区段(I)。【假说一】控制白眼的基因在Y染色体上，

即非同源区段(II1)。提出假说：二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验→排除【问题1】(2017·全国卷Ⅰ节选)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有___种；当其仅位于X染色体上时，基因型有___种；当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图所示)，基因型有__种。357AAAaaaXAXAXAXaXaXaXAXAXAXaXaXaXAYXaYXAYA、XAYaXaYA、XaYaXYA常染色体X染色体上的非同源区段Y染色体上的非同源区段X、Y染色体上的同源区段二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验假设2∶基因（w）在X染色体上假设3∶基因（w）在同源区段二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验提出假说：测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交；假设2∶基因（w）在X染色体上假设3∶基因（w）在同源区段测交后代表型和比例相同二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验演绎推理：测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；假设2∶基因（w）在X染色体上假设3∶基因（w）在同源区段二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验演绎推理：实验结论：控制白眼的基因（w）在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。（P146T3）测交结果：红眼(♀)：白眼(♂)=246：247实验验证：摩尔根测定基因位于染色体上相对位置的方法，并且绘出第一幅果蝇各种基因在染色体上的相对位置图每种生物的基因数量远多于染色体数目XX4对染色体，1.3万个基因23对染色体，2.6万个基因二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验连锁互换定律判断：（P146（2））①果蝇的基因全部位于8条染色体上②图中白眼基因与朱红眼基因是等位基因③精细胞中不可能同时存在白眼基因与朱红眼基因④红宝石眼基因在体细胞中可能存在4个⑤该染色体上的基因在后代中不一定都能表达×√××二、实验证据—摩尔根的果蝇杂交实验√（P146T1）摩尔根——①把一个特定基因和一条特定的染色体—X染色体联系起来，用实验证明了基因在染色体上。②发明测定基因位于染色体上的相对位置的方法，说明了基因在染色体上呈线性排列

基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。

基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。三、孟德尔遗传规律的现代解释（P147T124）（P124填空默写）02基因位于染色体上的实验证据雌雄交配“F2红眼和白眼之间的数量比是3:1，所不同的是白眼性状的表现，总是与性别相联系。”（教材P29）测交实验（两种）XwYXWXw作出假说：验证假说：测交得出结论：基因在染色体上若控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因提出问题：假说--演绎法白眼性状的表现总是与性别相联系？生物如果丢失或增加一条或若干条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞(如卵细胞)单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但仍能正常生活。如何解释这一现象？（课后题2）（P146（3））

这些生物的体细胞仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。雄峰（由卵细胞发育而来）假减数分裂过程四、性别决定方式资料2：1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000～3000只子代个体中，有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。资料1：果蝇的性别决定方式和人是有区别的，如表所示：果蝇和人的性染色体组成和性别的关系性染色体组成XXXXYXOXY果蝇性别♀♀♂♂人的细胞♀♂♀♂你怎样解释这种奇怪的现象?如何验证你的解释？四、性别决定方式♂♀XRYXrXrXRXrXr(死亡）XrXrY(白雌）OXRO（红雄不育）YO（死亡）（P146T4）概率相同→可能为同一事件的结果显微镜观察染色体组成XY型：绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等动物，XX雌性；XY雄性。ZW型：鸟类和昆虫多为这种方式。ZW雌性；ZZ雄性。基因决定性别：如玉米植株的性别是由两对等位基因控制的。A_B_雌雄同株；A_bb雄株；aaB_和aabb雌株染色体数目决定：如蚂蚁和蜜蜂，雄性染色体数目为体细胞（2N）的一半;雌性染色体数目与体细胞（2N）的相同。环境决定性别：如所有的鳄鱼，一些龟类的性别是由受精后的温度决定的。年龄决定性别：如鳝，1--2冬龄、体长30厘米以下者一般为雌性，体长50厘米以上者一般为雄性，且终生为雄性。四、性别决定方式性别是真核生物的共同特征，是长期进化的产物实例：鸟类、部分昆虫、部分两栖类和爬行类等。实例：人、哺乳动物、果蝇、雌雄异株的高等植物等。实例：蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。实例：蜜蜂、蚂蚁四、性别决定方式思考：①所有生物都有性染色体吗？②没有性染色体的生物有没有性别区分呢？

③性染色体上的基因都与性别决定有关系吗？④性染色体只存在于生殖细胞中吗？⑤含有X染色体的配子是雌配子，含有Y染色体的配子是雄配子？⑥XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短？四、性别决定方式XY型X、Y染色体大小Y染色体的作用性别决定机制人类果蝇X远大于YY大于X决定性别(含SRY)决定雄性的育性SRY基因决定X染色体数与常染色体组数比值决定人类与果蝇的性别决定四、性别决定方式ZW型【问题1】芦花鸡羽毛有黑白相间的横班条纹，这是由于位于Z染色体上的显性基因B决定，当它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横班条纹。如何选择亲本杂交？在后代雏鸡阶段就可以根据羽毛的特征把雌雄区分开，从而做到多样母鸡，多得蛋。♂ZZZW♀P：芦花雌鸡（ZBW）×非芦花雄鸡（ZbZb）↓F1：芦花雄鸡（ZBZb）非芦花雌鸡（ZbW）【问题2】火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是(

)【问题3】“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，你怎样解释这种现象出现的可能原因?如果一只母鸡性反转成公鸡，这只公鸡与母鸡交配，后代的性别会是怎样的?四、性别决定方式ZW型雌∶雄＝4∶1雌∶雄＝2∶1（P149T1）1.(2022·山东济南市章丘区高三测试)家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是组别亲代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×银色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三银色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1四、性别决定方式ZW型（P149T1）A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上B.家鸽决定羽色的基因型共有5种C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaWD.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2D组别亲代子代一灰白羽♂×瓦灰羽♀灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1二灰白羽♂×银色羽♀瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1三银色羽♂×瓦灰羽♀瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1四、性别决定方式ZW型（P149T1）ZWZZZWZZZWZZZZ灰白→显性银色→隐性一个A→瓦灰两个A→灰白∴灰白只有♂ZZAAaZWAaA四、性别决定方式染色体倍数决定【问题4】蜜蜂中雌蜂(蜂王和工蜂)由受精卵发育而来，雄蜂由未受精的卵细胞发育而来。蜜蜂的体色褐色(B)对黑色(b)为显性。现有褐色雄蜂与黑色雌蜂杂交，则F1蜜蜂的体色是（） 蜂王和工蜂都是褐色，雄蜂都是黑色【问题5】蜜蜂是一种营社会生活的昆虫，繁殖能力极强。在一个蜜蜂种群中，一般只有一只具有繁殖能力的雌蜂（蜂王），少数具有繁殖能力的雄蜂，绝大多数为无繁殖能力的雌蜂（工蜂）。雌蜂（2N=32）由受精卵发育而成，雄蜂（N=16）由未受精的卵细胞直接发育而成。回答下列问题:蜜蜂的体色有黑褐色和黄褐色，由一对等位基因控制。现有两只黑褐色蜜蜂杂交，F1代出现了性状分离，但杂交后代未表现出典型的孟德尔性状分离比，原因是________________________________________________________________。根据F1中__________的性状分离比，可以直接证明孟德尔的基因分离定律。假设这对黑褐色蜜蜂繁殖所产生的F1代的雌蜂和雄蜂都有繁殖能力，理论上F2代的雌蜂中，黑褐色与黄褐色的性状分离比为______。后代的雌蜂是由不同的配子随机结合形成的，而雄蜂由未受精的卵细胞发育而成雄蜂体色7：1四、性别决定方式染色体倍数决定黑显Bb×B→♀BB、Bb♂B、b→♀（1B：1b）（3B：1b）玉米植株的性别决定受两对基因（B-b，T-t）的支配，这两对基因位于非同源染色体上，玉米植株的性别和基因型的对应关系如下表。基因型B_T_bbT_B_tt或bbtt性别雌雄同株异花雄株雌株常染色体上的1对、2对或多对等位基因决定性别。如：四、性别决定方式常染色体基因决定基因aDa+ad所决定的性别雄性雌雄同株雌性性别雄性雌雄同株雌性基因型葫芦科的喷瓜由aD、a+、ad三个基因组成的复等位基因决定，显隐性关系为aD＞a+＞ad。三个基因的作用如下表：【问题6】各个性别所对应的基因型为：aDa+、aDada+a+、a+adadad为什么雄性的基因型不存在aDaD无aD的雌配子【问题7】喷瓜有雄株、雌株和两性植株.G基因决定雄株，g基因决定两性植株，g-基因决定雌株.G对g、g-，g对g-是显性.如：Gg是雄株，gg-是两性植株，g-g-是雌株.下列分析正确的是（）A.Gg和Gg-能杂交并产生雄株B.一株两性植株的喷瓜最多可产生三种配子C.两性植株自交不可能产生雌株D.两性植株群体内随机传粉，产生的后代中，纯合子比例高于杂合子D四、性别决定方式常染色体基因决定环境决定乌龟类无性染色体，其性别取决于孵化时的温度。基因决定性状等位基因决定相对性状决定性状的基因在染色体上决定性状的基因在常染色体上决定性状的基因在性染色体上常染色体遗传伴X遗传伴Y遗传位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联的现象五、伴性遗传传递特点(以XY型为例)①X1Y中X1只能由父亲传给

，Y则由父亲传给

。②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的

，来自母亲的

。女儿儿子都为X1既可能为X2，也可能为X3（P148（2））【问题8】如图为某种动物性染色体结构简图，要判断某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ-2上。现用一只显性雄性个体与多只隐性雌性个体杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该基因的位置判断，说法正确的是(

)A.

若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段Ⅱ-2上B.

若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段Ⅰ上C.

若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段Ⅱ-2上D.

若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段Ⅰ上D五、伴性遗传类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传基因位置Y染色体上X染色体上举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲抗维生素D佝偻病模型图解遗传特点父传子，子传孙隔代遗传现象;男患多于女患者；女病父子病连续遗传现象;女患多于男患；男病母女病五、伴性遗传【问题9】据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。1.色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病女性多于男性？①因为色盲基因为隐性基因，女性的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；②抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。五、伴性遗传（P149热图分析）如：♀XbXb×♂XbYB♀XbXb×♂XBYb♀XBXb×♂XbYB

♀XBXb×♂XBYb五、伴性遗传【问题9】据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。2.X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明？（P149热图分析）（P149T2）A.X、Y染色体同源区段基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异B.通过杂交组合1可判断刚毛对截毛为显性C.通过杂交组合2，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的非同源区段上D.通过杂交组合3，可判断控制该性状的基因一定位于X、Y染色体的同源区段上2.果蝇的X、Y染色体有同源区段和非同源区段，杂交实验结果如表所示。下列有关叙述不正确的是杂交组合1P刚毛(♀)×截毛(♂)→F1全部刚毛杂交组合2P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1刚毛(♀)∶截毛(♂)＝1∶1杂交组合3P截毛(♀)×刚毛(♂)→F1截毛(♀)∶刚毛(♂)＝1∶1五、伴性遗传（P149热图分析）（P149T2）C显性XbXbXBY（XBYb）（XbYB）⑤①②③④【问题10】上图是五个家庭不同遗传病的情况（不考虑XY同源区段）(1)上述5个家庭中，一定是显性遗传病的有

，一定是隐性遗传病的有

，依据是

。(2)能排除遗传方式为伴X隐性遗传病的有

，原因是

，该种遗传方式的另一特点是

。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式是

。④⑤①③具有相同性状的亲本的后代出现性状分离，新出现的性状是隐性性状③伴X染色体隐性病的女患者父亲和儿子一定患病男患多于女患常染色体隐性遗传病五、伴性遗传应用→推测发病率，指导优生优育(3）能排除遗传方式为伴X显性遗传病的有

，原因是

，该种遗传方式的另一特点是

。根据排除法，该家庭所患疾病的遗传方式是

。(4）如果⑤家庭为抗维生素D佝偻病，该病受D基因控制，女儿的基因型为

，其中基因型为

的患者发病较轻。④伴X染色体显性病的男患者母亲和女儿一定患病女患多于男患常染色体显性遗传病XDXD或XDXdXDXd五、伴性遗传应用→推测发病率，指导优生优育⑤①②③④（P150T4）【问题11】已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。②请写出遗传图解。③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交五、伴性遗传应用→指导生产实践（P149（2））【问题12】(18全国II)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预测结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。42杂交组合：豁眼雄禽（ZaZa）×正常眼雌禽（ZAW）预期结果：子代雌禽为豁眼（ZaW），雄禽为正常眼（ZAZa）五、伴性遗传应用→指导生产实践（P150T5）1.配子致死五、伴性遗传致死问题（P150T3）2.纯合致死(2016·全国卷Ⅱ)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中()A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死D【问题13】人类性染色体上的性别决定基因(SRY)决定胚胎发育成男性。人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析错误的是(

)A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段转移到X上所致C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致A五、伴性遗传缺失问题1.部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。2.染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。【问题14】果蝇为XY型性别决定,与人的性别决定方式不同的是,果蝇由受精卵中的X染色体的数目决定雌性或雄性。如表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况。受精卵中性染色体组成发育情况XX、XXY雌性、可育XY、XYY雄性、可育XXX、YO(没有X染色体)、YY胚胎期死亡XO(没有Y染色体)雄性、不育五、伴性遗传缺失问题已知果蝇中红眼(A)对白眼(a)为显性,基因位于X染色体某一片段上,若该片段缺失则X染色体记为X-,其中XX-为可育雌果蝇,X-Y因缺少相应基因而死亡。用红眼雄果蝇(XAY)与白眼雌果蝇(XaXa)杂交得到F1,发现F1中有一只例外白眼雌果蝇。现将该白眼雌果蝇与正常红眼雄果蝇杂交产生F2。根据F2性状判断该白眼雌果蝇产生的原因:(1)若子代

,则是由亲代配子基因突变所致;(2)若子代

,则是由X染色体片段缺失所致;(3)若子代

,则是由染色体数目变异所致。白雄∶红雌=1∶1红雌∶白雄=2∶1红雌∶白雌∶红雄∶白雄=4∶1∶1∶4人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。六、人类遗传病1.单基因遗传病是受一

基因控制的遗传病2.先天性疾病

（一定/不一定）遗传病，如先天性心脏病是由于发育不良造成的3.家族性疾病

（一定/不一定）遗传病，如传染病4.遗传病

（一定/不一定）生下来就表现出来，如秃顶5.携带遗传病基因的个体

（一定/不一定）会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体

（可能/不可能）患遗传病,如染色体异常遗传病。对不一定不一定不一定不一定可能六、人类遗传病←多基因遗传病←染色体异常遗传病单基因遗传病↓曲线分析：1.请根据三种遗传病的特点标注出各条曲线代表的遗传病种类。2.列举出你从曲线图中获取的信息。①多基因遗传病在成年以后发病率较高②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高③三类遗传病在青春期的发病率都较低④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病六、人类遗传病

手段：主要包括禁止近亲结婚、_________和_________。

意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断预防六、人类遗传病遗传病的检测和预防遗传咨询身体检查，了解家族病史分析遗传病的遗传方式推算出后代再发风险率提出防止对策和建议产前诊断B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因检测时间手段目的胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿先天畸形进行诊断染色体分析地中海贫血唐氏筛查了解人体的基因状况（P150T2）（P95）基因治疗是指用

取代或修补患者细胞中

的基因。我国婚姻法为什么禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚？近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加，从而大大增加后代隐性遗传病的发病率。正常基因有缺陷【问题15】人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是()A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B六、人类遗传病遗传病的检测和预防（P154T5）【问题16】苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（1）下图是苯丙氨酸代谢途径示意图，根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和黑尿症，你认为正确吗？请说明理由。不正确。缺乏酶①，体内虽然不能由苯丙氨酸转化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以从食物中获取或由其他途径转化而来六、人类遗传病遗传病的检测和预防【问题16】苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙氨酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。（2）若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法采用_______________技术，依据的原理是___________________。DNA分子杂交碱基互补配对原则六、人类遗传病遗传病的检测和预防（3）根据苯丙氨酸代谢途径示意图可知，某患儿缺乏酶

患上苯丙酮尿症，此病诊断的方法是

。目前有效的治疗方法是通过控制饮食中的

含量，使苯丙酮酸含量处于正常水平，治疗后体内酶①含量

（正常、过多、缺乏）。①患儿的尿液是否含有过多的苯丙酮酸苯丙氨酸缺乏项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象注意事项结果分析人群中随机抽样患者家系①选取人群中发病率较高的单基因遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大患者人数被调查总人数×100%分析致病基因显隐性及所在的染色体类型六、人类遗传病调查人群中的遗传病七、遗传系谱图分析1.遗传方式判断排除伴Y遗传和细胞质遗传最可能伴Y遗传细胞质遗传判断显隐性无中生有隐性病，有中生无显性病七、遗传系谱图分析1.遗传方式判断排除伴Y遗传和细胞质遗传判断显隐性判断基因位置隐性看女病，显性看男病非X隐非X显非X显排除→最可能→男病多女病少：X隐女病多男病少：X显七、遗传系谱图分析1.遗传方式判断排除伴Y遗传和细胞质遗传判断显隐性判断基因位置隐性看女病，显性看男病非X隐排除→最可能→男病多女病少：X隐女病多男病少：X显结合题干→“不携带致病基因”假说演绎推断→（Ⅰ－2、Ⅱ－4均只携带一种致病基因）（丈夫不携带乙病的致病基因）X隐X显或常显若甲为X显，则……XAbYXabYXAbXab（P151T67）X隐七、遗传系谱图分析1.遗传方式判断排除伴Y遗传和细胞质遗传无法判断显隐性女病父子病，男病母女病排除→结合题干→假说演绎推断→若为……，则……非X隐非X显该病为显性遗传病常显七、遗传系谱图分析【问题17】肥厚性心肌病（HCMD）是年轻人猝死最常见的病因。HCM是一种单基因遗传病，由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起，呈常染色体显性遗传。不考虑发生新的变异，下列不符合HCM患者的家系图的是（

）BACD非X显常隐非X显B七、遗传系谱图分析—电泳图谱电泳原理：在电场的作用下，DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子大小和构象等有关（选三P84）不同大小的DNA片段或蛋白质分子标志物标志物（P152T8）十字交叉七、遗传系谱图分析2.概率计算基因频率①常染色体或X、Y染色体的同源区段上②X染色体的非同源区段上（P152T11）11.下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖－6－磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是七、遗传系谱图分析2.概率计算X显女性携带者可表型正常杂合子，且表型正常→常隐常隐A.FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传B.研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现缺乏症，最可能的原因是该

致病基因所在的X染色体失活C.若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/6D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子概率是1/22七、遗传系谱图分析2.概率计算X显常隐XAYXAYXaYbbXA

XaYXAXa

XaY2/3BbXAYbbbb=1/100BB：Bb=9:2BbA错2.(2021·山东，17改编)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生，在X染色体上无等位基因，带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均发育为雄性，不含S基因的均发育为雌性，但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失，由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1，F1小鼠雌雄间随机杂交得F2，则F2小鼠中雌雄比例不可能为A.4∶3 B.3∶4

C.8∶3 D.7∶8C【问题1】（2022年深圳一模）果蝇在对CO2的耐受性方面有两个品系:敏感型(甲)和耐受型(乙),现有以下两个实验。实验一:让甲品系雌蝇与乙品系雄蝇杂交,后代全为敏感型。实验二:将甲品系雌蝇的卵细胞去核后,移入来自乙品系雌蝇的体细胞核,由此培育成的雌蝇再与乙品系雄蝇杂交,后代仍全为敏感型。(1)设计实验二是为了验证

。(2)目前,由实验一的实验结果无法得到与实验二相同的实验结论,原因是

。

果蝇控制对CO2的耐受性的基因位于细胞质中有性生殖中,细胞质中遗传物质只能由母本传递给子代,但细胞核中遗传物质可通过母本和父本遗传给后代,欲证明某性状属于细胞质遗传,需要进行正交和反交实验,观察子一代的表现型,实验一只进行了正交实验,缺少反交实验八、基因在染色体上位置的判断细胞核OR细胞质八、基因在染色体上位置的判断细胞核OR细胞质正反交实验（2016I）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体：♀黄体：♂灰体：♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）X染色体OR常染色体控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性乙结论成立八、基因在染色体上位置的判断X染色体OR常染色体假设：演绎推理：相同表型杂交不同表型杂交文字表述：实验2：选则F1黄体♀与灰体♂杂交，观察子代表型及比例预期结果：子代雌性全为灰体，雄性全为黄体实验1：选择F1灰体♀♂个体相互交配，观察子代表型及比例预期结果：子代雌性全为灰体，雄性灰体：黄体=1:1验证实验结果唯一（P155T1）1.(2022·吉林长岭县第二中学高三模拟)果蝇的灰身基因A与黄身基因a是一对等位基因，黄身基因能破坏其黑色素的形成使身体更黄；灰体基因E与黑檀体基因e是一对等位基因，位于Ⅲ号染色体上，黑檀体基因可使黑色素积累而全身发黑。黑檀体时黄身纯合个体表现为灰身。请回答有关问题：(1)现有四种纯合的果蝇：灰身雄果蝇、黄身雄果蝇、黄身雌果蝇和灰身雌果蝇，请以上述果蝇为亲本设计实验，不用正反交实验来探索黄身基因的遗传方式(不考虑X、Y染色体的同源区段)。跟踪训练八、基因在染色体上位置的判断X染色体OR常染色体（P155T12）异型显性灰身♂×黄身♀(2)现有纯种灰体雌果蝇与纯种黑檀体雄果蝇杂交，F1个体相互交配，F2个体的表型及分离比为___________________，正反交实验结果______(填“相同”或“不同”)。灰体∶黑檀体＝3∶1相同(3)现已确认灰身与黄身仅由位于X染色体上的一对等位基因控制，用纯种灰身黑檀体雌果蝇与纯种黄身灰体雄果蝇杂交，F1中的雄蝇与EeXaXa(黄身灰体雌蝇)个体相互交配，F2中雄蝇的表型及其比例为_____________________________。灰身黑檀体＝3∶1黄身灰体∶2.某昆虫体色有灰体和黄体分别由等位基因B、b控制，腿型有粗腿和细腿分别由等位基因D、d控制，其中B、b基因位于常染色体上(D、d基因不位于Y染色体上)。研究小组从该昆虫群体中选取一灰体昆虫甲(♀)与一黄体昆虫乙(♂)进行如下杂交实验：跟踪训练八、基因在染色体上位置的判断X染色体OR常染色体（P155T12）回答下列问题：(1)基因(B)与基因(b)的根本区别是_________________________________，B、b基因不可能位于细胞质，根据杂交结果分析原因是：__________________________________。4种脱氧核苷酸(碱基)的排列顺序不同子代的体色表型与母本甲不完全一致(2)根据杂交结果不能判断D、d基因是位于X染色体上还是常染色体上。①若D、d基因位于常染色体上，则亲本的基因型是________________________________________(要求写出亲本体色和腿型两对基因，并注明甲、乙)，根据杂交结果判断以上两对基因